| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36759681G= | CA2388157887 | HLCS | c.2236+46C= (n.2236+46C=) c.1795+46C= (n.1795+46C=) n.2278+46C= n.2252+46C= c.1624+46C= (n.1624+46C=) n.2237+46C= n.2076+46C= n.2286+46C= n.2095+46C= | |
| 21 | g.36759681G>T | CA2388157888 | HLCS | c.2236+46C>A (n.2236+46C>A) c.1795+46C>A (n.1795+46C>A) n.2278+46C>A n.2252+46C>A c.1624+46C>A (n.1624+46C>A) n.2237+46C>A n.2076+46C>A n.2286+46C>A n.2095+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36759682T>C | CA10020324 | HLCS | c.2236+45A>G (n.2236+45A>G) c.1795+45A>G (n.1795+45A>G) n.2278+45A>G n.2252+45A>G c.1624+45A>G (n.1624+45A>G) n.2237+45A>G n.2076+45A>G n.2286+45A>G n.2095+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759682T= | CA2388157889 | HLCS | c.2236+45A= (n.2236+45A=) c.1795+45A= (n.1795+45A=) n.2278+45A= n.2252+45A= c.1624+45A= (n.1624+45A=) n.2237+45A= n.2076+45A= n.2286+45A= n.2095+45A= | |
| 21 | g.36759684T>G | CA2654437916 | HLCS | c.2236+43A>C (n.2236+43A>C) c.1795+43A>C (n.1795+43A>C) n.2278+43A>C n.2252+43A>C c.1624+43A>C (n.1624+43A>C) n.2237+43A>C n.2076+43A>C n.2286+43A>C n.2095+43A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759686A= | CA2388157890 | HLCS | c.2236+41T= (n.2236+41T=) c.1795+41T= (n.1795+41T=) n.2278+41T= n.2252+41T= c.1624+41T= (n.1624+41T=) n.2237+41T= n.2076+41T= n.2286+41T= n.2095+41T= | |
| 21 | g.36759686A>G | CA2577486783 | HLCS | c.2236+41T>C (n.2236+41T>C) c.1795+41T>C (n.1795+41T>C) n.2278+41T>C n.2252+41T>C c.1624+41T>C (n.1624+41T>C) n.2237+41T>C n.2076+41T>C n.2286+41T>C n.2095+41T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759686A>T | CA637794589 | HLCS | c.2236+41T>A (n.2236+41T>A) c.1795+41T>A (n.1795+41T>A) n.2278+41T>A n.2252+41T>A c.1624+41T>A (n.1624+41T>A) n.2237+41T>A n.2076+41T>A n.2286+41T>A n.2095+41T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.36759688T>C | CA2654437917 | HLCS | c.2236+39A>G (n.2236+39A>G) c.1795+39A>G (n.1795+39A>G) n.2278+39A>G n.2252+39A>G c.1624+39A>G (n.1624+39A>G) n.2237+39A>G n.2076+39A>G n.2286+39A>G n.2095+39A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759689A= | CA2388157891 | HLCS | c.2236+38T= (n.2236+38T=) c.1795+38T= (n.1795+38T=) n.2278+38T= n.2252+38T= c.1624+38T= (n.1624+38T=) n.2237+38T= n.2076+38T= n.2286+38T= n.2095+38T= | |
| 21 | g.36759689A>C | CA637794590 | HLCS | c.2236+38T>G (n.2236+38T>G) c.1795+38T>G (n.1795+38T>G) n.2278+38T>G n.2252+38T>G c.1624+38T>G (n.1624+38T>G) n.2237+38T>G n.2076+38T>G n.2286+38T>G n.2095+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759689A>T | CA2577486784 | HLCS | c.2236+38T>A (n.2236+38T>A) c.1795+38T>A (n.1795+38T>A) n.2278+38T>A n.2252+38T>A c.1624+38T>A (n.1624+38T>A) n.2237+38T>A n.2076+38T>A n.2286+38T>A n.2095+38T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759698del | CA2577486785 | HLCS | c.2236+33del (n.2236+33del) c.1795+33del (n.1795+33del) n.2278+33del n.2252+33del c.1624+33del (n.1624+33del) n.2237+33del n.2076+33del n.2286+33del n.2095+33del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759695A>C | CA2577486786 | HLCS | c.2236+32T>G (n.2236+32T>G) c.1795+32T>G (n.1795+32T>G) n.2278+32T>G n.2252+32T>G c.1624+32T>G (n.1624+32T>G) n.2237+32T>G n.2076+32T>G n.2286+32T>G n.2095+32T>G | |
| 21 | g.36759698A= | CA2388157892 | HLCS | c.2236+29T= (n.2236+29T=) c.1795+29T= (n.1795+29T=) n.2278+29T= n.2252+29T= c.1624+29T= (n.1624+29T=) n.2237+29T= n.2076+29T= n.2286+29T= n.2095+29T= | |
| 21 | g.36759698A>T | CA637794591 | HLCS | c.2236+29T>A (n.2236+29T>A) c.1795+29T>A (n.1795+29T>A) n.2278+29T>A n.2252+29T>A c.1624+29T>A (n.1624+29T>A) n.2237+29T>A n.2076+29T>A n.2286+29T>A n.2095+29T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.36759699T>C | CA10020325 | HLCS | c.2236+28A>G (n.2236+28A>G) c.1795+28A>G (n.1795+28A>G) n.2278+28A>G n.2252+28A>G c.1624+28A>G (n.1624+28A>G) n.2237+28A>G n.2076+28A>G n.2286+28A>G n.2095+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759699T= | CA2388157893 | HLCS | c.2236+28A= (n.2236+28A=) c.1795+28A= (n.1795+28A=) n.2278+28A= n.2252+28A= c.1624+28A= (n.1624+28A=) n.2237+28A= n.2076+28A= n.2286+28A= n.2095+28A= | |
| 21 | g.36759700G>T | CA2654437918 | HLCS | c.2236+27C>A (n.2236+27C>A) c.1795+27C>A (n.1795+27C>A) n.2278+27C>A n.2252+27C>A c.1624+27C>A (n.1624+27C>A) n.2237+27C>A n.2076+27C>A n.2286+27C>A n.2095+27C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759701C>A | CA2388157895 | HLCS | c.2236+26G>T (n.2236+26G>T) c.1795+26G>T (n.1795+26G>T) n.2278+26G>T n.2252+26G>T c.1624+26G>T (n.1624+26G>T) n.2237+26G>T n.2076+26G>T n.2286+26G>T n.2095+26G>T | dbSNP |
| 21 | g.36759701C= | CA2388157894 | HLCS | c.2236+26G= (n.2236+26G=) c.1795+26G= (n.1795+26G=) n.2278+26G= n.2252+26G= c.1624+26G= (n.1624+26G=) n.2237+26G= n.2076+26G= n.2286+26G= n.2095+26G= | |
| 21 | g.36759701C>T | CA10020326 | HLCS | c.2236+26G>A (n.2236+26G>A) c.1795+26G>A (n.1795+26G>A) n.2278+26G>A n.2252+26G>A c.1624+26G>A (n.1624+26G>A) n.2237+26G>A n.2076+26G>A n.2286+26G>A n.2095+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759702T= | CA2388157896 | HLCS | c.2236+25A= (n.2236+25A=) c.1795+25A= (n.1795+25A=) n.2278+25A= n.2252+25A= c.1624+25A= (n.1624+25A=) n.2237+25A= n.2076+25A= n.2286+25A= n.2095+25A= | |
| 21 | g.36759703G>T | CA2577486787 | HLCS | c.2236+24C>A (n.2236+24C>A) c.1795+24C>A (n.1795+24C>A) n.2278+24C>A n.2252+24C>A c.1624+24C>A (n.1624+24C>A) n.2237+24C>A n.2076+24C>A n.2286+24C>A n.2095+24C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759707dup | CA2388157897 | HLCS | c.2236+24dup (n.2236+24dup) c.1795+24dup (n.1795+24dup) n.2278+24dup n.2252+24dup c.1624+24dup (n.1624+24dup) n.2237+24dup n.2076+24dup n.2286+24dup n.2095+24dup | dbSNP |
| 21 | g.36759704G>A | CA10020327 | HLCS | c.2236+23C>T (n.2236+23C>T) c.1795+23C>T (n.1795+23C>T) n.2278+23C>T n.2252+23C>T c.1624+23C>T (n.1624+23C>T) n.2237+23C>T n.2076+23C>T n.2286+23C>T n.2095+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759704G= | CA2388157898 | HLCS | c.2236+23C= (n.2236+23C=) c.1795+23C= (n.1795+23C=) n.2278+23C= n.2252+23C= c.1624+23C= (n.1624+23C=) n.2237+23C= n.2076+23C= n.2286+23C= n.2095+23C= | |
| 21 | g.36759705G>C | CA2577486788 | HLCS | c.2236+22C>G (n.2236+22C>G) c.1795+22C>G (n.1795+22C>G) n.2278+22C>G n.2252+22C>G c.1624+22C>G (n.1624+22C>G) n.2237+22C>G n.2076+22C>G n.2286+22C>G n.2095+22C>G | |
| 21 | g.36759706G>A | CA2388157900 | HLCS | c.2236+21C>T (n.2236+21C>T) c.1795+21C>T (n.1795+21C>T) n.2278+21C>T n.2252+21C>T c.1624+21C>T (n.1624+21C>T) n.2237+21C>T n.2076+21C>T n.2286+21C>T n.2095+21C>T | dbSNP |
| 21 | g.36759706G= | CA2388157899 | HLCS | c.2236+21C= (n.2236+21C=) c.1795+21C= (n.1795+21C=) n.2278+21C= n.2252+21C= c.1624+21C= (n.1624+21C=) n.2237+21C= n.2076+21C= n.2286+21C= n.2095+21C= | |
| 21 | g.36759706G>T | CA2577486789 | HLCS | c.2236+21C>A (n.2236+21C>A) c.1795+21C>A (n.1795+21C>A) n.2278+21C>A n.2252+21C>A c.1624+21C>A (n.1624+21C>A) n.2237+21C>A n.2076+21C>A n.2286+21C>A n.2095+21C>A | |
| 21 | g.36759707G>A | CA2654437919 | HLCS | c.2236+20C>T (n.2236+20C>T) c.1795+20C>T (n.1795+20C>T) n.2278+20C>T n.2252+20C>T c.1624+20C>T (n.1624+20C>T) n.2237+20C>T n.2076+20C>T n.2286+20C>T n.2095+20C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759707G= | CA2388157901 | HLCS | c.2236+20C= (n.2236+20C=) c.1795+20C= (n.1795+20C=) n.2278+20C= n.2252+20C= c.1624+20C= (n.1624+20C=) n.2237+20C= n.2076+20C= n.2286+20C= n.2095+20C= | |
| 21 | g.36759707G>T | CA10020328 | HLCS | c.2236+20C>A (n.2236+20C>A) c.1795+20C>A (n.1795+20C>A) n.2278+20C>A n.2252+20C>A c.1624+20C>A (n.1624+20C>A) n.2237+20C>A n.2076+20C>A n.2286+20C>A n.2095+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759707_36759708delinsGA | CA2388157902 | HLCS | c.2236+19_2236+20delinsTC (n.2236+19_2236+20delinsTC) c.1795+19_1795+20delinsTC (n.1795+19_1795+20delinsTC) n.2278+19_2278+20delinsTC n.2252+19_2252+20delinsTC c.1624+19_1624+20delinsTC (n.1624+19_1624+20delinsTC) n.2237+19_2237+20delinsTC n.2076+19_2076+20delinsTC n.2286+19_2286+20delinsTC n.2095+19_2095+20delinsTC | |
| 21 | g.36759708A= | CA2388157905 | HLCS | c.2236+19T= (n.2236+19T=) c.1795+19T= (n.1795+19T=) n.2278+19T= n.2252+19T= c.1624+19T= (n.1624+19T=) n.2237+19T= n.2076+19T= n.2286+19T= n.2095+19T= | |
| 21 | g.36759708A>T | CA2388157904 | HLCS | c.2236+19T>A (n.2236+19T>A) c.1795+19T>A (n.1795+19T>A) n.2278+19T>A n.2252+19T>A c.1624+19T>A (n.1624+19T>A) n.2237+19T>A n.2076+19T>A n.2286+19T>A n.2095+19T>A | dbSNP |
| 21 | g.36759710del | CA2388157903 | HLCS | c.2236+19del (n.2236+19del) c.1795+19del (n.1795+19del) n.2278+19del n.2252+19del c.1624+19del (n.1624+19del) n.2237+19del n.2076+19del n.2286+19del n.2095+19del | dbSNP |
| 21 | g.36759709A>C | CA2654437920 | HLCS | c.2236+18T>G (n.2236+18T>G) c.1795+18T>G (n.1795+18T>G) n.2278+18T>G n.2252+18T>G c.1624+18T>G (n.1624+18T>G) n.2237+18T>G n.2076+18T>G n.2286+18T>G n.2095+18T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759710A= | CA2388157906 | HLCS | c.2236+17T= (n.2236+17T=) c.1795+17T= (n.1795+17T=) n.2278+17T= n.2252+17T= c.1624+17T= (n.1624+17T=) n.2237+17T= n.2076+17T= n.2286+17T= n.2095+17T= | |
| 21 | g.36759710A>C | CA320418701 | HLCS | c.2236+17T>G (n.2236+17T>G) c.1795+17T>G (n.1795+17T>G) n.2278+17T>G n.2252+17T>G c.1624+17T>G (n.1624+17T>G) n.2237+17T>G n.2076+17T>G n.2286+17T>G n.2095+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36759710A>G | CA320418703 | HLCS | c.2236+17T>C (n.2236+17T>C) c.1795+17T>C (n.1795+17T>C) n.2278+17T>C n.2252+17T>C c.1624+17T>C (n.1624+17T>C) n.2237+17T>C n.2076+17T>C n.2286+17T>C n.2095+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759711G>A | CA637794592 | HLCS | c.2236+16C>T (n.2236+16C>T) c.1795+16C>T (n.1795+16C>T) n.2278+16C>T n.2252+16C>T c.1624+16C>T (n.1624+16C>T) n.2237+16C>T n.2076+16C>T n.2286+16C>T n.2095+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.36759711G>T | CA2654437921 | HLCS | c.2236+16C>A (n.2236+16C>A) c.1795+16C>A (n.1795+16C>A) n.2278+16C>A n.2252+16C>A c.1624+16C>A (n.1624+16C>A) n.2237+16C>A n.2076+16C>A n.2286+16C>A n.2095+16C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759712G>T | CA2577486790 | HLCS | c.2236+15C>A (n.2236+15C>A) c.1795+15C>A (n.1795+15C>A) n.2278+15C>A n.2252+15C>A c.1624+15C>A (n.1624+15C>A) n.2237+15C>A n.2076+15C>A n.2286+15C>A n.2095+15C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759712_36759713delinsGT | CA2388157908 | HLCS | c.2236+14_2236+15delinsAC (n.2236+14_2236+15delinsAC) c.1795+14_1795+15delinsAC (n.1795+14_1795+15delinsAC) n.2278+14_2278+15delinsAC n.2252+14_2252+15delinsAC c.1624+14_1624+15delinsAC (n.1624+14_1624+15delinsAC) n.2237+14_2237+15delinsAC n.2076+14_2076+15delinsAC n.2286+14_2286+15delinsAC n.2095+14_2095+15delinsAC | |
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| 21 | g.36759717del | CA637794593 | HLCS | c.2236+14del (n.2236+14del) c.1795+14del (n.1795+14del) n.2278+14del n.2252+14del c.1624+14del (n.1624+14del) n.2237+14del n.2076+14del n.2286+14del n.2095+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759714T>A | CA10020329 | HLCS | c.2236+13A>T (n.2236+13A>T) c.1795+13A>T (n.1795+13A>T) n.2278+13A>T n.2252+13A>T c.1624+13A>T (n.1624+13A>T) n.2237+13A>T n.2076+13A>T n.2286+13A>T n.2095+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |