Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43058926_43058927delinsAC | CA2579805188 | CBS | c.1265_1266delinsGT (p.Pro422Arg) c.226_227delinsGT c.15_16delinsGT c.28_29delinsGT n.1576_1577delinsGT n.556_557delinsGT n.200_201delinsGT c.1316_1317delinsGT (p.Pro439Arg) c.950_951delinsGT (p.Pro317Arg) n.1636_1637delinsGT n.1415_1416delinsGT n.2236_2237delinsGT | |
21 | g.43058926_43058927delinsAT | CA2579805183 | CBS | c.1265_1266delinsAT (p.Pro422His) c.226_227delinsAT c.15_16delinsAT c.28_29delinsAT n.1576_1577delinsAT n.556_557delinsAT n.200_201delinsAT c.1316_1317delinsAT (p.Pro439His) c.950_951delinsAT (p.Pro317His) n.1636_1637delinsAT n.1415_1416delinsAT n.2236_2237delinsAT | |
21 | g.43058926_43058927delinsGA | CA2579813503 | CBS | c.1265_1266delinsTC (p.Pro422Leu) c.226_227delinsTC c.15_16delinsTC c.28_29delinsTC n.1576_1577delinsTC n.556_557delinsTC n.200_201delinsTC c.1316_1317delinsTC (p.Pro439Leu) c.950_951delinsTC (p.Pro317Leu) n.1636_1637delinsTC n.1415_1416delinsTC n.2236_2237delinsTC | |
21 | g.43058926_43058927delinsTT | CA2579805184 | CBS | c.1265_1266delinsAA (p.Pro422Gln) c.226_227delinsAA c.15_16delinsAA c.28_29delinsAA n.1576_1577delinsAA n.556_557delinsAA n.200_201delinsAA c.1316_1317delinsAA (p.Pro439Gln) c.950_951delinsAA (p.Pro317Gln) n.1636_1637delinsAA n.1415_1416delinsAA n.2236_2237delinsAA | |
21 | g.43058926_43058928delinsAAA | CA2579805177 | CBS | c.1264_1266delinsTTT (p.Pro422Phe) c.225_227delinsTTT c.14_16delinsTTT c.27_29delinsTTT n.1575_1577delinsTTT n.555_557delinsTTT n.199_201delinsTTT c.1315_1317delinsTTT (p.Pro439Phe) c.949_951delinsTTT (p.Pro317Phe) n.1635_1637delinsTTT n.1414_1416delinsTTT n.2235_2237delinsTTT | |
21 | g.43058926_43058928delinsAAC | CA2579805173 | CBS | c.1264_1266delinsGTT (p.Pro422Val) c.225_227delinsGTT c.14_16delinsGTT c.27_29delinsGTT n.1575_1577delinsGTT n.555_557delinsGTT n.199_201delinsGTT c.1315_1317delinsGTT (p.Pro439Val) c.949_951delinsGTT (p.Pro317Val) n.1635_1637delinsGTT n.1414_1416delinsGTT n.2235_2237delinsGTT | |
21 | g.43058926_43058928delinsAAT | CA2579805182 | CBS | c.1264_1266delinsATT (p.Pro422Ile) c.225_227delinsATT c.14_16delinsATT c.27_29delinsATT n.1575_1577delinsATT n.555_557delinsATT n.199_201delinsATT c.1315_1317delinsATT (p.Pro439Ile) c.949_951delinsATT (p.Pro317Ile) n.1635_1637delinsATT n.1414_1416delinsATT n.2235_2237delinsATT | |
21 | g.43058926_43058928delinsACA | CA2579805186 | CBS | c.1264_1266delinsTGT (p.Pro422Cys) c.225_227delinsTGT c.14_16delinsTGT c.27_29delinsTGT n.1575_1577delinsTGT n.555_557delinsTGT n.199_201delinsTGT c.1315_1317delinsTGT (p.Pro439Cys) c.949_951delinsTGT (p.Pro317Cys) n.1635_1637delinsTGT n.1414_1416delinsTGT n.2235_2237delinsTGT | |
21 | g.43058926_43058928delinsACC | CA2579805185 | CBS | c.1264_1266delinsGGT (p.Pro422Gly) c.225_227delinsGGT c.14_16delinsGGT c.27_29delinsGGT n.1575_1577delinsGGT n.555_557delinsGGT n.199_201delinsGGT c.1315_1317delinsGGT (p.Pro439Gly) c.949_951delinsGGT (p.Pro317Gly) n.1635_1637delinsGGT n.1414_1416delinsGGT n.2235_2237delinsGGT | |
21 | g.43058926_43058928delinsACT | CA2579813502 | CBS | c.1264_1266delinsAGT (p.Pro422Ser) c.225_227delinsAGT c.14_16delinsAGT c.27_29delinsAGT n.1575_1577delinsAGT n.555_557delinsAGT n.199_201delinsAGT c.1315_1317delinsAGT (p.Pro439Ser) c.949_951delinsAGT (p.Pro317Ser) n.1635_1637delinsAGT n.1414_1416delinsAGT n.2235_2237delinsAGT | |
21 | g.43058926_43058928delinsAGA | CA2579805178 | CBS | c.1264_1266delinsTCT (p.Pro422Ser) c.225_227delinsTCT c.14_16delinsTCT c.27_29delinsTCT n.1575_1577delinsTCT n.555_557delinsTCT n.199_201delinsTCT c.1315_1317delinsTCT (p.Pro439Ser) c.949_951delinsTCT (p.Pro317Ser) n.1635_1637delinsTCT n.1414_1416delinsTCT n.2235_2237delinsTCT | |
21 | g.43058926_43058928delinsAGC | CA2579805191 | CBS | c.1264_1266delinsGCT (p.Pro422Ala) c.225_227delinsGCT c.14_16delinsGCT c.27_29delinsGCT n.1575_1577delinsGCT n.555_557delinsGCT n.199_201delinsGCT c.1315_1317delinsGCT (p.Pro439Ala) c.949_951delinsGCT (p.Pro317Ala) n.1635_1637delinsGCT n.1414_1416delinsGCT n.2235_2237delinsGCT | |
21 | g.43058926_43058928delinsATA | CA2579805175 | CBS | c.1264_1266delinsTAT (p.Pro422Tyr) c.225_227delinsTAT c.14_16delinsTAT c.27_29delinsTAT n.1575_1577delinsTAT n.555_557delinsTAT n.199_201delinsTAT c.1315_1317delinsTAT (p.Pro439Tyr) c.949_951delinsTAT (p.Pro317Tyr) n.1635_1637delinsTAT n.1414_1416delinsTAT n.2235_2237delinsTAT | |
21 | g.43058926_43058928delinsATC | CA2579805190 | CBS | c.1264_1266delinsGAT (p.Pro422Asp) c.225_227delinsGAT c.14_16delinsGAT c.27_29delinsGAT n.1575_1577delinsGAT n.555_557delinsGAT n.199_201delinsGAT c.1315_1317delinsGAT (p.Pro439Asp) c.949_951delinsGAT (p.Pro317Asp) n.1635_1637delinsGAT n.1414_1416delinsGAT n.2235_2237delinsGAT | |
21 | g.43058926_43058928delinsATT | CA2579805187 | CBS | c.1264_1266delinsAAT (p.Pro422Asn) c.225_227delinsAAT c.14_16delinsAAT c.27_29delinsAAT n.1575_1577delinsAAT n.555_557delinsAAT n.199_201delinsAAT c.1315_1317delinsAAT (p.Pro439Asn) c.949_951delinsAAT (p.Pro317Asn) n.1635_1637delinsAAT n.1414_1416delinsAAT n.2235_2237delinsAAT | |
21 | g.43058926_43058928delinsTGA | CA2579805176 | CBS | c.1264_1266delinsTCA (p.Pro422Ser) c.225_227delinsTCA c.14_16delinsTCA c.27_29delinsTCA n.1575_1577delinsTCA n.555_557delinsTCA n.199_201delinsTCA c.1315_1317delinsTCA (p.Pro439Ser) c.949_951delinsTCA (p.Pro317Ser) n.1635_1637delinsTCA n.1414_1416delinsTCA n.2235_2237delinsTCA | |
21 | g.43058926_43058928delinsTGC | CA2579805192 | CBS | c.1264_1266delinsGCA (p.Pro422Ala) c.225_227delinsGCA c.14_16delinsGCA c.27_29delinsGCA n.1575_1577delinsGCA n.555_557delinsGCA n.199_201delinsGCA c.1315_1317delinsGCA (p.Pro439Ala) c.949_951delinsGCA (p.Pro317Ala) n.1635_1637delinsGCA n.1414_1416delinsGCA n.2235_2237delinsGCA | |
21 | g.43058927G>A | CA113898 | CBS | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.226C>T c.15C>T c.28C>T n.1576C>T n.556C>T n.200C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1636C>T n.1415C>T n.2236C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058927G>C | CA410397325 | CBS | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.226C>G c.15C>G c.28C>G n.1576C>G n.556C>G n.200C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1636C>G n.1415C>G n.2236C>G | dbSNP |
21 | g.43058927G= | CA2391101752 | CBS | c.1265C= (p.Pro422=) c.226C= c.15C= c.28C= n.1576C= n.556C= n.200C= c.1316C= (p.Pro439=) c.950C= (p.Pro317=) n.1636C= n.1415C= n.2236C= | |
21 | g.43058927G>T | CA410397326 | CBS | c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.226C>A c.15C>A c.28C>A n.1576C>A n.556C>A n.200C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) n.1636C>A n.1415C>A n.2236C>A | |
21 | g.43058927_43058928delinsAA | CA2579805180 | CBS | c.1264_1265delinsTT (p.Pro422Leu) c.225_226delinsTT c.14_15delinsTT c.27_28delinsTT n.1575_1576delinsTT n.555_556delinsTT n.199_200delinsTT c.1315_1316delinsTT (p.Pro439Leu) c.949_950delinsTT (p.Pro317Leu) n.1635_1636delinsTT n.1414_1415delinsTT n.2235_2236delinsTT | |
21 | g.43058927_43058928delinsAC | CA2579805649 | CBS | c.1264_1265delinsGT (p.Pro422Val) c.225_226delinsGT c.14_15delinsGT c.27_28delinsGT n.1575_1576delinsGT n.555_556delinsGT n.199_200delinsGT c.1315_1316delinsGT (p.Pro439Val) c.949_950delinsGT (p.Pro317Val) n.1635_1636delinsGT n.1414_1415delinsGT n.2235_2236delinsGT | |
21 | g.43058927_43058928delinsAT | CA2579805179 | CBS | c.1264_1265delinsAT (p.Pro422Met) c.225_226delinsAT c.14_15delinsAT c.27_28delinsAT n.1575_1576delinsAT n.555_556delinsAT n.199_200delinsAT c.1315_1316delinsAT (p.Pro439Met) c.949_950delinsAT (p.Pro317Met) n.1635_1636delinsAT n.1414_1415delinsAT n.2235_2236delinsAT | |
21 | g.43058927_43058928delinsCT | CA2579805189 | CBS | c.1264_1265delinsAG (p.Pro422Arg) c.225_226delinsAG c.14_15delinsAG c.27_28delinsAG n.1575_1576delinsAG n.555_556delinsAG n.199_200delinsAG c.1315_1316delinsAG (p.Pro439Arg) c.949_950delinsAG (p.Pro317Arg) n.1635_1636delinsAG n.1414_1415delinsAG n.2235_2236delinsAG | |
21 | g.43058927_43058928delinsTA | CA2579805174 | CBS | c.1264_1265delinsTA (p.Pro422Ter) c.225_226delinsTA c.14_15delinsTA c.27_28delinsTA n.1575_1576delinsTA n.555_556delinsTA n.199_200delinsTA c.1315_1316delinsTA (p.Pro439Ter) c.949_950delinsTA (p.Pro317Ter) n.1635_1636delinsTA n.1414_1415delinsTA n.2235_2236delinsTA | |
21 | g.43058928G>A | CA410397329 | CBS | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.225C>T c.14C>T c.27C>T n.1575C>T n.555C>T n.199C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1635C>T n.1414C>T n.2235C>T | |
21 | g.43058928G>C | CA410397333 | CBS | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.225C>G c.14C>G c.27C>G n.1575C>G n.555C>G n.199C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1635C>G n.1414C>G n.2235C>G | |
21 | g.43058928G>T | CA410397334 | CBS | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.225C>A c.14C>A c.27C>A n.1575C>A n.555C>A n.199C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1635C>A n.1414C>A n.2235C>A | |
21 | g.43058929G>A | CA2579812609 | CBS | c.1263C>T (p.Ala421=) c.224C>T c.13C>T c.26C>T n.1574C>T n.554C>T n.198C>T c.1314C>T (p.Ala438=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1634C>T n.1413C>T n.2234C>T | |
21 | g.43058929_43058930delinsAA | CA2579812587 | CBS | c.1262_1263delinsTT (p.Ala421Val) c.223_224delinsTT c.12_13delinsTT c.25_26delinsTT n.1573_1574delinsTT n.553_554delinsTT n.197_198delinsTT c.1313_1314delinsTT (p.Ala438Val) c.947_948delinsTT (p.Ala316Val) n.1633_1634delinsTT n.1412_1413delinsTT n.2233_2234delinsTT | |
21 | g.43058929_43058930delinsAC | CA2579812603 | CBS | c.1262_1263delinsGT (p.Ala421Gly) c.223_224delinsGT c.12_13delinsGT c.25_26delinsGT n.1573_1574delinsGT n.553_554delinsGT n.197_198delinsGT c.1313_1314delinsGT (p.Ala438Gly) c.947_948delinsGT (p.Ala316Gly) n.1633_1634delinsGT n.1412_1413delinsGT n.2233_2234delinsGT | |
21 | g.43058929_43058930delinsAT | CA2579812606 | CBS | c.1262_1263delinsAT (p.Ala421Asp) c.223_224delinsAT c.12_13delinsAT c.25_26delinsAT n.1573_1574delinsAT n.553_554delinsAT n.197_198delinsAT c.1313_1314delinsAT (p.Ala438Asp) c.947_948delinsAT (p.Ala316Asp) n.1633_1634delinsAT n.1412_1413delinsAT n.2233_2234delinsAT | |
21 | g.43058929_43058930delinsCA | CA2579812588 | CBS | c.1262_1263delinsTG (p.Ala421Val) c.223_224delinsTG c.12_13delinsTG c.25_26delinsTG n.1573_1574delinsTG n.553_554delinsTG n.197_198delinsTG c.1313_1314delinsTG (p.Ala438Val) c.947_948delinsTG (p.Ala316Val) n.1633_1634delinsTG n.1412_1413delinsTG n.2233_2234delinsTG | |
21 | g.43058929_43058930delinsCT | CA2579812604 | CBS | c.1262_1263delinsAG (p.Ala421Glu) c.223_224delinsAG c.12_13delinsAG c.25_26delinsAG n.1573_1574delinsAG n.553_554delinsAG n.197_198delinsAG c.1313_1314delinsAG (p.Ala438Glu) c.947_948delinsAG (p.Ala316Glu) n.1633_1634delinsAG n.1412_1413delinsAG n.2233_2234delinsAG | |
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21 | g.43058929_43058931delinsAAG | CA2579812599 | CBS | c.1261_1263delinsCTT (p.Ala421Leu) c.222_224delinsCTT c.11_13delinsCTT c.24_26delinsCTT n.1572_1574delinsCTT n.552_554delinsCTT n.196_198delinsCTT c.1312_1314delinsCTT (p.Ala438Leu) c.946_948delinsCTT (p.Ala316Leu) n.1632_1634delinsCTT n.1411_1413delinsCTT n.2232_2234delinsCTT | |
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