Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43058827G>A | CA749578025 | CBS | c.1358+7C>T (n.1358+7C>T) c.319+7C>T c.108+7C>T c.121+7C>T n.1669+7C>T n.649+7C>T n.293+7C>T c.1409+7C>T (n.1409+7C>T) c.1043+7C>T (n.1043+7C>T) n.1729+7C>T n.1508+7C>T n.2329+7C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058827G>C | CA2499225908 | CBS | c.1358+7C>G (n.1358+7C>G) c.319+7C>G c.108+7C>G c.121+7C>G n.1669+7C>G n.649+7C>G n.293+7C>G c.1409+7C>G (n.1409+7C>G) c.1043+7C>G (n.1043+7C>G) n.1729+7C>G n.1508+7C>G n.2329+7C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058827G= | CA2391101700 | CBS | c.1358+7C= (n.1358+7C=) c.319+7C= c.108+7C= c.121+7C= n.1669+7C= n.649+7C= n.293+7C= c.1409+7C= (n.1409+7C=) c.1043+7C= (n.1043+7C=) n.1729+7C= n.1508+7C= n.2329+7C= | |
21 | g.43058829C>T | CA2695230215 | CBS | c.1358+5G>A (n.1358+5G>A) c.319+5G>A c.108+5G>A c.121+5G>A n.1669+5G>A n.649+5G>A n.293+5G>A c.1409+5G>A (n.1409+5G>A) c.1043+5G>A (n.1043+5G>A) n.1729+5G>A n.1508+5G>A n.2329+5G>A | |
21 | g.43058832A= | CA2391101701 | CBS | c.1358+2T= (n.1358+2T=) c.319+2T= c.108+2T= c.121+2T= n.1669+2T= n.649+2T= n.293+2T= c.1409+2T= (n.1409+2T=) c.1043+2T= (n.1043+2T=) n.1729+2T= n.1508+2T= n.2329+2T= | |
21 | g.43058832A>C | CA321687955 | CBS | c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.319+2T>G c.108+2T>G c.121+2T>G n.1669+2T>G n.649+2T>G n.293+2T>G c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) c.1043+2T>G (n.1043+2T>G) n.1729+2T>G n.1508+2T>G n.2329+2T>G | dbSNP |
21 | g.43058832A>G | CA410396862 | CBS | c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.319+2T>C c.108+2T>C c.121+2T>C n.1669+2T>C n.649+2T>C n.293+2T>C c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) n.1729+2T>C n.1508+2T>C n.2329+2T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058832A>T | CA410396864 | CBS | c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.319+2T>A c.108+2T>A c.121+2T>A n.1669+2T>A n.649+2T>A n.293+2T>A c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) c.1043+2T>A (n.1043+2T>A) n.1729+2T>A n.1508+2T>A n.2329+2T>A | |
21 | g.43058833C>A | CA410396867 | CBS | c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.319+1G>T c.108+1G>T c.121+1G>T n.1669+1G>T n.649+1G>T n.293+1G>T c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) c.1043+1G>T (n.1043+1G>T) n.1729+1G>T n.1508+1G>T n.2329+1G>T | |
21 | g.43058833C= | CA2391101702 | CBS | c.1358+1G= (n.1358+1G=) c.319+1G= c.108+1G= c.121+1G= n.1669+1G= n.649+1G= n.293+1G= c.1409+1G= (n.1409+1G=) c.1043+1G= (n.1043+1G=) n.1729+1G= n.1508+1G= n.2329+1G= | |
21 | g.43058833C>G | CA410396866 | CBS | c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.319+1G>C c.108+1G>C c.121+1G>C n.1669+1G>C n.649+1G>C n.293+1G>C c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) c.1043+1G>C (n.1043+1G>C) n.1729+1G>C n.1508+1G>C n.2329+1G>C | |
21 | g.43058833C>T | CA274355 | CBS | c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.319+1G>A c.108+1G>A c.121+1G>A n.1669+1G>A n.649+1G>A n.293+1G>A c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) n.1729+1G>A n.1508+1G>A n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058833_43058834delinsAA | CA2579809202 | CBS | c.1358_1358+1delinsTT c.319_319+1delinsTT c.108_108+1delinsTT c.121_121+1delinsTT n.1669_1669+1delinsTT n.649_649+1delinsTT n.293_293+1delinsTT c.1409_1409+1delinsTT c.1043_1043+1delinsTT n.1729_1729+1delinsTT n.1508_1508+1delinsTT n.2329_2329+1delinsTT | |
21 | g.43058833_43058834delinsAG | CA2579809226 | CBS | c.1358_1358+1delinsCT c.319_319+1delinsCT c.108_108+1delinsCT c.121_121+1delinsCT n.1669_1669+1delinsCT n.649_649+1delinsCT n.293_293+1delinsCT c.1409_1409+1delinsCT c.1043_1043+1delinsCT n.1729_1729+1delinsCT n.1508_1508+1delinsCT n.2329_2329+1delinsCT | |
21 | g.43058833_43058834delinsAT | CA2579809224 | CBS | c.1358_1358+1delinsAT c.319_319+1delinsAT c.108_108+1delinsAT c.121_121+1delinsAT n.1669_1669+1delinsAT n.649_649+1delinsAT n.293_293+1delinsAT c.1409_1409+1delinsAT c.1043_1043+1delinsAT n.1729_1729+1delinsAT n.1508_1508+1delinsAT n.2329_2329+1delinsAT | |
21 | g.43058833_43058834delinsGA | CA2579809203 | CBS | c.1358_1358+1delinsTC c.319_319+1delinsTC c.108_108+1delinsTC c.121_121+1delinsTC n.1669_1669+1delinsTC n.649_649+1delinsTC n.293_293+1delinsTC c.1409_1409+1delinsTC c.1043_1043+1delinsTC n.1729_1729+1delinsTC n.1508_1508+1delinsTC n.2329_2329+1delinsTC | |
21 | g.43058833_43058834delinsGT | CA2579813710 | CBS | c.1358_1358+1delinsAC c.319_319+1delinsAC c.108_108+1delinsAC c.121_121+1delinsAC n.1669_1669+1delinsAC n.649_649+1delinsAC n.293_293+1delinsAC c.1409_1409+1delinsAC c.1043_1043+1delinsAC n.1729_1729+1delinsAC n.1508_1508+1delinsAC n.2329_2329+1delinsAC | |
21 | g.43058833_43058834delinsTA | CA2579809201 | CBS | c.1358_1358+1delinsTA c.319_319+1delinsTA c.108_108+1delinsTA c.121_121+1delinsTA n.1669_1669+1delinsTA n.649_649+1delinsTA n.293_293+1delinsTA c.1409_1409+1delinsTA c.1043_1043+1delinsTA n.1729_1729+1delinsTA n.1508_1508+1delinsTA n.2329_2329+1delinsTA | |
21 | g.43058833_43058835delinsAAA | CA2579809212 | CBS | c.1357_1358+1delinsTTT c.318_319+1delinsTTT c.107_108+1delinsTTT c.120_121+1delinsTTT n.1668_1669+1delinsTTT n.648_649+1delinsTTT n.292_293+1delinsTTT c.1408_1409+1delinsTTT c.1042_1043+1delinsTTT n.1728_1729+1delinsTTT n.1507_1508+1delinsTTT n.2328_2329+1delinsTTT | |
21 | g.43058833_43058835delinsAAG | CA2579809216 | CBS | c.1357_1358+1delinsCTT c.318_319+1delinsCTT c.107_108+1delinsCTT c.120_121+1delinsCTT n.1668_1669+1delinsCTT n.648_649+1delinsCTT n.292_293+1delinsCTT c.1408_1409+1delinsCTT c.1042_1043+1delinsCTT n.1728_1729+1delinsCTT n.1507_1508+1delinsCTT n.2328_2329+1delinsCTT | |
21 | g.43058833_43058835delinsAAT | CA2579809217 | CBS | c.1357_1358+1delinsATT c.318_319+1delinsATT c.107_108+1delinsATT c.120_121+1delinsATT n.1668_1669+1delinsATT n.648_649+1delinsATT n.292_293+1delinsATT c.1408_1409+1delinsATT c.1042_1043+1delinsATT n.1728_1729+1delinsATT n.1507_1508+1delinsATT n.2328_2329+1delinsATT | |
21 | g.43058833_43058835delinsACA | CA2579809222 | CBS | c.1357_1358+1delinsTGT c.318_319+1delinsTGT c.107_108+1delinsTGT c.120_121+1delinsTGT n.1668_1669+1delinsTGT n.648_649+1delinsTGT n.292_293+1delinsTGT c.1408_1409+1delinsTGT c.1042_1043+1delinsTGT n.1728_1729+1delinsTGT n.1507_1508+1delinsTGT n.2328_2329+1delinsTGT | |
21 | g.43058833_43058835delinsACG | CA2579809225 | CBS | c.1357_1358+1delinsCGT c.318_319+1delinsCGT c.107_108+1delinsCGT c.120_121+1delinsCGT n.1668_1669+1delinsCGT n.648_649+1delinsCGT n.292_293+1delinsCGT c.1408_1409+1delinsCGT c.1042_1043+1delinsCGT n.1728_1729+1delinsCGT n.1507_1508+1delinsCGT n.2328_2329+1delinsCGT | |
21 | g.43058833_43058835delinsACT | CA2579809209 | CBS | c.1357_1358+1delinsAGT c.318_319+1delinsAGT c.107_108+1delinsAGT c.120_121+1delinsAGT n.1668_1669+1delinsAGT n.648_649+1delinsAGT n.292_293+1delinsAGT c.1408_1409+1delinsAGT c.1042_1043+1delinsAGT n.1728_1729+1delinsAGT n.1507_1508+1delinsAGT n.2328_2329+1delinsAGT | |
21 | g.43058833_43058835delinsAGA | CA2579809208 | CBS | c.1357_1358+1delinsTCT c.318_319+1delinsTCT c.107_108+1delinsTCT c.120_121+1delinsTCT n.1668_1669+1delinsTCT n.648_649+1delinsTCT n.292_293+1delinsTCT c.1408_1409+1delinsTCT c.1042_1043+1delinsTCT n.1728_1729+1delinsTCT n.1507_1508+1delinsTCT n.2328_2329+1delinsTCT | |
21 | g.43058833_43058835delinsAGG | CA2579809210 | CBS | c.1357_1358+1delinsCCT c.318_319+1delinsCCT c.107_108+1delinsCCT c.120_121+1delinsCCT n.1668_1669+1delinsCCT n.648_649+1delinsCCT n.292_293+1delinsCCT c.1408_1409+1delinsCCT c.1042_1043+1delinsCCT n.1728_1729+1delinsCCT n.1507_1508+1delinsCCT n.2328_2329+1delinsCCT | |
21 | g.43058833_43058835delinsAGT | CA2579809205 | CBS | c.1357_1358+1delinsACT c.318_319+1delinsACT c.107_108+1delinsACT c.120_121+1delinsACT n.1668_1669+1delinsACT n.648_649+1delinsACT n.292_293+1delinsACT c.1408_1409+1delinsACT c.1042_1043+1delinsACT n.1728_1729+1delinsACT n.1507_1508+1delinsACT n.2328_2329+1delinsACT | |
21 | g.43058833_43058835delinsATA | CA2579809204 | CBS | c.1357_1358+1delinsTAT c.318_319+1delinsTAT c.107_108+1delinsTAT c.120_121+1delinsTAT n.1668_1669+1delinsTAT n.648_649+1delinsTAT n.292_293+1delinsTAT c.1408_1409+1delinsTAT c.1042_1043+1delinsTAT n.1728_1729+1delinsTAT n.1507_1508+1delinsTAT n.2328_2329+1delinsTAT | |
21 | g.43058833_43058835delinsATG | CA2579809219 | CBS | c.1357_1358+1delinsCAT c.318_319+1delinsCAT c.107_108+1delinsCAT c.120_121+1delinsCAT n.1668_1669+1delinsCAT n.648_649+1delinsCAT n.292_293+1delinsCAT c.1408_1409+1delinsCAT c.1042_1043+1delinsCAT n.1728_1729+1delinsCAT n.1507_1508+1delinsCAT n.2328_2329+1delinsCAT | |
21 | g.43058833_43058835delinsATT | CA2579809223 | CBS | c.1357_1358+1delinsAAT c.318_319+1delinsAAT c.107_108+1delinsAAT c.120_121+1delinsAAT n.1668_1669+1delinsAAT n.648_649+1delinsAAT n.292_293+1delinsAAT c.1408_1409+1delinsAAT c.1042_1043+1delinsAAT n.1728_1729+1delinsAAT n.1507_1508+1delinsAAT n.2328_2329+1delinsAAT | |
21 | g.43058833_43058835delinsGAA | CA2579809211 | CBS | c.1357_1358+1delinsTTC c.318_319+1delinsTTC c.107_108+1delinsTTC c.120_121+1delinsTTC n.1668_1669+1delinsTTC n.648_649+1delinsTTC n.292_293+1delinsTTC c.1408_1409+1delinsTTC c.1042_1043+1delinsTTC n.1728_1729+1delinsTTC n.1507_1508+1delinsTTC n.2328_2329+1delinsTTC | |
21 | g.43058833_43058835delinsGCA | CA2579809220 | CBS | c.1357_1358+1delinsTGC c.318_319+1delinsTGC c.107_108+1delinsTGC c.120_121+1delinsTGC n.1668_1669+1delinsTGC n.648_649+1delinsTGC n.292_293+1delinsTGC c.1408_1409+1delinsTGC c.1042_1043+1delinsTGC n.1728_1729+1delinsTGC n.1507_1508+1delinsTGC n.2328_2329+1delinsTGC | |
21 | g.43058833_43058835delinsTAA | CA2579809214 | CBS | c.1357_1358+1delinsTTA c.318_319+1delinsTTA c.107_108+1delinsTTA c.120_121+1delinsTTA n.1668_1669+1delinsTTA n.648_649+1delinsTTA n.292_293+1delinsTTA c.1408_1409+1delinsTTA c.1042_1043+1delinsTTA n.1728_1729+1delinsTTA n.1507_1508+1delinsTTA n.2328_2329+1delinsTTA | |
21 | g.43058833_43058835delinsTCA | CA2579809206 | CBS | c.1357_1358+1delinsTGA c.318_319+1delinsTGA c.107_108+1delinsTGA c.120_121+1delinsTGA n.1668_1669+1delinsTGA n.648_649+1delinsTGA n.292_293+1delinsTGA c.1408_1409+1delinsTGA c.1042_1043+1delinsTGA n.1728_1729+1delinsTGA n.1507_1508+1delinsTGA n.2328_2329+1delinsTGA | |
21 | g.43058833_43058835delinsTGA | CA2579813709 | CBS | c.1357_1358+1delinsTCA c.318_319+1delinsTCA c.107_108+1delinsTCA c.120_121+1delinsTCA n.1668_1669+1delinsTCA n.648_649+1delinsTCA n.292_293+1delinsTCA c.1408_1409+1delinsTCA c.1042_1043+1delinsTCA n.1728_1729+1delinsTCA n.1507_1508+1delinsTCA n.2328_2329+1delinsTCA | |
21 | g.43058834C>A | CA410396868 | CBS | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.319G>T c.108G>T c.121G>T n.1669G>T n.649G>T n.293G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1729G>T n.1508G>T n.2329G>T | |
21 | g.43058834C= | CA2391101703 | CBS | c.1358G= (p.Gly453=) c.319G= c.108G= c.121G= n.1669G= n.649G= n.293G= c.1409G= (p.Gly470=) c.1043G= (p.Gly348=) n.1729G= n.1508G= n.2329G= | |
21 | g.43058834C>G | CA410396869 | CBS | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.319G>C c.108G>C c.121G>C n.1669G>C n.649G>C n.293G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1729G>C n.1508G>C n.2329G>C | |
21 | g.43058834C>T | CA10587940 | CBS | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.319G>A c.108G>A c.121G>A n.1669G>A n.649G>A n.293G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1729G>A n.1508G>A n.2329G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058834_43058835delinsAA | CA2579809218 | CBS | c.1357_1358delinsTT (p.Gly453Leu) c.318_319delinsTT c.107_108delinsTT c.120_121delinsTT n.1668_1669delinsTT n.648_649delinsTT n.292_293delinsTT c.1408_1409delinsTT (p.Gly470Leu) c.1042_1043delinsTT (p.Gly348Leu) n.1728_1729delinsTT n.1507_1508delinsTT n.2328_2329delinsTT | |
21 | g.43058834_43058835delinsAG | CA2579809215 | CBS | c.1357_1358delinsCT (p.Gly453Leu) c.318_319delinsCT c.107_108delinsCT c.120_121delinsCT n.1668_1669delinsCT n.648_649delinsCT n.292_293delinsCT c.1408_1409delinsCT (p.Gly470Leu) c.1042_1043delinsCT (p.Gly348Leu) n.1728_1729delinsCT n.1507_1508delinsCT n.2328_2329delinsCT | |
21 | g.43058834_43058835delinsAT | CA2579809213 | CBS | c.1357_1358delinsAT (p.Gly453Met) c.318_319delinsAT c.107_108delinsAT c.120_121delinsAT n.1668_1669delinsAT n.648_649delinsAT n.292_293delinsAT c.1408_1409delinsAT (p.Gly470Met) c.1042_1043delinsAT (p.Gly348Met) n.1728_1729delinsAT n.1507_1508delinsAT n.2328_2329delinsAT | |
21 | g.43058834_43058835delinsGA | CA2579813708 | CBS | c.1357_1358delinsTC (p.Gly453Ser) c.318_319delinsTC c.107_108delinsTC c.120_121delinsTC n.1668_1669delinsTC n.648_649delinsTC n.292_293delinsTC c.1408_1409delinsTC (p.Gly470Ser) c.1042_1043delinsTC (p.Gly348Ser) n.1728_1729delinsTC n.1507_1508delinsTC n.2328_2329delinsTC | |
21 | g.43058834_43058835delinsTA | CA2579809207 | CBS | c.1357_1358delinsTA (p.Gly453Ter) c.318_319delinsTA c.107_108delinsTA c.120_121delinsTA n.1668_1669delinsTA n.648_649delinsTA n.292_293delinsTA c.1408_1409delinsTA (p.Gly470Ter) c.1042_1043delinsTA (p.Gly348Ter) n.1728_1729delinsTA n.1507_1508delinsTA n.2328_2329delinsTA | |
21 | g.43058834_43058835delinsTG | CA2579809221 | CBS | c.1357_1358delinsCA (p.Gly453Gln) c.318_319delinsCA c.107_108delinsCA c.120_121delinsCA n.1668_1669delinsCA n.648_649delinsCA n.292_293delinsCA c.1408_1409delinsCA (p.Gly470Gln) c.1042_1043delinsCA (p.Gly348Gln) n.1728_1729delinsCA n.1507_1508delinsCA n.2328_2329delinsCA | |
21 | g.43058835C>A | CA10653005 | CBS | c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.318G>T c.107G>T c.120G>T n.1668G>T n.648G>T n.292G>T c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1042G>T (p.Gly348Trp) n.1728G>T n.1507G>T n.2328G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058835C= | CA2391101704 | CBS | c.1357G= (p.Gly453=) c.318G= c.107G= c.120G= n.1668G= n.648G= n.292G= c.1408G= (p.Gly470=) c.1042G= (p.Gly348=) n.1728G= n.1507G= n.2328G= | |
21 | g.43058835C>G | CA410396870 | CBS | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.318G>C c.107G>C c.120G>C n.1668G>C n.648G>C n.292G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1728G>C n.1507G>C n.2328G>C | |
21 | g.43058835C>T | CA410396871 | CBS | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.318G>A c.107G>A c.120G>A n.1668G>A n.648G>A n.292G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1728G>A n.1507G>A n.2328G>A | dbSNP |
21 | g.43058836C>A | CA321687964 | CBS | c.1356G>T (p.Ala452=) c.317G>T c.106G>T c.119G>T n.1667G>T n.647G>T n.291G>T c.1407G>T (p.Ala469=) c.1041G>T (p.Ala347=) n.1727G>T n.1506G>T n.2327G>T | ClinVar dbSNP |