Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33437283_33437288del | CA2654302775 | IFNGR2,TMEM50B | c.1326_1331del (n.1326_1331del) c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.*2120+1926_*2120+1931del (n.*2120+1926_*2120+1931del) c.176+4412_176+4417del n.616-296_616-291del n.359+1926_359+1931del n.268-296_268-291del n.2810+1926_2810+1931del c.*2121-296_*2121-291del (n.*2121-296_*2121-291del) n.2775+1926_2775+1931del | gnomAD v4 |
21 | g.33437286G>A | CA748793056 | IFNGR2,TMEM50B | c.1329G>A (n.1329G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*2120+1928C>T (n.*2120+1928C>T) c.176+4415G>A n.616-294C>T n.359+1928C>T n.268-294C>T n.2810+1928C>T c.*2121-294C>T (n.*2121-294C>T) n.2775+1928C>T | dbSNP |
21 | g.33437286G= | CA2386675908 | IFNGR2,TMEM50B | c.1329G= (n.1329G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*2120+1928C= (n.*2120+1928C=) c.176+4415G= n.616-294C= n.359+1928C= n.268-294C= n.2810+1928C= c.*2121-294C= (n.*2121-294C=) n.2775+1928C= | |
21 | g.33437286G>T | CA637668527 | IFNGR2,TMEM50B | c.1329G>T (n.1329G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*2120+1928C>A (n.*2120+1928C>A) c.176+4415G>T n.616-294C>A n.359+1928C>A n.268-294C>A n.2810+1928C>A c.*2121-294C>A (n.*2121-294C>A) n.2775+1928C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437287T>C | CA2654302776 | IFNGR2,TMEM50B | c.1330T>C (n.1330T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*2120+1927A>G (n.*2120+1927A>G) c.176+4416T>C n.616-295A>G n.359+1927A>G n.268-295A>G n.2810+1927A>G c.*2121-295A>G (n.*2121-295A>G) n.2775+1927A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437288T>C | CA2386675910 | IFNGR2,TMEM50B | c.1331T>C (n.1331T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*2120+1926A>G (n.*2120+1926A>G) c.176+4417T>C n.616-296A>G n.359+1926A>G n.268-296A>G n.2810+1926A>G c.*2121-296A>G (n.*2121-296A>G) n.2775+1926A>G | dbSNP |
21 | g.33437288T= | CA2386675909 | IFNGR2,TMEM50B | c.1331T= (n.1331T=) c.*326T= (n.*326T=) c.*2120+1926A= (n.*2120+1926A=) c.176+4417T= n.616-296A= n.359+1926A= n.268-296A= n.2810+1926A= c.*2121-296A= (n.*2121-296A=) n.2775+1926A= | |
21 | g.33437289G>A | CA2654302777 | IFNGR2,TMEM50B | c.1332G>A (n.1332G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*2120+1925C>T (n.*2120+1925C>T) c.176+4418G>A n.616-297C>T n.359+1925C>T n.268-297C>T n.2810+1925C>T c.*2121-297C>T (n.*2121-297C>T) n.2775+1925C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437289G>C | CA2654302778 | IFNGR2,TMEM50B | c.1332G>C (n.1332G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*2120+1925C>G (n.*2120+1925C>G) c.176+4418G>C n.616-297C>G n.359+1925C>G n.268-297C>G n.2810+1925C>G c.*2121-297C>G (n.*2121-297C>G) n.2775+1925C>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437290G>C | CA2654302779 | IFNGR2,TMEM50B | c.1333G>C (n.1333G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*2120+1924C>G (n.*2120+1924C>G) c.176+4419G>C n.616-298C>G n.359+1924C>G n.268-298C>G n.2810+1924C>G c.*2121-298C>G (n.*2121-298C>G) n.2775+1924C>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437290G>T | CA2654302780 | IFNGR2,TMEM50B | c.1333G>T (n.1333G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*2120+1924C>A (n.*2120+1924C>A) c.176+4419G>T n.616-298C>A n.359+1924C>A n.268-298C>A n.2810+1924C>A c.*2121-298C>A (n.*2121-298C>A) n.2775+1924C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437291G>A | CA1021939699 | IFNGR2,TMEM50B | c.1334G>A (n.1334G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2120+1923C>T (n.*2120+1923C>T) c.176+4420G>A n.616-299C>T n.359+1923C>T n.268-299C>T n.2810+1923C>T c.*2121-299C>T (n.*2121-299C>T) n.2775+1923C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437291G= | CA2386675911 | IFNGR2,TMEM50B | c.1334G= (n.1334G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*2120+1923C= (n.*2120+1923C=) c.176+4420G= n.616-299C= n.359+1923C= n.268-299C= n.2810+1923C= c.*2121-299C= (n.*2121-299C=) n.2775+1923C= | |
21 | g.33437291G>T | CA2654302781 | IFNGR2,TMEM50B | c.1334G>T (n.1334G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2120+1923C>A (n.*2120+1923C>A) c.176+4420G>T n.616-299C>A n.359+1923C>A n.268-299C>A n.2810+1923C>A c.*2121-299C>A (n.*2121-299C>A) n.2775+1923C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437292C>A | CA2654302782 | IFNGR2,TMEM50B | c.1335C>A (n.1335C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*2120+1922G>T (n.*2120+1922G>T) c.176+4421C>A n.616-300G>T n.359+1922G>T n.268-300G>T n.2810+1922G>T c.*2121-300G>T (n.*2121-300G>T) n.2775+1922G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437293del | CA2654302783 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336del (n.1336del) c.*331del (n.*331del) c.*2120+1921del (n.*2120+1921del) c.176+4422del n.616-301del n.359+1921del n.268-301del n.2810+1921del c.*2121-301del (n.*2121-301del) n.2775+1921del | gnomAD v4 |
21 | g.33437293T>C | CA637668528 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336T>C (n.1336T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*2120+1921A>G (n.*2120+1921A>G) c.176+4422T>C n.616-301A>G n.359+1921A>G n.268-301A>G n.2810+1921A>G c.*2121-301A>G (n.*2121-301A>G) n.2775+1921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437293T= | CA2386675912 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336T= (n.1336T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*2120+1921A= (n.*2120+1921A=) c.176+4422T= n.616-301A= n.359+1921A= n.268-301A= n.2810+1921A= c.*2121-301A= (n.*2121-301A=) n.2775+1921A= | |
21 | g.33437293_33437298del | CA2558278091 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336_1341del (n.1336_1341del) c.*331_*336del (n.*331_*336del) c.*2120+1916_*2120+1921del (n.*2120+1916_*2120+1921del) c.176+4422_176+4427del n.616-306_616-301del n.359+1916_359+1921del n.268-306_268-301del n.2810+1916_2810+1921del c.*2121-306_*2121-301del (n.*2121-306_*2121-301del) n.2775+1916_2775+1921del | |
21 | g.33437294del | CA2654302784 | IFNGR2,TMEM50B | c.1337del (n.1337del) c.*332del (n.*332del) c.*2120+1920del (n.*2120+1920del) c.176+4423del n.616-302del n.359+1920del n.268-302del n.2810+1920del c.*2121-302del (n.*2121-302del) n.2775+1920del | gnomAD v4 |
21 | g.33437296G>C | CA2654302785 | IFNGR2,TMEM50B | c.1339G>C (n.1339G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*2120+1918C>G (n.*2120+1918C>G) c.176+4425G>C n.616-304C>G n.359+1918C>G n.268-304C>G n.2810+1918C>G c.*2121-304C>G (n.*2121-304C>G) n.2775+1918C>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437296G>T | CA2654302786 | IFNGR2,TMEM50B | c.1339G>T (n.1339G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*2120+1918C>A (n.*2120+1918C>A) c.176+4425G>T n.616-304C>A n.359+1918C>A n.268-304C>A n.2810+1918C>A c.*2121-304C>A (n.*2121-304C>A) n.2775+1918C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437297C>A | CA2654302787 | IFNGR2,TMEM50B | c.1340C>A (n.1340C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*2120+1917G>T (n.*2120+1917G>T) c.176+4426C>A n.616-305G>T n.359+1917G>T n.268-305G>T n.2810+1917G>T c.*2121-305G>T (n.*2121-305G>T) n.2775+1917G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437297C>T | CA2654302788 | IFNGR2,TMEM50B | c.1340C>T (n.1340C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*2120+1917G>A (n.*2120+1917G>A) c.176+4426C>T n.616-305G>A n.359+1917G>A n.268-305G>A n.2810+1917G>A c.*2121-305G>A (n.*2121-305G>A) n.2775+1917G>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437298A>G | CA658118449 | IFNGR2,TMEM50B | c.1341A>G (n.1341A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*2120+1916T>C (n.*2120+1916T>C) c.176+4427A>G n.616-306T>C n.359+1916T>C n.268-306T>C n.2810+1916T>C c.*2121-306T>C (n.*2121-306T>C) n.2775+1916T>C | COSMIC |
21 | g.33437299G>A | CA2654302792 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>A (n.1342G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*2120+1915C>T (n.*2120+1915C>T) c.176+4428G>A n.616-307C>T n.359+1915C>T n.268-307C>T n.2810+1915C>T c.*2121-307C>T (n.*2121-307C>T) n.2775+1915C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437299G>C | CA2654302791 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>C (n.1342G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*2120+1915C>G (n.*2120+1915C>G) c.176+4428G>C n.616-307C>G n.359+1915C>G n.268-307C>G n.2810+1915C>G c.*2121-307C>G (n.*2121-307C>G) n.2775+1915C>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437299G>T | CA2654302790 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>T (n.1342G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*2120+1915C>A (n.*2120+1915C>A) c.176+4428G>T n.616-307C>A n.359+1915C>A n.268-307C>A n.2810+1915C>A c.*2121-307C>A (n.*2121-307C>A) n.2775+1915C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437299_33437300del | CA2654302789 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342_1343del (n.1342_1343del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.*2120+1914_*2120+1915del (n.*2120+1914_*2120+1915del) c.176+4428_176+4429del n.616-308_616-307del n.359+1914_359+1915del n.268-308_268-307del n.2810+1914_2810+1915del c.*2121-308_*2121-307del (n.*2121-308_*2121-307del) n.2775+1914_2775+1915del | gnomAD v4 |
21 | g.33437301C>A | CA2654302793 | IFNGR2,TMEM50B | c.1344C>A (n.1344C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*2120+1913G>T (n.*2120+1913G>T) c.176+4430C>A n.616-309G>T n.359+1913G>T n.268-309G>T n.2810+1913G>T c.*2121-309G>T (n.*2121-309G>T) n.2775+1913G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437302A>C | CA2654302794 | IFNGR2,TMEM50B | c.1345A>C (n.1345A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*2120+1912T>G (n.*2120+1912T>G) c.176+4431A>C n.616-310T>G n.359+1912T>G n.268-310T>G n.2810+1912T>G c.*2121-310T>G (n.*2121-310T>G) n.2775+1912T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437302_33437303delinsAG | CA2386675913 | IFNGR2,TMEM50B | c.1345_1346delinsAG (n.1345_1346delinsAG) c.*340_*341delinsAG (n.*340_*341delinsAG) c.*2120+1911_*2120+1912delinsCT (n.*2120+1911_*2120+1912delinsCT) c.176+4431_176+4432delinsAG n.616-311_616-310delinsCT n.359+1911_359+1912delinsCT n.268-311_268-310delinsCT n.2810+1911_2810+1912delinsCT c.*2121-311_*2121-310delinsCT (n.*2121-311_*2121-310delinsCT) n.2775+1911_2775+1912delinsCT | |
21 | g.33437303del | CA1021939703 | IFNGR2,TMEM50B | c.1346del (n.1346del) c.*341del (n.*341del) c.*2120+1911del (n.*2120+1911del) c.176+4432del n.616-311del n.359+1911del n.268-311del n.2810+1911del c.*2121-311del (n.*2121-311del) n.2775+1911del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437304A= | CA2386675914 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A= (n.1347A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*2120+1910T= (n.*2120+1910T=) c.176+4433A= n.616-312T= n.359+1910T= n.268-312T= n.2810+1910T= c.*2121-312T= (n.*2121-312T=) n.2775+1910T= | |
21 | g.33437304A>C | CA2654302797 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A>C (n.1347A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*2120+1910T>G (n.*2120+1910T>G) c.176+4433A>C n.616-312T>G n.359+1910T>G n.268-312T>G n.2810+1910T>G c.*2121-312T>G (n.*2121-312T>G) n.2775+1910T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437304A>T | CA2386675915 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A>T (n.1347A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2120+1910T>A (n.*2120+1910T>A) c.176+4433A>T n.616-312T>A n.359+1910T>A n.268-312T>A n.2810+1910T>A c.*2121-312T>A (n.*2121-312T>A) n.2775+1910T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437304_33437305dup | CA2654302795 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347_1348dup (n.1347_1348dup) c.*342_*343dup (n.*342_*343dup) c.*2120+1909_*2120+1910dup (n.*2120+1909_*2120+1910dup) c.176+4433_176+4434dup n.616-313_616-312dup n.359+1909_359+1910dup n.268-313_268-312dup n.2810+1909_2810+1910dup c.*2121-313_*2121-312dup (n.*2121-313_*2121-312dup) n.2775+1909_2775+1910dup | gnomAD v4 |
21 | g.33437305del | CA2654302796 | IFNGR2,TMEM50B | c.1348del (n.1348del) c.*343del (n.*343del) c.*2120+1910del (n.*2120+1910del) c.176+4434del n.616-312del n.359+1910del n.268-312del n.2810+1910del c.*2121-312del (n.*2121-312del) n.2775+1910del | gnomAD v4 |
21 | g.33437305A>G | CA2654302798 | IFNGR2,TMEM50B | c.1348A>G (n.1348A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*2120+1909T>C (n.*2120+1909T>C) c.176+4434A>G n.616-313T>C n.359+1909T>C n.268-313T>C n.2810+1909T>C c.*2121-313T>C (n.*2121-313T>C) n.2775+1909T>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437306G>T | CA2654302799 | IFNGR2,TMEM50B | c.1349G>T (n.1349G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*2120+1908C>A (n.*2120+1908C>A) c.176+4435G>T n.616-314C>A n.359+1908C>A n.268-314C>A n.2810+1908C>A c.*2121-314C>A (n.*2121-314C>A) n.2775+1908C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437307A= | CA2386675916 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A= (n.1350A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*2120+1907T= (n.*2120+1907T=) c.176+4436A= n.616-315T= n.359+1907T= n.268-315T= n.2810+1907T= c.*2121-315T= (n.*2121-315T=) n.2775+1907T= | |
21 | g.33437307A>C | CA2654302800 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A>C (n.1350A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*2120+1907T>G (n.*2120+1907T>G) c.176+4436A>C n.616-315T>G n.359+1907T>G n.268-315T>G n.2810+1907T>G c.*2121-315T>G (n.*2121-315T>G) n.2775+1907T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437307A>G | CA748793057 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A>G (n.1350A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*2120+1907T>C (n.*2120+1907T>C) c.176+4436A>G n.616-315T>C n.359+1907T>C n.268-315T>C n.2810+1907T>C c.*2121-315T>C (n.*2121-315T>C) n.2775+1907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437307_33437308insTCTACACCAT | CA2654302801 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350_1351insTCTACACCAT (n.1350_1351insTCTACACCAT) c.*345_*346insTCTACACCAT (n.*345_*346insTCTACACCAT) c.*2120+1906_*2120+1907insATGGTGTAGA (n.*2120+1906_*2120+1907insATGGTGTAGA) c.176+4436_176+4437insTCTACACCAT n.616-316_616-315insATGGTGTAGA n.359+1906_359+1907insATGGTGTAGA n.268-316_268-315insATGGTGTAGA n.2810+1906_2810+1907insATGGTGTAGA c.*2121-316_*2121-315insATGGTGTAGA (n.*2121-316_*2121-315insATGGTGTAGA) n.2775+1906_2775+1907insATGGTGTAGA | gnomAD v4 |
21 | g.33437308C>T | CA2654302802 | IFNGR2,TMEM50B | c.1351C>T (n.1351C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*2120+1906G>A (n.*2120+1906G>A) c.176+4437C>T n.616-316G>A n.359+1906G>A n.268-316G>A n.2810+1906G>A c.*2121-316G>A (n.*2121-316G>A) n.2775+1906G>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437310T>C | CA2654302803 | IFNGR2,TMEM50B | c.1353T>C (n.1353T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*2120+1904A>G (n.*2120+1904A>G) c.176+4439T>C n.616-318A>G n.359+1904A>G n.268-318A>G n.2810+1904A>G c.*2121-318A>G (n.*2121-318A>G) n.2775+1904A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437311G>A | CA2386675918 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>A (n.1354G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*2120+1903C>T (n.*2120+1903C>T) c.176+4440G>A n.616-319C>T n.359+1903C>T n.268-319C>T n.2810+1903C>T c.*2121-319C>T (n.*2121-319C>T) n.2775+1903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437311G= | CA2386675917 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G= (n.1354G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*2120+1903C= (n.*2120+1903C=) c.176+4440G= n.616-319C= n.359+1903C= n.268-319C= n.2810+1903C= c.*2121-319C= (n.*2121-319C=) n.2775+1903C= | |
21 | g.33437311G>T | CA2654302805 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>T (n.1354G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*2120+1903C>A (n.*2120+1903C>A) c.176+4440G>T n.616-319C>A n.359+1903C>A n.268-319C>A n.2810+1903C>A c.*2121-319C>A (n.*2121-319C>A) n.2775+1903C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437312del | CA2654302804 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355del (n.1355del) c.*350del (n.*350del) c.*2120+1903del (n.*2120+1903del) c.176+4441del n.616-319del n.359+1903del n.268-319del n.2810+1903del c.*2121-319del (n.*2121-319del) n.2775+1903del | gnomAD v4 |