Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.292+8347_292+8348del (n.292+8347_292+8348del)
n.595+8347_595+8348del
n.454+8347_454+8348del
n.559+8347_559+8348del
n.370+8347_370+8348del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.454+8334G=
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n.370+8334G=
21g.38415076C>TCA320460821ERGc.388+8334G>A (n.388+8334G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
21g.38415087G=CA2388907393ERGc.388+8323C= (n.388+8323C=)
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21g.38415087G>TCA320460825ERGc.388+8323C>A (n.388+8323C>A)
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n.595+8323C>A
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n.370+8323C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched