| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43059201C= | CA2391101836 | CBS | c.1223+25G= (n.1223+25G=) c.184+25G= n.1534+25G= n.514+25G= n.158+25G= c.1274+25G= (n.1274+25G=) c.908+25G= (n.908+25G=) n.1594+25G= n.1373+25G= n.2194+25G= | |
| 21 | g.43059201C>T | CA321688432 | CBS | c.1223+25G>A (n.1223+25G>A) c.184+25G>A n.1534+25G>A n.514+25G>A n.158+25G>A c.1274+25G>A (n.1274+25G>A) c.908+25G>A (n.908+25G>A) n.1594+25G>A n.1373+25G>A n.2194+25G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059202G>A | CA321688433 | CBS | c.1223+24C>T (n.1223+24C>T) c.184+24C>T n.1534+24C>T n.514+24C>T n.158+24C>T c.1274+24C>T (n.1274+24C>T) c.908+24C>T (n.908+24C>T) n.1594+24C>T n.1373+24C>T n.2194+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059202G= | CA2391101837 | CBS | c.1223+24C= (n.1223+24C=) c.184+24C= n.1534+24C= n.514+24C= n.158+24C= c.1274+24C= (n.1274+24C=) c.908+24C= (n.908+24C=) n.1594+24C= n.1373+24C= n.2194+24C= | |
| 21 | g.43059204dup | CA920313616 | CBS | c.1223+24dup (n.1223+24dup) c.184+24dup n.1534+24dup n.514+24dup n.158+24dup c.1274+24dup (n.1274+24dup) c.908+24dup (n.908+24dup) n.1594+24dup n.1373+24dup n.2194+24dup | dbSNP |
| 21 | g.43059203G>A | CA321688435 | CBS | c.1223+23C>T (n.1223+23C>T) c.184+23C>T n.1534+23C>T n.514+23C>T n.158+23C>T c.1274+23C>T (n.1274+23C>T) c.908+23C>T (n.908+23C>T) n.1594+23C>T n.1373+23C>T n.2194+23C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059203G= | CA2391101838 | CBS | c.1223+23C= (n.1223+23C=) c.184+23C= n.1534+23C= n.514+23C= n.158+23C= c.1274+23C= (n.1274+23C=) c.908+23C= (n.908+23C=) n.1594+23C= n.1373+23C= n.2194+23C= | |
| 21 | g.43059204G>A | CA321688456 | CBS | c.1223+22C>T (n.1223+22C>T) c.184+22C>T n.1534+22C>T n.514+22C>T n.158+22C>T c.1274+22C>T (n.1274+22C>T) c.908+22C>T (n.908+22C>T) n.1594+22C>T n.1373+22C>T n.2194+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059204G= | CA2391101839 | CBS | c.1223+22C= (n.1223+22C=) c.184+22C= n.1534+22C= n.514+22C= n.158+22C= c.1274+22C= (n.1274+22C=) c.908+22C= (n.908+22C=) n.1594+22C= n.1373+22C= n.2194+22C= | |
| 21 | g.43059207T>C | CA2573157421 | CBS | c.1223+19A>G (n.1223+19A>G) c.184+19A>G n.1534+19A>G n.514+19A>G n.158+19A>G c.1274+19A>G (n.1274+19A>G) c.908+19A>G (n.908+19A>G) n.1594+19A>G n.1373+19A>G n.2194+19A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059209C>A | CA749578277 | CBS | c.1223+17G>T (n.1223+17G>T) c.184+17G>T n.1534+17G>T n.514+17G>T n.158+17G>T c.1274+17G>T (n.1274+17G>T) c.908+17G>T (n.908+17G>T) n.1594+17G>T n.1373+17G>T n.2194+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059209C= | CA2391101840 | CBS | c.1223+17G= (n.1223+17G=) c.184+17G= n.1534+17G= n.514+17G= n.158+17G= c.1274+17G= (n.1274+17G=) c.908+17G= (n.908+17G=) n.1594+17G= n.1373+17G= n.2194+17G= | |
| 21 | g.43059209C>T | CA321688461 | CBS | c.1223+17G>A (n.1223+17G>A) c.184+17G>A n.1534+17G>A n.514+17G>A n.158+17G>A c.1274+17G>A (n.1274+17G>A) c.908+17G>A (n.908+17G>A) n.1594+17G>A n.1373+17G>A n.2194+17G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 21 | g.43059210G>A | CA321688465 | CBS | c.1223+16C>T (n.1223+16C>T) c.184+16C>T n.1534+16C>T n.514+16C>T n.158+16C>T c.1274+16C>T (n.1274+16C>T) c.908+16C>T (n.908+16C>T) n.1594+16C>T n.1373+16C>T n.2194+16C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059210G>C | CA16608079 | CBS | c.1223+16C>G (n.1223+16C>G) c.184+16C>G n.1534+16C>G n.514+16C>G n.158+16C>G c.1274+16C>G (n.1274+16C>G) c.908+16C>G (n.908+16C>G) n.1594+16C>G n.1373+16C>G n.2194+16C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059210G= | CA2391101841 | CBS | c.1223+16C= (n.1223+16C=) c.184+16C= n.1534+16C= n.514+16C= n.158+16C= c.1274+16C= (n.1274+16C=) c.908+16C= (n.908+16C=) n.1594+16C= n.1373+16C= n.2194+16C= | |
| 21 | g.43059213C>A | CA2740094717 | CBS | c.1223+13G>T (n.1223+13G>T) c.184+13G>T n.1534+13G>T n.514+13G>T n.158+13G>T c.1274+13G>T (n.1274+13G>T) c.908+13G>T (n.908+13G>T) n.1594+13G>T n.1373+13G>T n.2194+13G>T | |
| 21 | g.43059213C= | CA2391101842 | CBS | c.1223+13G= (n.1223+13G=) c.184+13G= n.1534+13G= n.514+13G= n.158+13G= c.1274+13G= (n.1274+13G=) c.908+13G= (n.908+13G=) n.1594+13G= n.1373+13G= n.2194+13G= | |
| 21 | g.43059213C>T | CA16608556 | CBS | c.1223+13G>A (n.1223+13G>A) c.184+13G>A n.1534+13G>A n.514+13G>A n.158+13G>A c.1274+13G>A (n.1274+13G>A) c.908+13G>A (n.908+13G>A) n.1594+13G>A n.1373+13G>A n.2194+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059214G>A | CA323961 | CBS | c.1223+12C>T (n.1223+12C>T) c.184+12C>T n.1534+12C>T n.514+12C>T n.158+12C>T c.1274+12C>T (n.1274+12C>T) c.908+12C>T (n.908+12C>T) n.1594+12C>T n.1373+12C>T n.2194+12C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059214G= | CA2391101843 | CBS | c.1223+12C= (n.1223+12C=) c.184+12C= n.1534+12C= n.514+12C= n.158+12C= c.1274+12C= (n.1274+12C=) c.908+12C= (n.908+12C=) n.1594+12C= n.1373+12C= n.2194+12C= | |
| 21 | g.43059216G>A | CA2697547525 | CBS | c.1223+10C>T (n.1223+10C>T) c.184+10C>T n.1534+10C>T n.514+10C>T n.158+10C>T c.1274+10C>T (n.1274+10C>T) c.908+10C>T (n.908+10C>T) n.1594+10C>T n.1373+10C>T n.2194+10C>T | |
| 21 | g.43059217C= | CA2391101845 | CBS | c.1223+9G= (n.1223+9G=) c.184+9G= n.1534+9G= n.514+9G= n.158+9G= c.1274+9G= (n.1274+9G=) c.908+9G= (n.908+9G=) n.1594+9G= n.1373+9G= n.2194+9G= | |
| 21 | g.43059217C>G | CA749578283 | CBS | c.1223+9G>C (n.1223+9G>C) c.184+9G>C n.1534+9G>C n.514+9G>C n.158+9G>C c.1274+9G>C (n.1274+9G>C) c.908+9G>C (n.908+9G>C) n.1594+9G>C n.1373+9G>C n.2194+9G>C | dbSNP |
| 21 | g.43059217C>T | CA321688502 | CBS | c.1223+9G>A (n.1223+9G>A) c.184+9G>A n.1534+9G>A n.514+9G>A n.158+9G>A c.1274+9G>A (n.1274+9G>A) c.908+9G>A (n.908+9G>A) n.1594+9G>A n.1373+9G>A n.2194+9G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059217_43059218delinsCG | CA2391101844 | CBS | c.1223+8_1223+9delinsCG (n.1223+8_1223+9delinsCG) c.184+8_184+9delinsCG n.1534+8_1534+9delinsCG n.514+8_514+9delinsCG n.158+8_158+9delinsCG c.1274+8_1274+9delinsCG (n.1274+8_1274+9delinsCG) c.908+8_908+9delinsCG (n.908+8_908+9delinsCG) n.1594+8_1594+9delinsCG n.1373+8_1373+9delinsCG n.2194+8_2194+9delinsCG | |
| 21 | g.43059217_43059230delinsCGGTCTTACCAGGG | CA2391101846 | CBS | c.1219_1223+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.180_184+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1530_1534+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.510_514+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.154_158+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.1270_1274+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.904_908+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1590_1594+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1369_1373+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.2190_2194+9delinsCCCTGGTAAGACCG | |
| 21 | g.43059218G>A | CA321688511 | CBS | c.1223+8C>T (n.1223+8C>T) c.184+8C>T n.1534+8C>T n.514+8C>T n.158+8C>T c.1274+8C>T (n.1274+8C>T) c.908+8C>T (n.908+8C>T) n.1594+8C>T n.1373+8C>T n.2194+8C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43059218G= | CA2391101847 | CBS | c.1223+8C= (n.1223+8C=) c.184+8C= n.1534+8C= n.514+8C= n.158+8C= c.1274+8C= (n.1274+8C=) c.908+8C= (n.908+8C=) n.1594+8C= n.1373+8C= n.2194+8C= | |
| 21 | g.43059218G>T | CA321688516 | CBS | c.1223+8C>A (n.1223+8C>A) c.184+8C>A n.1534+8C>A n.514+8C>A n.158+8C>A c.1274+8C>A (n.1274+8C>A) c.908+8C>A (n.908+8C>A) n.1594+8C>A n.1373+8C>A n.2194+8C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059219del | CA321688506 | CBS | c.1223+8del (n.1223+8del) c.184+8del n.1534+8del n.514+8del n.158+8del c.1274+8del (n.1274+8del) c.908+8del (n.908+8del) n.1594+8del n.1373+8del n.2194+8del | dbSNP |
| 21 | g.43059218_43059230del | CA658824059 | CBS | c.1219_1223+8del c.180_184+8del n.1530_1534+8del n.510_514+8del n.154_158+8del c.1270_1274+8del c.904_908+8del n.1590_1594+8del n.1369_1373+8del n.2190_2194+8del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059219G>A | CA2499225914 | CBS | c.1223+7C>T (n.1223+7C>T) c.184+7C>T n.1534+7C>T n.514+7C>T n.158+7C>T c.1274+7C>T (n.1274+7C>T) c.908+7C>T (n.908+7C>T) n.1594+7C>T n.1373+7C>T n.2194+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059221C>A | CA321688521 | CBS | c.1223+5G>T (n.1223+5G>T) c.184+5G>T n.1534+5G>T n.514+5G>T n.158+5G>T c.1274+5G>T (n.1274+5G>T) c.908+5G>T (n.908+5G>T) n.1594+5G>T n.1373+5G>T n.2194+5G>T | dbSNP |
| 21 | g.43059221C= | CA2391101848 | CBS | c.1223+5G= (n.1223+5G=) c.184+5G= n.1534+5G= n.514+5G= n.158+5G= c.1274+5G= (n.1274+5G=) c.908+5G= (n.908+5G=) n.1594+5G= n.1373+5G= n.2194+5G= | |
| 21 | g.43059221C>T | CA323101 | CBS | c.1223+5G>A (n.1223+5G>A) c.184+5G>A n.1534+5G>A n.514+5G>A n.158+5G>A c.1274+5G>A (n.1274+5G>A) c.908+5G>A (n.908+5G>A) n.1594+5G>A n.1373+5G>A n.2194+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059224A>C | CA410397602 | CBS | c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) c.184+2T>G n.1534+2T>G n.514+2T>G n.158+2T>G c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) c.908+2T>G (n.908+2T>G) n.1594+2T>G n.1373+2T>G n.2194+2T>G | |
| 21 | g.43059224A>G | CA410397604 | CBS | c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) c.184+2T>C n.1534+2T>C n.514+2T>C n.158+2T>C c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) c.908+2T>C (n.908+2T>C) n.1594+2T>C n.1373+2T>C n.2194+2T>C | |
| 21 | g.43059224A>T | CA410397605 | CBS | c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) c.184+2T>A n.1534+2T>A n.514+2T>A n.158+2T>A c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) c.908+2T>A (n.908+2T>A) n.1594+2T>A n.1373+2T>A n.2194+2T>A | |
| 21 | g.43059225C>A | CA410397610 | CBS | c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) c.184+1G>T n.1534+1G>T n.514+1G>T n.158+1G>T c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) c.908+1G>T (n.908+1G>T) n.1594+1G>T n.1373+1G>T n.2194+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059225C= | CA2391101849 | CBS | c.1223+1G= (n.1223+1G=) c.184+1G= n.1534+1G= n.514+1G= n.158+1G= c.1274+1G= (n.1274+1G=) c.908+1G= (n.908+1G=) n.1594+1G= n.1373+1G= n.2194+1G= | |
| 21 | g.43059225C>G | CA410397608 | CBS | c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) c.184+1G>C n.1534+1G>C n.514+1G>C n.158+1G>C c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) c.908+1G>C (n.908+1G>C) n.1594+1G>C n.1373+1G>C n.2194+1G>C | |
| 21 | g.43059225C>T | CA410397607 | CBS | c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) c.184+1G>A n.1534+1G>A n.514+1G>A n.158+1G>A c.1274+1G>A (n.1274+1G>A) c.908+1G>A (n.908+1G>A) n.1594+1G>A n.1373+1G>A n.2194+1G>A | |
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