Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446803_63446804delCA315546KCNQ2c.333_334del (p.Ser113HisfsTer6)
n.119_120del
n.71_72del
n.94_95del
n.106_107del
c.-187_-186del (n.-187_-186del)
n.66_67del
n.131_132del
n.459_460del
n.175_176del
c.264_265del (p.Ser90HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
20g.63446803_63446808delCA2580098423KCNQ2c.329_334del (p.Ser110_Val111del)
n.115_120del
n.67_72del
n.90_95del
n.102_107del
c.-191_-186del (n.-191_-186del)
n.62_67del
n.127_132del
n.455_460del
n.171_176del
c.260_265del (p.Ser87_Val88del)
 ClinVar
20g.63446801_63446805delinsCACAGCA2374797337KCNQ2c.329_333delinsCTGTG (p.Ser110=)
n.115_119delinsCTGTG
n.67_71delinsCTGTG
n.90_94delinsCTGTG
n.102_106delinsCTGTG
c.-191_-187delinsCTGTG (n.-191_-187delinsCTGTG)
n.62_66delinsCTGTG
n.127_131delinsCTGTG
n.455_459delinsCTGTG
n.171_175delinsCTGTG
c.260_264delinsCTGTG (p.Ser87=)
20g.63446802A>CCA409656485KCNQ2c.332T>G (p.Val111Gly)
n.118T>G
n.70T>G
n.93T>G
n.105T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.65T>G
n.130T>G
n.458T>G
n.174T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
20g.63446802A>GCA409656482KCNQ2c.332T>C (p.Val111Ala)
n.118T>C
n.70T>C
n.93T>C
n.105T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.65T>C
n.130T>C
n.458T>C
n.174T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
20g.63446802A>TCA409656484KCNQ2c.332T>A (p.Val111Glu)
n.118T>A
n.70T>A
n.93T>A
n.105T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.65T>A
n.130T>A
n.458T>A
n.174T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
20g.63446806_63446809delCA16620978KCNQ2c.329_332del (p.Ser110CysfsTer22)
n.115_118del
n.67_70del
n.90_93del
n.102_105del
c.-191_-188del (n.-191_-188del)
n.62_65del
n.127_130del
n.455_458del
n.171_174del
c.260_263del (p.Ser87CysfsTer22)
 ClinVar dbSNP
20g.63446803C>ACA409656486KCNQ2c.331G>T (p.Val111Leu)
n.117G>T
n.69G>T
n.92G>T
n.104G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.64G>T
n.129G>T
n.457G>T
n.173G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
20g.63446803C>GCA409656487KCNQ2c.331G>C (p.Val111Leu)
n.117G>C
n.69G>C
n.92G>C
n.104G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.64G>C
n.129G>C
n.457G>C
n.173G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
20g.63446803C>TCA409656488KCNQ2c.331G>A (p.Val111Met)
n.117G>A
n.69G>A
n.92G>A
n.104G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.64G>A
n.129G>A
n.457G>A
n.173G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
20g.63446804delCA2580098424KCNQ2c.330del (p.Val111CysfsTer22)
n.116del
n.68del
n.91del
n.103del
c.-190del (n.-190del)
n.63del
n.128del
n.456del
n.172del
c.261del (p.Val88CysfsTer22)
 ClinVar
20g.63446804A>CCA511212403KCNQ2c.330T>G (p.Ser110=)
n.116T>G
n.68T>G
n.91T>G
n.103T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.63T>G
n.128T>G
n.456T>G
n.172T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
20g.63446804A>GCA511212405KCNQ2c.330T>C (p.Ser110=)
n.116T>C
n.68T>C
n.91T>C
n.103T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.63T>C
n.128T>C
n.456T>C
n.172T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
20g.63446804A>TCA511212406KCNQ2c.330T>A (p.Ser110=)
n.116T>A
n.68T>A
n.91T>A
n.103T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.63T>A
n.128T>A
n.456T>A
n.172T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
20g.63446804dupCA2697547468KCNQ2c.330dup (p.Val111CysfsTer9)
n.116dup
n.68dup
n.91dup
n.103dup
c.-190dup (n.-190dup)
n.63dup
n.128dup
n.456dup
n.172dup
c.261dup (p.Val88CysfsTer9)
 ClinVar
20g.63446805G>ACA409656490KCNQ2c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.115C>T
n.67C>T
n.90C>T
n.102C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.62C>T
n.127C>T
n.455C>T
n.171C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
20g.63446805G>CCA409656491KCNQ2c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.115C>G
n.67C>G
n.90C>G
n.102C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.62C>G
n.127C>G
n.455C>G
n.171C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
20g.63446805G>TCA409656492KCNQ2c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.115C>A
n.67C>A
n.90C>A
n.102C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.62C>A
n.127C>A
n.455C>A
n.171C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
20g.63446806A>CCA409656493KCNQ2c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.114T>G
n.66T>G
n.89T>G
n.101T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.61T>G
n.126T>G
n.454T>G
n.170T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
20g.63446806A>GCA409656495KCNQ2c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.114T>C
n.66T>C
n.89T>C
n.101T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.61T>C
n.126T>C
n.454T>C
n.170T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
20g.63446806A>TCA409656497KCNQ2c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.114T>A
n.66T>A
n.89T>A
n.101T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.61T>A
n.126T>A
n.454T>A
n.170T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
20g.63446807C>ACA511212413KCNQ2c.327G>T (p.Leu109=)
n.113G>T
n.65G>T
n.88G>T
n.100G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.60G>T
n.125G>T
n.453G>T
n.169G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
20g.63446807C=CA2374797338KCNQ2c.327G= (p.Leu109=)
n.113G=
n.65G=
n.88G=
n.100G=
c.-193G= (n.-193G=)
n.60G=
n.125G=
n.453G=
n.169G=
c.258G= (p.Leu86=)
20g.63446807C>GCA511212414KCNQ2c.327G>C (p.Leu109=)
n.113G>C
n.65G>C
n.88G>C
n.100G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.60G>C
n.125G>C
n.453G>C
n.169G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
20g.63446807C>TCA9958855KCNQ2c.327G>A (p.Leu109=)
n.113G>A
n.65G>A
n.88G>A
n.100G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.60G>A
n.125G>A
n.453G>A
n.169G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63446810_63446819delCA2695230097KCNQ2c.318_327del (p.Val108CysfsTer22)
n.104_113del
n.56_65del
n.79_88del
n.91_100del
c.-202_-193del (n.-202_-193del)
n.51_60del
n.116_125del
n.444_453del
n.160_169del
c.249_258del (p.Val85CysfsTer22)
20g.63446808A>CCA409656498KCNQ2c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.112T>G
n.64T>G
n.87T>G
n.99T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.59T>G
n.124T>G
n.452T>G
n.168T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
20g.63446808A>GCA409656502KCNQ2c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.112T>C
n.64T>C
n.87T>C
n.99T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.59T>C
n.124T>C
n.452T>C
n.168T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
20g.63446808A>TCA409656500KCNQ2c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.112T>A
n.64T>A
n.87T>A
n.99T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.59T>A
n.124T>A
n.452T>A
n.168T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
20g.63446809G>ACA511212419KCNQ2c.325C>T (p.Leu109=)
n.111C>T
n.63C>T
n.86C>T
n.98C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.58C>T
n.123C>T
n.451C>T
n.167C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
 gnomAD v4
20g.63446809G>CCA409656503KCNQ2c.325C>G (p.Leu109Val)
n.111C>G
n.63C>G
n.86C>G
n.98C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.58C>G
n.123C>G
n.451C>G
n.167C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
20g.63446809G>TCA409656505KCNQ2c.325C>A (p.Leu109Met)
n.111C>A
n.63C>A
n.86C>A
n.98C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.58C>A
n.123C>A
n.451C>A
n.167C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
20g.63446810C>ACA511212422KCNQ2c.324G>T (p.Val108=)
n.110G>T
n.62G>T
n.100G>T
n.85G>T
n.97G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.57G>T
n.122G>T
n.450G>T
n.166G>T
c.255G>T (p.Val85=)
20g.63446810C>GCA511212423KCNQ2c.324G>C (p.Val108=)
n.110G>C
n.62G>C
n.100G>C
n.85G>C
n.97G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.57G>C
n.122G>C
n.450G>C
n.166G>C
c.255G>C (p.Val85=)
20g.63446810C>TCA511212425KCNQ2c.324G>A (p.Val108=)
n.110G>A
n.62G>A
n.100G>A
n.85G>A
n.97G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.57G>A
n.122G>A
n.450G>A
n.166G>A
c.255G>A (p.Val85=)
20g.63446811A>CCA409656506KCNQ2c.323T>G (p.Val108Gly)
n.103T>G
n.109T>G
n.61T>G
n.99T>G
n.84T>G
n.96T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.56T>G
n.121T>G
n.449T>G
n.165T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
20g.63446811A>GCA409656508KCNQ2c.323T>C (p.Val108Ala)
n.103T>C
n.109T>C
n.61T>C
n.99T>C
n.84T>C
n.96T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.56T>C
n.121T>C
n.449T>C
n.165T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
20g.63446811A>TCA409656509KCNQ2c.323T>A (p.Val108Glu)
n.103T>A
n.109T>A
n.61T>A
n.99T>A
n.84T>A
n.96T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.56T>A
n.121T>A
n.449T>A
n.165T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
20g.63446812C>ACA409656511KCNQ2c.322G>T (p.Val108Leu)
n.102G>T
n.108G>T
n.60G>T
n.98G>T
n.83G>T
n.95G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.55G>T
n.120G>T
n.448G>T
n.164G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
20g.63446812C=CA2374797339KCNQ2c.322G= (p.Val108=)
n.102G=
n.108G=
n.60G=
n.98G=
n.83G=
n.95G=
c.-198G= (n.-198G=)
n.55G=
n.120G=
n.448G=
n.164G=
c.253G= (p.Val85=)
20g.63446812C>GCA409656512KCNQ2c.322G>C (p.Val108Leu)
n.102G>C
n.108G>C
n.60G>C
n.98G>C
n.83G>C
n.95G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.55G>C
n.120G>C
n.448G>C
n.164G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
20g.63446812C>TCA9958856KCNQ2c.322G>A (p.Val108Met)
n.102G>A
n.108G>A
n.60G>A
n.98G>A
n.83G>A
n.95G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.55G>A
n.120G>A
n.448G>A
n.164G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446813G>ACA9958858KCNQ2c.321C>T (p.Leu107=)
n.101C>T
n.107C>T
n.59C>T
n.97C>T
n.82C>T
n.113C>T
n.94C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.54C>T
n.119C>T
n.447C>T
n.163C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446813G>CCA9958857KCNQ2c.321C>G (p.Leu107=)
n.101C>G
n.107C>G
n.59C>G
n.97C>G
n.82C>G
n.113C>G
n.94C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.54C>G
n.119C>G
n.447C>G
n.163C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446813G=CA2374797340KCNQ2c.321C= (p.Leu107=)
n.101C=
n.107C=
n.59C=
n.97C=
n.82C=
n.113C=
n.94C=
c.-199C= (n.-199C=)
n.54C=
n.119C=
n.447C=
n.163C=
c.252C= (p.Leu84=)
20g.63446813G>TCA511212433KCNQ2c.321C>A (p.Leu107=)
n.101C>A
n.107C>A
n.59C>A
n.97C>A
n.82C>A
n.113C>A
n.94C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.54C>A
n.119C>A
n.447C>A
n.163C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
20g.63446814A=CA2374797341KCNQ2c.320T= (p.Leu107=)
n.100T=
n.106T=
n.58T=
n.96T=
n.81T=
n.112T=
n.93T=
c.-200T= (n.-200T=)
n.53T=
n.118T=
n.446T=
n.162T=
c.251T= (p.Leu84=)
20g.63446814A>CCA409656517KCNQ2c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.100T>G
n.106T>G
n.58T>G
n.96T>G
n.81T>G
n.112T>G
n.93T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.53T>G
n.118T>G
n.446T>G
n.162T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
20g.63446814A>GCA409656518KCNQ2c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.100T>C
n.106T>C
n.58T>C
n.96T>C
n.81T>C
n.112T>C
n.93T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.53T>C
n.118T>C
n.446T>C
n.162T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63446814A>TCA409656516KCNQ2c.320T>A (p.Leu107His)
n.100T>A
n.106T>A
n.58T>A
n.96T>A
n.81T>A
n.112T>A
n.93T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.53T>A
n.118T>A
n.446T>A
n.162T>A
c.251T>A (p.Leu84His)

Number of alleles fetched