Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34449811_34449813delinsGCA | CA2387113630 | KCNE1 | c.-50-129_-50-127delinsTGC (n.-50-129_-50-127delinsTGC) c.13+5573_13+5575delinsTGC (n.13+5573_13+5575delinsTGC) c.279+8841_279+8843delinsTGC (n.279+8841_279+8843delinsTGC) c.14-129_14-127delinsTGC (n.14-129_14-127delinsTGC) | |
21 | g.34449812_34449813del | CA320425701 | KCNE1 | c.-50-129_-50-128del (n.-50-129_-50-128del) c.13+5573_13+5574del (n.13+5573_13+5574del) c.279+8841_279+8842del (n.279+8841_279+8842del) c.14-129_14-128del (n.14-129_14-128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449812_34449813delinsCA | CA2387113633 | KCNE1 | c.-50-129_-50-128delinsTG (n.-50-129_-50-128delinsTG) c.13+5573_13+5574delinsTG (n.13+5573_13+5574delinsTG) c.279+8841_279+8842delinsTG (n.279+8841_279+8842delinsTG) c.14-129_14-128delinsTG (n.14-129_14-128delinsTG) | |
21 | g.34449812_34449813delinsTG | CA320425704 | KCNE1 | c.-50-129_-50-128delinsCA (n.-50-129_-50-128delinsCA) c.13+5573_13+5574delinsCA (n.13+5573_13+5574delinsCA) c.279+8841_279+8842delinsCA (n.279+8841_279+8842delinsCA) c.14-129_14-128delinsCA (n.14-129_14-128delinsCA) | dbSNP |
21 | g.34449813A= | CA2387113634 | KCNE1 | c.-50-129T= (n.-50-129T=) c.13+5573T= (n.13+5573T=) c.279+8841T= (n.279+8841T=) c.14-129T= (n.14-129T=) | |
21 | g.34449813A>C | CA2654363577 | KCNE1 | c.-50-129T>G (n.-50-129T>G) c.13+5573T>G (n.13+5573T>G) c.279+8841T>G (n.279+8841T>G) c.14-129T>G (n.14-129T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449813A>G | CA320425715 | KCNE1 | c.-50-129T>C (n.-50-129T>C) c.13+5573T>C (n.13+5573T>C) c.279+8841T>C (n.279+8841T>C) c.14-129T>C (n.14-129T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449813A>T | CA2654363578 | KCNE1 | c.-50-129T>A (n.-50-129T>A) c.13+5573T>A (n.13+5573T>A) c.279+8841T>A (n.279+8841T>A) c.14-129T>A (n.14-129T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449814T>G | CA2654363579 | KCNE1 | c.-50-130A>C (n.-50-130A>C) c.13+5572A>C (n.13+5572A>C) c.279+8840A>C (n.279+8840A>C) c.14-130A>C (n.14-130A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449814_34449815insCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTTGT | CA748861059 | KCNE1 | c.-50-130_-50-129insCAAGAAGGCATTGCACAGACCCAAGA (n.-50-130_-50-129insCAAGAAGGCATTGCACAGACCCAAGA) c.13+5572_13+5573insCAAGAAGGCATTGCACAGACCCAAGA (n.13+5572_13+5573insCAAGAAGGCATTGCACAGACCCAAGA) c.279+8840_279+8841insCAAGAAGGCATTGCACAGACCCAAGA (n.279+8840_279+8841insCAAGAAGGCATTGCACAGACCCAAGA) c.14-130_14-129insCAAGAAGGCATTGCACAGACCCAAGA (n.14-130_14-129insCAAGAAGGCATTGCACAGACCCAAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449815G>A | CA2654363580 | KCNE1 | c.-50-131C>T (n.-50-131C>T) c.13+5571C>T (n.13+5571C>T) c.279+8839C>T (n.279+8839C>T) c.14-131C>T (n.14-131C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449815G>C | CA2654363581 | KCNE1 | c.-50-131C>G (n.-50-131C>G) c.13+5571C>G (n.13+5571C>G) c.279+8839C>G (n.279+8839C>G) c.14-131C>G (n.14-131C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449815G>T | CA2654363582 | KCNE1 | c.-50-131C>A (n.-50-131C>A) c.13+5571C>A (n.13+5571C>A) c.279+8839C>A (n.279+8839C>A) c.14-131C>A (n.14-131C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449817G>A | CA2549955277 | KCNE1 | c.-50-133C>T (n.-50-133C>T) c.13+5569C>T (n.13+5569C>T) c.279+8837C>T (n.279+8837C>T) c.14-133C>T (n.14-133C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449817G>T | CA2654363583 | KCNE1 | c.-50-133C>A (n.-50-133C>A) c.13+5569C>A (n.13+5569C>A) c.279+8837C>A (n.279+8837C>A) c.14-133C>A (n.14-133C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449818C>A | CA2654363586 | KCNE1 | c.-50-134G>T (n.-50-134G>T) c.13+5568G>T (n.13+5568G>T) c.279+8836G>T (n.279+8836G>T) c.14-134G>T (n.14-134G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449818C>G | CA2654363584 | KCNE1 | c.-50-134G>C (n.-50-134G>C) c.13+5568G>C (n.13+5568G>C) c.279+8836G>C (n.279+8836G>C) c.14-134G>C (n.14-134G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449818C>T | CA2654363585 | KCNE1 | c.-50-134G>A (n.-50-134G>A) c.13+5568G>A (n.13+5568G>A) c.279+8836G>A (n.279+8836G>A) c.14-134G>A (n.14-134G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449819C>A | CA2654363587 | KCNE1 | c.-50-135G>T (n.-50-135G>T) c.13+5567G>T (n.13+5567G>T) c.279+8835G>T (n.279+8835G>T) c.14-135G>T (n.14-135G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449819C>T | CA2654363588 | KCNE1 | c.-50-135G>A (n.-50-135G>A) c.13+5567G>A (n.13+5567G>A) c.279+8835G>A (n.279+8835G>A) c.14-135G>A (n.14-135G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449820A>C | CA1022001703 | KCNE1 | c.-50-136T>G (n.-50-136T>G) c.13+5566T>G (n.13+5566T>G) c.279+8834T>G (n.279+8834T>G) c.14-136T>G (n.14-136T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449820A>G | CA2654363589 | KCNE1 | c.-50-136T>C (n.-50-136T>C) c.13+5566T>C (n.13+5566T>C) c.279+8834T>C (n.279+8834T>C) c.14-136T>C (n.14-136T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449821T>G | CA1022001705 | KCNE1 | c.-50-137A>C (n.-50-137A>C) c.13+5565A>C (n.13+5565A>C) c.279+8833A>C (n.279+8833A>C) c.14-137A>C (n.14-137A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449822C>A | CA2654363590 | KCNE1 | c.-50-138G>T (n.-50-138G>T) c.13+5564G>T (n.13+5564G>T) c.279+8832G>T (n.279+8832G>T) c.14-138G>T (n.14-138G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449822C>G | CA1022001706 | KCNE1 | c.-50-138G>C (n.-50-138G>C) c.13+5564G>C (n.13+5564G>C) c.279+8832G>C (n.279+8832G>C) c.14-138G>C (n.14-138G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449822C>T | CA2508391357 | KCNE1 | c.-50-138G>A (n.-50-138G>A) c.13+5564G>A (n.13+5564G>A) c.279+8832G>A (n.279+8832G>A) c.14-138G>A (n.14-138G>A) | |
21 | g.34449825G>T | CA2654363591 | KCNE1 | c.-50-141C>A (n.-50-141C>A) c.13+5561C>A (n.13+5561C>A) c.279+8829C>A (n.279+8829C>A) c.14-141C>A (n.14-141C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449826G>A | CA2654363592 | KCNE1 | c.-50-142C>T (n.-50-142C>T) c.13+5560C>T (n.13+5560C>T) c.279+8828C>T (n.279+8828C>T) c.14-142C>T (n.14-142C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449826G>T | CA2654363593 | KCNE1 | c.-50-142C>A (n.-50-142C>A) c.13+5560C>A (n.13+5560C>A) c.279+8828C>A (n.279+8828C>A) c.14-142C>A (n.14-142C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449827G>T | CA2654363594 | KCNE1 | c.-50-143C>A (n.-50-143C>A) c.13+5559C>A (n.13+5559C>A) c.279+8827C>A (n.279+8827C>A) c.14-143C>A (n.14-143C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449828T>C | CA2654363595 | KCNE1 | c.-50-144A>G (n.-50-144A>G) c.13+5558A>G (n.13+5558A>G) c.279+8826A>G (n.279+8826A>G) c.14-144A>G (n.14-144A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449830T>G | CA2654363596 | KCNE1 | c.-50-146A>C (n.-50-146A>C) c.13+5556A>C (n.13+5556A>C) c.279+8824A>C (n.279+8824A>C) c.14-146A>C (n.14-146A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449833G>T | CA1022001710 | KCNE1 | c.-50-149C>A (n.-50-149C>A) c.13+5553C>A (n.13+5553C>A) c.279+8821C>A (n.279+8821C>A) c.14-149C>A (n.14-149C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449834C>T | CA2654363597 | KCNE1 | c.-50-150G>A (n.-50-150G>A) c.13+5552G>A (n.13+5552G>A) c.279+8820G>A (n.279+8820G>A) c.14-150G>A (n.14-150G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449837T>C | CA320425716 | KCNE1 | c.-50-153A>G (n.-50-153A>G) c.13+5549A>G (n.13+5549A>G) c.279+8817A>G (n.279+8817A>G) c.14-153A>G (n.14-153A>G) | |
21 | g.34449837T>G | CA2387113636 | KCNE1 | c.-50-153A>C (n.-50-153A>C) c.13+5549A>C (n.13+5549A>C) c.279+8817A>C (n.279+8817A>C) c.14-153A>C (n.14-153A>C) | dbSNP |
21 | g.34449837T= | CA2387113635 | KCNE1 | c.-50-153A= (n.-50-153A=) c.13+5549A= (n.13+5549A=) c.279+8817A= (n.279+8817A=) c.14-153A= (n.14-153A=) | |
21 | g.34449840C= | CA2387113637 | KCNE1 | c.-50-156G= (n.-50-156G=) c.13+5546G= (n.13+5546G=) c.279+8814G= (n.279+8814G=) c.14-156G= (n.14-156G=) | |
21 | g.34449840C>T | CA320425717 | KCNE1 | c.-50-156G>A (n.-50-156G>A) c.13+5546G>A (n.13+5546G>A) c.279+8814G>A (n.279+8814G>A) c.14-156G>A (n.14-156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449845C= | CA2387113638 | KCNE1 | c.-50-161G= (n.-50-161G=) c.13+5541G= (n.13+5541G=) c.279+8809G= (n.279+8809G=) c.14-161G= (n.14-161G=) | |
21 | g.34449845C>G | CA320425721 | KCNE1 | c.-50-161G>C (n.-50-161G>C) c.13+5541G>C (n.13+5541G>C) c.279+8809G>C (n.279+8809G>C) c.14-161G>C (n.14-161G>C) | |
21 | g.34449845C>T | CA320425720 | KCNE1 | c.-50-161G>A (n.-50-161G>A) c.13+5541G>A (n.13+5541G>A) c.279+8809G>A (n.279+8809G>A) c.14-161G>A (n.14-161G>A) | dbSNP |
21 | g.34449848G>A | CA1022001712 | KCNE1 | c.-50-164C>T (n.-50-164C>T) c.13+5538C>T (n.13+5538C>T) c.279+8806C>T (n.279+8806C>T) c.14-164C>T (n.14-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449848G= | CA2387113639 | KCNE1 | c.-50-164C= (n.-50-164C=) c.13+5538C= (n.13+5538C=) c.279+8806C= (n.279+8806C=) c.14-164C= (n.14-164C=) | |
21 | g.34449850T>C | CA320425737 | KCNE1 | c.-50-166A>G (n.-50-166A>G) c.13+5536A>G (n.13+5536A>G) c.279+8804A>G (n.279+8804A>G) c.14-166A>G (n.14-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449850T= | CA2387113640 | KCNE1 | c.-50-166A= (n.-50-166A=) c.13+5536A= (n.13+5536A=) c.279+8804A= (n.279+8804A=) c.14-166A= (n.14-166A=) | |
21 | g.34449858T>A | CA320425740 | KCNE1 | c.-50-174A>T (n.-50-174A>T) c.13+5528A>T (n.13+5528A>T) c.279+8796A>T (n.279+8796A>T) c.14-174A>T (n.14-174A>T) | dbSNP |
21 | g.34449858T= | CA2387113641 | KCNE1 | c.-50-174A= (n.-50-174A=) c.13+5528A= (n.13+5528A=) c.279+8796A= (n.279+8796A=) c.14-174A= (n.14-174A=) | |
21 | g.34449860G>A | CA748861069 | KCNE1 | c.-50-176C>T (n.-50-176C>T) c.13+5526C>T (n.13+5526C>T) c.279+8794C>T (n.279+8794C>T) c.14-176C>T (n.14-176C>T) | dbSNP |
21 | g.34449860G= | CA2387113642 | KCNE1 | c.-50-176C= (n.-50-176C=) c.13+5526C= (n.13+5526C=) c.279+8794C= (n.279+8794C=) c.14-176C= (n.14-176C=) |