Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936812C>A | CA512325811 | HLCS | c.1074G>T (p.Thr358=) c.633G>T (p.Thr211=) n.1116G>T n.1090G>T c.462G>T (p.Thr154=) n.1075G>T n.933G>T | |
21 | g.36936812C= | CA2388236948 | HLCS | c.1074G= (p.Thr358=) c.633G= (p.Thr211=) n.1116G= n.1090G= c.462G= (p.Thr154=) n.1075G= n.933G= | |
21 | g.36936812C>G | CA512325812 | HLCS | c.1074G>C (p.Thr358=) c.633G>C (p.Thr211=) n.1116G>C n.1090G>C c.462G>C (p.Thr154=) n.1075G>C n.933G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936812C>T | CA10020639 | HLCS | c.1074G>A (p.Thr358=) c.633G>A (p.Thr211=) n.1116G>A n.1090G>A c.462G>A (p.Thr154=) n.1075G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936813G>A | CA312609 | HLCS | c.1073C>T (p.Thr358Met) c.632C>T (p.Thr211Met) n.1115C>T n.1089C>T c.461C>T (p.Thr154Met) n.1074C>T n.932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936813G>C | CA409912633 | HLCS | c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) n.1115C>G n.1089C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) n.1074C>G n.932C>G | |
21 | g.36936813G= | CA2388236949 | HLCS | c.1073C= (p.Thr358=) c.632C= (p.Thr211=) n.1115C= n.1089C= c.461C= (p.Thr154=) n.1074C= n.932C= | |
21 | g.36936813G>T | CA409912632 | HLCS | c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) n.1115C>A n.1089C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) n.1074C>A n.932C>A | |
21 | g.36936814T>A | CA409912634 | HLCS | c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.1114A>T n.1088A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.1073A>T n.931A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936814T>C | CA409912636 | HLCS | c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.1114A>G n.1088A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.1073A>G n.931A>G | |
21 | g.36936814T>G | CA409912635 | HLCS | c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.1114A>C n.1088A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.1073A>C n.931A>C | |
21 | g.36936815C>A | CA409912637 | HLCS | c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) n.1113G>T n.1087G>T c.459G>T (p.Trp153Cys) n.1072G>T n.930G>T | |
21 | g.36936815C>G | CA409912638 | HLCS | c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) n.1113G>C n.1087G>C c.459G>C (p.Trp153Cys) n.1072G>C n.930G>C | |
21 | g.36936815C>T | CA409912639 | HLCS | c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) n.1113G>A n.1087G>A c.459G>A (p.Trp153Ter) n.1072G>A n.930G>A | |
21 | g.36936816C>A | CA409912640 | HLCS | c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) n.1112G>T n.1086G>T c.458G>T (p.Trp153Leu) n.1071G>T n.929G>T | |
21 | g.36936816C>G | CA409912641 | HLCS | c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) n.1112G>C n.1086G>C c.458G>C (p.Trp153Ser) n.1071G>C n.929G>C | |
21 | g.36936816C>T | CA409912642 | HLCS | c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) n.1112G>A n.1086G>A c.458G>A (p.Trp153Ter) n.1071G>A n.929G>A | |
21 | g.36936817A>C | CA409912643 | HLCS | c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.628T>G (p.Trp210Gly) n.1111T>G n.1085T>G c.457T>G (p.Trp153Gly) n.1070T>G n.928T>G | |
21 | g.36936817A>G | CA409912644 | HLCS | c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.628T>C (p.Trp210Arg) n.1111T>C n.1085T>C c.457T>C (p.Trp153Arg) n.1070T>C n.928T>C | |
21 | g.36936817A>T | CA409912645 | HLCS | c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.628T>A (p.Trp210Arg) n.1111T>A n.1085T>A c.457T>A (p.Trp153Arg) n.1070T>A n.928T>A | |
21 | g.36936818C>A | CA512325814 | HLCS | c.1068G>T (p.Pro356=) c.627G>T (p.Pro209=) n.1110G>T n.1084G>T c.456G>T (p.Pro152=) n.1069G>T n.927G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936818C= | CA2388236950 | HLCS | c.1068G= (p.Pro356=) c.627G= (p.Pro209=) n.1110G= n.1084G= c.456G= (p.Pro152=) n.1069G= n.927G= | |
21 | g.36936818C>G | CA512325815 | HLCS | c.1068G>C (p.Pro356=) c.627G>C (p.Pro209=) n.1110G>C n.1084G>C c.456G>C (p.Pro152=) n.1069G>C n.927G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936818C>T | CA10020640 | HLCS | c.1068G>A (p.Pro356=) c.627G>A (p.Pro209=) n.1110G>A n.1084G>A c.456G>A (p.Pro152=) n.1069G>A n.927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936819G>A | CA10020642 | HLCS | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.1109C>T n.1083C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1068C>T n.926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936819G>C | CA10020641 | HLCS | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.1109C>G n.1083C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1068C>G n.926C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936819G= | CA2388236951 | HLCS | c.1067C= (p.Pro356=) c.626C= (p.Pro209=) n.1109C= n.1083C= c.455C= (p.Pro152=) n.1068C= n.926C= | |
21 | g.36936819G>T | CA409912646 | HLCS | c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) n.1109C>A n.1083C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) n.1068C>A n.926C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936820G>A | CA409912647 | HLCS | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.1108C>T n.1082C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1067C>T n.925C>T | |
21 | g.36936820G>C | CA409912648 | HLCS | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.1108C>G n.1082C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1067C>G n.925C>G | |
21 | g.36936820G>T | CA409912649 | HLCS | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.1108C>A n.1082C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1067C>A n.925C>A | |
21 | g.36936821G>A | CA10020643 | HLCS | c.1065C>T (p.Asp355=) c.624C>T (p.Asp208=) n.1107C>T n.1081C>T c.453C>T (p.Asp151=) n.1066C>T n.924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936821G>C | CA409912650 | HLCS | c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1107C>G n.1081C>G c.453C>G (p.Asp151Glu) n.1066C>G n.924C>G | |
21 | g.36936821G= | CA2388236952 | HLCS | c.1065C= (p.Asp355=) c.624C= (p.Asp208=) n.1107C= n.1081C= c.453C= (p.Asp151=) n.1066C= n.924C= | |
21 | g.36936821G>T | CA409912651 | HLCS | c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1107C>A n.1081C>A c.453C>A (p.Asp151Glu) n.1066C>A n.924C>A | |
21 | g.36936822T>A | CA409912652 | HLCS | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.1106A>T n.1080A>T c.452A>T (p.Asp151Val) n.1065A>T n.923A>T | |
21 | g.36936822T>C | CA409912653 | HLCS | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1106A>G n.1080A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) n.1065A>G n.923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936822T>G | CA409912654 | HLCS | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1106A>C n.1080A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) n.1065A>C n.923A>C | |
21 | g.36936822T= | CA2388236953 | HLCS | c.1064A= (p.Asp355=) c.623A= (p.Asp208=) n.1106A= n.1080A= c.452A= (p.Asp151=) n.1065A= n.923A= | |
21 | g.36936825_36936826del | CA2695201447 | HLCS | c.1063_1064del (p.Asp355ProfsTer?) c.622_623del (p.Asp208ProfsTer?) n.1105_1106del n.1079_1080del c.451_452del (p.Asp151ProfsTer?) n.1064_1065del n.922_923del | |
21 | g.36936823C>A | CA409912655 | HLCS | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1105G>T n.1079G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.1064G>T n.922G>T | |
21 | g.36936823C= | CA2388236954 | HLCS | c.1063G= (p.Asp355=) c.622G= (p.Asp208=) n.1105G= n.1079G= c.451G= (p.Asp151=) n.1064G= n.922G= | |
21 | g.36936823C>G | CA409912656 | HLCS | c.1063G>C (p.Asp355His) c.622G>C (p.Asp208His) n.1105G>C n.1079G>C c.451G>C (p.Asp151His) n.1064G>C n.922G>C | COSMIC |
21 | g.36936823C>T | CA409912657 | HLCS | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1105G>A n.1079G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) n.1064G>A n.922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936824T>A | CA409912659 | HLCS | c.1062A>T (p.Arg354Ser) c.621A>T (p.Arg207Ser) n.1104A>T n.1078A>T c.450A>T (p.Arg150Ser) n.1063A>T n.921A>T | |
21 | g.36936824T>C | CA512325819 | HLCS | c.1062A>G (p.Arg354=) c.621A>G (p.Arg207=) n.1104A>G n.1078A>G c.450A>G (p.Arg150=) n.1063A>G n.921A>G | |
21 | g.36936824T>G | CA409912658 | HLCS | c.1062A>C (p.Arg354Ser) c.621A>C (p.Arg207Ser) n.1104A>C n.1078A>C c.450A>C (p.Arg150Ser) n.1063A>C n.921A>C | |
21 | g.36936825C>A | CA409912660 | HLCS | c.1061G>T (p.Arg354Ile) c.620G>T (p.Arg207Ile) n.1103G>T n.1077G>T c.449G>T (p.Arg150Ile) n.1062G>T n.920G>T | |
21 | g.36936825C= | CA2388236955 | HLCS | c.1061G= (p.Arg354=) c.620G= (p.Arg207=) n.1103G= n.1077G= c.449G= (p.Arg150=) n.1062G= n.920G= | |
21 | g.36936825C>G | CA409912661 | HLCS | c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) n.1103G>C n.1077G>C c.449G>C (p.Arg150Thr) n.1062G>C n.920G>C |