Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936708_36936718delCA2577486893HLCSc.1170_1180del (p.Leu391PhefsTer29)
c.729_739del (p.Leu244PhefsTer29)
n.1212_1222del
n.1186_1196del
c.558_568del (p.Leu187PhefsTer29)
n.1171_1181del
n.1029_1039del
21g.36936712C>ACA409912416HLCSc.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.1216G>T
n.1190G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.1175G>T
n.1033G>T
dbSNP gnomAD v2
21g.36936712C=CA2388236898HLCSc.1174G= (p.Gly392=)
c.733G= (p.Gly245=)
n.1216G=
n.1190G=
c.562G= (p.Gly188=)
n.1175G=
n.1033G=
21g.36936712C>GCA409912417HLCSc.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.1216G>C
n.1190G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1175G>C
n.1033G>C
21g.36936712C>TCA409912418HLCSc.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.1216G>A
n.1190G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.1175G>A
n.1033G>A
21g.36936713C>ACA409912419HLCSc.1173G>T (p.Leu391Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
n.1215G>T
n.1189G>T
c.561G>T (p.Leu187Phe)
n.1174G>T
n.1032G>T
dbSNP gnomAD v2
21g.36936713C=CA2388236899HLCSc.1173G= (p.Leu391=)
c.732G= (p.Leu244=)
n.1215G=
n.1189G=
c.561G= (p.Leu187=)
n.1174G=
n.1032G=
21g.36936713C>GCA409912420HLCSc.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
n.1215G>C
n.1189G>C
c.561G>C (p.Leu187Phe)
n.1174G>C
n.1032G>C
21g.36936713C>TCA512325748HLCSc.1173G>A (p.Leu391=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1215G>A
n.1189G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1174G>A
n.1032G>A
COSMIC
21g.36936714A>CCA409912421HLCSc.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
n.1214T>G
n.1188T>G
c.560T>G (p.Leu187Trp)
n.1173T>G
n.1031T>G
21g.36936714A>GCA409912422HLCSc.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.1214T>C
n.1188T>C
c.560T>C (p.Leu187Ser)
n.1173T>C
n.1031T>C
21g.36936714A>TCA409912423HLCSc.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.1214T>A
n.1188T>A
c.560T>A (p.Leu187Ter)
n.1173T>A
n.1031T>A
21g.36936715A>CCA409912424HLCSc.1171T>G (p.Leu391Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
n.1213T>G
n.1187T>G
c.559T>G (p.Leu187Val)
n.1172T>G
n.1030T>G
21g.36936715A>GCA512325749HLCSc.1171T>C (p.Leu391=)
c.730T>C (p.Leu244=)
n.1213T>C
n.1187T>C
c.559T>C (p.Leu187=)
n.1172T>C
n.1030T>C
21g.36936715A>TCA409912425HLCSc.1171T>A (p.Leu391Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
n.1213T>A
n.1187T>A
c.559T>A (p.Leu187Met)
n.1172T>A
n.1030T>A
21g.36936716C>ACA512325750HLCSc.1170G>T (p.Val390=)
c.729G>T (p.Val243=)
n.1212G>T
n.1186G>T
c.558G>T (p.Val186=)
n.1171G>T
n.1029G>T
21g.36936716C=CA2388236900HLCSc.1170G= (p.Val390=)
c.729G= (p.Val243=)
n.1212G=
n.1186G=
c.558G= (p.Val186=)
n.1171G=
n.1029G=
21g.36936716C>GCA512325751HLCSc.1170G>C (p.Val390=)
c.729G>C (p.Val243=)
n.1212G>C
n.1186G>C
c.558G>C (p.Val186=)
n.1171G>C
n.1029G>C
21g.36936716C>TCA512325752HLCSc.1170G>A (p.Val390=)
c.729G>A (p.Val243=)
n.1212G>A
n.1186G>A
c.558G>A (p.Val186=)
n.1171G>A
n.1029G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.36936717A>CCA409912426HLCSc.1169T>G (p.Val390Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1211T>G
n.1185T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.1170T>G
n.1028T>G
21g.36936717A>GCA409912427HLCSc.1169T>C (p.Val390Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1211T>C
n.1185T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.1170T>C
n.1028T>C
21g.36936717A>TCA409912428HLCSc.1169T>A (p.Val390Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1211T>A
n.1185T>A
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.1170T>A
n.1028T>A
21g.36936718C>ACA409912429HLCSc.1168G>T (p.Val390Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1210G>T
n.1184G>T
c.556G>T (p.Val186Leu)
n.1169G>T
n.1027G>T
21g.36936718C>GCA409912431HLCSc.1168G>C (p.Val390Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1210G>C
n.1184G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.1169G>C
n.1027G>C
COSMIC
21g.36936718C>TCA409912430HLCSc.1168G>A (p.Val390Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
n.1210G>A
n.1184G>A
c.556G>A (p.Val186Met)
n.1169G>A
n.1027G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.36936719C>ACA409912432HLCSc.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.1209G>T
n.1183G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.1168G>T
n.1026G>T
21g.36936719C=CA2388236901HLCSc.1167G= (p.Lys389=)
c.726G= (p.Lys242=)
n.1209G=
n.1183G=
c.555G= (p.Lys185=)
n.1168G=
n.1026G=
21g.36936719C>GCA409912433HLCSc.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.1209G>C
n.1183G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.1168G>C
n.1026G>C
21g.36936719C>TCA16608500HLCSc.1167G>A (p.Lys389=)
c.726G>A (p.Lys242=)
n.1209G>A
n.1183G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
n.1168G>A
n.1026G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936720T>ACA409912434HLCSc.1166A>T (p.Lys389Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.1208A>T
n.1182A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.1167A>T
n.1025A>T
21g.36936720T>CCA409912435HLCSc.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.1208A>G
n.1182A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.1167A>G
n.1025A>G
21g.36936720T>GCA409912436HLCSc.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.1208A>C
n.1182A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1167A>C
n.1025A>C
21g.36936721T>ACA409912437HLCSc.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.1207A>T
n.1181A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1166A>T
n.1024A>T
21g.36936721T>CCA409912438HLCSc.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.1207A>G
n.1181A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1166A>G
n.1024A>G
21g.36936721T>GCA409912439HLCSc.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.1207A>C
n.1181A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1166A>C
n.1024A>C
21g.36936722C>ACA512325753HLCSc.1164G>T (p.Gly388=)
c.723G>T (p.Gly241=)
n.1206G>T
n.1180G>T
c.552G>T (p.Gly184=)
n.1165G>T
n.1023G>T
21g.36936722C=CA2388236902HLCSc.1164G= (p.Gly388=)
c.723G= (p.Gly241=)
n.1206G=
n.1180G=
c.552G= (p.Gly184=)
n.1165G=
n.1023G=
21g.36936722C>GCA512325754HLCSc.1164G>C (p.Gly388=)
c.723G>C (p.Gly241=)
n.1206G>C
n.1180G>C
c.552G>C (p.Gly184=)
n.1165G>C
n.1023G>C
21g.36936722C>TCA10020622HLCSc.1164G>A (p.Gly388=)
c.723G>A (p.Gly241=)
n.1206G>A
n.1180G>A
c.552G>A (p.Gly184=)
n.1165G>A
n.1023G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936723C>ACA409912440HLCSc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1205G>T
n.1179G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1164G>T
n.1022G>T
21g.36936723C=CA2388236903HLCSc.1163G= (p.Gly388=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.1205G=
n.1179G=
c.551G= (p.Gly184=)
n.1164G=
n.1022G=
21g.36936723C>GCA10654770HLCSc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1205G>C
n.1179G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1164G>C
n.1022G>C
ClinVar dbSNP
21g.36936723C>TCA409912441HLCSc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.1205G>A
n.1179G>A
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1164G>A
n.1022G>A
21g.36936724C>ACA409912444HLCSc.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
n.1204G>T
n.1178G>T
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.1163G>T
n.1021G>T
21g.36936724C>GCA409912442HLCSc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1204G>C
n.1178G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1163G>C
n.1021G>C
21g.36936724C>TCA409912443HLCSc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1204G>A
n.1178G>A
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1163G>A
n.1021G>A
21g.36936725T>ACA512325757HLCSc.1161A>T (p.Gly387=)
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1203A>T
n.1177A>T
c.549A>T (p.Gly183=)
n.1162A>T
n.1020A>T
21g.36936725T>CCA512325755HLCSc.1161A>G (p.Gly387=)
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1203A>G
n.1177A>G
c.549A>G (p.Gly183=)
n.1162A>G
n.1020A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936725T>GCA512325756HLCSc.1161A>C (p.Gly387=)
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1203A>C
n.1177A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
n.1162A>C
n.1020A>C
21g.36936725T=CA2388236904HLCSc.1161A= (p.Gly387=)
c.720A= (p.Gly240=)
n.1203A=
n.1177A=
c.549A= (p.Gly183=)
n.1162A=
n.1020A=

Number of alleles fetched