Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43058076_43058137delCA2654701072CBSc.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del)
c.428+18_428+79del
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n.758+18_758+79del
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n.1846+164_1846+225del
n.1771+18_1771+79del
n.2446+164_2446+225del
gnomAD v4
21g.43058109_43058139delCA749577710CBSc.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del)
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n.402+32_402+62del
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c.1152+32_1152+62del (n.1152+32_1152+62del)
n.1846+178_1846+208del
n.1771+32_1771+62del
n.2446+178_2446+208del
21g.43058117T>ACA321687366CBSc.1467+28A>T (n.1467+28A>T)
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n.1771+28A>T
n.2446+174A>T
dbSNP
21g.43058117T>CCA321687370CBSc.1467+28A>G (n.1467+28A>G)
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n.1771+28A>G
n.2446+174A>G
dbSNP
21g.43058117T=CA2391101544CBSc.1467+28A= (n.1467+28A=)
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n.1771+28A=
n.2446+174A=
21g.43058121A=CA2391101545CBSc.1467+24T= (n.1467+24T=)
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21g.43058121A>CCA749577731CBSc.1467+24T>G (n.1467+24T>G)
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n.1846+170T>G
n.1771+24T>G
n.2446+170T>G
dbSNP
21g.43058126C=CA2391101546CBSc.1467+19G= (n.1467+19G=)
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21g.43058126C>TCA321687371CBSc.1467+19G>A (n.1467+19G>A)
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n.1778+19G>A
n.758+19G>A
n.402+19G>A
c.1518+19G>A (n.1518+19G>A)
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n.1846+165G>A
n.1771+19G>A
n.2446+165G>A
dbSNP
21g.43058129G>ACA749577734CBSc.1467+16C>T (n.1467+16C>T)
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n.1771+16C>T
n.2446+162C>T
dbSNP
21g.43058129G=CA2391101547CBSc.1467+16C= (n.1467+16C=)
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21g.43058132G>ACA321687375CBSc.1467+13C>T (n.1467+13C>T)
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n.1771+13C>T
n.2446+159C>T
dbSNP
21g.43058132G>CCA2739267649CBSc.1467+13C>G (n.1467+13C>G)
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n.1771+13C>G
n.2446+159C>G
21g.43058132G=CA2391101548CBSc.1467+13C= (n.1467+13C=)
c.428+13C=
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n.402+13C=
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n.1771+13C=
n.2446+159C=
21g.43058133G>CCA749577737CBSc.1467+12C>G (n.1467+12C>G)
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c.217+12C>G
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n.758+12C>G
n.402+12C>G
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n.1771+12C>G
n.2446+158C>G
dbSNP
21g.43058133G=CA2391101549CBSc.1467+12C= (n.1467+12C=)
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c.1152+12C= (n.1152+12C=)
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n.1771+12C=
n.2446+158C=
21g.43058133G>TCA2739267650CBSc.1467+12C>A (n.1467+12C>A)
c.428+12C>A
c.217+12C>A
c.230+12C>A
n.1778+12C>A
n.758+12C>A
n.402+12C>A
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c.1152+12C>A (n.1152+12C>A)
n.1846+158C>A
n.1771+12C>A
n.2446+158C>A
21g.43058134dupCA2697547523CBSc.1467+11dup (n.1467+11dup)
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c.217+11dup
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n.1778+11dup
n.758+11dup
n.402+11dup
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c.1152+11dup (n.1152+11dup)
n.1846+157dup
n.1771+11dup
n.2446+157dup
21g.43058135G>ACA321687383CBSc.1467+10C>T (n.1467+10C>T)
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n.758+10C>T
n.402+10C>T
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n.1846+156C>T
n.1771+10C>T
n.2446+156C>T
ClinVar dbSNP
21g.43058135G=CA2391101550CBSc.1467+10C= (n.1467+10C=)
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n.402+10C=
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c.1152+10C= (n.1152+10C=)
n.1846+156C=
n.1771+10C=
n.2446+156C=
21g.43058136A=CA2391101551CBSc.1467+9T= (n.1467+9T=)
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n.1846+155T=
n.1771+9T=
n.2446+155T=
21g.43058136A>CCA749577738CBSc.1467+9T>G (n.1467+9T>G)
c.428+9T>G
c.217+9T>G
c.230+9T>G
n.1778+9T>G
n.758+9T>G
n.402+9T>G
c.1518+9T>G (n.1518+9T>G)
c.1152+9T>G (n.1152+9T>G)
n.1846+155T>G
n.1771+9T>G
n.2446+155T>G
dbSNP
21g.43058141G>ACA1139666886CBSc.1467+4C>T (n.1467+4C>T)
c.428+4C>T
c.217+4C>T
c.230+4C>T
n.1778+4C>T
n.758+4C>T
n.402+4C>T
c.1518+4C>T (n.1518+4C>T)
c.1152+4C>T (n.1152+4C>T)
n.1846+150C>T
n.1771+4C>T
n.2446+150C>T
ClinVar dbSNP
21g.43058141G=CA2391101552CBSc.1467+4C= (n.1467+4C=)
c.428+4C=
c.217+4C=
c.230+4C=
n.1778+4C=
n.758+4C=
n.402+4C=
c.1518+4C= (n.1518+4C=)
c.1152+4C= (n.1152+4C=)
n.1846+150C=
n.1771+4C=
n.2446+150C=
21g.43058142T>CCA321687389CBSc.1467+3A>G (n.1467+3A>G)
c.428+3A>G
c.217+3A>G
c.230+3A>G
n.1778+3A>G
n.758+3A>G
n.402+3A>G
c.1518+3A>G (n.1518+3A>G)
c.1152+3A>G (n.1152+3A>G)
n.1846+149A>G
n.1771+3A>G
n.2446+149A>G
dbSNP
21g.43058142T=CA2391101553CBSc.1467+3A= (n.1467+3A=)
c.428+3A=
c.217+3A=
c.230+3A=
n.1778+3A=
n.758+3A=
n.402+3A=
c.1518+3A= (n.1518+3A=)
c.1152+3A= (n.1152+3A=)
n.1846+149A=
n.1771+3A=
n.2446+149A=
21g.43058143A>CCA410396545CBSc.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.428+2T>G
c.217+2T>G
c.230+2T>G
n.1778+2T>G
n.758+2T>G
n.402+2T>G
c.1518+2T>G (n.1518+2T>G)
c.1152+2T>G (n.1152+2T>G)
n.1846+148T>G
n.1771+2T>G
n.2446+148T>G
21g.43058143A>GCA410396548CBSc.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.428+2T>C
c.217+2T>C
c.230+2T>C
n.1778+2T>C
n.758+2T>C
n.402+2T>C
c.1518+2T>C (n.1518+2T>C)
c.1152+2T>C (n.1152+2T>C)
n.1846+148T>C
n.1771+2T>C
n.2446+148T>C
21g.43058143A>TCA410396546CBSc.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.428+2T>A
c.217+2T>A
c.230+2T>A
n.1778+2T>A
n.758+2T>A
n.402+2T>A
c.1518+2T>A (n.1518+2T>A)
c.1152+2T>A (n.1152+2T>A)
n.1846+148T>A
n.1771+2T>A
n.2446+148T>A
21g.43058144C>ACA410396550CBSc.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.428+1G>T
c.217+1G>T
c.230+1G>T
n.1778+1G>T
n.758+1G>T
n.402+1G>T
c.1518+1G>T (n.1518+1G>T)
c.1152+1G>T (n.1152+1G>T)
n.1846+147G>T
n.1771+1G>T
n.2446+147G>T
21g.43058144C=CA2391101554CBSc.1467+1G= (n.1467+1G=)
c.428+1G=
c.217+1G=
c.230+1G=
n.1778+1G=
n.758+1G=
n.402+1G=
c.1518+1G= (n.1518+1G=)
c.1152+1G= (n.1152+1G=)
n.1846+147G=
n.1771+1G=
n.2446+147G=
21g.43058144C>GCA321687393CBSc.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.428+1G>C
c.217+1G>C
c.230+1G>C
n.1778+1G>C
n.758+1G>C
n.402+1G>C
c.1518+1G>C (n.1518+1G>C)
c.1152+1G>C (n.1152+1G>C)
n.1846+147G>C
n.1771+1G>C
n.2446+147G>C
dbSNP
21g.43058144C>TCA321687394CBSc.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.428+1G>A
c.217+1G>A
c.230+1G>A
n.1778+1G>A
n.758+1G>A
n.402+1G>A
c.1518+1G>A (n.1518+1G>A)
c.1152+1G>A (n.1152+1G>A)
n.1846+147G>A
n.1771+1G>A
n.2446+147G>A
ClinVar dbSNP
21g.43058149_43058257delCA2695230214CBSc.1360_1467+1del
c.321_428+1del
c.110_217+1del
c.123_230+1del
n.1671_1778+1del
n.651_758+1del
n.295_402+1del
c.1411_1518+1del
c.1045_1152+1del
n.1846+39_1846+147del
n.1664_1771+1del
n.2446+39_2446+147del
21g.43058145C>ACA410396553CBSc.1467G>T (p.Gln489His)
c.428G>T
c.217G>T
c.230G>T
n.1778G>T
n.758G>T
n.402G>T
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
n.1846+146G>T
n.1771G>T
n.2446+146G>T
21g.43058145C=CA2391101555CBSc.1467G= (p.Gln489=)
c.428G=
c.217G=
c.230G=
n.1778G=
n.758G=
n.402G=
c.1518G= (p.Gln506=)
c.1152G= (p.Gln384=)
n.1846+146G=
n.1771G=
n.2446+146G=
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c.217G>A
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ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched