Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43058076_43058137del | CA2654701072 | CBS | c.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del) c.428+18_428+79del c.217+18_217+79del c.230+18_230+79del n.1778+18_1778+79del n.758+18_758+79del n.402+18_402+79del c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del) c.1152+18_1152+79del (n.1152+18_1152+79del) n.1846+164_1846+225del n.1771+18_1771+79del n.2446+164_2446+225del | gnomAD v4 |
21 | g.43058109_43058139del | CA749577710 | CBS | c.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del) c.428+32_428+62del c.217+32_217+62del c.230+32_230+62del n.1778+32_1778+62del n.758+32_758+62del n.402+32_402+62del c.1518+32_1518+62del (n.1518+32_1518+62del) c.1152+32_1152+62del (n.1152+32_1152+62del) n.1846+178_1846+208del n.1771+32_1771+62del n.2446+178_2446+208del | |
21 | g.43058117T>A | CA321687366 | CBS | c.1467+28A>T (n.1467+28A>T) c.428+28A>T c.217+28A>T c.230+28A>T n.1778+28A>T n.758+28A>T n.402+28A>T c.1518+28A>T (n.1518+28A>T) c.1152+28A>T (n.1152+28A>T) n.1846+174A>T n.1771+28A>T n.2446+174A>T | dbSNP |
21 | g.43058117T>C | CA321687370 | CBS | c.1467+28A>G (n.1467+28A>G) c.428+28A>G c.217+28A>G c.230+28A>G n.1778+28A>G n.758+28A>G n.402+28A>G c.1518+28A>G (n.1518+28A>G) c.1152+28A>G (n.1152+28A>G) n.1846+174A>G n.1771+28A>G n.2446+174A>G | dbSNP |
21 | g.43058117T= | CA2391101544 | CBS | c.1467+28A= (n.1467+28A=) c.428+28A= c.217+28A= c.230+28A= n.1778+28A= n.758+28A= n.402+28A= c.1518+28A= (n.1518+28A=) c.1152+28A= (n.1152+28A=) n.1846+174A= n.1771+28A= n.2446+174A= | |
21 | g.43058121A= | CA2391101545 | CBS | c.1467+24T= (n.1467+24T=) c.428+24T= c.217+24T= c.230+24T= n.1778+24T= n.758+24T= n.402+24T= c.1518+24T= (n.1518+24T=) c.1152+24T= (n.1152+24T=) n.1846+170T= n.1771+24T= n.2446+170T= | |
21 | g.43058121A>C | CA749577731 | CBS | c.1467+24T>G (n.1467+24T>G) c.428+24T>G c.217+24T>G c.230+24T>G n.1778+24T>G n.758+24T>G n.402+24T>G c.1518+24T>G (n.1518+24T>G) c.1152+24T>G (n.1152+24T>G) n.1846+170T>G n.1771+24T>G n.2446+170T>G | dbSNP |
21 | g.43058126C= | CA2391101546 | CBS | c.1467+19G= (n.1467+19G=) c.428+19G= c.217+19G= c.230+19G= n.1778+19G= n.758+19G= n.402+19G= c.1518+19G= (n.1518+19G=) c.1152+19G= (n.1152+19G=) n.1846+165G= n.1771+19G= n.2446+165G= | |
21 | g.43058126C>T | CA321687371 | CBS | c.1467+19G>A (n.1467+19G>A) c.428+19G>A c.217+19G>A c.230+19G>A n.1778+19G>A n.758+19G>A n.402+19G>A c.1518+19G>A (n.1518+19G>A) c.1152+19G>A (n.1152+19G>A) n.1846+165G>A n.1771+19G>A n.2446+165G>A | dbSNP |
21 | g.43058129G>A | CA749577734 | CBS | c.1467+16C>T (n.1467+16C>T) c.428+16C>T c.217+16C>T c.230+16C>T n.1778+16C>T n.758+16C>T n.402+16C>T c.1518+16C>T (n.1518+16C>T) c.1152+16C>T (n.1152+16C>T) n.1846+162C>T n.1771+16C>T n.2446+162C>T | dbSNP |
21 | g.43058129G= | CA2391101547 | CBS | c.1467+16C= (n.1467+16C=) c.428+16C= c.217+16C= c.230+16C= n.1778+16C= n.758+16C= n.402+16C= c.1518+16C= (n.1518+16C=) c.1152+16C= (n.1152+16C=) n.1846+162C= n.1771+16C= n.2446+162C= | |
21 | g.43058132G>A | CA321687375 | CBS | c.1467+13C>T (n.1467+13C>T) c.428+13C>T c.217+13C>T c.230+13C>T n.1778+13C>T n.758+13C>T n.402+13C>T c.1518+13C>T (n.1518+13C>T) c.1152+13C>T (n.1152+13C>T) n.1846+159C>T n.1771+13C>T n.2446+159C>T | dbSNP |
21 | g.43058132G>C | CA2739267649 | CBS | c.1467+13C>G (n.1467+13C>G) c.428+13C>G c.217+13C>G c.230+13C>G n.1778+13C>G n.758+13C>G n.402+13C>G c.1518+13C>G (n.1518+13C>G) c.1152+13C>G (n.1152+13C>G) n.1846+159C>G n.1771+13C>G n.2446+159C>G | |
21 | g.43058132G= | CA2391101548 | CBS | c.1467+13C= (n.1467+13C=) c.428+13C= c.217+13C= c.230+13C= n.1778+13C= n.758+13C= n.402+13C= c.1518+13C= (n.1518+13C=) c.1152+13C= (n.1152+13C=) n.1846+159C= n.1771+13C= n.2446+159C= | |
21 | g.43058133G>C | CA749577737 | CBS | c.1467+12C>G (n.1467+12C>G) c.428+12C>G c.217+12C>G c.230+12C>G n.1778+12C>G n.758+12C>G n.402+12C>G c.1518+12C>G (n.1518+12C>G) c.1152+12C>G (n.1152+12C>G) n.1846+158C>G n.1771+12C>G n.2446+158C>G | dbSNP |
21 | g.43058133G= | CA2391101549 | CBS | c.1467+12C= (n.1467+12C=) c.428+12C= c.217+12C= c.230+12C= n.1778+12C= n.758+12C= n.402+12C= c.1518+12C= (n.1518+12C=) c.1152+12C= (n.1152+12C=) n.1846+158C= n.1771+12C= n.2446+158C= | |
21 | g.43058133G>T | CA2739267650 | CBS | c.1467+12C>A (n.1467+12C>A) c.428+12C>A c.217+12C>A c.230+12C>A n.1778+12C>A n.758+12C>A n.402+12C>A c.1518+12C>A (n.1518+12C>A) c.1152+12C>A (n.1152+12C>A) n.1846+158C>A n.1771+12C>A n.2446+158C>A | |
21 | g.43058134dup | CA2697547523 | CBS | c.1467+11dup (n.1467+11dup) c.428+11dup c.217+11dup c.230+11dup n.1778+11dup n.758+11dup n.402+11dup c.1518+11dup (n.1518+11dup) c.1152+11dup (n.1152+11dup) n.1846+157dup n.1771+11dup n.2446+157dup | |
21 | g.43058135G>A | CA321687383 | CBS | c.1467+10C>T (n.1467+10C>T) c.428+10C>T c.217+10C>T c.230+10C>T n.1778+10C>T n.758+10C>T n.402+10C>T c.1518+10C>T (n.1518+10C>T) c.1152+10C>T (n.1152+10C>T) n.1846+156C>T n.1771+10C>T n.2446+156C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058135G= | CA2391101550 | CBS | c.1467+10C= (n.1467+10C=) c.428+10C= c.217+10C= c.230+10C= n.1778+10C= n.758+10C= n.402+10C= c.1518+10C= (n.1518+10C=) c.1152+10C= (n.1152+10C=) n.1846+156C= n.1771+10C= n.2446+156C= | |
21 | g.43058136A= | CA2391101551 | CBS | c.1467+9T= (n.1467+9T=) c.428+9T= c.217+9T= c.230+9T= n.1778+9T= n.758+9T= n.402+9T= c.1518+9T= (n.1518+9T=) c.1152+9T= (n.1152+9T=) n.1846+155T= n.1771+9T= n.2446+155T= | |
21 | g.43058136A>C | CA749577738 | CBS | c.1467+9T>G (n.1467+9T>G) c.428+9T>G c.217+9T>G c.230+9T>G n.1778+9T>G n.758+9T>G n.402+9T>G c.1518+9T>G (n.1518+9T>G) c.1152+9T>G (n.1152+9T>G) n.1846+155T>G n.1771+9T>G n.2446+155T>G | dbSNP |
21 | g.43058141G>A | CA1139666886 | CBS | c.1467+4C>T (n.1467+4C>T) c.428+4C>T c.217+4C>T c.230+4C>T n.1778+4C>T n.758+4C>T n.402+4C>T c.1518+4C>T (n.1518+4C>T) c.1152+4C>T (n.1152+4C>T) n.1846+150C>T n.1771+4C>T n.2446+150C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058141G= | CA2391101552 | CBS | c.1467+4C= (n.1467+4C=) c.428+4C= c.217+4C= c.230+4C= n.1778+4C= n.758+4C= n.402+4C= c.1518+4C= (n.1518+4C=) c.1152+4C= (n.1152+4C=) n.1846+150C= n.1771+4C= n.2446+150C= | |
21 | g.43058142T>C | CA321687389 | CBS | c.1467+3A>G (n.1467+3A>G) c.428+3A>G c.217+3A>G c.230+3A>G n.1778+3A>G n.758+3A>G n.402+3A>G c.1518+3A>G (n.1518+3A>G) c.1152+3A>G (n.1152+3A>G) n.1846+149A>G n.1771+3A>G n.2446+149A>G | dbSNP |
21 | g.43058142T= | CA2391101553 | CBS | c.1467+3A= (n.1467+3A=) c.428+3A= c.217+3A= c.230+3A= n.1778+3A= n.758+3A= n.402+3A= c.1518+3A= (n.1518+3A=) c.1152+3A= (n.1152+3A=) n.1846+149A= n.1771+3A= n.2446+149A= | |
21 | g.43058143A>C | CA410396545 | CBS | c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.428+2T>G c.217+2T>G c.230+2T>G n.1778+2T>G n.758+2T>G n.402+2T>G c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) n.1846+148T>G n.1771+2T>G n.2446+148T>G | |
21 | g.43058143A>G | CA410396548 | CBS | c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.428+2T>C c.217+2T>C c.230+2T>C n.1778+2T>C n.758+2T>C n.402+2T>C c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) n.1846+148T>C n.1771+2T>C n.2446+148T>C | |
21 | g.43058143A>T | CA410396546 | CBS | c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.428+2T>A c.217+2T>A c.230+2T>A n.1778+2T>A n.758+2T>A n.402+2T>A c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) n.1846+148T>A n.1771+2T>A n.2446+148T>A | |
21 | g.43058144C>A | CA410396550 | CBS | c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.428+1G>T c.217+1G>T c.230+1G>T n.1778+1G>T n.758+1G>T n.402+1G>T c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) n.1846+147G>T n.1771+1G>T n.2446+147G>T | |
21 | g.43058144C= | CA2391101554 | CBS | c.1467+1G= (n.1467+1G=) c.428+1G= c.217+1G= c.230+1G= n.1778+1G= n.758+1G= n.402+1G= c.1518+1G= (n.1518+1G=) c.1152+1G= (n.1152+1G=) n.1846+147G= n.1771+1G= n.2446+147G= | |
21 | g.43058144C>G | CA321687393 | CBS | c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.428+1G>C c.217+1G>C c.230+1G>C n.1778+1G>C n.758+1G>C n.402+1G>C c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) n.1846+147G>C n.1771+1G>C n.2446+147G>C | dbSNP |
21 | g.43058144C>T | CA321687394 | CBS | c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.428+1G>A c.217+1G>A c.230+1G>A n.1778+1G>A n.758+1G>A n.402+1G>A c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) n.1846+147G>A n.1771+1G>A n.2446+147G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058149_43058257del | CA2695230214 | CBS | c.1360_1467+1del c.321_428+1del c.110_217+1del c.123_230+1del n.1671_1778+1del n.651_758+1del n.295_402+1del c.1411_1518+1del c.1045_1152+1del n.1846+39_1846+147del n.1664_1771+1del n.2446+39_2446+147del | |
21 | g.43058145C>A | CA410396553 | CBS | c.1467G>T (p.Gln489His) c.428G>T c.217G>T c.230G>T n.1778G>T n.758G>T n.402G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.1846+146G>T n.1771G>T n.2446+146G>T | |
21 | g.43058145C= | CA2391101555 | CBS | c.1467G= (p.Gln489=) c.428G= c.217G= c.230G= n.1778G= n.758G= n.402G= c.1518G= (p.Gln506=) c.1152G= (p.Gln384=) n.1846+146G= n.1771G= n.2446+146G= | |
21 | g.43058145C>G | CA410396554 | CBS | c.1467G>C (p.Gln489His) c.428G>C c.217G>C c.230G>C n.1778G>C n.758G>C n.402G>C c.1518G>C (p.Gln506His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.1846+146G>C n.1771G>C n.2446+146G>C | |
21 | g.43058145C>T | CA749577744 | CBS | c.1467G>A (p.Gln489=) c.428G>A c.217G>A c.230G>A n.1778G>A n.758G>A n.402G>A c.1518G>A (p.Gln506=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.1846+146G>A n.1771G>A n.2446+146G>A | ClinVar dbSNP |
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