| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43059227_43059304del | CA2695230217 | CBS | c.1147_1223+1del c.108_184+1del n.1458_1534+1del n.438_514+1del n.82_158+1del c.1198_1274+1del c.832_908+1del n.1518_1594+1del n.1297_1373+1del n.2118_2194+1del | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsAAA | CA2579806382 | CBS | c.1150_1152delinsTTT (p.Lys384Phe) c.111_113delinsTTT n.1461_1463delinsTTT n.441_443delinsTTT n.85_87delinsTTT n.650_652delinsTTT c.1201_1203delinsTTT (p.Lys401Phe) c.835_837delinsTTT (p.Lys279Phe) n.1521_1523delinsTTT n.1300_1302delinsTTT n.2121_2123delinsTTT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsAAC | CA2579806203 | CBS | c.1150_1152delinsGTT (p.Lys384Val) c.111_113delinsGTT n.1461_1463delinsGTT n.441_443delinsGTT n.85_87delinsGTT n.650_652delinsGTT c.1201_1203delinsGTT (p.Lys401Val) c.835_837delinsGTT (p.Lys279Val) n.1521_1523delinsGTT n.1300_1302delinsGTT n.2121_2123delinsGTT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsAAG | CA2579806383 | CBS | c.1150_1152delinsCTT (p.Lys384Leu) c.111_113delinsCTT n.1461_1463delinsCTT n.441_443delinsCTT n.85_87delinsCTT n.650_652delinsCTT c.1201_1203delinsCTT (p.Lys401Leu) c.835_837delinsCTT (p.Lys279Leu) n.1521_1523delinsCTT n.1300_1302delinsCTT n.2121_2123delinsCTT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsACA | CA2579806390 | CBS | c.1150_1152delinsTGT (p.Lys384Cys) c.111_113delinsTGT n.1461_1463delinsTGT n.441_443delinsTGT n.85_87delinsTGT n.650_652delinsTGT c.1201_1203delinsTGT (p.Lys401Cys) c.835_837delinsTGT (p.Lys279Cys) n.1521_1523delinsTGT n.1300_1302delinsTGT n.2121_2123delinsTGT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsACC | CA2579806388 | CBS | c.1150_1152delinsGGT (p.Lys384Gly) c.111_113delinsGGT n.1461_1463delinsGGT n.441_443delinsGGT n.85_87delinsGGT n.650_652delinsGGT c.1201_1203delinsGGT (p.Lys401Gly) c.835_837delinsGGT (p.Lys279Gly) n.1521_1523delinsGGT n.1300_1302delinsGGT n.2121_2123delinsGGT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsACG | CA2579806393 | CBS | c.1150_1152delinsCGT (p.Lys384Arg) c.111_113delinsCGT n.1461_1463delinsCGT n.441_443delinsCGT n.85_87delinsCGT n.650_652delinsCGT c.1201_1203delinsCGT (p.Lys401Arg) c.835_837delinsCGT (p.Lys279Arg) n.1521_1523delinsCGT n.1300_1302delinsCGT n.2121_2123delinsCGT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsAGA | CA2579806379 | CBS | c.1150_1152delinsTCT (p.Lys384Ser) c.111_113delinsTCT n.1461_1463delinsTCT n.441_443delinsTCT n.85_87delinsTCT n.650_652delinsTCT c.1201_1203delinsTCT (p.Lys401Ser) c.835_837delinsTCT (p.Lys279Ser) n.1521_1523delinsTCT n.1300_1302delinsTCT n.2121_2123delinsTCT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsAGC | CA2579806392 | CBS | c.1150_1152delinsGCT (p.Lys384Ala) c.111_113delinsGCT n.1461_1463delinsGCT n.441_443delinsGCT n.85_87delinsGCT n.650_652delinsGCT c.1201_1203delinsGCT (p.Lys401Ala) c.835_837delinsGCT (p.Lys279Ala) n.1521_1523delinsGCT n.1300_1302delinsGCT n.2121_2123delinsGCT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsAGG | CA2579806380 | CBS | c.1150_1152delinsCCT (p.Lys384Pro) c.111_113delinsCCT n.1461_1463delinsCCT n.441_443delinsCCT n.85_87delinsCCT n.650_652delinsCCT c.1201_1203delinsCCT (p.Lys401Pro) c.835_837delinsCCT (p.Lys279Pro) n.1521_1523delinsCCT n.1300_1302delinsCCT n.2121_2123delinsCCT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsATA | CA2579806205 | CBS | c.1150_1152delinsTAT (p.Lys384Tyr) c.111_113delinsTAT n.1461_1463delinsTAT n.441_443delinsTAT n.85_87delinsTAT n.650_652delinsTAT c.1201_1203delinsTAT (p.Lys401Tyr) c.835_837delinsTAT (p.Lys279Tyr) n.1521_1523delinsTAT n.1300_1302delinsTAT n.2121_2123delinsTAT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsATC | CA2579806391 | CBS | c.1150_1152delinsGAT (p.Lys384Asp) c.111_113delinsGAT n.1461_1463delinsGAT n.441_443delinsGAT n.85_87delinsGAT n.650_652delinsGAT c.1201_1203delinsGAT (p.Lys401Asp) c.835_837delinsGAT (p.Lys279Asp) n.1521_1523delinsGAT n.1300_1302delinsGAT n.2121_2123delinsGAT | |
| 21 | g.43059297_43059299delinsATG | CA2579806387 | CBS | c.1150_1152delinsCAT (p.Lys384His) c.111_113delinsCAT n.1461_1463delinsCAT n.441_443delinsCAT n.85_87delinsCAT n.650_652delinsCAT c.1201_1203delinsCAT (p.Lys401His) c.835_837delinsCAT (p.Lys279His) n.1521_1523delinsCAT n.1300_1302delinsCAT n.2121_2123delinsCAT | |
| 21 | g.43059298_43059299delinsAA | CA2579806384 | CBS | c.1150_1151delinsTT (p.Lys384Leu) c.111_112delinsTT n.1461_1462delinsTT n.441_442delinsTT n.85_86delinsTT n.650_651delinsTT c.1201_1202delinsTT (p.Lys401Leu) c.835_836delinsTT (p.Lys279Leu) n.1521_1522delinsTT n.1300_1301delinsTT n.2121_2122delinsTT | |
| 21 | g.43059298_43059299delinsAC | CA2579806202 | CBS | c.1150_1151delinsGT (p.Lys384Val) c.111_112delinsGT n.1461_1462delinsGT n.441_442delinsGT n.85_86delinsGT n.650_651delinsGT c.1201_1202delinsGT (p.Lys401Val) c.835_836delinsGT (p.Lys279Val) n.1521_1522delinsGT n.1300_1301delinsGT n.2121_2122delinsGT | |
| 21 | g.43059298_43059299delinsAG | CA2579806385 | CBS | c.1150_1151delinsCT (p.Lys384Leu) c.111_112delinsCT n.1461_1462delinsCT n.441_442delinsCT n.85_86delinsCT n.650_651delinsCT c.1201_1202delinsCT (p.Lys401Leu) c.835_836delinsCT (p.Lys279Leu) n.1521_1522delinsCT n.1300_1301delinsCT n.2121_2122delinsCT | |
| 21 | g.43059298_43059299delinsCA | CA2579806206 | CBS | c.1150_1151delinsTG (p.Lys384Trp) c.111_112delinsTG n.1461_1462delinsTG n.441_442delinsTG n.85_86delinsTG n.650_651delinsTG c.1201_1202delinsTG (p.Lys401Trp) c.835_836delinsTG (p.Lys279Trp) n.1521_1522delinsTG n.1300_1301delinsTG n.2121_2122delinsTG | |
| 21 | g.43059298_43059299delinsCC | CA2579806389 | CBS | c.1150_1151delinsGG (p.Lys384Gly) c.111_112delinsGG n.1461_1462delinsGG n.441_442delinsGG n.85_86delinsGG n.650_651delinsGG c.1201_1202delinsGG (p.Lys401Gly) c.835_836delinsGG (p.Lys279Gly) n.1521_1522delinsGG n.1300_1301delinsGG n.2121_2122delinsGG | |
| 21 | g.43059298_43059299delinsGA | CA2579806378 | CBS | c.1150_1151delinsTC (p.Lys384Ser) c.111_112delinsTC n.1461_1462delinsTC n.441_442delinsTC n.85_86delinsTC n.650_651delinsTC c.1201_1202delinsTC (p.Lys401Ser) c.835_836delinsTC (p.Lys279Ser) n.1521_1522delinsTC n.1300_1301delinsTC n.2121_2122delinsTC | |
| 21 | g.43059298_43059299delinsGC | CA2579806394 | CBS | c.1150_1151delinsGC (p.Lys384Ala) c.111_112delinsGC n.1461_1462delinsGC n.441_442delinsGC n.85_86delinsGC n.650_651delinsGC c.1201_1202delinsGC (p.Lys401Ala) c.835_836delinsGC (p.Lys279Ala) n.1521_1522delinsGC n.1300_1301delinsGC n.2121_2122delinsGC | |
| 21 | g.43059298_43059299delinsGG | CA2579806381 | CBS | c.1150_1151delinsCC (p.Lys384Pro) c.111_112delinsCC n.1461_1462delinsCC n.441_442delinsCC n.85_86delinsCC n.650_651delinsCC c.1201_1202delinsCC (p.Lys401Pro) c.835_836delinsCC (p.Lys279Pro) n.1521_1522delinsCC n.1300_1301delinsCC n.2121_2122delinsCC | |
| 21 | g.43059299T>A | CA410397851 | CBS | c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.111A>T n.1461A>T n.441A>T n.85A>T n.650A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1521A>T n.1300A>T n.2121A>T | |
| 21 | g.43059299T>C | CA113887 | CBS | c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.111A>G n.1461A>G n.441A>G n.85A>G n.650A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1521A>G n.1300A>G n.2121A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059299T>G | CA410397852 | CBS | c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.111A>C n.1461A>C n.441A>C n.85A>C n.650A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1521A>C n.1300A>C n.2121A>C | |
| 21 | g.43059299T= | CA2391101880 | CBS | c.1150A= (p.Lys384=) c.111A= n.1461A= n.441A= n.85A= n.650A= c.1201A= (p.Lys401=) c.835A= (p.Lys279=) n.1521A= n.1300A= n.2121A= | |
| 21 | g.43059300G>A | CA2573157423 | CBS | c.1149C>T (p.Thr383=) c.110C>T n.1460C>T n.440C>T n.84C>T n.649C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.834C>T (p.Thr278=) n.1520C>T n.1299C>T n.2120C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059300_43059301delinsAA | CA2579803880 | CBS | c.1148_1149delinsTT (p.Thr383Ile) c.109_110delinsTT n.1459_1460delinsTT n.439_440delinsTT n.83_84delinsTT n.648_649delinsTT c.1199_1200delinsTT (p.Thr400Ile) c.833_834delinsTT (p.Thr278Ile) n.1519_1520delinsTT n.1298_1299delinsTT n.2119_2120delinsTT | |
| 21 | g.43059300_43059301delinsAC | CA2579813387 | CBS | c.1148_1149delinsGT (p.Thr383Ser) c.109_110delinsGT n.1459_1460delinsGT n.439_440delinsGT n.83_84delinsGT n.648_649delinsGT c.1199_1200delinsGT (p.Thr400Ser) c.833_834delinsGT (p.Thr278Ser) n.1519_1520delinsGT n.1298_1299delinsGT n.2119_2120delinsGT | |
| 21 | g.43059300_43059301delinsAT | CA2579803886 | CBS | c.1148_1149delinsAT (p.Thr383Asn) c.109_110delinsAT n.1459_1460delinsAT n.439_440delinsAT n.83_84delinsAT n.648_649delinsAT c.1199_1200delinsAT (p.Thr400Asn) c.833_834delinsAT (p.Thr278Asn) n.1519_1520delinsAT n.1298_1299delinsAT n.2119_2120delinsAT | |
| 21 | g.43059300_43059301delinsCA | CA2579803875 | CBS | c.1148_1149delinsTG (p.Thr383Met) c.109_110delinsTG n.1459_1460delinsTG n.439_440delinsTG n.83_84delinsTG n.648_649delinsTG c.1199_1200delinsTG (p.Thr400Met) c.833_834delinsTG (p.Thr278Met) n.1519_1520delinsTG n.1298_1299delinsTG n.2119_2120delinsTG | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsAAA | CA2579803877 | CBS | c.1147_1149delinsTTT (p.Thr383Phe) c.108_110delinsTTT n.1458_1460delinsTTT n.438_440delinsTTT n.82_84delinsTTT n.647_649delinsTTT c.1198_1200delinsTTT (p.Thr400Phe) c.832_834delinsTTT (p.Thr278Phe) n.1518_1520delinsTTT n.1297_1299delinsTTT n.2118_2120delinsTTT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsAAC | CA2579803867 | CBS | c.1147_1149delinsGTT (p.Thr383Val) c.108_110delinsGTT n.1458_1460delinsGTT n.438_440delinsGTT n.82_84delinsGTT n.647_649delinsGTT c.1198_1200delinsGTT (p.Thr400Val) c.832_834delinsGTT (p.Thr278Val) n.1518_1520delinsGTT n.1297_1299delinsGTT n.2118_2120delinsGTT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsAAG | CA2579803876 | CBS | c.1147_1149delinsCTT (p.Thr383Leu) c.108_110delinsCTT n.1458_1460delinsCTT n.438_440delinsCTT n.82_84delinsCTT n.647_649delinsCTT c.1198_1200delinsCTT (p.Thr400Leu) c.832_834delinsCTT (p.Thr278Leu) n.1518_1520delinsCTT n.1297_1299delinsCTT n.2118_2120delinsCTT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsACA | CA2579803885 | CBS | c.1147_1149delinsTGT (p.Thr383Cys) c.108_110delinsTGT n.1458_1460delinsTGT n.438_440delinsTGT n.82_84delinsTGT n.647_649delinsTGT c.1198_1200delinsTGT (p.Thr400Cys) c.832_834delinsTGT (p.Thr278Cys) n.1518_1520delinsTGT n.1297_1299delinsTGT n.2118_2120delinsTGT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsACC | CA2579803881 | CBS | c.1147_1149delinsGGT (p.Thr383Gly) c.108_110delinsGGT n.1458_1460delinsGGT n.438_440delinsGGT n.82_84delinsGGT n.647_649delinsGGT c.1198_1200delinsGGT (p.Thr400Gly) c.832_834delinsGGT (p.Thr278Gly) n.1518_1520delinsGGT n.1297_1299delinsGGT n.2118_2120delinsGGT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsAGA | CA2579803871 | CBS | c.1147_1149delinsTCT (p.Thr383Ser) c.108_110delinsTCT n.1458_1460delinsTCT n.438_440delinsTCT n.82_84delinsTCT n.647_649delinsTCT c.1198_1200delinsTCT (p.Thr400Ser) c.832_834delinsTCT (p.Thr278Ser) n.1518_1520delinsTCT n.1297_1299delinsTCT n.2118_2120delinsTCT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsAGG | CA2579803874 | CBS | c.1147_1149delinsCCT (p.Thr383Pro) c.108_110delinsCCT n.1458_1460delinsCCT n.438_440delinsCCT n.82_84delinsCCT n.647_649delinsCCT c.1198_1200delinsCCT (p.Thr400Pro) c.832_834delinsCCT (p.Thr278Pro) n.1518_1520delinsCCT n.1297_1299delinsCCT n.2118_2120delinsCCT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsATA | CA2579803868 | CBS | c.1147_1149delinsTAT (p.Thr383Tyr) c.108_110delinsTAT n.1458_1460delinsTAT n.438_440delinsTAT n.82_84delinsTAT n.647_649delinsTAT c.1198_1200delinsTAT (p.Thr400Tyr) c.832_834delinsTAT (p.Thr278Tyr) n.1518_1520delinsTAT n.1297_1299delinsTAT n.2118_2120delinsTAT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsATC | CA2579803884 | CBS | c.1147_1149delinsGAT (p.Thr383Asp) c.108_110delinsGAT n.1458_1460delinsGAT n.438_440delinsGAT n.82_84delinsGAT n.647_649delinsGAT c.1198_1200delinsGAT (p.Thr400Asp) c.832_834delinsGAT (p.Thr278Asp) n.1518_1520delinsGAT n.1297_1299delinsGAT n.2118_2120delinsGAT | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsCAA | CA2579803878 | CBS | c.1147_1149delinsTTG (p.Thr383Leu) c.108_110delinsTTG n.1458_1460delinsTTG n.438_440delinsTTG n.82_84delinsTTG n.647_649delinsTTG c.1198_1200delinsTTG (p.Thr400Leu) c.832_834delinsTTG (p.Thr278Leu) n.1518_1520delinsTTG n.1297_1299delinsTTG n.2118_2120delinsTTG | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsCAC | CA2579803869 | CBS | c.1147_1149delinsGTG (p.Thr383Val) c.108_110delinsGTG n.1458_1460delinsGTG n.438_440delinsGTG n.82_84delinsGTG n.647_649delinsGTG c.1198_1200delinsGTG (p.Thr400Val) c.832_834delinsGTG (p.Thr278Val) n.1518_1520delinsGTG n.1297_1299delinsGTG n.2118_2120delinsGTG | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsCCA | CA2579803870 | CBS | c.1147_1149delinsTGG (p.Thr383Trp) c.108_110delinsTGG n.1458_1460delinsTGG n.438_440delinsTGG n.82_84delinsTGG n.647_649delinsTGG c.1198_1200delinsTGG (p.Thr400Trp) c.832_834delinsTGG (p.Thr278Trp) n.1518_1520delinsTGG n.1297_1299delinsTGG n.2118_2120delinsTGG | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsCCC | CA2579803879 | CBS | c.1147_1149delinsGGG (p.Thr383Gly) c.108_110delinsGGG n.1458_1460delinsGGG n.438_440delinsGGG n.82_84delinsGGG n.647_649delinsGGG c.1198_1200delinsGGG (p.Thr400Gly) c.832_834delinsGGG (p.Thr278Gly) n.1518_1520delinsGGG n.1297_1299delinsGGG n.2118_2120delinsGGG | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsCGA | CA2579803873 | CBS | c.1147_1149delinsTCG (p.Thr383Ser) c.108_110delinsTCG n.1458_1460delinsTCG n.438_440delinsTCG n.82_84delinsTCG n.647_649delinsTCG c.1198_1200delinsTCG (p.Thr400Ser) c.832_834delinsTCG (p.Thr278Ser) n.1518_1520delinsTCG n.1297_1299delinsTCG n.2118_2120delinsTCG | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsCTA | CA2579803872 | CBS | c.1147_1149delinsTAG (p.Thr383Ter) c.108_110delinsTAG n.1458_1460delinsTAG n.438_440delinsTAG n.82_84delinsTAG n.647_649delinsTAG c.1198_1200delinsTAG (p.Thr400Ter) c.832_834delinsTAG (p.Thr278Ter) n.1518_1520delinsTAG n.1297_1299delinsTAG n.2118_2120delinsTAG | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsCTC | CA2579803882 | CBS | c.1147_1149delinsGAG (p.Thr383Glu) c.108_110delinsGAG n.1458_1460delinsGAG n.438_440delinsGAG n.82_84delinsGAG n.647_649delinsGAG c.1198_1200delinsGAG (p.Thr400Glu) c.832_834delinsGAG (p.Thr278Glu) n.1518_1520delinsGAG n.1297_1299delinsGAG n.2118_2120delinsGAG | |
| 21 | g.43059300_43059302delinsTGC | CA2579803887 | CBS | c.1147_1149delinsGCA (p.Thr383Ala) c.108_110delinsGCA n.1458_1460delinsGCA n.438_440delinsGCA n.82_84delinsGCA n.647_649delinsGCA c.1198_1200delinsGCA (p.Thr400Ala) c.832_834delinsGCA (p.Thr278Ala) n.1518_1520delinsGCA n.1297_1299delinsGCA n.2118_2120delinsGCA | |
| 21 | g.43059301G>A | CA410397853 | CBS | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.109C>T n.1459C>T n.439C>T n.83C>T n.648C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1519C>T n.1298C>T n.2119C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059301G>C | CA410397854 | CBS | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.109C>G n.1459C>G n.439C>G n.83C>G n.648C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.1519C>G n.1298C>G n.2119C>G | |
| 21 | g.43059301G= | CA2391101881 | CBS | c.1148C= (p.Thr383=) c.109C= n.1459C= n.439C= n.83C= n.648C= c.1199C= (p.Thr400=) c.833C= (p.Thr278=) n.1519C= n.1298C= n.2119C= |