| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063031_43063329del | CA2573157450 | CBS | c.829-249_878del n.1140-249_1189del n.329-249_378del c.880-249_929del c.514-249_563del n.1200-249_1249del n.979-249_1028del n.1551_1849del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063138G>A | CA321091938 | CBS | c.829-60C>T (n.829-60C>T) n.1140-60C>T n.111C>T n.329-60C>T c.880-60C>T (n.880-60C>T) c.514-60C>T (n.514-60C>T) n.1200-60C>T n.979-60C>T n.1740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063138G>C | CA2580667361 | CBS | c.829-60C>G (n.829-60C>G) n.1140-60C>G n.111C>G n.329-60C>G c.880-60C>G (n.880-60C>G) c.514-60C>G (n.514-60C>G) n.1200-60C>G n.979-60C>G n.1740C>G | |
| 21 | g.43063138G= | CA2391103074 | CBS | c.829-60C= (n.829-60C=) n.1140-60C= n.111C= n.329-60C= c.880-60C= (n.880-60C=) c.514-60C= (n.514-60C=) n.1200-60C= n.979-60C= n.1740C= | |
| 21 | g.43063138G>T | CA2580667362 | CBS | c.829-60C>A (n.829-60C>A) n.1140-60C>A n.111C>A n.329-60C>A c.880-60C>A (n.880-60C>A) c.514-60C>A (n.514-60C>A) n.1200-60C>A n.979-60C>A n.1740C>A | |
| 21 | g.43063149A= | CA2391103075 | CBS | c.829-71T= (n.829-71T=) n.1140-71T= n.100T= n.329-71T= c.880-71T= (n.880-71T=) c.514-71T= (n.514-71T=) n.1200-71T= n.979-71T= n.1729T= | |
| 21 | g.43063149A>G | CA321091946 | CBS | c.829-71T>C (n.829-71T>C) n.1140-71T>C n.100T>C n.329-71T>C c.880-71T>C (n.880-71T>C) c.514-71T>C (n.514-71T>C) n.1200-71T>C n.979-71T>C n.1729T>C | |
| 21 | g.43063152G>T | CA749579278 | CBS | c.829-74C>A (n.829-74C>A) n.1140-74C>A n.97C>A n.329-74C>A c.880-74C>A (n.880-74C>A) c.514-74C>A (n.514-74C>A) n.1200-74C>A n.979-74C>A n.1726C>A | |
| 21 | g.43063166C>A | CA2580667363 | CBS | c.829-88G>T (n.829-88G>T) n.1140-88G>T n.83G>T n.329-88G>T c.880-88G>T (n.880-88G>T) c.514-88G>T (n.514-88G>T) n.1200-88G>T n.979-88G>T n.1712G>T | |
| 21 | g.43063166C= | CA2391103076 | CBS | c.829-88G= (n.829-88G=) n.1140-88G= n.83G= n.329-88G= c.880-88G= (n.880-88G=) c.514-88G= (n.514-88G=) n.1200-88G= n.979-88G= n.1712G= | |
| 21 | g.43063166C>G | CA2580667364 | CBS | c.829-88G>C (n.829-88G>C) n.1140-88G>C n.83G>C n.329-88G>C c.880-88G>C (n.880-88G>C) c.514-88G>C (n.514-88G>C) n.1200-88G>C n.979-88G>C n.1712G>C | |
| 21 | g.43063166C>T | CA323664 | CBS | c.829-88G>A (n.829-88G>A) n.1140-88G>A n.83G>A n.329-88G>A c.880-88G>A (n.880-88G>A) c.514-88G>A (n.514-88G>A) n.1200-88G>A n.979-88G>A n.1712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063167G>A | CA749579280 | CBS | c.829-89C>T (n.829-89C>T) n.1140-89C>T n.82C>T n.329-89C>T c.880-89C>T (n.880-89C>T) c.514-89C>T (n.514-89C>T) n.1200-89C>T n.979-89C>T n.1711C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063167G>C | CA2391103078 | CBS | c.829-89C>G (n.829-89C>G) n.1140-89C>G n.82C>G n.329-89C>G c.880-89C>G (n.880-89C>G) c.514-89C>G (n.514-89C>G) n.1200-89C>G n.979-89C>G n.1711C>G | dbSNP |
| 21 | g.43063167G= | CA2391103077 | CBS | c.829-89C= (n.829-89C=) n.1140-89C= n.82C= n.329-89C= c.880-89C= (n.880-89C=) c.514-89C= (n.514-89C=) n.1200-89C= n.979-89C= n.1711C= | |
| 21 | g.43063167G>T | CA2737546374 | CBS | c.829-89C>A (n.829-89C>A) n.1140-89C>A n.82C>A n.329-89C>A c.880-89C>A (n.880-89C>A) c.514-89C>A (n.514-89C>A) n.1200-89C>A n.979-89C>A n.1711C>A | dbSNP |
| 21 | g.43063169C>A | CA2580667365 | CBS | c.829-91G>T (n.829-91G>T) n.1140-91G>T n.80G>T n.329-91G>T c.880-91G>T (n.880-91G>T) c.514-91G>T (n.514-91G>T) n.1200-91G>T n.979-91G>T n.1709G>T | |
| 21 | g.43063169C= | CA2391103079 | CBS | c.829-91G= (n.829-91G=) n.1140-91G= n.80G= n.329-91G= c.880-91G= (n.880-91G=) c.514-91G= (n.514-91G=) n.1200-91G= n.979-91G= n.1709G= | |
| 21 | g.43063169C>G | CA2580667366 | CBS | c.829-91G>C (n.829-91G>C) n.1140-91G>C n.80G>C n.329-91G>C c.880-91G>C (n.880-91G>C) c.514-91G>C (n.514-91G>C) n.1200-91G>C n.979-91G>C n.1709G>C | |
| 21 | g.43063169C>T | CA321091962 | CBS | c.829-91G>A (n.829-91G>A) n.1140-91G>A n.80G>A n.329-91G>A c.880-91G>A (n.880-91G>A) c.514-91G>A (n.514-91G>A) n.1200-91G>A n.979-91G>A n.1709G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063170G>A | CA749579282 | CBS | c.829-92C>T (n.829-92C>T) n.1140-92C>T n.79C>T n.329-92C>T c.880-92C>T (n.880-92C>T) c.514-92C>T (n.514-92C>T) n.1200-92C>T n.979-92C>T n.1708C>T | |
| 21 | g.43063178C= | CA2391103080 | CBS | c.829-100G= (n.829-100G=) n.1140-100G= n.71G= n.329-100G= c.880-100G= (n.880-100G=) c.514-100G= (n.514-100G=) n.1200-100G= n.979-100G= n.1700G= | |
| 21 | g.43063178C>T | CA321091963 | CBS | c.829-100G>A (n.829-100G>A) n.1140-100G>A n.71G>A n.329-100G>A c.880-100G>A (n.880-100G>A) c.514-100G>A (n.514-100G>A) n.1200-100G>A n.979-100G>A n.1700G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063183T>G | CA321091966 | CBS | c.829-105A>C (n.829-105A>C) n.1140-105A>C n.66A>C n.329-105A>C c.880-105A>C (n.880-105A>C) c.514-105A>C (n.514-105A>C) n.1200-105A>C n.979-105A>C n.1695A>C | dbSNP |
| 21 | g.43063183T= | CA2391103081 | CBS | c.829-105A= (n.829-105A=) n.1140-105A= n.66A= n.329-105A= c.880-105A= (n.880-105A=) c.514-105A= (n.514-105A=) n.1200-105A= n.979-105A= n.1695A= | |
| 21 | g.43063188A= | CA2391103082 | CBS | c.829-110T= (n.829-110T=) n.1140-110T= n.61T= n.329-110T= c.880-110T= (n.880-110T=) c.514-110T= (n.514-110T=) n.1200-110T= n.979-110T= n.1690T= | |
| 21 | g.43063188A>T | CA749579285 | CBS | c.829-110T>A (n.829-110T>A) n.1140-110T>A n.61T>A n.329-110T>A c.880-110T>A (n.880-110T>A) c.514-110T>A (n.514-110T>A) n.1200-110T>A n.979-110T>A n.1690T>A | dbSNP |
| 21 | g.43063191A= | CA2391103083 | CBS | c.829-113T= (n.829-113T=) n.1140-113T= n.58T= n.329-113T= c.880-113T= (n.880-113T=) c.514-113T= (n.514-113T=) n.1200-113T= n.979-113T= n.1687T= | |
| 21 | g.43063191A>G | CA321091987 | CBS | c.829-113T>C (n.829-113T>C) n.1140-113T>C n.58T>C n.329-113T>C c.880-113T>C (n.880-113T>C) c.514-113T>C (n.514-113T>C) n.1200-113T>C n.979-113T>C n.1687T>C | dbSNP |
| 21 | g.43063191_43063192delinsAT | CA2391103084 | CBS | c.829-114_829-113delinsAT (n.829-114_829-113delinsAT) n.1140-114_1140-113delinsAT n.57_58delinsAT n.329-114_329-113delinsAT c.880-114_880-113delinsAT (n.880-114_880-113delinsAT) c.514-114_514-113delinsAT (n.514-114_514-113delinsAT) n.1200-114_1200-113delinsAT n.979-114_979-113delinsAT n.1686_1687delinsAT | |
| 21 | g.43063192del | CA2391103085 | CBS | c.829-114del (n.829-114del) n.1140-114del n.57del n.329-114del c.880-114del (n.880-114del) c.514-114del (n.514-114del) n.1200-114del n.979-114del n.1686del | dbSNP |
| 21 | g.43063196C>T | CA2737747957 | CBS | c.829-118G>A (n.829-118G>A) n.1140-118G>A n.53G>A n.329-118G>A c.880-118G>A (n.880-118G>A) c.514-118G>A (n.514-118G>A) n.1200-118G>A n.979-118G>A n.1682G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063209del | CA749579288 | CBS | c.829-130del (n.829-130del) n.1140-130del n.41del n.329-130del c.880-130del (n.880-130del) c.514-130del (n.514-130del) n.1200-130del n.979-130del n.1670del | |
| 21 | g.43063212T>C | CA749579289 | CBS | c.829-134A>G (n.829-134A>G) n.1140-134A>G n.37A>G n.329-134A>G c.880-134A>G (n.880-134A>G) c.514-134A>G (n.514-134A>G) n.1200-134A>G n.979-134A>G n.1666A>G | dbSNP |
| 21 | g.43063212T= | CA2391103086 | CBS | c.829-134A= (n.829-134A=) n.1140-134A= n.37A= n.329-134A= c.880-134A= (n.880-134A=) c.514-134A= (n.514-134A=) n.1200-134A= n.979-134A= n.1666A= | |
| 21 | g.43063213G>A | CA2391103088 | CBS | c.829-135C>T (n.829-135C>T) n.1140-135C>T n.36C>T n.329-135C>T c.880-135C>T (n.880-135C>T) c.514-135C>T (n.514-135C>T) n.1200-135C>T n.979-135C>T n.1665C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063213G>C | CA749579290 | CBS | c.829-135C>G (n.829-135C>G) n.1140-135C>G n.36C>G n.329-135C>G c.880-135C>G (n.880-135C>G) c.514-135C>G (n.514-135C>G) n.1200-135C>G n.979-135C>G n.1665C>G | |
| 21 | g.43063213G= | CA2391103087 | CBS | c.829-135C= (n.829-135C=) n.1140-135C= n.36C= n.329-135C= c.880-135C= (n.880-135C=) c.514-135C= (n.514-135C=) n.1200-135C= n.979-135C= n.1665C= | |
| 21 | g.43063221C>A | CA749579291 | CBS | c.829-143G>T (n.829-143G>T) n.1140-143G>T n.28G>T n.329-143G>T c.880-143G>T (n.880-143G>T) c.514-143G>T (n.514-143G>T) n.1200-143G>T n.979-143G>T n.1657G>T | dbSNP |
| 21 | g.43063221C= | CA2391103089 | CBS | c.829-143G= (n.829-143G=) n.1140-143G= n.28G= n.329-143G= c.880-143G= (n.880-143G=) c.514-143G= (n.514-143G=) n.1200-143G= n.979-143G= n.1657G= | |
| 21 | g.43063225A= | CA2391103090 | CBS | c.829-147T= (n.829-147T=) n.1140-147T= n.24T= n.329-147T= c.880-147T= (n.880-147T=) c.514-147T= (n.514-147T=) n.1200-147T= n.979-147T= n.1653T= | |
| 21 | g.43063225A>G | CA321091990 | CBS | c.829-147T>C (n.829-147T>C) n.1140-147T>C n.24T>C n.329-147T>C c.880-147T>C (n.880-147T>C) c.514-147T>C (n.514-147T>C) n.1200-147T>C n.979-147T>C n.1653T>C | |
| 21 | g.43063235T>A | CA1022641655 | CBS | c.829-157A>T (n.829-157A>T) n.1140-157A>T n.14A>T n.329-157A>T c.880-157A>T (n.880-157A>T) c.514-157A>T (n.514-157A>T) n.1200-157A>T n.979-157A>T n.1643A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063235T>G | CA749579293 | CBS | c.829-157A>C (n.829-157A>C) n.1140-157A>C n.14A>C n.329-157A>C c.880-157A>C (n.880-157A>C) c.514-157A>C (n.514-157A>C) n.1200-157A>C n.979-157A>C n.1643A>C |