Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43060005G>A | CA2580670362 | CBS | c.1145+436C>T (n.1145+436C>T) c.106+436C>T n.1456+436C>T n.80+436C>T n.645+436C>T c.1196+436C>T (n.1196+436C>T) c.830+436C>T (n.830+436C>T) n.1516+436C>T n.1295+436C>T n.2116+436C>T | |
21 | g.43060005G>C | CA2580670361 | CBS | c.1145+436C>G (n.1145+436C>G) c.106+436C>G n.1456+436C>G n.80+436C>G n.645+436C>G c.1196+436C>G (n.1196+436C>G) c.830+436C>G (n.830+436C>G) n.1516+436C>G n.1295+436C>G n.2116+436C>G | |
21 | g.43060005G= | CA2391102121 | CBS | c.1145+436C= (n.1145+436C=) c.106+436C= n.1456+436C= n.80+436C= n.645+436C= c.1196+436C= (n.1196+436C=) c.830+436C= (n.830+436C=) n.1516+436C= n.1295+436C= n.2116+436C= | |
21 | g.43060005G>T | CA321689288 | CBS | c.1145+436C>A (n.1145+436C>A) c.106+436C>A n.1456+436C>A n.80+436C>A n.645+436C>A c.1196+436C>A (n.1196+436C>A) c.830+436C>A (n.830+436C>A) n.1516+436C>A n.1295+436C>A n.2116+436C>A | dbSNP |
21 | g.43060011A= | CA2391102122 | CBS | c.1145+430T= (n.1145+430T=) c.106+430T= n.1456+430T= n.80+430T= n.645+430T= c.1196+430T= (n.1196+430T=) c.830+430T= (n.830+430T=) n.1516+430T= n.1295+430T= n.2116+430T= | |
21 | g.43060011A>G | CA2391102123 | CBS | c.1145+430T>C (n.1145+430T>C) c.106+430T>C n.1456+430T>C n.80+430T>C n.645+430T>C c.1196+430T>C (n.1196+430T>C) c.830+430T>C (n.830+430T>C) n.1516+430T>C n.1295+430T>C n.2116+430T>C | dbSNP |
21 | g.43060013C= | CA2391102124 | CBS | c.1145+428G= (n.1145+428G=) c.106+428G= n.1456+428G= n.80+428G= n.645+428G= c.1196+428G= (n.1196+428G=) c.830+428G= (n.830+428G=) n.1516+428G= n.1295+428G= n.2116+428G= | |
21 | g.43060013C>G | CA321689294 | CBS | c.1145+428G>C (n.1145+428G>C) c.106+428G>C n.1456+428G>C n.80+428G>C n.645+428G>C c.1196+428G>C (n.1196+428G>C) c.830+428G>C (n.830+428G>C) n.1516+428G>C n.1295+428G>C n.2116+428G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060018G>A | CA2391102126 | CBS | c.1145+423C>T (n.1145+423C>T) c.106+423C>T n.1456+423C>T n.80+423C>T n.645+423C>T c.1196+423C>T (n.1196+423C>T) c.830+423C>T (n.830+423C>T) n.1516+423C>T n.1295+423C>T n.2116+423C>T | dbSNP |
21 | g.43060018G= | CA2391102125 | CBS | c.1145+423C= (n.1145+423C=) c.106+423C= n.1456+423C= n.80+423C= n.645+423C= c.1196+423C= (n.1196+423C=) c.830+423C= (n.830+423C=) n.1516+423C= n.1295+423C= n.2116+423C= | |
21 | g.43060020T>C | CA1022640773 | CBS | c.1145+421A>G (n.1145+421A>G) c.106+421A>G n.1456+421A>G n.80+421A>G n.645+421A>G c.1196+421A>G (n.1196+421A>G) c.830+421A>G (n.830+421A>G) n.1516+421A>G n.1295+421A>G n.2116+421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060020T= | CA2391102127 | CBS | c.1145+421A= (n.1145+421A=) c.106+421A= n.1456+421A= n.80+421A= n.645+421A= c.1196+421A= (n.1196+421A=) c.830+421A= (n.830+421A=) n.1516+421A= n.1295+421A= n.2116+421A= | |
21 | g.43060021_43060022delinsTG | CA2391102128 | CBS | c.1145+419_1145+420delinsCA (n.1145+419_1145+420delinsCA) c.106+419_106+420delinsCA n.1456+419_1456+420delinsCA n.80+419_80+420delinsCA n.645+419_645+420delinsCA c.1196+419_1196+420delinsCA (n.1196+419_1196+420delinsCA) c.830+419_830+420delinsCA (n.830+419_830+420delinsCA) n.1516+419_1516+420delinsCA n.1295+419_1295+420delinsCA n.2116+419_2116+420delinsCA | |
21 | g.43060022G>A | CA2391102130 | CBS | c.1145+419C>T (n.1145+419C>T) c.106+419C>T n.1456+419C>T n.80+419C>T n.645+419C>T c.1196+419C>T (n.1196+419C>T) c.830+419C>T (n.830+419C>T) n.1516+419C>T n.1295+419C>T n.2116+419C>T | dbSNP |
21 | g.43060022G= | CA2391102129 | CBS | c.1145+419C= (n.1145+419C=) c.106+419C= n.1456+419C= n.80+419C= n.645+419C= c.1196+419C= (n.1196+419C=) c.830+419C= (n.830+419C=) n.1516+419C= n.1295+419C= n.2116+419C= | |
21 | g.43060026del | CA920313627 | CBS | c.1145+419del (n.1145+419del) c.106+419del n.1456+419del n.80+419del n.645+419del c.1196+419del (n.1196+419del) c.830+419del (n.830+419del) n.1516+419del n.1295+419del n.2116+419del | dbSNP |
21 | g.43060027A= | CA2391102131 | CBS | c.1145+414T= (n.1145+414T=) c.106+414T= n.1456+414T= n.80+414T= n.645+414T= c.1196+414T= (n.1196+414T=) c.830+414T= (n.830+414T=) n.1516+414T= n.1295+414T= n.2116+414T= | |
21 | g.43060027A>G | CA749578441 | CBS | c.1145+414T>C (n.1145+414T>C) c.106+414T>C n.1456+414T>C n.80+414T>C n.645+414T>C c.1196+414T>C (n.1196+414T>C) c.830+414T>C (n.830+414T>C) n.1516+414T>C n.1295+414T>C n.2116+414T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060030C>A | CA749578442 | CBS | c.1145+411G>T (n.1145+411G>T) c.106+411G>T n.1456+411G>T n.80+411G>T n.645+411G>T c.1196+411G>T (n.1196+411G>T) c.830+411G>T (n.830+411G>T) n.1516+411G>T n.1295+411G>T n.2116+411G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060030C= | CA2391102132 | CBS | c.1145+411G= (n.1145+411G=) c.106+411G= n.1456+411G= n.80+411G= n.645+411G= c.1196+411G= (n.1196+411G=) c.830+411G= (n.830+411G=) n.1516+411G= n.1295+411G= n.2116+411G= | |
21 | g.43060030C>G | CA321689295 | CBS | c.1145+411G>C (n.1145+411G>C) c.106+411G>C n.1456+411G>C n.80+411G>C n.645+411G>C c.1196+411G>C (n.1196+411G>C) c.830+411G>C (n.830+411G>C) n.1516+411G>C n.1295+411G>C n.2116+411G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060030_43060031delinsCA | CA2391102133 | CBS | c.1145+410_1145+411delinsTG (n.1145+410_1145+411delinsTG) c.106+410_106+411delinsTG n.1456+410_1456+411delinsTG n.80+410_80+411delinsTG n.645+410_645+411delinsTG c.1196+410_1196+411delinsTG (n.1196+410_1196+411delinsTG) c.830+410_830+411delinsTG (n.830+410_830+411delinsTG) n.1516+410_1516+411delinsTG n.1295+410_1295+411delinsTG n.2116+410_2116+411delinsTG | |
21 | g.43060031del | CA749578443 | CBS | c.1145+410del (n.1145+410del) c.106+410del n.1456+410del n.80+410del n.645+410del c.1196+410del (n.1196+410del) c.830+410del (n.830+410del) n.1516+410del n.1295+410del n.2116+410del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060032G>A | CA2391102135 | CBS | c.1145+409C>T (n.1145+409C>T) c.106+409C>T n.1456+409C>T n.80+409C>T n.645+409C>T c.1196+409C>T (n.1196+409C>T) c.830+409C>T (n.830+409C>T) n.1516+409C>T n.1295+409C>T n.2116+409C>T | dbSNP |
21 | g.43060032G= | CA2391102134 | CBS | c.1145+409C= (n.1145+409C=) c.106+409C= n.1456+409C= n.80+409C= n.645+409C= c.1196+409C= (n.1196+409C=) c.830+409C= (n.830+409C=) n.1516+409C= n.1295+409C= n.2116+409C= | |
21 | g.43060033C>T | CA2591003635 | CBS | c.1145+408G>A (n.1145+408G>A) c.106+408G>A n.1456+408G>A n.80+408G>A n.645+408G>A c.1196+408G>A (n.1196+408G>A) c.830+408G>A (n.830+408G>A) n.1516+408G>A n.1295+408G>A n.2116+408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060036A>G | CA1022640781 | CBS | c.1145+405T>C (n.1145+405T>C) c.106+405T>C n.1456+405T>C n.80+405T>C n.645+405T>C c.1196+405T>C (n.1196+405T>C) c.830+405T>C (n.830+405T>C) n.1516+405T>C n.1295+405T>C n.2116+405T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060039G>A | CA2530339288 | CBS | c.1145+402C>T (n.1145+402C>T) c.106+402C>T n.1456+402C>T n.80+402C>T n.645+402C>T c.1196+402C>T (n.1196+402C>T) c.830+402C>T (n.830+402C>T) n.1516+402C>T n.1295+402C>T n.2116+402C>T | |
21 | g.43060040A= | CA2391102136 | CBS | c.1145+401T= (n.1145+401T=) c.106+401T= n.1456+401T= n.80+401T= n.645+401T= c.1196+401T= (n.1196+401T=) c.830+401T= (n.830+401T=) n.1516+401T= n.1295+401T= n.2116+401T= | |
21 | g.43060040A>C | CA2391102137 | CBS | c.1145+401T>G (n.1145+401T>G) c.106+401T>G n.1456+401T>G n.80+401T>G n.645+401T>G c.1196+401T>G (n.1196+401T>G) c.830+401T>G (n.830+401T>G) n.1516+401T>G n.1295+401T>G n.2116+401T>G | dbSNP |
21 | g.43060041G>A | CA749578444 | CBS | c.1145+400C>T (n.1145+400C>T) c.106+400C>T n.1456+400C>T n.80+400C>T n.645+400C>T c.1196+400C>T (n.1196+400C>T) c.830+400C>T (n.830+400C>T) n.1516+400C>T n.1295+400C>T n.2116+400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060041G= | CA2391102138 | CBS | c.1145+400C= (n.1145+400C=) c.106+400C= n.1456+400C= n.80+400C= n.645+400C= c.1196+400C= (n.1196+400C=) c.830+400C= (n.830+400C=) n.1516+400C= n.1295+400C= n.2116+400C= | |
21 | g.43060044A>G | CA2514702338 | CBS | c.1145+397T>C (n.1145+397T>C) c.106+397T>C n.1456+397T>C n.80+397T>C n.645+397T>C c.1196+397T>C (n.1196+397T>C) c.830+397T>C (n.830+397T>C) n.1516+397T>C n.1295+397T>C n.2116+397T>C | |
21 | g.43060047G= | CA2391102139 | CBS | c.1145+394C= (n.1145+394C=) c.106+394C= n.1456+394C= n.80+394C= n.645+394C= c.1196+394C= (n.1196+394C=) c.830+394C= (n.830+394C=) n.1516+394C= n.1295+394C= n.2116+394C= | |
21 | g.43060047G>T | CA321689298 | CBS | c.1145+394C>A (n.1145+394C>A) c.106+394C>A n.1456+394C>A n.80+394C>A n.645+394C>A c.1196+394C>A (n.1196+394C>A) c.830+394C>A (n.830+394C>A) n.1516+394C>A n.1295+394C>A n.2116+394C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060052T>G | CA749578445 | CBS | c.1145+389A>C (n.1145+389A>C) c.106+389A>C n.1456+389A>C n.80+389A>C n.645+389A>C c.1196+389A>C (n.1196+389A>C) c.830+389A>C (n.830+389A>C) n.1516+389A>C n.1295+389A>C n.2116+389A>C | dbSNP |
21 | g.43060052T= | CA2391102140 | CBS | c.1145+389A= (n.1145+389A=) c.106+389A= n.1456+389A= n.80+389A= n.645+389A= c.1196+389A= (n.1196+389A=) c.830+389A= (n.830+389A=) n.1516+389A= n.1295+389A= n.2116+389A= | |
21 | g.43060057G= | CA2391102141 | CBS | c.1145+384C= (n.1145+384C=) c.106+384C= n.1456+384C= n.80+384C= n.645+384C= c.1196+384C= (n.1196+384C=) c.830+384C= (n.830+384C=) n.1516+384C= n.1295+384C= n.2116+384C= | |
21 | g.43060057G>T | CA321689300 | CBS | c.1145+384C>A (n.1145+384C>A) c.106+384C>A n.1456+384C>A n.80+384C>A n.645+384C>A c.1196+384C>A (n.1196+384C>A) c.830+384C>A (n.830+384C>A) n.1516+384C>A n.1295+384C>A n.2116+384C>A | |
21 | g.43060058G>A | CA321689304 | CBS | c.1145+383C>T (n.1145+383C>T) c.106+383C>T n.1456+383C>T n.80+383C>T n.645+383C>T c.1196+383C>T (n.1196+383C>T) c.830+383C>T (n.830+383C>T) n.1516+383C>T n.1295+383C>T n.2116+383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060058G= | CA2391102142 | CBS | c.1145+383C= (n.1145+383C=) c.106+383C= n.1456+383C= n.80+383C= n.645+383C= c.1196+383C= (n.1196+383C=) c.830+383C= (n.830+383C=) n.1516+383C= n.1295+383C= n.2116+383C= | |
21 | g.43060060G>A | CA321689319 | CBS | c.1145+381C>T (n.1145+381C>T) c.106+381C>T n.1456+381C>T n.80+381C>T n.645+381C>T c.1196+381C>T (n.1196+381C>T) c.830+381C>T (n.830+381C>T) n.1516+381C>T n.1295+381C>T n.2116+381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060060G= | CA2391102143 | CBS | c.1145+381C= (n.1145+381C=) c.106+381C= n.1456+381C= n.80+381C= n.645+381C= c.1196+381C= (n.1196+381C=) c.830+381C= (n.830+381C=) n.1516+381C= n.1295+381C= n.2116+381C= | |
21 | g.43060065A= | CA2391102144 | CBS | c.1145+376T= (n.1145+376T=) c.106+376T= n.1456+376T= n.80+376T= n.645+376T= c.1196+376T= (n.1196+376T=) c.830+376T= (n.830+376T=) n.1516+376T= n.1295+376T= n.2116+376T= | |
21 | g.43060065A>G | CA749578446 | CBS | c.1145+376T>C (n.1145+376T>C) c.106+376T>C n.1456+376T>C n.80+376T>C n.645+376T>C c.1196+376T>C (n.1196+376T>C) c.830+376T>C (n.830+376T>C) n.1516+376T>C n.1295+376T>C n.2116+376T>C | dbSNP |
21 | g.43060067G>A | CA749578448 | CBS | c.1145+374C>T (n.1145+374C>T) c.106+374C>T n.1456+374C>T n.80+374C>T n.645+374C>T c.1196+374C>T (n.1196+374C>T) c.830+374C>T (n.830+374C>T) n.1516+374C>T n.1295+374C>T n.2116+374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060067G= | CA2391102145 | CBS | c.1145+374C= (n.1145+374C=) c.106+374C= n.1456+374C= n.80+374C= n.645+374C= c.1196+374C= (n.1196+374C=) c.830+374C= (n.830+374C=) n.1516+374C= n.1295+374C= n.2116+374C= | |
21 | g.43060071C= | CA2391102146 | CBS | c.1145+370G= (n.1145+370G=) c.106+370G= n.1456+370G= n.80+370G= n.645+370G= c.1196+370G= (n.1196+370G=) c.830+370G= (n.830+370G=) n.1516+370G= n.1295+370G= n.2116+370G= | |
21 | g.43060071C>T | CA749578449 | CBS | c.1145+370G>A (n.1145+370G>A) c.106+370G>A n.1456+370G>A n.80+370G>A n.645+370G>A c.1196+370G>A (n.1196+370G>A) c.830+370G>A (n.830+370G>A) n.1516+370G>A n.1295+370G>A n.2116+370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060071_43060072delinsCG | CA2391102147 | CBS | c.1145+369_1145+370delinsCG (n.1145+369_1145+370delinsCG) c.106+369_106+370delinsCG n.1456+369_1456+370delinsCG n.80+369_80+370delinsCG n.645+369_645+370delinsCG c.1196+369_1196+370delinsCG (n.1196+369_1196+370delinsCG) c.830+369_830+370delinsCG (n.830+369_830+370delinsCG) n.1516+369_1516+370delinsCG n.1295+369_1295+370delinsCG n.2116+369_2116+370delinsCG |