Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63930870_63930873delinsGCCT | CA2375066554 | DNAJC5 | c.341_344delinsGCCT (p.Gly114=) n.973_976delinsGCCT n.1231_1234delinsGCCT n.986_989delinsGCCT | |
20 | g.63930871C>A | CA511376930 | DNAJC5 | c.342C>A (p.Gly114=) n.974C>A n.1232C>A n.987C>A | |
20 | g.63930871C= | CA2375066555 | DNAJC5 | c.342C= (p.Gly114=) n.974C= n.1232C= n.987C= | |
20 | g.63930871C>G | CA511376931 | DNAJC5 | c.342C>G (p.Gly114=) n.974C>G n.1232C>G n.987C>G | dbSNP |
20 | g.63930871C>T | CA9969730 | DNAJC5 | c.342C>T (p.Gly114=) n.974C>T n.1232C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930875_63930877del | CA259932 | DNAJC5 | c.346_348del (p.Leu116del) n.978_980del n.1236_1238del n.991_993del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930872C>A | CA409718447 | DNAJC5 | c.343C>A (p.Leu115Ile) n.975C>A n.1233C>A n.988C>A | |
20 | g.63930872C>G | CA409718451 | DNAJC5 | c.343C>G (p.Leu115Val) n.975C>G n.1233C>G n.988C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930872C>T | CA409718455 | DNAJC5 | c.343C>T (p.Leu115Phe) n.975C>T n.1233C>T n.988C>T | |
20 | g.63930873T>A | CA409718460 | DNAJC5 | c.344T>A (p.Leu115His) n.976T>A n.1234T>A n.989T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930873T>C | CA409718462 | DNAJC5 | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.976T>C n.1234T>C n.989T>C | |
20 | g.63930873T>G | CA259934 | DNAJC5 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.976T>G n.1234T>G n.989T>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63930873T= | CA2375066556 | DNAJC5 | c.344T= (p.Leu115=) n.976T= n.1234T= n.989T= | |
20 | g.63930874C>A | CA511376934 | DNAJC5 | c.345C>A (p.Leu115=) n.977C>A n.1235C>A n.990C>A | |
20 | g.63930874C>G | CA511376933 | DNAJC5 | c.345C>G (p.Leu115=) n.977C>G n.1235C>G n.990C>G | |
20 | g.63930874C>T | CA511376932 | DNAJC5 | c.345C>T (p.Leu115=) n.977C>T n.1235C>T n.990C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930875C>A | CA409718473 | DNAJC5 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.978C>A n.1236C>A n.991C>A | |
20 | g.63930875C= | CA2375066557 | DNAJC5 | c.346C= (p.Leu116=) n.978C= n.1236C= n.991C= | |
20 | g.63930875C>G | CA409718481 | DNAJC5 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.978C>G n.1236C>G n.991C>G | |
20 | g.63930875C>T | CA409718485 | DNAJC5 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.978C>T n.1236C>T n.991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930876T>A | CA409718491 | DNAJC5 | c.347T>A (p.Leu116His) n.979T>A n.1237T>A n.992T>A | |
20 | g.63930876T>C | CA409718490 | DNAJC5 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.979T>C n.1237T>C n.992T>C | |
20 | g.63930876T>G | CA409718489 | DNAJC5 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.979T>G n.1237T>G n.992T>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63930877C>A | CA511376935 | DNAJC5 | c.348C>A (p.Leu116=) n.980C>A n.1238C>A n.993C>A | |
20 | g.63930877C= | CA2375066558 | DNAJC5 | c.348C= (p.Leu116=) n.980C= n.1238C= n.993C= | |
20 | g.63930877C>G | CA511376936 | DNAJC5 | c.348C>G (p.Leu116=) n.980C>G n.1238C>G n.993C>G | |
20 | g.63930877C>T | CA511376937 | DNAJC5 | c.348C>T (p.Leu116=) n.980C>T n.1238C>T n.993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930878A>C | CA409718495 | DNAJC5 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.981A>C n.1239A>C n.994A>C | |
20 | g.63930878A>G | CA409718498 | DNAJC5 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.981A>G n.1239A>G n.994A>G | |
20 | g.63930878A>T | CA409718499 | DNAJC5 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.981A>T n.1239A>T n.994A>T | |
20 | g.63930879C>A | CA409718502 | DNAJC5 | c.350C>A (p.Thr117Lys) n.982C>A n.1240C>A n.995C>A | |
20 | g.63930879C= | CA2375066559 | DNAJC5 | c.350C= (p.Thr117=) n.982C= n.1240C= n.995C= | |
20 | g.63930879C>G | CA409718514 | DNAJC5 | c.350C>G (p.Thr117Arg) n.982C>G n.1240C>G n.995C>G | |
20 | g.63930879C>T | CA9969731 | DNAJC5 | c.350C>T (p.Thr117Met) n.982C>T n.1240C>T n.995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63930880G>A | CA9969732 | DNAJC5 | c.351G>A (p.Thr117=) n.983G>A n.1241G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930880G>C | CA511376938 | DNAJC5 | c.351G>C (p.Thr117=) n.983G>C n.1241G>C n.996G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930880G= | CA2375066560 | DNAJC5 | c.351G= (p.Thr117=) n.983G= n.1241G= n.996G= | |
20 | g.63930880G>T | CA9969733 | DNAJC5 | c.351G>T (p.Thr117=) n.983G>T n.1241G>T n.996G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930881T>A | CA409718528 | DNAJC5 | c.352T>A (p.Cys118Ser) n.984T>A n.1242T>A n.997T>A | |
20 | g.63930881T>C | CA409718534 | DNAJC5 | c.352T>C (p.Cys118Arg) n.984T>C n.1242T>C n.997T>C | |
20 | g.63930881T>G | CA409718541 | DNAJC5 | c.352T>G (p.Cys118Gly) n.984T>G n.1242T>G n.997T>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930885_63930887dup | CA2577458884 | DNAJC5 | c.356_358dup (p.Cys119_Tyr120insCys) n.988_990dup n.1246_1248dup n.1001_1003dup | |
20 | g.63930882G>A | CA409718554 | DNAJC5 | c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.985G>A n.1243G>A n.998G>A | |
20 | g.63930882G>C | CA409718551 | DNAJC5 | c.353G>C (p.Cys118Ser) n.985G>C n.1243G>C n.998G>C | |
20 | g.63930882G>T | CA409718545 | DNAJC5 | c.353G>T (p.Cys118Phe) n.985G>T n.1243G>T n.998G>T | |
20 | g.63930883C>A | CA409718558 | DNAJC5 | c.354C>A (p.Cys118Ter) n.986C>A n.1244C>A n.999C>A | |
20 | g.63930883C= | CA2375066561 | DNAJC5 | c.354C= (p.Cys118=) n.986C= n.1244C= n.999C= | |
20 | g.63930883C>G | CA409718560 | DNAJC5 | c.354C>G (p.Cys118Trp) n.986C>G n.1244C>G n.999C>G | |
20 | g.63930883C>T | CA511376939 | DNAJC5 | c.354C>T (p.Cys118=) n.986C>T n.1244C>T n.999C>T | dbSNP |
20 | g.63930884T>A | CA409718561 | DNAJC5 | c.355T>A (p.Cys119Ser) n.987T>A n.1245T>A n.1000T>A |