| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36936723C>A | CA409912440 | HLCS | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1205G>T n.1179G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.1164G>T n.1022G>T | |
| 21 | g.36936723C= | CA2388236903 | HLCS | c.1163G= (p.Gly388=) c.722G= (p.Gly241=) n.1205G= n.1179G= c.551G= (p.Gly184=) n.1164G= n.1022G= | |
| 21 | g.36936723C>G | CA10654770 | HLCS | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1205G>C n.1179G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1164G>C n.1022G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36936723C>T | CA409912441 | HLCS | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1205G>A n.1179G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1164G>A n.1022G>A | |
| 21 | g.36936724C>A | CA409912444 | HLCS | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) n.1204G>T n.1178G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) n.1163G>T n.1021G>T | |
| 21 | g.36936724C>G | CA409912442 | HLCS | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1204G>C n.1178G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1163G>C n.1021G>C | |
| 21 | g.36936724C>T | CA409912443 | HLCS | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1204G>A n.1178G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1163G>A n.1021G>A | |
| 21 | g.36936725T>A | CA512325757 | HLCS | c.1161A>T (p.Gly387=) c.720A>T (p.Gly240=) n.1203A>T n.1177A>T c.549A>T (p.Gly183=) n.1162A>T n.1020A>T | |
| 21 | g.36936725T>C | CA512325755 | HLCS | c.1161A>G (p.Gly387=) c.720A>G (p.Gly240=) n.1203A>G n.1177A>G c.549A>G (p.Gly183=) n.1162A>G n.1020A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936725T>G | CA512325756 | HLCS | c.1161A>C (p.Gly387=) c.720A>C (p.Gly240=) n.1203A>C n.1177A>C c.549A>C (p.Gly183=) n.1162A>C n.1020A>C | |
| 21 | g.36936725T= | CA2388236904 | HLCS | c.1161A= (p.Gly387=) c.720A= (p.Gly240=) n.1203A= n.1177A= c.549A= (p.Gly183=) n.1162A= n.1020A= | |
| 21 | g.36936726C>A | CA409912445 | HLCS | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.1202G>T n.1176G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.1161G>T n.1019G>T | |
| 21 | g.36936726C>G | CA409912446 | HLCS | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1202G>C n.1176G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1161G>C n.1019G>C | |
| 21 | g.36936726C>T | CA409912447 | HLCS | c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1202G>A n.1176G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1161G>A n.1019G>A | |
| 21 | g.36936727C>A | CA409912448 | HLCS | c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.718G>T (p.Gly240Ter) n.1201G>T n.1175G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) n.1160G>T n.1018G>T | |
| 21 | g.36936727C= | CA2388236905 | HLCS | c.1159G= (p.Gly387=) c.718G= (p.Gly240=) n.1201G= n.1175G= c.547G= (p.Gly183=) n.1160G= n.1018G= | |
| 21 | g.36936727C>G | CA409912449 | HLCS | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1201G>C n.1175G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1160G>C n.1018G>C | |
| 21 | g.36936727C>T | CA10020623 | HLCS | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1201G>A n.1175G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1160G>A n.1018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936728C>A | CA10020624 | HLCS | c.1158G>T (p.Gln386His) c.717G>T (p.Gln239His) n.1200G>T n.1174G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.1159G>T n.1017G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936728C= | CA2388236906 | HLCS | c.1158G= (p.Gln386=) c.717G= (p.Gln239=) n.1200G= n.1174G= c.546G= (p.Gln182=) n.1159G= n.1017G= | |
| 21 | g.36936728C>G | CA409912450 | HLCS | c.1158G>C (p.Gln386His) c.717G>C (p.Gln239His) n.1200G>C n.1174G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.1159G>C n.1017G>C | dbSNP |
| 21 | g.36936728C>T | CA512325758 | HLCS | c.1158G>A (p.Gln386=) c.717G>A (p.Gln239=) n.1200G>A n.1174G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.1159G>A n.1017G>A | |
| 21 | g.36936729T>A | CA409912451 | HLCS | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.1199A>T n.1173A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1158A>T n.1016A>T | |
| 21 | g.36936729T>C | CA320395388 | HLCS | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.1199A>G n.1173A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1158A>G n.1016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936729T>G | CA10020625 | HLCS | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.1199A>C n.1173A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1158A>C n.1016A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936729T= | CA2388236907 | HLCS | c.1157A= (p.Gln386=) c.716A= (p.Gln239=) n.1199A= n.1173A= c.545A= (p.Gln182=) n.1158A= n.1016A= | |
| 21 | g.36936730G>A | CA409912452 | HLCS | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.1198C>T n.1172C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1157C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36936730G>C | CA409912454 | HLCS | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.1198C>G n.1172C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1157C>G n.1015C>G | |
| 21 | g.36936730G>T | CA409912453 | HLCS | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.1198C>A n.1172C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1157C>A n.1015C>A | |
| 21 | g.36936731A>C | CA512325759 | HLCS | c.1155T>G (p.Ser385=) c.714T>G (p.Ser238=) n.1197T>G n.1171T>G c.543T>G (p.Ser181=) n.1156T>G n.1014T>G | |
| 21 | g.36936731A>G | CA512325760 | HLCS | c.1155T>C (p.Ser385=) c.714T>C (p.Ser238=) n.1197T>C n.1171T>C c.543T>C (p.Ser181=) n.1156T>C n.1014T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936731A>T | CA512325761 | HLCS | c.1155T>A (p.Ser385=) c.714T>A (p.Ser238=) n.1197T>A n.1171T>A c.543T>A (p.Ser181=) n.1156T>A n.1014T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936732G>A | CA409912455 | HLCS | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1196C>T n.1170C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) n.1155C>T n.1013C>T | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.36936732G>C | CA409912457 | HLCS | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1196C>G n.1170C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) n.1155C>G n.1013C>G | dbSNP |
| 21 | g.36936732G= | CA2388236908 | HLCS | c.1154C= (p.Ser385=) c.713C= (p.Ser238=) n.1196C= n.1170C= c.542C= (p.Ser181=) n.1155C= n.1013C= | |
| 21 | g.36936732G>T | CA409912456 | HLCS | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1196C>A n.1170C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.1155C>A n.1013C>A | |
| 21 | g.36936733A>C | CA409912458 | HLCS | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1195T>G n.1169T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.1154T>G n.1012T>G | |
| 21 | g.36936733A>G | CA409912460 | HLCS | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1195T>C n.1169T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1154T>C n.1012T>C | |
| 21 | g.36936733A>T | CA409912459 | HLCS | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1195T>A n.1169T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.1154T>A n.1012T>A | |
| 21 | g.36936734A= | CA2388236909 | HLCS | c.1152T= (p.Leu384=) c.711T= (p.Leu237=) n.1194T= n.1168T= c.540T= (p.Leu180=) n.1153T= n.1011T= | |
| 21 | g.36936734A>C | CA512325762 | HLCS | c.1152T>G (p.Leu384=) c.711T>G (p.Leu237=) n.1194T>G n.1168T>G c.540T>G (p.Leu180=) n.1153T>G n.1011T>G | |
| 21 | g.36936734A>G | CA10020626 | HLCS | c.1152T>C (p.Leu384=) c.711T>C (p.Leu237=) n.1194T>C n.1168T>C c.540T>C (p.Leu180=) n.1153T>C n.1011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936734A>T | CA512325763 | HLCS | c.1152T>A (p.Leu384=) c.711T>A (p.Leu237=) n.1194T>A n.1168T>A c.540T>A (p.Leu180=) n.1153T>A n.1011T>A | |
| 21 | g.36936735A= | CA2388236910 | HLCS | c.1151T= (p.Leu384=) c.710T= (p.Leu237=) n.1193T= n.1167T= c.539T= (p.Leu180=) n.1152T= n.1010T= | |
| 21 | g.36936735A>C | CA409912461 | HLCS | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1193T>G n.1167T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1152T>G n.1010T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36936735A>G | CA278018 | HLCS | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1193T>C n.1167T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1152T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36936735A>T | CA409912462 | HLCS | c.1151T>A (p.Leu384His) c.710T>A (p.Leu237His) n.1193T>A n.1167T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.1152T>A n.1010T>A | |
| 21 | g.36936736G>A | CA10020628 | HLCS | c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1192C>T n.1166C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1151C>T n.1009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936736G>C | CA10020627 | HLCS | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1192C>G n.1166C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1151C>G n.1009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936736G= | CA2388236911 | HLCS | c.1150C= (p.Leu384=) c.709C= (p.Leu237=) n.1192C= n.1166C= c.538C= (p.Leu180=) n.1151C= n.1009C= |