| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.33241945del | CA2654290329 | IFNAR2 | c.23del (p.Phe8SerfsTer?) n.233del n.257del c.-119-3006del (n.-119-3006del) n.295del c.95del (p.Phe32SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 21 | g.33241945T>A | CA410093740 | IFNAR2 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.233T>A n.257T>A c.-119-3006T>A (n.-119-3006T>A) n.295T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) | dbSNP |
| 21 | g.33241945T>C | CA118670 | IFNAR2 | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.233T>C n.257T>C c.-119-3006T>C (n.-119-3006T>C) n.295T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241945T>G | CA410093743 | IFNAR2 | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.233T>G n.257T>G c.-119-3006T>G (n.-119-3006T>G) n.295T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) | |
| 21 | g.33241945T= | CA2386585056 | IFNAR2 | c.23T= (p.Phe8=) n.233T= n.257T= c.-119-3006T= (n.-119-3006T=) n.295T= c.95T= (p.Phe32=) | |
| 21 | g.33241946C>A | CA410093745 | IFNAR2 | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.234C>A n.258C>A c.-119-3005C>A (n.-119-3005C>A) n.296C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) | |
| 21 | g.33241946C= | CA2386585057 | IFNAR2 | c.24C= (p.Phe8=) n.234C= n.258C= c.-119-3005C= (n.-119-3005C=) n.296C= c.96C= (p.Phe32=) | |
| 21 | g.33241946C>G | CA410093746 | IFNAR2 | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.234C>G n.258C>G c.-119-3005C>G (n.-119-3005C>G) n.296C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) | |
| 21 | g.33241946C>T | CA512177395 | IFNAR2 | c.24C>T (p.Phe8=) n.234C>T n.258C>T c.-119-3005C>T (n.-119-3005C>T) n.296C>T c.96C>T (p.Phe32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241947A>C | CA410093750 | IFNAR2 | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.235A>C n.259A>C c.-119-3004A>C (n.-119-3004A>C) n.297A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
| 21 | g.33241947A>G | CA410093751 | IFNAR2 | c.25A>G (p.Ile9Val) n.235A>G n.259A>G c.-119-3004A>G (n.-119-3004A>G) n.297A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.33241947A>T | CA410093748 | IFNAR2 | c.25A>T (p.Ile9Phe) n.235A>T n.259A>T c.-119-3004A>T (n.-119-3004A>T) n.297A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) | |
| 21 | g.33241948T>A | CA410093754 | IFNAR2 | c.26T>A (p.Ile9Asn) n.236T>A n.260T>A c.-119-3003T>A (n.-119-3003T>A) n.298T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) | |
| 21 | g.33241948T>C | CA410093755 | IFNAR2 | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.236T>C n.260T>C c.-119-3003T>C (n.-119-3003T>C) n.298T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | |
| 21 | g.33241948T>G | CA410093757 | IFNAR2 | c.26T>G (p.Ile9Ser) n.236T>G n.260T>G c.-119-3003T>G (n.-119-3003T>G) n.298T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) | |
| 21 | g.33241949C>A | CA512177396 | IFNAR2 | c.27C>A (p.Ile9=) n.237C>A n.261C>A c.-119-3002C>A (n.-119-3002C>A) n.299C>A c.99C>A (p.Ile33=) | |
| 21 | g.33241949C= | CA2386585058 | IFNAR2 | c.27C= (p.Ile9=) n.237C= n.261C= c.-119-3002C= (n.-119-3002C=) n.299C= c.99C= (p.Ile33=) | |
| 21 | g.33241949C>G | CA10005495 | IFNAR2 | c.27C>G (p.Ile9Met) n.237C>G n.261C>G c.-119-3002C>G (n.-119-3002C>G) n.299C>G c.99C>G (p.Ile33Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241949C>T | CA512177397 | IFNAR2 | c.27C>T (p.Ile9=) n.237C>T n.261C>T c.-119-3002C>T (n.-119-3002C>T) n.299C>T c.99C>T (p.Ile33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241950T>A | CA10005497 | IFNAR2 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.238T>A n.262T>A c.-119-3001T>A (n.-119-3001T>A) n.300T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241950T>C | CA410093761 | IFNAR2 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.238T>C n.262T>C c.-119-3001T>C (n.-119-3001T>C) n.300T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) | dbSNP |
| 21 | g.33241950T>G | CA10005496 | IFNAR2 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.238T>G n.262T>G c.-119-3001T>G (n.-119-3001T>G) n.300T>G c.100T>G (p.Phe34Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241950T= | CA2386585059 | IFNAR2 | c.28T= (p.Phe10=) n.238T= n.262T= c.-119-3001T= (n.-119-3001T=) n.300T= c.100T= (p.Phe34=) | |
| 21 | g.33241951T>A | CA410093764 | IFNAR2 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.239T>A n.263T>A c.-119-3000T>A (n.-119-3000T>A) n.301T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
| 21 | g.33241951T>C | CA410093767 | IFNAR2 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.239T>C n.263T>C c.-119-3000T>C (n.-119-3000T>C) n.301T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
| 21 | g.33241951T>G | CA410093765 | IFNAR2 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.239T>G n.263T>G c.-119-3000T>G (n.-119-3000T>G) n.301T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241951T= | CA2386585060 | IFNAR2 | c.29T= (p.Phe10=) n.239T= n.263T= c.-119-3000T= (n.-119-3000T=) n.301T= c.101T= (p.Phe34=) | |
| 21 | g.33241952C>A | CA410093769 | IFNAR2 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.240C>A n.264C>A c.-119-2999C>A (n.-119-2999C>A) n.302C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) | |
| 21 | g.33241952C>G | CA410093771 | IFNAR2 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.240C>G n.264C>G c.-119-2999C>G (n.-119-2999C>G) n.302C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) | |
| 21 | g.33241952C>T | CA512177398 | IFNAR2 | c.30C>T (p.Phe10=) n.240C>T n.264C>T c.-119-2999C>T (n.-119-2999C>T) n.302C>T c.102C>T (p.Phe34=) | |
| 21 | g.33241953A= | CA2386585061 | IFNAR2 | c.31A= (p.Arg11=) n.241A= n.265A= c.-119-2998A= (n.-119-2998A=) n.303A= c.103A= (p.Arg35=) | |
| 21 | g.33241953A>C | CA512177399 | IFNAR2 | c.31A>C (p.Arg11=) n.241A>C n.265A>C c.-119-2998A>C (n.-119-2998A>C) n.303A>C c.103A>C (p.Arg35=) | |
| 21 | g.33241953A>G | CA10005498 | IFNAR2 | c.31A>G (p.Arg11Gly) n.241A>G n.265A>G c.-119-2998A>G (n.-119-2998A>G) n.303A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241953A>T | CA410093776 | IFNAR2 | c.31A>T (p.Arg11Ter) n.241A>T n.265A>T c.-119-2998A>T (n.-119-2998A>T) n.303A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) | |
| 21 | g.33241954G>A | CA410093778 | IFNAR2 | c.32G>A (p.Arg11Lys) n.242G>A n.266G>A c.-119-2997G>A (n.-119-2997G>A) n.304G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) | |
| 21 | g.33241954G>C | CA10005499 | IFNAR2 | c.32G>C (p.Arg11Thr) n.242G>C n.266G>C c.-119-2997G>C (n.-119-2997G>C) n.304G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241954G= | CA2386585062 | IFNAR2 | c.32G= (p.Arg11=) n.242G= n.266G= c.-119-2997G= (n.-119-2997G=) n.304G= c.104G= (p.Arg35=) | |
| 21 | g.33241954G>T | CA410093779 | IFNAR2 | c.32G>T (p.Arg11Ile) n.242G>T n.266G>T c.-119-2997G>T (n.-119-2997G>T) n.304G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) | |
| 21 | g.33241955A>C | CA410093780 | IFNAR2 | c.33A>C (p.Arg11Ser) n.243A>C n.267A>C c.-119-2996A>C (n.-119-2996A>C) n.305A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) | |
| 21 | g.33241955A>G | CA512177400 | IFNAR2 | c.33A>G (p.Arg11=) n.243A>G n.267A>G c.-119-2996A>G (n.-119-2996A>G) n.305A>G c.105A>G (p.Arg35=) | |
| 21 | g.33241955A>T | CA410093781 | IFNAR2 | c.33A>T (p.Arg11Ser) n.243A>T n.267A>T c.-119-2996A>T (n.-119-2996A>T) n.305A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) | ClinVar |
| 21 | g.33241956T>A | CA410093782 | IFNAR2 | c.34T>A (p.Ser12Thr) n.244T>A n.268T>A c.-119-2995T>A (n.-119-2995T>A) n.306T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) | dbSNP |
| 21 | g.33241956T>C | CA410093783 | IFNAR2 | c.34T>C (p.Ser12Pro) n.244T>C n.268T>C c.-119-2995T>C (n.-119-2995T>C) n.306T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.33241956T>G | CA410093784 | IFNAR2 | c.34T>G (p.Ser12Ala) n.244T>G n.268T>G c.-119-2995T>G (n.-119-2995T>G) n.306T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) | |
| 21 | g.33241956T= | CA2386585063 | IFNAR2 | c.34T= (p.Ser12=) n.244T= n.268T= c.-119-2995T= (n.-119-2995T=) n.306T= c.106T= (p.Ser36=) | |
| 21 | g.33241957C>A | CA410093786 | IFNAR2 | c.35C>A (p.Ser12Ter) n.245C>A n.269C>A c.-119-2994C>A (n.-119-2994C>A) n.307C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) | |
| 21 | g.33241957C>G | CA410093787 | IFNAR2 | c.35C>G (p.Ser12Ter) n.245C>G n.269C>G c.-119-2994C>G (n.-119-2994C>G) n.307C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) | |
| 21 | g.33241957C>T | CA410093790 | IFNAR2 | c.35C>T (p.Ser12Leu) n.245C>T n.269C>T c.-119-2994C>T (n.-119-2994C>T) n.307C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) | dbSNP |
| 21 | g.33241958A= | CA2386585064 | IFNAR2 | c.36A= (p.Ser12=) n.246A= n.270A= c.-119-2993A= (n.-119-2993A=) n.308A= c.108A= (p.Ser36=) | |
| 21 | g.33241958A>C | CA512177401 | IFNAR2 | c.36A>C (p.Ser12=) n.246A>C n.270A>C c.-119-2993A>C (n.-119-2993A>C) n.308A>C c.108A>C (p.Ser36=) |