Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37473496C>A | CA2388487245 | DYRK1A | c.207+616C>A (n.207+616C>A) n.101+616C>A c.120+616C>A (n.120+616C>A) c.228+616C>A (n.228+616C>A) n.892+616C>A | dbSNP |
21 | g.37473496C= | CA2388487246 | DYRK1A | c.207+616C= (n.207+616C=) n.101+616C= c.120+616C= (n.120+616C=) c.228+616C= (n.228+616C=) n.892+616C= | |
21 | g.37473496C>G | CA2739310654 | DYRK1A | c.207+616C>G (n.207+616C>G) n.101+616C>G c.120+616C>G (n.120+616C>G) c.228+616C>G (n.228+616C>G) n.892+616C>G | |
21 | g.37473496C>T | CA14915037 | DYRK1A | c.207+616C>T (n.207+616C>T) n.101+616C>T c.120+616C>T (n.120+616C>T) c.228+616C>T (n.228+616C>T) n.892+616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473497G>A | CA637804073 | DYRK1A | c.207+617G>A (n.207+617G>A) n.101+617G>A c.120+617G>A (n.120+617G>A) c.228+617G>A (n.228+617G>A) n.892+617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473497G= | CA2388487247 | DYRK1A | c.207+617G= (n.207+617G=) n.101+617G= c.120+617G= (n.120+617G=) c.228+617G= (n.228+617G=) n.892+617G= | |
21 | g.37473499C= | CA2388487248 | DYRK1A | c.207+619C= (n.207+619C=) n.101+619C= c.120+619C= (n.120+619C=) c.228+619C= (n.228+619C=) n.892+619C= | |
21 | g.37473499C>T | CA749131933 | DYRK1A | c.207+619C>T (n.207+619C>T) n.101+619C>T c.120+619C>T (n.120+619C>T) c.228+619C>T (n.228+619C>T) n.892+619C>T | dbSNP |
21 | g.37473500T>C | CA749131934 | DYRK1A | c.207+620T>C (n.207+620T>C) n.101+620T>C c.120+620T>C (n.120+620T>C) c.228+620T>C (n.228+620T>C) n.892+620T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473500T= | CA2388487249 | DYRK1A | c.207+620T= (n.207+620T=) n.101+620T= c.120+620T= (n.120+620T=) c.228+620T= (n.228+620T=) n.892+620T= | |
21 | g.37473501A= | CA2388487250 | DYRK1A | c.207+621A= (n.207+621A=) n.101+621A= c.120+621A= (n.120+621A=) c.228+621A= (n.228+621A=) n.892+621A= | |
21 | g.37473501A>G | CA2388487251 | DYRK1A | c.207+621A>G (n.207+621A>G) n.101+621A>G c.120+621A>G (n.120+621A>G) c.228+621A>G (n.228+621A>G) n.892+621A>G | dbSNP |
21 | g.37473502C= | CA2388487252 | DYRK1A | c.207+622C= (n.207+622C=) n.101+622C= c.120+622C= (n.120+622C=) c.228+622C= (n.228+622C=) n.892+622C= | |
21 | g.37473502C>G | CA749131939 | DYRK1A | c.207+622C>G (n.207+622C>G) n.101+622C>G c.120+622C>G (n.120+622C>G) c.228+622C>G (n.228+622C>G) n.892+622C>G | dbSNP |
21 | g.37473502C>T | CA320472369 | DYRK1A | c.207+622C>T (n.207+622C>T) n.101+622C>T c.120+622C>T (n.120+622C>T) c.228+622C>T (n.228+622C>T) n.892+622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473502_37473503delinsCG | CA2388487253 | DYRK1A | c.207+622_207+623delinsCG (n.207+622_207+623delinsCG) n.101+622_101+623delinsCG c.120+622_120+623delinsCG (n.120+622_120+623delinsCG) c.228+622_228+623delinsCG (n.228+622_228+623delinsCG) n.892+622_892+623delinsCG | |
21 | g.37473503del | CA637804075 | DYRK1A | c.207+623del (n.207+623del) n.101+623del c.120+623del (n.120+623del) c.228+623del (n.228+623del) n.892+623del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473503G>A | CA1022215509 | DYRK1A | c.207+623G>A (n.207+623G>A) n.101+623G>A c.120+623G>A (n.120+623G>A) c.228+623G>A (n.228+623G>A) n.892+623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473503G= | CA2388487254 | DYRK1A | c.207+623G= (n.207+623G=) n.101+623G= c.120+623G= (n.120+623G=) c.228+623G= (n.228+623G=) n.892+623G= | |
21 | g.37473505T>A | CA2737546861 | DYRK1A | c.207+625T>A (n.207+625T>A) n.101+625T>A c.120+625T>A (n.120+625T>A) c.228+625T>A (n.228+625T>A) n.892+625T>A | dbSNP |
21 | g.37473505T>G | CA749131942 | DYRK1A | c.207+625T>G (n.207+625T>G) n.101+625T>G c.120+625T>G (n.120+625T>G) c.228+625T>G (n.228+625T>G) n.892+625T>G | dbSNP |
21 | g.37473505T= | CA2388487255 | DYRK1A | c.207+625T= (n.207+625T=) n.101+625T= c.120+625T= (n.120+625T=) c.228+625T= (n.228+625T=) n.892+625T= | |
21 | g.37473508G>A | CA2388487258 | DYRK1A | c.207+628G>A (n.207+628G>A) n.101+628G>A c.120+628G>A (n.120+628G>A) c.228+628G>A (n.228+628G>A) n.892+628G>A | dbSNP |
21 | g.37473508G= | CA2388487257 | DYRK1A | c.207+628G= (n.207+628G=) n.101+628G= c.120+628G= (n.120+628G=) c.228+628G= (n.228+628G=) n.892+628G= | |
21 | g.37473508_37473509delinsGT | CA2388487256 | DYRK1A | c.207+628_207+629delinsGT (n.207+628_207+629delinsGT) n.101+628_101+629delinsGT c.120+628_120+629delinsGT (n.120+628_120+629delinsGT) c.228+628_228+629delinsGT (n.228+628_228+629delinsGT) n.892+628_892+629delinsGT | |
21 | g.37473512del | CA749131951 | DYRK1A | c.207+632del (n.207+632del) n.101+632del c.120+632del (n.120+632del) c.228+632del (n.228+632del) n.892+632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473509_37473514delinsTTTTGG | CA2388487259 | DYRK1A | c.207+629_207+634delinsTTTTGG (n.207+629_207+634delinsTTTTGG) n.101+629_101+634delinsTTTTGG c.120+629_120+634delinsTTTTGG (n.120+629_120+634delinsTTTTGG) c.228+629_228+634delinsTTTTGG (n.228+629_228+634delinsTTTTGG) n.892+629_892+634delinsTTTTGG | |
21 | g.37473515_37473519del | CA1022215511 | DYRK1A | c.207+635_207+639del (n.207+635_207+639del) n.101+635_101+639del c.120+635_120+639del (n.120+635_120+639del) c.228+635_228+639del (n.228+635_228+639del) n.892+635_892+639del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473516T>A | CA2388487261 | DYRK1A | c.207+636T>A (n.207+636T>A) n.101+636T>A c.120+636T>A (n.120+636T>A) c.228+636T>A (n.228+636T>A) n.892+636T>A | dbSNP |
21 | g.37473516T= | CA2388487260 | DYRK1A | c.207+636T= (n.207+636T=) n.101+636T= c.120+636T= (n.120+636T=) c.228+636T= (n.228+636T=) n.892+636T= | |
21 | g.37473518G>C | CA1022215512 | DYRK1A | c.207+638G>C (n.207+638G>C) n.101+638G>C c.120+638G>C (n.120+638G>C) c.228+638G>C (n.228+638G>C) n.892+638G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473518G= | CA2388487262 | DYRK1A | c.207+638G= (n.207+638G=) n.101+638G= c.120+638G= (n.120+638G=) c.228+638G= (n.228+638G=) n.892+638G= | |
21 | g.37473526_37473533del | CA2737834098 | DYRK1A | c.207+646_207+653del (n.207+646_207+653del) n.101+646_101+653del c.120+646_120+653del (n.120+646_120+653del) c.228+646_228+653del (n.228+646_228+653del) n.892+646_892+653del | dbSNP |
21 | g.37473525T>A | CA2388487264 | DYRK1A | c.207+645T>A (n.207+645T>A) n.101+645T>A c.120+645T>A (n.120+645T>A) c.228+645T>A (n.228+645T>A) n.892+645T>A | dbSNP |
21 | g.37473525T= | CA2388487263 | DYRK1A | c.207+645T= (n.207+645T=) n.101+645T= c.120+645T= (n.120+645T=) c.228+645T= (n.228+645T=) n.892+645T= | |
21 | g.37473526dup | CA2519914412 | DYRK1A | c.207+646dup (n.207+646dup) n.101+646dup c.120+646dup (n.120+646dup) c.228+646dup (n.228+646dup) n.892+646dup | |
21 | g.37473527A= | CA2388487265 | DYRK1A | c.207+647A= (n.207+647A=) n.101+647A= c.120+647A= (n.120+647A=) c.228+647A= (n.228+647A=) n.892+647A= | |
21 | g.37473527A>C | CA2388487266 | DYRK1A | c.207+647A>C (n.207+647A>C) n.101+647A>C c.120+647A>C (n.120+647A>C) c.228+647A>C (n.228+647A>C) n.892+647A>C | dbSNP |
21 | g.37473529C>T | CA2737834109 | DYRK1A | c.207+649C>T (n.207+649C>T) n.101+649C>T c.120+649C>T (n.120+649C>T) c.228+649C>T (n.228+649C>T) n.892+649C>T | dbSNP |
21 | g.37473531G>A | CA2388487268 | DYRK1A | c.207+651G>A (n.207+651G>A) n.101+651G>A c.120+651G>A (n.120+651G>A) c.228+651G>A (n.228+651G>A) n.892+651G>A | dbSNP |
21 | g.37473531G>C | CA1022215513 | DYRK1A | c.207+651G>C (n.207+651G>C) n.101+651G>C c.120+651G>C (n.120+651G>C) c.228+651G>C (n.228+651G>C) n.892+651G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473531G= | CA2388487267 | DYRK1A | c.207+651G= (n.207+651G=) n.101+651G= c.120+651G= (n.120+651G=) c.228+651G= (n.228+651G=) n.892+651G= | |
21 | g.37473536A= | CA2388487269 | DYRK1A | c.207+656A= (n.207+656A=) n.101+656A= c.120+656A= (n.120+656A=) c.228+656A= (n.228+656A=) n.892+656A= | |
21 | g.37473536A>G | CA749131954 | DYRK1A | c.207+656A>G (n.207+656A>G) n.101+656A>G c.120+656A>G (n.120+656A>G) c.228+656A>G (n.228+656A>G) n.892+656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473536_37473539delinsAGTT | CA2388487270 | DYRK1A | c.207+656_207+659delinsAGTT (n.207+656_207+659delinsAGTT) n.101+656_101+659delinsAGTT c.120+656_120+659delinsAGTT (n.120+656_120+659delinsAGTT) c.228+656_228+659delinsAGTT (n.228+656_228+659delinsAGTT) n.892+656_892+659delinsAGTT | |
21 | g.37473537G>A | CA320472374 | DYRK1A | c.207+657G>A (n.207+657G>A) n.101+657G>A c.120+657G>A (n.120+657G>A) c.228+657G>A (n.228+657G>A) n.892+657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473537G= | CA2388487271 | DYRK1A | c.207+657G= (n.207+657G=) n.101+657G= c.120+657G= (n.120+657G=) c.228+657G= (n.228+657G=) n.892+657G= | |
21 | g.37473539_37473541del | CA1022215514 | DYRK1A | c.207+659_207+661del (n.207+659_207+661del) n.101+659_101+661del c.120+659_120+661del (n.120+659_120+661del) c.228+659_228+661del (n.228+659_228+661del) n.892+659_892+661del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473538T>C | CA2388487273 | DYRK1A | c.207+658T>C (n.207+658T>C) n.101+658T>C c.120+658T>C (n.120+658T>C) c.228+658T>C (n.228+658T>C) n.892+658T>C | dbSNP |
21 | g.37473538T= | CA2388487272 | DYRK1A | c.207+658T= (n.207+658T=) n.101+658T= c.120+658T= (n.120+658T=) c.228+658T= (n.228+658T=) n.892+658T= |