Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33241846T>GCA10005471IFNAR2c.-37-40T>G (n.-37-40T>G)
n.174-40T>G
n.158T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-119-3105T>G (n.-119-3105T>G)
n.236-40T>G
c.36-40T>G (n.36-40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241846T=CA2386585004IFNAR2c.-37-40T= (n.-37-40T=)
n.174-40T=
n.158T=
c.-77T= (n.-77T=)
c.-119-3105T= (n.-119-3105T=)
n.236-40T=
c.36-40T= (n.36-40T=)
21g.33241848G>CCA2654290315IFNAR2c.-37-38G>C (n.-37-38G>C)
n.174-38G>C
n.160G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-119-3103G>C (n.-119-3103G>C)
n.236-38G>C
c.36-38G>C (n.36-38G>C)
 gnomAD v4
21g.33241849A=CA2386585005IFNAR2c.-37-37A= (n.-37-37A=)
n.174-37A=
n.161A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.-119-3102A= (n.-119-3102A=)
n.236-37A=
c.36-37A= (n.36-37A=)
21g.33241849A>GCA637656350IFNAR2c.-37-37A>G (n.-37-37A>G)
n.174-37A>G
n.161A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-119-3102A>G (n.-119-3102A>G)
n.236-37A>G
c.36-37A>G (n.36-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241850C>ACA2654290316IFNAR2c.-37-36C>A (n.-37-36C>A)
n.174-36C>A
n.162C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-119-3101C>A (n.-119-3101C>A)
n.236-36C>A
c.36-36C>A (n.36-36C>A)
 gnomAD v4
21g.33241850C=CA2386585006IFNAR2c.-37-36C= (n.-37-36C=)
n.174-36C=
n.162C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.-119-3101C= (n.-119-3101C=)
n.236-36C=
c.36-36C= (n.36-36C=)
21g.33241850C>GCA637656352IFNAR2c.-37-36C>G (n.-37-36C>G)
n.174-36C>G
n.162C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-119-3101C>G (n.-119-3101C>G)
n.236-36C>G
c.36-36C>G (n.36-36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241850C>TCA10005472IFNAR2c.-37-36C>T (n.-37-36C>T)
n.174-36C>T
n.162C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-119-3101C>T (n.-119-3101C>T)
n.236-36C>T
c.36-36C>T (n.36-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241851A=CA2386585007IFNAR2c.-37-35A= (n.-37-35A=)
n.174-35A=
n.163A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.-119-3100A= (n.-119-3100A=)
n.236-35A=
c.36-35A= (n.36-35A=)
21g.33241851A>GCA2386585008IFNAR2c.-37-35A>G (n.-37-35A>G)
n.174-35A>G
n.163A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-119-3100A>G (n.-119-3100A>G)
n.236-35A>G
c.36-35A>G (n.36-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241852C>ACA2654290317IFNAR2c.-37-34C>A (n.-37-34C>A)
n.174-34C>A
n.164C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-119-3099C>A (n.-119-3099C>A)
n.236-34C>A
c.36-34C>A (n.36-34C>A)
 gnomAD v4
21g.33241852C=CA2386585009IFNAR2c.-37-34C= (n.-37-34C=)
n.174-34C=
n.164C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.-119-3099C= (n.-119-3099C=)
n.236-34C=
c.36-34C= (n.36-34C=)
21g.33241852C>TCA2386585010IFNAR2c.-37-34C>T (n.-37-34C>T)
n.174-34C>T
n.164C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-119-3099C>T (n.-119-3099C>T)
n.236-34C>T
c.36-34C>T (n.36-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241855C>ACA10005473IFNAR2c.-37-31C>A (n.-37-31C>A)
n.174-31C>A
n.167C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-119-3096C>A (n.-119-3096C>A)
n.236-31C>A
c.36-31C>A (n.36-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241855C=CA2386585011IFNAR2c.-37-31C= (n.-37-31C=)
n.174-31C=
n.167C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-119-3096C= (n.-119-3096C=)
n.236-31C=
c.36-31C= (n.36-31C=)
21g.33241855C>GCA2654290318IFNAR2c.-37-31C>G (n.-37-31C>G)
n.174-31C>G
n.167C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-119-3096C>G (n.-119-3096C>G)
n.236-31C>G
c.36-31C>G (n.36-31C>G)
 gnomAD v4
21g.33241859A=CA2386585012IFNAR2c.-37-27A= (n.-37-27A=)
n.174-27A=
n.171A=
c.-64A= (n.-64A=)
c.-119-3092A= (n.-119-3092A=)
n.236-27A=
c.36-27A= (n.36-27A=)
21g.33241859A>TCA10005474IFNAR2c.-37-27A>T (n.-37-27A>T)
n.174-27A>T
n.171A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-119-3092A>T (n.-119-3092A>T)
n.236-27A>T
c.36-27A>T (n.36-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241863T>CCA2654290319IFNAR2c.-37-23T>C (n.-37-23T>C)
n.174-23T>C
n.175T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-119-3088T>C (n.-119-3088T>C)
n.236-23T>C
c.36-23T>C (n.36-23T>C)
 gnomAD v4
21g.33241864G>CCA320114827IFNAR2c.-37-22G>C (n.-37-22G>C)
n.174-22G>C
n.176G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-119-3087G>C (n.-119-3087G>C)
n.236-22G>C
c.36-22G>C (n.36-22G>C)
 dbSNP
21g.33241864G=CA2386585013IFNAR2c.-37-22G= (n.-37-22G=)
n.174-22G=
n.176G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-119-3087G= (n.-119-3087G=)
n.236-22G=
c.36-22G= (n.36-22G=)
21g.33241864G>TCA637656354IFNAR2c.-37-22G>T (n.-37-22G>T)
n.174-22G>T
n.176G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-119-3087G>T (n.-119-3087G>T)
n.236-22G>T
c.36-22G>T (n.36-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241865A>GCA2654290320IFNAR2c.-37-21A>G (n.-37-21A>G)
n.174-21A>G
n.177A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-119-3086A>G (n.-119-3086A>G)
n.236-21A>G
c.36-21A>G (n.36-21A>G)
 gnomAD v4
21g.33241867C>ACA2654290322IFNAR2c.-37-19C>A (n.-37-19C>A)
n.174-19C>A
n.179C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-119-3084C>A (n.-119-3084C>A)
n.236-19C>A
c.36-19C>A (n.36-19C>A)
 gnomAD v4
21g.33241867C>TCA2654290321IFNAR2c.-37-19C>T (n.-37-19C>T)
n.174-19C>T
n.179C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-119-3084C>T (n.-119-3084C>T)
n.236-19C>T
c.36-19C>T (n.36-19C>T)
 gnomAD v4
21g.33241869C>ACA1021922425IFNAR2c.-37-17C>A (n.-37-17C>A)
n.174-17C>A
n.181C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-119-3082C>A (n.-119-3082C>A)
n.236-17C>A
c.36-17C>A (n.36-17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241869C=CA2386585014IFNAR2c.-37-17C= (n.-37-17C=)
n.174-17C=
n.181C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.-119-3082C= (n.-119-3082C=)
n.236-17C=
c.36-17C= (n.36-17C=)
21g.33241869C>TCA2654290323IFNAR2c.-37-17C>T (n.-37-17C>T)
n.174-17C>T
n.181C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-119-3082C>T (n.-119-3082C>T)
n.236-17C>T
c.36-17C>T (n.36-17C>T)
 gnomAD v4
21g.33241870C=CA2386585015IFNAR2c.-37-16C= (n.-37-16C=)
n.174-16C=
n.182C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-119-3081C= (n.-119-3081C=)
n.236-16C=
c.36-16C= (n.36-16C=)
21g.33241870C>GCA637656356IFNAR2c.-37-16C>G (n.-37-16C>G)
n.174-16C>G
n.182C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-119-3081C>G (n.-119-3081C>G)
n.236-16C>G
c.36-16C>G (n.36-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241870C>TCA2654290324IFNAR2c.-37-16C>T (n.-37-16C>T)
n.174-16C>T
n.182C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-119-3081C>T (n.-119-3081C>T)
n.236-16C>T
c.36-16C>T (n.36-16C>T)
 gnomAD v4
21g.33241872A>GCA2577477681IFNAR2c.-37-14A>G (n.-37-14A>G)
n.174-14A>G
n.184A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-119-3079A>G (n.-119-3079A>G)
n.236-14A>G
c.36-14A>G (n.36-14A>G)
 gnomAD v4
21g.33241874T>CCA637656358IFNAR2c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.174-12T>C
n.186T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-119-3077T>C (n.-119-3077T>C)
n.236-12T>C
c.36-12T>C (n.36-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241874T=CA2386585016IFNAR2c.-37-12T= (n.-37-12T=)
n.174-12T=
n.186T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.-119-3077T= (n.-119-3077T=)
n.236-12T=
c.36-12T= (n.36-12T=)
21g.33241875_33241876delinsGTCA2386585017IFNAR2c.-37-11_-37-10delinsGT (n.-37-11_-37-10delinsGT)
n.174-11_174-10delinsGT
n.187_188delinsGT
c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-119-3076_-119-3075delinsGT (n.-119-3076_-119-3075delinsGT)
n.236-11_236-10delinsGT
c.36-11_36-10delinsGT (n.36-11_36-10delinsGT)
21g.33241877delCA10005475IFNAR2c.-37-9del (n.-37-9del)
n.174-9del
n.189del
c.-46del (n.-46del)
c.-119-3074del (n.-119-3074del)
n.236-9del
c.36-9del (n.36-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241877T>CCA2577477682IFNAR2c.-37-9T>C (n.-37-9T>C)
n.174-9T>C
n.189T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-119-3074T>C (n.-119-3074T>C)
n.236-9T>C
c.36-9T>C (n.36-9T>C)
 gnomAD v4
21g.33241884A=CA2386585018IFNAR2c.-37-2A= (n.-37-2A=)
n.174-2A=
n.196A=
c.-39A= (n.-39A=)
c.-119-3067A= (n.-119-3067A=)
n.236-2A=
c.36-2A= (n.36-2A=)
21g.33241884A>CCA410093482IFNAR2c.-37-2A>C (n.-37-2A>C)
n.174-2A>C
n.196A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-119-3067A>C (n.-119-3067A>C)
n.236-2A>C
c.36-2A>C (n.36-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241884A>GCA410093484IFNAR2c.-37-2A>G (n.-37-2A>G)
n.174-2A>G
n.196A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-119-3067A>G (n.-119-3067A>G)
n.236-2A>G
c.36-2A>G (n.36-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241884A>TCA410093486IFNAR2c.-37-2A>T (n.-37-2A>T)
n.174-2A>T
n.196A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-119-3067A>T (n.-119-3067A>T)
n.236-2A>T
c.36-2A>T (n.36-2A>T)
21g.33241885G>ACA410093491IFNAR2c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.174-1G>A
n.197G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-119-3066G>A (n.-119-3066G>A)
n.236-1G>A
c.36-1G>A (n.36-1G>A)
21g.33241885G>CCA410093490IFNAR2c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.174-1G>C
n.197G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-119-3066G>C (n.-119-3066G>C)
n.236-1G>C
c.36-1G>C (n.36-1G>C)
21g.33241885G>TCA410093488IFNAR2c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.174-1G>T
n.197G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-119-3066G>T (n.-119-3066G>T)
n.236-1G>T
c.36-1G>T (n.36-1G>T)
21g.33241886A>GCA410093492IFNAR2c.-37A>G (n.-37A>G)
n.174A>G
n.198A>G
c.-119-3065A>G (n.-119-3065A>G)
n.236A>G
c.36A>G (p.Ile12Met)
 gnomAD v4
21g.33241887T>ACA410093494IFNAR2c.-36T>A (n.-36T>A)
n.175T>A
n.199T>A
c.-119-3064T>A (n.-119-3064T>A)
n.237T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
21g.33241887T>CCA410093496IFNAR2c.-36T>C (n.-36T>C)
n.175T>C
n.199T>C
c.-119-3064T>C (n.-119-3064T>C)
n.237T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
21g.33241887T>GCA410093498IFNAR2c.-36T>G (n.-36T>G)
n.175T>G
n.199T>G
c.-119-3064T>G (n.-119-3064T>G)
n.237T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
 COSMIC
21g.33241888G>ACA10005476IFNAR2c.-35G>A (n.-35G>A)
n.176G>A
n.200G>A
c.-119-3063G>A (n.-119-3063G>A)
n.238G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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