| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065169G>A | CA2654727647 | CBS | c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1047+34C>T c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1107+34C>T n.886+34C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065169G>C | CA321095301 | CBS | c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1047+34C>G c.787+34C>G (n.787+34C>G) c.421+34C>G (n.421+34C>G) n.1107+34C>G n.886+34C>G | dbSNP |
| 21 | g.43065169G= | CA2391103607 | CBS | c.736+34C= (n.736+34C=) n.1047+34C= c.787+34C= (n.787+34C=) c.421+34C= (n.421+34C=) n.1107+34C= n.886+34C= | |
| 21 | g.43065169G>T | CA2577615815 | CBS | c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1047+34C>A c.787+34C>A (n.787+34C>A) c.421+34C>A (n.421+34C>A) n.1107+34C>A n.886+34C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065170A>G | CA2654727648 | CBS | c.736+33T>C (n.736+33T>C) n.1047+33T>C c.787+33T>C (n.787+33T>C) c.421+33T>C (n.421+33T>C) n.1107+33T>C n.886+33T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065171T>C | CA2654727649 | CBS | c.736+32A>G (n.736+32A>G) n.1047+32A>G c.787+32A>G (n.787+32A>G) c.421+32A>G (n.421+32A>G) n.1107+32A>G n.886+32A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065172A>G | CA2654727650 | CBS | c.736+31T>C (n.736+31T>C) n.1047+31T>C c.787+31T>C (n.787+31T>C) c.421+31T>C (n.421+31T>C) n.1107+31T>C n.886+31T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065174del | CA2577615816 | CBS | c.736+31del (n.736+31del) n.1047+31del c.787+31del (n.787+31del) c.421+31del (n.421+31del) n.1107+31del n.886+31del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065173A= | CA2391103608 | CBS | c.736+30T= (n.736+30T=) n.1047+30T= c.787+30T= (n.787+30T=) c.421+30T= (n.421+30T=) n.1107+30T= n.886+30T= | |
| 21 | g.43065173A>C | CA321095310 | CBS | c.736+30T>G (n.736+30T>G) n.1047+30T>G c.787+30T>G (n.787+30T>G) c.421+30T>G (n.421+30T>G) n.1107+30T>G n.886+30T>G | dbSNP |
| 21 | g.43065173A>G | CA749579702 | CBS | c.736+30T>C (n.736+30T>C) n.1047+30T>C c.787+30T>C (n.787+30T>C) c.421+30T>C (n.421+30T>C) n.1107+30T>C n.886+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065173A>T | CA2654727651 | CBS | c.736+30T>A (n.736+30T>A) n.1047+30T>A c.787+30T>A (n.787+30T>A) c.421+30T>A (n.421+30T>A) n.1107+30T>A n.886+30T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065174A>G | CA1022642260 | CBS | c.736+29T>C (n.736+29T>C) n.1047+29T>C c.787+29T>C (n.787+29T>C) c.421+29T>C (n.421+29T>C) n.1107+29T>C n.886+29T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065174A>T | CA2654727652 | CBS | c.736+29T>A (n.736+29T>A) n.1047+29T>A c.787+29T>A (n.787+29T>A) c.421+29T>A (n.421+29T>A) n.1107+29T>A n.886+29T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065175T>C | CA2577615817 | CBS | c.736+28A>G (n.736+28A>G) n.1047+28A>G c.787+28A>G (n.787+28A>G) c.421+28A>G (n.421+28A>G) n.1107+28A>G n.886+28A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065176G>A | CA749579704 | CBS | c.736+27C>T (n.736+27C>T) n.1047+27C>T c.787+27C>T (n.787+27C>T) c.421+27C>T (n.421+27C>T) n.1107+27C>T n.886+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065176G= | CA2391103609 | CBS | c.736+27C= (n.736+27C=) n.1047+27C= c.787+27C= (n.787+27C=) c.421+27C= (n.421+27C=) n.1107+27C= n.886+27C= | |
| 21 | g.43065176G>T | CA2654727653 | CBS | c.736+27C>A (n.736+27C>A) n.1047+27C>A c.787+27C>A (n.787+27C>A) c.421+27C>A (n.421+27C>A) n.1107+27C>A n.886+27C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065177C>A | CA2654727654 | CBS | c.736+26G>T (n.736+26G>T) n.1047+26G>T c.787+26G>T (n.787+26G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) n.1107+26G>T n.886+26G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065177C>T | CA2577615818 | CBS | c.736+26G>A (n.736+26G>A) n.1047+26G>A c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) n.1107+26G>A n.886+26G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065178A>G | CA2654727655 | CBS | c.736+25T>C (n.736+25T>C) n.1047+25T>C c.787+25T>C (n.787+25T>C) c.421+25T>C (n.421+25T>C) n.1107+25T>C n.886+25T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065178A>T | CA2654727656 | CBS | c.736+25T>A (n.736+25T>A) n.1047+25T>A c.787+25T>A (n.787+25T>A) c.421+25T>A (n.421+25T>A) n.1107+25T>A n.886+25T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065179A>G | CA1022642278 | CBS | c.736+24T>C (n.736+24T>C) n.1047+24T>C c.787+24T>C (n.787+24T>C) c.421+24T>C (n.421+24T>C) n.1107+24T>C n.886+24T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065179A>T | CA2654727657 | CBS | c.736+24T>A (n.736+24T>A) n.1047+24T>A c.787+24T>A (n.787+24T>A) c.421+24T>A (n.421+24T>A) n.1107+24T>A n.886+24T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065180T>A | CA2654727659 | CBS | c.736+23A>T (n.736+23A>T) n.1047+23A>T c.787+23A>T (n.787+23A>T) c.421+23A>T (n.421+23A>T) n.1107+23A>T n.886+23A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065180T>C | CA2654727660 | CBS | c.736+23A>G (n.736+23A>G) n.1047+23A>G c.787+23A>G (n.787+23A>G) c.421+23A>G (n.421+23A>G) n.1107+23A>G n.886+23A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065181C>A | CA2654727661 | CBS | c.736+22G>T (n.736+22G>T) n.1047+22G>T c.787+22G>T (n.787+22G>T) c.421+22G>T (n.421+22G>T) n.1107+22G>T n.886+22G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065181C>T | CA2654727663 | CBS | c.736+22G>A (n.736+22G>A) n.1047+22G>A c.787+22G>A (n.787+22G>A) c.421+22G>A (n.421+22G>A) n.1107+22G>A n.886+22G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065182A>G | CA2654727664 | CBS | c.736+21T>C (n.736+21T>C) n.1047+21T>C c.787+21T>C (n.787+21T>C) c.421+21T>C (n.421+21T>C) n.1107+21T>C n.886+21T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065183A>G | CA2654727666 | CBS | c.736+20T>C (n.736+20T>C) n.1047+20T>C c.787+20T>C (n.787+20T>C) c.421+20T>C (n.421+20T>C) n.1107+20T>C n.886+20T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065183A>T | CA2654727667 | CBS | c.736+20T>A (n.736+20T>A) n.1047+20T>A c.787+20T>A (n.787+20T>A) c.421+20T>A (n.421+20T>A) n.1107+20T>A n.886+20T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065184G>A | CA2654727669 | CBS | c.736+19C>T (n.736+19C>T) n.1047+19C>T c.787+19C>T (n.787+19C>T) c.421+19C>T (n.421+19C>T) n.1107+19C>T n.886+19C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065184G>T | CA2654727670 | CBS | c.736+19C>A (n.736+19C>A) n.1047+19C>A c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.421+19C>A (n.421+19C>A) n.1107+19C>A n.886+19C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065185A>G | CA2654727671 | CBS | c.736+18T>C (n.736+18T>C) n.1047+18T>C c.787+18T>C (n.787+18T>C) c.421+18T>C (n.421+18T>C) n.1107+18T>C n.886+18T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065186T>A | CA2654727675 | CBS | c.736+17A>T (n.736+17A>T) n.1047+17A>T c.787+17A>T (n.787+17A>T) c.421+17A>T (n.421+17A>T) n.1107+17A>T n.886+17A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.43065186T>C | CA2391103611 | CBS | c.736+17A>G (n.736+17A>G) n.1047+17A>G c.787+17A>G (n.787+17A>G) c.421+17A>G (n.421+17A>G) n.1107+17A>G n.886+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065186T= | CA2391103610 | CBS | c.736+17A= (n.736+17A=) n.1047+17A= c.787+17A= (n.787+17A=) c.421+17A= (n.421+17A=) n.1107+17A= n.886+17A= | |
| 21 | g.43065187G>A | CA321095328 | CBS | c.736+16C>T (n.736+16C>T) n.1047+16C>T c.787+16C>T (n.787+16C>T) c.421+16C>T (n.421+16C>T) n.1107+16C>T n.886+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065187G= | CA2391103612 | CBS | c.736+16C= (n.736+16C=) n.1047+16C= c.787+16C= (n.787+16C=) c.421+16C= (n.421+16C=) n.1107+16C= n.886+16C= | |
| 21 | g.43065187G>T | CA2654727682 | CBS | c.736+16C>A (n.736+16C>A) n.1047+16C>A c.787+16C>A (n.787+16C>A) c.421+16C>A (n.421+16C>A) n.1107+16C>A n.886+16C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065188del | CA2577615819 | CBS | c.736+16del (n.736+16del) n.1047+16del c.787+16del (n.787+16del) c.421+16del (n.421+16del) n.1107+16del n.886+16del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065188G>A | CA2654727683 | CBS | c.736+15C>T (n.736+15C>T) n.1047+15C>T c.787+15C>T (n.787+15C>T) c.421+15C>T (n.421+15C>T) n.1107+15C>T n.886+15C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065188G>T | CA2654727684 | CBS | c.736+15C>A (n.736+15C>A) n.1047+15C>A c.787+15C>A (n.787+15C>A) c.421+15C>A (n.421+15C>A) n.1107+15C>A n.886+15C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065189A>G | CA2654727685 | CBS | c.736+14T>C (n.736+14T>C) n.1047+14T>C c.787+14T>C (n.787+14T>C) c.421+14T>C (n.421+14T>C) n.1107+14T>C n.886+14T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065189A>T | CA2654727687 | CBS | c.736+14T>A (n.736+14T>A) n.1047+14T>A c.787+14T>A (n.787+14T>A) c.421+14T>A (n.421+14T>A) n.1107+14T>A n.886+14T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065190C>A | CA2654727688 | CBS | c.736+13G>T (n.736+13G>T) n.1047+13G>T c.787+13G>T (n.787+13G>T) c.421+13G>T (n.421+13G>T) n.1107+13G>T n.886+13G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065190C>T | CA2654727689 | CBS | c.736+13G>A (n.736+13G>A) n.1047+13G>A c.787+13G>A (n.787+13G>A) c.421+13G>A (n.421+13G>A) n.1107+13G>A n.886+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065191A= | CA2391103613 | CBS | c.736+12T= (n.736+12T=) n.1047+12T= c.787+12T= (n.787+12T=) c.421+12T= (n.421+12T=) n.1107+12T= n.886+12T= | |
| 21 | g.43065191A>G | CA749579706 | CBS | c.736+12T>C (n.736+12T>C) n.1047+12T>C c.787+12T>C (n.787+12T>C) c.421+12T>C (n.421+12T>C) n.1107+12T>C n.886+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065191A>T | CA749579705 | CBS | c.736+12T>A (n.736+12T>A) n.1047+12T>A c.787+12T>A (n.787+12T>A) c.421+12T>A (n.421+12T>A) n.1107+12T>A n.886+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |