| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.43058869_43058871delinsAAC | CA2579806755 | CBS | c.1321_1323delinsGTT (p.Lys441Val) c.282_284delinsGTT c.71_73delinsGTT c.84_86delinsGTT n.1632_1634delinsGTT n.612_614delinsGTT n.256_258delinsGTT c.1372_1374delinsGTT (p.Lys458Val) c.1006_1008delinsGTT (p.Lys336Val) n.1692_1694delinsGTT n.1471_1473delinsGTT n.2292_2294delinsGTT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsAAG | CA2579806769 | CBS | c.1321_1323delinsCTT (p.Lys441Leu) c.282_284delinsCTT c.71_73delinsCTT c.84_86delinsCTT n.1632_1634delinsCTT n.612_614delinsCTT n.256_258delinsCTT c.1372_1374delinsCTT (p.Lys458Leu) c.1006_1008delinsCTT (p.Lys336Leu) n.1692_1694delinsCTT n.1471_1473delinsCTT n.2292_2294delinsCTT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsACA | CA2579806774 | CBS | c.1321_1323delinsTGT (p.Lys441Cys) c.282_284delinsTGT c.71_73delinsTGT c.84_86delinsTGT n.1632_1634delinsTGT n.612_614delinsTGT n.256_258delinsTGT c.1372_1374delinsTGT (p.Lys458Cys) c.1006_1008delinsTGT (p.Lys336Cys) n.1692_1694delinsTGT n.1471_1473delinsTGT n.2292_2294delinsTGT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsACC | CA2579806773 | CBS | c.1321_1323delinsGGT (p.Lys441Gly) c.282_284delinsGGT c.71_73delinsGGT c.84_86delinsGGT n.1632_1634delinsGGT n.612_614delinsGGT n.256_258delinsGGT c.1372_1374delinsGGT (p.Lys458Gly) c.1006_1008delinsGGT (p.Lys336Gly) n.1692_1694delinsGGT n.1471_1473delinsGGT n.2292_2294delinsGGT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsACG | CA2579806775 | CBS | c.1321_1323delinsCGT (p.Lys441Arg) c.282_284delinsCGT c.71_73delinsCGT c.84_86delinsCGT n.1632_1634delinsCGT n.612_614delinsCGT n.256_258delinsCGT c.1372_1374delinsCGT (p.Lys458Arg) c.1006_1008delinsCGT (p.Lys336Arg) n.1692_1694delinsCGT n.1471_1473delinsCGT n.2292_2294delinsCGT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsAGA | CA2579806764 | CBS | c.1321_1323delinsTCT (p.Lys441Ser) c.282_284delinsTCT c.71_73delinsTCT c.84_86delinsTCT n.1632_1634delinsTCT n.612_614delinsTCT n.256_258delinsTCT c.1372_1374delinsTCT (p.Lys458Ser) c.1006_1008delinsTCT (p.Lys336Ser) n.1692_1694delinsTCT n.1471_1473delinsTCT n.2292_2294delinsTCT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsAGC | CA2579806777 | CBS | c.1321_1323delinsGCT (p.Lys441Ala) c.282_284delinsGCT c.71_73delinsGCT c.84_86delinsGCT n.1632_1634delinsGCT n.612_614delinsGCT n.256_258delinsGCT c.1372_1374delinsGCT (p.Lys458Ala) c.1006_1008delinsGCT (p.Lys336Ala) n.1692_1694delinsGCT n.1471_1473delinsGCT n.2292_2294delinsGCT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsAGG | CA2579806768 | CBS | c.1321_1323delinsCCT (p.Lys441Pro) c.282_284delinsCCT c.71_73delinsCCT c.84_86delinsCCT n.1632_1634delinsCCT n.612_614delinsCCT n.256_258delinsCCT c.1372_1374delinsCCT (p.Lys458Pro) c.1006_1008delinsCCT (p.Lys336Pro) n.1692_1694delinsCCT n.1471_1473delinsCCT n.2292_2294delinsCCT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsATA | CA2579806759 | CBS | c.1321_1323delinsTAT (p.Lys441Tyr) c.282_284delinsTAT c.71_73delinsTAT c.84_86delinsTAT n.1632_1634delinsTAT n.612_614delinsTAT n.256_258delinsTAT c.1372_1374delinsTAT (p.Lys458Tyr) c.1006_1008delinsTAT (p.Lys336Tyr) n.1692_1694delinsTAT n.1471_1473delinsTAT n.2292_2294delinsTAT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsATG | CA2579813532 | CBS | c.1321_1323delinsCAT (p.Lys441His) c.282_284delinsCAT c.71_73delinsCAT c.84_86delinsCAT n.1632_1634delinsCAT n.612_614delinsCAT n.256_258delinsCAT c.1372_1374delinsCAT (p.Lys458His) c.1006_1008delinsCAT (p.Lys336His) n.1692_1694delinsCAT n.1471_1473delinsCAT n.2292_2294delinsCAT | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsTCA | CA2579806761 | CBS | c.1321_1323delinsTGA (p.Lys441Ter) c.282_284delinsTGA c.71_73delinsTGA c.84_86delinsTGA n.1632_1634delinsTGA n.612_614delinsTGA n.256_258delinsTGA c.1372_1374delinsTGA (p.Lys458Ter) c.1006_1008delinsTGA (p.Lys336Ter) n.1692_1694delinsTGA n.1471_1473delinsTGA n.2292_2294delinsTGA | |
| 21 | g.43058869_43058871delinsTGG | CA2579806765 | CBS | c.1321_1323delinsCCA (p.Lys441Pro) c.282_284delinsCCA c.71_73delinsCCA c.84_86delinsCCA n.1632_1634delinsCCA n.612_614delinsCCA n.256_258delinsCCA c.1372_1374delinsCCA (p.Lys458Pro) c.1006_1008delinsCCA (p.Lys336Pro) n.1692_1694delinsCCA n.1471_1473delinsCCA n.2292_2294delinsCCA | |
| 21 | g.43058870_43058871delinsAA | CA2579806771 | CBS | c.1321_1322delinsTT (p.Lys441Leu) c.282_283delinsTT c.71_72delinsTT c.84_85delinsTT n.1632_1633delinsTT n.612_613delinsTT n.256_257delinsTT c.1372_1373delinsTT (p.Lys458Leu) c.1006_1007delinsTT (p.Lys336Leu) n.1692_1693delinsTT n.1471_1472delinsTT n.2292_2293delinsTT | |
| 21 | g.43058870_43058871delinsAC | CA2579806757 | CBS | c.1321_1322delinsGT (p.Lys441Val) c.282_283delinsGT c.71_72delinsGT c.84_85delinsGT n.1632_1633delinsGT n.612_613delinsGT n.256_257delinsGT c.1372_1373delinsGT (p.Lys458Val) c.1006_1007delinsGT (p.Lys336Val) n.1692_1693delinsGT n.1471_1472delinsGT n.2292_2293delinsGT | |
| 21 | g.43058870_43058871delinsAG | CA2579806770 | CBS | c.1321_1322delinsCT (p.Lys441Leu) c.282_283delinsCT c.71_72delinsCT c.84_85delinsCT n.1632_1633delinsCT n.612_613delinsCT n.256_257delinsCT c.1372_1373delinsCT (p.Lys458Leu) c.1006_1007delinsCT (p.Lys336Leu) n.1692_1693delinsCT n.1471_1472delinsCT n.2292_2293delinsCT | |
| 21 | g.43058870_43058871delinsCA | CA2579806760 | CBS | c.1321_1322delinsTG (p.Lys441Trp) c.282_283delinsTG c.71_72delinsTG c.84_85delinsTG n.1632_1633delinsTG n.612_613delinsTG n.256_257delinsTG c.1372_1373delinsTG (p.Lys458Trp) c.1006_1007delinsTG (p.Lys336Trp) n.1692_1693delinsTG n.1471_1472delinsTG n.2292_2293delinsTG | |
| 21 | g.43058870_43058871delinsCG | CA2579806776 | CBS | c.1321_1322delinsCG (p.Lys441Arg) c.282_283delinsCG c.71_72delinsCG c.84_85delinsCG n.1632_1633delinsCG n.612_613delinsCG n.256_257delinsCG c.1372_1373delinsCG (p.Lys458Arg) c.1006_1007delinsCG (p.Lys336Arg) n.1692_1693delinsCG n.1471_1472delinsCG n.2292_2293delinsCG | |
| 21 | g.43058870_43058871delinsGA | CA2579806763 | CBS | c.1321_1322delinsTC (p.Lys441Ser) c.282_283delinsTC c.71_72delinsTC c.84_85delinsTC n.1632_1633delinsTC n.612_613delinsTC n.256_257delinsTC c.1372_1373delinsTC (p.Lys458Ser) c.1006_1007delinsTC (p.Lys336Ser) n.1692_1693delinsTC n.1471_1472delinsTC n.2292_2293delinsTC | |
| 21 | g.43058870_43058871delinsGG | CA2579806767 | CBS | c.1321_1322delinsCC (p.Lys441Pro) c.282_283delinsCC c.71_72delinsCC c.84_85delinsCC n.1632_1633delinsCC n.612_613delinsCC n.256_257delinsCC c.1372_1373delinsCC (p.Lys458Pro) c.1006_1007delinsCC (p.Lys336Pro) n.1692_1693delinsCC n.1471_1472delinsCC n.2292_2293delinsCC | |
| 21 | g.43058871T>A | CA16041996 | CBS | c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.282A>T c.71A>T c.84A>T n.1632A>T n.612A>T n.256A>T c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1692A>T n.1471A>T n.2292A>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058871T>C | CA410397027 | CBS | c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.282A>G c.71A>G c.84A>G n.1632A>G n.612A>G n.256A>G c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1692A>G n.1471A>G n.2292A>G | |
| 21 | g.43058871T>G | CA410397028 | CBS | c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.282A>C c.71A>C c.84A>C n.1632A>C n.612A>C n.256A>C c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1692A>C n.1471A>C n.2292A>C | |
| 21 | g.43058871T= | CA2391101722 | CBS | c.1321A= (p.Lys441=) c.282A= c.71A= c.84A= n.1632A= n.612A= n.256A= c.1372A= (p.Lys458=) c.1006A= (p.Lys336=) n.1692A= n.1471A= n.2292A= | |
| 21 | g.43058872C>A | CA410397033 | CBS | c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.281G>T c.70G>T c.83G>T n.1631G>T n.611G>T n.255G>T c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.1691G>T n.1470G>T n.2291G>T | |
| 21 | g.43058872C>G | CA410397031 | CBS | c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.281G>C c.70G>C c.83G>C n.1631G>C n.611G>C n.255G>C c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.1691G>C n.1470G>C n.2291G>C | |
| 21 | g.43058872C>T | CA2499225912 | CBS | c.1320G>A (p.Glu440=) c.281G>A c.70G>A c.83G>A n.1631G>A n.611G>A n.255G>A c.1371G>A (p.Glu457=) c.1005G>A (p.Glu335=) n.1691G>A n.1470G>A n.2291G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058872_43058873delinsAA | CA2579809808 | CBS | c.1319_1320delinsTT (p.Glu440Val) c.280_281delinsTT c.69_70delinsTT c.82_83delinsTT n.1630_1631delinsTT n.610_611delinsTT n.254_255delinsTT c.1370_1371delinsTT (p.Glu457Val) c.1004_1005delinsTT (p.Glu335Val) n.1690_1691delinsTT n.1469_1470delinsTT n.2290_2291delinsTT | |
| 21 | g.43058872_43058873delinsAC | CA2579809822 | CBS | c.1319_1320delinsGT (p.Glu440Gly) c.280_281delinsGT c.69_70delinsGT c.82_83delinsGT n.1630_1631delinsGT n.610_611delinsGT n.254_255delinsGT c.1370_1371delinsGT (p.Glu457Gly) c.1004_1005delinsGT (p.Glu335Gly) n.1690_1691delinsGT n.1469_1470delinsGT n.2290_2291delinsGT | |
| 21 | g.43058872_43058873delinsAG | CA2579809827 | CBS | c.1319_1320delinsCT (p.Glu440Ala) c.280_281delinsCT c.69_70delinsCT c.82_83delinsCT n.1630_1631delinsCT n.610_611delinsCT n.254_255delinsCT c.1370_1371delinsCT (p.Glu457Ala) c.1004_1005delinsCT (p.Glu335Ala) n.1690_1691delinsCT n.1469_1470delinsCT n.2290_2291delinsCT | |
| 21 | g.43058872_43058873delinsGG | CA2579809828 | CBS | c.1319_1320delinsCC (p.Glu440Ala) c.280_281delinsCC c.69_70delinsCC c.82_83delinsCC n.1630_1631delinsCC n.610_611delinsCC n.254_255delinsCC c.1370_1371delinsCC (p.Glu457Ala) c.1004_1005delinsCC (p.Glu335Ala) n.1690_1691delinsCC n.1469_1470delinsCC n.2290_2291delinsCC | |
| 21 | g.43058872_43058874delinsAAA | CA2579809815 | CBS | c.1318_1320delinsTTT (p.Glu440Phe) c.279_281delinsTTT c.68_70delinsTTT c.81_83delinsTTT n.1629_1631delinsTTT n.609_611delinsTTT n.253_255delinsTTT c.1369_1371delinsTTT (p.Glu457Phe) c.1003_1005delinsTTT (p.Glu335Phe) n.1689_1691delinsTTT n.1468_1470delinsTTT n.2289_2291delinsTTT | |
| 21 | g.43058872_43058874delinsAAG | CA2579809819 | CBS | c.1318_1320delinsCTT (p.Glu440Leu) c.279_281delinsCTT c.68_70delinsCTT c.81_83delinsCTT n.1629_1631delinsCTT n.609_611delinsCTT n.253_255delinsCTT c.1369_1371delinsCTT (p.Glu457Leu) c.1003_1005delinsCTT (p.Glu335Leu) n.1689_1691delinsCTT n.1468_1470delinsCTT n.2289_2291delinsCTT | |
| 21 | g.43058872_43058874delinsAAT | CA2579809820 | CBS | c.1318_1320delinsATT (p.Glu440Ile) c.279_281delinsATT c.68_70delinsATT c.81_83delinsATT n.1629_1631delinsATT n.609_611delinsATT n.253_255delinsATT c.1369_1371delinsATT (p.Glu457Ile) c.1003_1005delinsATT (p.Glu335Ile) n.1689_1691delinsATT n.1468_1470delinsATT n.2289_2291delinsATT | |
| 21 | g.43058872_43058874delinsACA | CA2579809823 | CBS | c.1318_1320delinsTGT (p.Glu440Cys) c.279_281delinsTGT c.68_70delinsTGT c.81_83delinsTGT n.1629_1631delinsTGT n.609_611delinsTGT n.253_255delinsTGT c.1369_1371delinsTGT (p.Glu457Cys) c.1003_1005delinsTGT (p.Glu335Cys) n.1689_1691delinsTGT n.1468_1470delinsTGT n.2289_2291delinsTGT | |
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