Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63930772_63930774del | CA2653894177 | DNAJC5 | c.322-79_322-77del (n.322-79_322-77del) n.954-79_954-77del n.1212-79_1212-77del n.967-79_967-77del | gnomAD v4 |
20 | g.63930771G>A | CA2653894179 | DNAJC5 | c.322-80G>A (n.322-80G>A) n.954-80G>A n.1212-80G>A n.967-80G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930771G>T | CA2653894181 | DNAJC5 | c.322-80G>T (n.322-80G>T) n.954-80G>T n.1212-80G>T n.967-80G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930772C>A | CA2653894182 | DNAJC5 | c.322-79C>A (n.322-79C>A) n.954-79C>A n.1212-79C>A n.967-79C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930772C>T | CA2653894183 | DNAJC5 | c.322-79C>T (n.322-79C>T) n.954-79C>T n.1212-79C>T n.967-79C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930773dup | CA2653894184 | DNAJC5 | c.322-78dup (n.322-78dup) n.954-78dup n.1212-78dup n.967-78dup | gnomAD v4 |
20 | g.63930774G>T | CA2653894185 | DNAJC5 | c.322-77G>T (n.322-77G>T) n.954-77G>T n.1212-77G>T n.967-77G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930776G= | CA2375066494 | DNAJC5 | c.322-75G= (n.322-75G=) n.954-75G= n.1212-75G= n.967-75G= | |
20 | g.63930776G>T | CA317521691 | DNAJC5 | c.322-75G>T (n.322-75G>T) n.954-75G>T n.1212-75G>T n.967-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930778del | CA2653894186 | DNAJC5 | c.322-73del (n.322-73del) n.954-73del n.1212-73del n.967-73del | gnomAD v4 |
20 | g.63930777G>A | CA2577458873 | DNAJC5 | c.322-74G>A (n.322-74G>A) n.954-74G>A n.1212-74G>A n.967-74G>A | |
20 | g.63930777G= | CA2375066495 | DNAJC5 | c.322-74G= (n.322-74G=) n.954-74G= n.1212-74G= n.967-74G= | |
20 | g.63930777G>T | CA746501438 | DNAJC5 | c.322-74G>T (n.322-74G>T) n.954-74G>T n.1212-74G>T n.967-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930778G>C | CA2577458874 | DNAJC5 | c.322-73G>C (n.322-73G>C) n.954-73G>C n.1212-73G>C n.967-73G>C | |
20 | g.63930778G>T | CA2653894189 | DNAJC5 | c.322-73G>T (n.322-73G>T) n.954-73G>T n.1212-73G>T n.967-73G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930781T>C | CA2375066497 | DNAJC5 | c.322-70T>C (n.322-70T>C) n.954-70T>C n.1212-70T>C n.967-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930781T= | CA2375066496 | DNAJC5 | c.322-70T= (n.322-70T=) n.954-70T= n.1212-70T= n.967-70T= | |
20 | g.63930782T>C | CA746501440 | DNAJC5 | c.322-69T>C (n.322-69T>C) n.954-69T>C n.1212-69T>C n.967-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930782T= | CA2375066498 | DNAJC5 | c.322-69T= (n.322-69T=) n.954-69T= n.1212-69T= n.967-69T= | |
20 | g.63930784G>A | CA2577458875 | DNAJC5 | c.322-67G>A (n.322-67G>A) n.954-67G>A n.1212-67G>A n.967-67G>A | |
20 | g.63930784G= | CA2375066499 | DNAJC5 | c.322-67G= (n.322-67G=) n.954-67G= n.1212-67G= n.967-67G= | |
20 | g.63930784G>T | CA317521709 | DNAJC5 | c.322-67G>T (n.322-67G>T) n.954-67G>T n.1212-67G>T n.967-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930785G>A | CA2375066501 | DNAJC5 | c.322-66G>A (n.322-66G>A) n.954-66G>A n.1212-66G>A n.967-66G>A | dbSNP |
20 | g.63930785G= | CA2375066500 | DNAJC5 | c.322-66G= (n.322-66G=) n.954-66G= n.1212-66G= n.967-66G= | |
20 | g.63930785G>T | CA1019328153 | DNAJC5 | c.322-66G>T (n.322-66G>T) n.954-66G>T n.1212-66G>T n.967-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930786G>A | CA1019328159 | DNAJC5 | c.322-65G>A (n.322-65G>A) n.954-65G>A n.1212-65G>A n.967-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930786G= | CA2375066502 | DNAJC5 | c.322-65G= (n.322-65G=) n.954-65G= n.1212-65G= n.967-65G= | |
20 | g.63930786G>T | CA2653894192 | DNAJC5 | c.322-65G>T (n.322-65G>T) n.954-65G>T n.1212-65G>T n.967-65G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930787dup | CA2375066503 | DNAJC5 | c.322-64dup (n.322-64dup) n.954-64dup n.1212-64dup n.967-64dup | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930787_63930788delinsAG | CA2375066504 | DNAJC5 | c.322-64_322-63delinsAG (n.322-64_322-63delinsAG) n.954-64_954-63delinsAG n.1212-64_1212-63delinsAG n.967-64_967-63delinsAG | |
20 | g.63930788del | CA746501442 | DNAJC5 | c.322-63del (n.322-63del) n.954-63del n.1212-63del n.967-63del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930788G>T | CA2653894193 | DNAJC5 | c.322-63G>T (n.322-63G>T) n.954-63G>T n.1212-63G>T n.967-63G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930789T>C | CA2375066506 | DNAJC5 | c.322-62T>C (n.322-62T>C) n.954-62T>C n.1212-62T>C n.967-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930789T>G | CA2577458876 | DNAJC5 | c.322-62T>G (n.322-62T>G) n.954-62T>G n.1212-62T>G n.967-62T>G | |
20 | g.63930789T= | CA2375066505 | DNAJC5 | c.322-62T= (n.322-62T=) n.954-62T= n.1212-62T= n.967-62T= | |
20 | g.63930790C>A | CA2653894195 | DNAJC5 | c.322-61C>A (n.322-61C>A) n.954-61C>A n.1212-61C>A n.967-61C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930791C= | CA2375066507 | DNAJC5 | c.322-60C= (n.322-60C=) n.954-60C= n.1212-60C= n.967-60C= | |
20 | g.63930791C>G | CA2653894197 | DNAJC5 | c.322-60C>G (n.322-60C>G) n.954-60C>G n.1212-60C>G n.967-60C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930791C>T | CA1019328160 | DNAJC5 | c.322-60C>T (n.322-60C>T) n.954-60C>T n.1212-60C>T n.967-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930792T= | CA2375066508 | DNAJC5 | c.322-59T= (n.322-59T=) n.954-59T= n.1212-59T= n.967-59T= | |
20 | g.63930793G>A | CA2653894202 | DNAJC5 | c.322-58G>A (n.322-58G>A) n.954-58G>A n.1212-58G>A n.967-58G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930793G>C | CA2577458877 | DNAJC5 | c.322-58G>C (n.322-58G>C) n.954-58G>C n.1212-58G>C n.967-58G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930793G>T | CA2653894200 | DNAJC5 | c.322-58G>T (n.322-58G>T) n.954-58G>T n.1212-58G>T n.967-58G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930795_63930796dup | CA2375066509 | DNAJC5 | c.322-56_322-55dup (n.322-56_322-55dup) n.954-56_954-55dup n.1212-56_1212-55dup n.967-56_967-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930794C>A | CA2653894205 | DNAJC5 | c.322-57C>A (n.322-57C>A) n.954-57C>A n.1212-57C>A n.967-57C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930794C= | CA2375066510 | DNAJC5 | c.322-57C= (n.322-57C=) n.954-57C= n.1212-57C= n.967-57C= | |
20 | g.63930794C>T | CA317521713 | DNAJC5 | c.322-57C>T (n.322-57C>T) n.954-57C>T n.1212-57C>T n.967-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930795G>A | CA746501443 | DNAJC5 | c.322-56G>A (n.322-56G>A) n.954-56G>A n.1212-56G>A n.967-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930795G= | CA2375066511 | DNAJC5 | c.322-56G= (n.322-56G=) n.954-56G= n.1212-56G= n.967-56G= | |
20 | g.63930795G>T | CA2653894209 | DNAJC5 | c.322-56G>T (n.322-56G>T) n.954-56G>T n.1212-56G>T n.967-56G>T | gnomAD v4 |