| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449612_34449615dup | CA2573054924 | KCNE1 | c.20_23dup (p.Val9SerfsTer?) c.13+5771_13+5774dup (n.13+5771_13+5774dup) c.279+9039_279+9042dup (n.279+9039_279+9042dup) c.83_86dup (p.Val30SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449615G>A | CA256863 | KCNE1 | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.13+5771C>T (n.13+5771C>T) c.279+9039C>T (n.279+9039C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449615G>C | CA410198631 | KCNE1 | c.20C>G (p.Thr7Arg) c.13+5771C>G (n.13+5771C>G) c.279+9039C>G (n.279+9039C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) | |
| 21 | g.34449615G= | CA2387113530 | KCNE1 | c.20C= (p.Thr7=) c.13+5771C= (n.13+5771C=) c.279+9039C= (n.279+9039C=) c.83C= (p.Thr28=) | |
| 21 | g.34449615G>T | CA410198632 | KCNE1 | c.20C>A (p.Thr7Lys) c.13+5771C>A (n.13+5771C>A) c.279+9039C>A (n.279+9039C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) | |
| 21 | g.34449616T>A | CA410198634 | KCNE1 | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.13+5770A>T (n.13+5770A>T) c.279+9038A>T (n.279+9038A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) | |
| 21 | g.34449616T>C | CA410198635 | KCNE1 | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.13+5770A>G (n.13+5770A>G) c.279+9038A>G (n.279+9038A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) | |
| 21 | g.34449616T>G | CA410198633 | KCNE1 | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.13+5770A>C (n.13+5770A>C) c.279+9038A>C (n.279+9038A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) | |
| 21 | g.34449617G>C | CA176434 | KCNE1 | c.18C>G (p.Thr6=) c.13+5769C>G (n.13+5769C>G) c.279+9037C>G (n.279+9037C>G) c.81C>G (p.Thr27=) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449617G= | CA2387113531 | KCNE1 | c.18C= (p.Thr6=) c.13+5769C= (n.13+5769C=) c.279+9037C= (n.279+9037C=) c.81C= (p.Thr27=) | |
| 21 | g.34449617G>T | CA2654363478 | KCNE1 | c.18C>A (p.Thr6=) c.13+5769C>A (n.13+5769C>A) c.279+9037C>A (n.279+9037C>A) c.81C>A (p.Thr27=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449618G>A | CA410198636 | KCNE1 | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.13+5768C>T (n.13+5768C>T) c.279+9036C>T (n.279+9036C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) | |
| 21 | g.34449618G>C | CA410198637 | KCNE1 | c.17C>G (p.Thr6Ser) c.13+5768C>G (n.13+5768C>G) c.279+9036C>G (n.279+9036C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser) | |
| 21 | g.34449618G>T | CA410198638 | KCNE1 | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.13+5768C>A (n.13+5768C>A) c.279+9036C>A (n.279+9036C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449619T>A | CA410198639 | KCNE1 | c.16A>T (p.Thr6Ser) c.13+5767A>T (n.13+5767A>T) c.279+9035A>T (n.279+9035A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
| 21 | g.34449619T>C | CA410198640 | KCNE1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.13+5767A>G (n.13+5767A>G) c.279+9035A>G (n.279+9035A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
| 21 | g.34449619T>G | CA410198641 | KCNE1 | c.16A>C (p.Thr6Pro) c.13+5767A>C (n.13+5767A>C) c.279+9035A>C (n.279+9035A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
| 21 | g.34449619_34449620delinsTG | CA2387113532 | KCNE1 | c.15_16delinsCA (p.Asn5=) c.13+5766_13+5767delinsCA (n.13+5766_13+5767delinsCA) c.279+9034_279+9035delinsCA (n.279+9034_279+9035delinsCA) c.78_79delinsCA (p.Asn26=) | |
| 21 | g.34449620del | CA748860832 | KCNE1 | c.15del (p.Asn5LysfsTer5) c.13+5766del (n.13+5766del) c.279+9034del (n.279+9034del) c.78del (p.Asn26LysfsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449620G>A | CA2654363479 | KCNE1 | c.15C>T (p.Asn5=) c.13+5766C>T (n.13+5766C>T) c.279+9034C>T (n.279+9034C>T) c.78C>T (p.Asn26=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449620G>C | CA410198642 | KCNE1 | c.15C>G (p.Asn5Lys) c.13+5766C>G (n.13+5766C>G) c.279+9034C>G (n.279+9034C>G) c.78C>G (p.Asn26Lys) | |
| 21 | g.34449620G= | CA2387113533 | KCNE1 | c.15C= (p.Asn5=) c.13+5766C= (n.13+5766C=) c.279+9034C= (n.279+9034C=) c.78C= (p.Asn26=) | |
| 21 | g.34449620G>T | CA320425566 | KCNE1 | c.15C>A (p.Asn5Lys) c.13+5766C>A (n.13+5766C>A) c.279+9034C>A (n.279+9034C>A) c.78C>A (p.Asn26Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449621T>A | CA410198643 | KCNE1 | c.14A>T (p.Asn5Ile) c.13+5765A>T (n.13+5765A>T) c.279+9033A>T (n.279+9033A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) | |
| 21 | g.34449621T>C | CA410198644 | KCNE1 | c.14A>G (p.Asn5Ser) c.13+5765A>G (n.13+5765A>G) c.279+9033A>G (n.279+9033A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) | |
| 21 | g.34449621T>G | CA410198645 | KCNE1 | c.14A>C (p.Asn5Thr) c.13+5765A>C (n.13+5765A>C) c.279+9033A>C (n.279+9033A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) | |
| 21 | g.34449622T>A | CA410198648 | KCNE1 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.13+5764A>T (n.13+5764A>T) c.279+9032A>T (n.279+9032A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) | |
| 21 | g.34449622T>C | CA410198647 | KCNE1 | c.13A>G (p.Asn5Asp) c.13+5764A>G (n.13+5764A>G) c.279+9032A>G (n.279+9032A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) | |
| 21 | g.34449622T>G | CA410198646 | KCNE1 | c.13A>C (p.Asn5His) c.13+5764A>C (n.13+5764A>C) c.279+9032A>C (n.279+9032A>C) c.76A>C (p.Asn26His) | |
| 21 | g.34449622T= | CA2387113534 | KCNE1 | c.13A= (p.Asn5=) c.13+5764A= (n.13+5764A=) c.279+9032A= (n.279+9032A=) c.76A= (p.Asn26=) | |
| 21 | g.34449623A= | CA2387113535 | KCNE1 | c.12T= (p.Ser4=) c.13+5763T= (n.13+5763T=) c.279+9031T= (n.279+9031T=) c.75T= (p.Ser25=) | |
| 21 | g.34449623A>G | CA320425568 | KCNE1 | c.12T>C (p.Ser4=) c.13+5763T>C (n.13+5763T>C) c.279+9031T>C (n.279+9031T>C) c.75T>C (p.Ser25=) | dbSNP |
| 21 | g.34449623dup | CA645369791 | KCNE1 | c.12dup (p.Asn5Ter) c.13+5763dup (n.13+5763dup) c.279+9031dup (n.279+9031dup) c.75dup (p.Asn26Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449625_34449628del | CA2695230126 | KCNE1 | c.9_12del (p.Ser4ThrfsTer5) c.13+5760_13+5763del (n.13+5760_13+5763del) c.279+9028_279+9031del (n.279+9028_279+9031del) c.72_75del (p.Ser25ThrfsTer5) | |
| 21 | g.34449624G>A | CA410198649 | KCNE1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.13+5762C>T (n.13+5762C>T) c.279+9030C>T (n.279+9030C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) | |
| 21 | g.34449624G>C | CA410198650 | KCNE1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.13+5762C>G (n.13+5762C>G) c.279+9030C>G (n.279+9030C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) | |
| 21 | g.34449624G>T | CA410198651 | KCNE1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.13+5762C>A (n.13+5762C>A) c.279+9030C>A (n.279+9030C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) | |
| 21 | g.34449625A>C | CA410198652 | KCNE1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.13+5761T>G (n.13+5761T>G) c.279+9029T>G (n.279+9029T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449625A>G | CA410198653 | KCNE1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.13+5761T>C (n.13+5761T>C) c.279+9029T>C (n.279+9029T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) | |
| 21 | g.34449625A>T | CA410198654 | KCNE1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.13+5761T>A (n.13+5761T>A) c.279+9029T>A (n.279+9029T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) | |
| 21 | g.34449626C= | CA2387113536 | KCNE1 | c.9G= (p.Leu3=) c.13+5760G= (n.13+5760G=) c.279+9028G= (n.279+9028G=) c.72G= (p.Leu24=) | |
| 21 | g.34449626C>T | CA320425572 | KCNE1 | c.9G>A (p.Leu3=) c.13+5760G>A (n.13+5760G>A) c.279+9028G>A (n.279+9028G>A) c.72G>A (p.Leu24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449627A= | CA2387113537 | KCNE1 | c.8T= (p.Leu3=) c.13+5759T= (n.13+5759T=) c.279+9027T= (n.279+9027T=) c.71T= (p.Leu24=) | |
| 21 | g.34449627A>C | CA410198655 | KCNE1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.13+5759T>G (n.13+5759T>G) c.279+9027T>G (n.279+9027T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) | |
| 21 | g.34449627A>G | CA16609059 | KCNE1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.13+5759T>C (n.13+5759T>C) c.279+9027T>C (n.279+9027T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449627A>T | CA410198656 | KCNE1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.13+5759T>A (n.13+5759T>A) c.279+9027T>A (n.279+9027T>A) c.71T>A (p.Leu24Gln) | |
| 21 | g.34449628G>C | CA410198657 | KCNE1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.13+5758C>G (n.13+5758C>G) c.279+9026C>G (n.279+9026C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) | |
| 21 | g.34449628G>T | CA410198658 | KCNE1 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.13+5758C>A (n.13+5758C>A) c.279+9026C>A (n.279+9026C>A) c.70C>A (p.Leu24Met) | |
| 21 | g.34449629G>A | CA645605873 | KCNE1 | c.6C>T (p.Ile2=) c.13+5757C>T (n.13+5757C>T) c.279+9025C>T (n.279+9025C>T) c.69C>T (p.Ile23=) | COSMIC |
| 21 | g.34449629G>C | CA410198659 | KCNE1 | c.6C>G (p.Ile2Met) c.13+5757C>G (n.13+5757C>G) c.279+9025C>G (n.279+9025C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) |