| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449703_34449716del | CA748860958 | KCNE1 | c.-50-30_-50-17del (n.-50-30_-50-17del) c.13+5672_13+5685del (n.13+5672_13+5685del) c.279+8940_279+8953del (n.279+8940_279+8953del) c.14-30_14-17del (n.14-30_14-17del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449702_34449722delinsACCCCAAATCAAAAAGTACGT | CA2387113581 | KCNE1 | c.-50-38_-50-18delinsACGTACTTTTTGATTTGGGGT (n.-50-38_-50-18delinsACGTACTTTTTGATTTGGGGT) c.13+5664_13+5684delinsACGTACTTTTTGATTTGGGGT (n.13+5664_13+5684delinsACGTACTTTTTGATTTGGGGT) c.279+8932_279+8952delinsACGTACTTTTTGATTTGGGGT (n.279+8932_279+8952delinsACGTACTTTTTGATTTGGGGT) c.14-38_14-18delinsACGTACTTTTTGATTTGGGGT (n.14-38_14-18delinsACGTACTTTTTGATTTGGGGT) | |
| 21 | g.34449703_34449722del | CA320425638 | KCNE1 | c.-50-38_-50-19del (n.-50-38_-50-19del) c.13+5664_13+5683del (n.13+5664_13+5683del) c.279+8932_279+8951del (n.279+8932_279+8951del) c.14-38_14-19del (n.14-38_14-19del) | dbSNP |
| 21 | g.34449713A= | CA2387113586 | KCNE1 | c.-50-29T= (n.-50-29T=) c.13+5673T= (n.13+5673T=) c.279+8941T= (n.279+8941T=) c.14-29T= (n.14-29T=) | |
| 21 | g.34449713A>C | CA2654363510 | KCNE1 | c.-50-29T>G (n.-50-29T>G) c.13+5673T>G (n.13+5673T>G) c.279+8941T>G (n.279+8941T>G) c.14-29T>G (n.14-29T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449713A>G | CA2387113587 | KCNE1 | c.-50-29T>C (n.-50-29T>C) c.13+5673T>C (n.13+5673T>C) c.279+8941T>C (n.279+8941T>C) c.14-29T>C (n.14-29T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34449713A>T | CA2654363511 | KCNE1 | c.-50-29T>A (n.-50-29T>A) c.13+5673T>A (n.13+5673T>A) c.279+8941T>A (n.279+8941T>A) c.14-29T>A (n.14-29T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449715A>C | CA2654363512 | KCNE1 | c.-50-31T>G (n.-50-31T>G) c.13+5671T>G (n.13+5671T>G) c.279+8939T>G (n.279+8939T>G) c.14-31T>G (n.14-31T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449715A>G | CA2654363513 | KCNE1 | c.-50-31T>C (n.-50-31T>C) c.13+5671T>C (n.13+5671T>C) c.279+8939T>C (n.279+8939T>C) c.14-31T>C (n.14-31T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449717G>A | CA2654363514 | KCNE1 | c.-50-33C>T (n.-50-33C>T) c.13+5669C>T (n.13+5669C>T) c.279+8937C>T (n.279+8937C>T) c.14-33C>T (n.14-33C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449717G>C | CA748860964 | KCNE1 | c.-50-33C>G (n.-50-33C>G) c.13+5669C>G (n.13+5669C>G) c.279+8937C>G (n.279+8937C>G) c.14-33C>G (n.14-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449717G= | CA2387113588 | KCNE1 | c.-50-33C= (n.-50-33C=) c.13+5669C= (n.13+5669C=) c.279+8937C= (n.279+8937C=) c.14-33C= (n.14-33C=) | |
| 21 | g.34449717G>T | CA2654363515 | KCNE1 | c.-50-33C>A (n.-50-33C>A) c.13+5669C>A (n.13+5669C>A) c.279+8937C>A (n.279+8937C>A) c.14-33C>A (n.14-33C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449719_34449724del | CA748860965 | KCNE1 | c.-50-39_-50-34del (n.-50-39_-50-34del) c.13+5663_13+5668del (n.13+5663_13+5668del) c.279+8931_279+8936del (n.279+8931_279+8936del) c.14-39_14-34del (n.14-39_14-34del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449720C>A | CA2503481851 | KCNE1 | c.-50-36G>T (n.-50-36G>T) c.13+5666G>T (n.13+5666G>T) c.279+8934G>T (n.279+8934G>T) c.14-36G>T (n.14-36G>T) | |
| 21 | g.34449720C= | CA2387113589 | KCNE1 | c.-50-36G= (n.-50-36G=) c.13+5666G= (n.13+5666G=) c.279+8934G= (n.279+8934G=) c.14-36G= (n.14-36G=) | |
| 21 | g.34449720C>T | CA320425643 | KCNE1 | c.-50-36G>A (n.-50-36G>A) c.13+5666G>A (n.13+5666G>A) c.279+8934G>A (n.279+8934G>A) c.14-36G>A (n.14-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449721G>A | CA320425651 | KCNE1 | c.-50-37C>T (n.-50-37C>T) c.13+5665C>T (n.13+5665C>T) c.279+8933C>T (n.279+8933C>T) c.14-37C>T (n.14-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449721G= | CA2387113590 | KCNE1 | c.-50-37C= (n.-50-37C=) c.13+5665C= (n.13+5665C=) c.279+8933C= (n.279+8933C=) c.14-37C= (n.14-37C=) | |
| 21 | g.34449721G>T | CA320425653 | KCNE1 | c.-50-37C>A (n.-50-37C>A) c.13+5665C>A (n.13+5665C>A) c.279+8933C>A (n.279+8933C>A) c.14-37C>A (n.14-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449723A= | CA2387113591 | KCNE1 | c.-50-39T= (n.-50-39T=) c.13+5663T= (n.13+5663T=) c.279+8931T= (n.279+8931T=) c.14-39T= (n.14-39T=) | |
| 21 | g.34449723A>C | CA2654363516 | KCNE1 | c.-50-39T>G (n.-50-39T>G) c.13+5663T>G (n.13+5663T>G) c.279+8931T>G (n.279+8931T>G) c.14-39T>G (n.14-39T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449723A>G | CA320425657 | KCNE1 | c.-50-39T>C (n.-50-39T>C) c.13+5663T>C (n.13+5663T>C) c.279+8931T>C (n.279+8931T>C) c.14-39T>C (n.14-39T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34449723A>T | CA320425660 | KCNE1 | c.-50-39T>A (n.-50-39T>A) c.13+5663T>A (n.13+5663T>A) c.279+8931T>A (n.279+8931T>A) c.14-39T>A (n.14-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449724T>C | CA2387113593 | KCNE1 | c.-50-40A>G (n.-50-40A>G) c.13+5662A>G (n.13+5662A>G) c.279+8930A>G (n.279+8930A>G) c.14-40A>G (n.14-40A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34449724T= | CA2387113592 | KCNE1 | c.-50-40A= (n.-50-40A=) c.13+5662A= (n.13+5662A=) c.279+8930A= (n.279+8930A=) c.14-40A= (n.14-40A=) | |
| 21 | g.34449725del | CA2654363517 | KCNE1 | c.-50-40del (n.-50-40del) c.13+5662del (n.13+5662del) c.279+8930del (n.279+8930del) c.14-40del (n.14-40del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449725T>C | CA1022001646 | KCNE1 | c.-50-41A>G (n.-50-41A>G) c.13+5661A>G (n.13+5661A>G) c.279+8929A>G (n.279+8929A>G) c.14-41A>G (n.14-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449725T>G | CA2654363518 | KCNE1 | c.-50-41A>C (n.-50-41A>C) c.13+5661A>C (n.13+5661A>C) c.279+8929A>C (n.279+8929A>C) c.14-41A>C (n.14-41A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449725T= | CA2387113594 | KCNE1 | c.-50-41A= (n.-50-41A=) c.13+5661A= (n.13+5661A=) c.279+8929A= (n.279+8929A=) c.14-41A= (n.14-41A=) | |
| 21 | g.34449726G>A | CA1022001649 | KCNE1 | c.-50-42C>T (n.-50-42C>T) c.13+5660C>T (n.13+5660C>T) c.279+8928C>T (n.279+8928C>T) c.14-42C>T (n.14-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449726G= | CA2387113595 | KCNE1 | c.-50-42C= (n.-50-42C=) c.13+5660C= (n.13+5660C=) c.279+8928C= (n.279+8928C=) c.14-42C= (n.14-42C=) | |
| 21 | g.34449726G>T | CA2654363519 | KCNE1 | c.-50-42C>A (n.-50-42C>A) c.13+5660C>A (n.13+5660C>A) c.279+8928C>A (n.279+8928C>A) c.14-42C>A (n.14-42C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449727G>A | CA2511293032 | KCNE1 | c.-50-43C>T (n.-50-43C>T) c.13+5659C>T (n.13+5659C>T) c.279+8927C>T (n.279+8927C>T) c.14-43C>T (n.14-43C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449728C>A | CA748860975 | KCNE1 | c.-50-44G>T (n.-50-44G>T) c.13+5658G>T (n.13+5658G>T) c.279+8926G>T (n.279+8926G>T) c.14-44G>T (n.14-44G>T) | dbSNP |
| 21 | g.34449728C= | CA2387113596 | KCNE1 | c.-50-44G= (n.-50-44G=) c.13+5658G= (n.13+5658G=) c.279+8926G= (n.279+8926G=) c.14-44G= (n.14-44G=) | |
| 21 | g.34449728C>G | CA2654363520 | KCNE1 | c.-50-44G>C (n.-50-44G>C) c.13+5658G>C (n.13+5658G>C) c.279+8926G>C (n.279+8926G>C) c.14-44G>C (n.14-44G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449729C>A | CA2577482818 | KCNE1 | c.-50-45G>T (n.-50-45G>T) c.13+5657G>T (n.13+5657G>T) c.279+8925G>T (n.279+8925G>T) c.14-45G>T (n.14-45G>T) | |
| 21 | g.34449729C= | CA2387113597 | KCNE1 | c.-50-45G= (n.-50-45G=) c.13+5657G= (n.13+5657G=) c.279+8925G= (n.279+8925G=) c.14-45G= (n.14-45G=) | |
| 21 | g.34449729C>G | CA2387113598 | KCNE1 | c.-50-45G>C (n.-50-45G>C) c.13+5657G>C (n.13+5657G>C) c.279+8925G>C (n.279+8925G>C) c.14-45G>C (n.14-45G>C) | dbSNP |
| 21 | g.34449733del | CA658250175 | KCNE1 | c.-50-46del (n.-50-46del) c.13+5656del (n.13+5656del) c.279+8924del (n.279+8924del) c.14-46del (n.14-46del) | COSMIC |
| 21 | g.34449731A>C | CA2654363521 | KCNE1 | c.-50-47T>G (n.-50-47T>G) c.13+5655T>G (n.13+5655T>G) c.279+8923T>G (n.279+8923T>G) c.14-47T>G (n.14-47T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449732A>C | CA2654363522 | KCNE1 | c.-50-48T>G (n.-50-48T>G) c.13+5654T>G (n.13+5654T>G) c.279+8922T>G (n.279+8922T>G) c.14-48T>G (n.14-48T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449732A>G | CA2527295229 | KCNE1 | c.-50-48T>C (n.-50-48T>C) c.13+5654T>C (n.13+5654T>C) c.279+8922T>C (n.279+8922T>C) c.14-48T>C (n.14-48T>C) | |
| 21 | g.34449733A>C | CA1022001654 | KCNE1 | c.-50-49T>G (n.-50-49T>G) c.13+5653T>G (n.13+5653T>G) c.279+8921T>G (n.279+8921T>G) c.14-49T>G (n.14-49T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449733A>G | CA2654363523 | KCNE1 | c.-50-49T>C (n.-50-49T>C) c.13+5653T>C (n.13+5653T>C) c.279+8921T>C (n.279+8921T>C) c.14-49T>C (n.14-49T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449734C= | CA2387113599 | KCNE1 | c.-50-50G= (n.-50-50G=) c.13+5652G= (n.13+5652G=) c.279+8920G= (n.279+8920G=) c.14-50G= (n.14-50G=) | |
| 21 | g.34449734C>T | CA748860976 | KCNE1 | c.-50-50G>A (n.-50-50G>A) c.13+5652G>A (n.13+5652G>A) c.279+8920G>A (n.279+8920G>A) c.14-50G>A (n.14-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449736C>A | CA1022001657 | KCNE1 | c.-50-52G>T (n.-50-52G>T) c.13+5650G>T (n.13+5650G>T) c.279+8918G>T (n.279+8918G>T) c.14-52G>T (n.14-52G>T) | |
| 21 | g.34449736C= | CA2387113600 | KCNE1 | c.-50-52G= (n.-50-52G=) c.13+5650G= (n.13+5650G=) c.279+8918G= (n.279+8918G=) c.14-52G= (n.14-52G=) |