| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446785_63446788delinsCCTT | CA2374797325 | KCNQ2 | c.346_349delinsAAGG (p.Lys116=) n.132_135delinsAAGG n.84_87delinsAAGG n.107_110delinsAAGG n.119_122delinsAAGG c.-174_-171delinsAAGG (n.-174_-171delinsAAGG) n.79_82delinsAAGG n.144_147delinsAAGG c.4_7delinsAAGG (p.Lys2=) n.472_475delinsAAGG n.188_191delinsAAGG c.277_280delinsAAGG (p.Lys93=) | |
| 20 | g.63446786C>A | CA409656431 | KCNQ2 | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.134G>T n.86G>T n.109G>T n.121G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.81G>T n.146G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.474G>T n.190G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) | |
| 20 | g.63446786C= | CA2374797326 | KCNQ2 | c.348G= (p.Lys116=) n.134G= n.86G= n.109G= n.121G= c.-172G= (n.-172G=) n.81G= n.146G= c.6G= (p.Lys2=) n.474G= n.190G= c.279G= (p.Lys93=) | |
| 20 | g.63446786C>G | CA409656432 | KCNQ2 | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.134G>C n.86G>C n.109G>C n.121G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.81G>C n.146G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.474G>C n.190G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) | |
| 20 | g.63446786C>T | CA9958852 | KCNQ2 | c.348G>A (p.Lys116=) n.134G>A n.86G>A n.109G>A n.121G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.81G>A n.146G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.474G>A n.190G>A c.279G>A (p.Lys93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446786_63446788del | CA342504 | KCNQ2 | c.346_348del (p.Lys116del) n.132_134del n.84_86del n.107_109del n.119_121del c.-174_-172del (n.-174_-172del) n.79_81del n.144_146del c.4_6del (p.Lys2del) n.472_474del n.188_190del c.277_279del (p.Lys93del) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446787T>A | CA409656433 | KCNQ2 | c.347A>T (p.Lys116Met) n.133A>T n.85A>T n.108A>T n.120A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.80A>T n.145A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.473A>T n.189A>T c.278A>T (p.Lys93Met) | |
| 20 | g.63446787T>C | CA409656435 | KCNQ2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.133A>G n.85A>G n.108A>G n.120A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.80A>G n.145A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.473A>G n.189A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446787T>G | CA409656437 | KCNQ2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.133A>C n.85A>C n.108A>C n.120A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.80A>C n.145A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.473A>C n.189A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
| 20 | g.63446787T= | CA2374797327 | KCNQ2 | c.347A= (p.Lys116=) n.133A= n.85A= n.108A= n.120A= c.-173A= (n.-173A=) n.80A= n.145A= c.5A= (p.Lys2=) n.473A= n.189A= c.278A= (p.Lys93=) | |
| 20 | g.63446788T>A | CA409656438 | KCNQ2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.132A>T n.84A>T n.107A>T n.119A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.79A>T n.144A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.472A>T n.188A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
| 20 | g.63446788T>C | CA409656440 | KCNQ2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.132A>G n.84A>G n.107A>G n.119A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.79A>G n.144A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.472A>G n.188A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) | dbSNP |
| 20 | g.63446788T>G | CA409656441 | KCNQ2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.132A>C n.84A>C n.107A>C n.119A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.79A>C n.144A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.472A>C n.188A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446788T= | CA2374797328 | KCNQ2 | c.346A= (p.Lys116=) n.132A= n.84A= n.107A= n.119A= c.-174A= (n.-174A=) n.79A= n.144A= c.4A= (p.Lys2=) n.472A= n.188A= c.277A= (p.Lys93=) | |
| 20 | g.63446789G>A | CA511212360 | KCNQ2 | c.345C>T (p.Ile115=) n.131C>T n.83C>T n.106C>T n.118C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.78C>T n.143C>T c.3C>T (p.Ile1=) n.471C>T n.187C>T c.276C>T (p.Ile92=) | |
| 20 | g.63446789G>C | CA409656443 | KCNQ2 | c.345C>G (p.Ile115Met) n.131C>G n.83C>G n.106C>G n.118C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.78C>G n.143C>G c.3C>G (p.Ile1Met) n.471C>G n.187C>G c.276C>G (p.Ile92Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446789G>T | CA511212363 | KCNQ2 | c.345C>A (p.Ile115=) n.131C>A n.83C>A n.106C>A n.118C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.78C>A n.143C>A c.3C>A (p.Ile1=) n.471C>A n.187C>A c.276C>A (p.Ile92=) | |
| 20 | g.63446790A>C | CA409656444 | KCNQ2 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.130T>G n.82T>G n.105T>G n.117T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.77T>G n.142T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.470T>G n.186T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) | |
| 20 | g.63446790A>G | CA409656447 | KCNQ2 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.130T>C n.82T>C n.105T>C n.117T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.77T>C n.142T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.470T>C n.186T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) | |
| 20 | g.63446790A>T | CA409656446 | KCNQ2 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.130T>A n.82T>A n.105T>A n.117T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.77T>A n.142T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.470T>A n.186T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) | |
| 20 | g.63446791T>A | CA409656449 | KCNQ2 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.129A>T n.81A>T n.104A>T n.116A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.76A>T n.141A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.469A>T n.185A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) | |
| 20 | g.63446791T>C | CA409656450 | KCNQ2 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.129A>G n.81A>G n.104A>G n.116A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.76A>G n.141A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.469A>G n.185A>G c.274A>G (p.Ile92Val) | |
| 20 | g.63446791T>G | CA9958853 | KCNQ2 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.129A>C n.81A>C n.104A>C n.116A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.76A>C n.141A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.469A>C n.185A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446791T= | CA2374797329 | KCNQ2 | c.343A= (p.Ile115=) n.129A= n.81A= n.104A= n.116A= c.-177A= (n.-177A=) n.76A= n.141A= c.1A= (p.Ile1=) n.469A= n.185A= c.274A= (p.Ile92=) | |
| 20 | g.63446792G>A | CA9958854 | KCNQ2 | c.342C>T (p.Thr114=) n.128C>T n.80C>T n.103C>T n.115C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.75C>T n.140C>T n.468C>T n.184C>T c.273C>T (p.Thr91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446792G>C | CA511212370 | KCNQ2 | c.342C>G (p.Thr114=) n.128C>G n.80C>G n.103C>G n.115C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.75C>G n.140C>G n.468C>G n.184C>G c.273C>G (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446792G= | CA2374797330 | KCNQ2 | c.342C= (p.Thr114=) n.128C= n.80C= n.103C= n.115C= c.-178C= (n.-178C=) n.75C= n.140C= n.468C= n.184C= c.273C= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446792G>T | CA511212372 | KCNQ2 | c.342C>A (p.Thr114=) n.128C>A n.80C>A n.103C>A n.115C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.75C>A n.140C>A n.468C>A n.184C>A c.273C>A (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446793G>A | CA10654834 | KCNQ2 | c.341C>T (p.Thr114Ile) n.127C>T n.79C>T n.102C>T n.114C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.74C>T n.139C>T n.467C>T n.183C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446793G>C | CA409656456 | KCNQ2 | c.341C>G (p.Thr114Ser) n.127C>G n.79C>G n.102C>G n.114C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.74C>G n.139C>G n.467C>G n.183C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446793G= | CA2374797331 | KCNQ2 | c.341C= (p.Thr114=) n.127C= n.79C= n.102C= n.114C= c.-179C= (n.-179C=) n.74C= n.139C= n.467C= n.183C= c.272C= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446793G>T | CA409656454 | KCNQ2 | c.341C>A (p.Thr114Asn) n.127C>A n.79C>A n.102C>A n.114C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.74C>A n.139C>A n.467C>A n.183C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) | |
| 20 | g.63446794T>A | CA409656458 | KCNQ2 | c.340A>T (p.Thr114Ser) n.126A>T n.78A>T n.101A>T n.113A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.73A>T n.138A>T n.466A>T n.182A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) | |
| 20 | g.63446794T>C | CA10654835 | KCNQ2 | c.340A>G (p.Thr114Ala) n.126A>G n.78A>G n.101A>G n.113A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.73A>G n.138A>G n.466A>G n.182A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446794T>G | CA409656459 | KCNQ2 | c.340A>C (p.Thr114Pro) n.126A>C n.78A>C n.101A>C n.113A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.73A>C n.138A>C n.466A>C n.182A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446794T= | CA2374797332 | KCNQ2 | c.340A= (p.Thr114=) n.126A= n.78A= n.101A= n.113A= c.-180A= (n.-180A=) n.73A= n.138A= n.466A= n.182A= c.271A= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446795G>A | CA511212378 | KCNQ2 | c.339C>T (p.Ser113=) n.125C>T n.77C>T n.100C>T n.112C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.72C>T n.137C>T n.465C>T n.181C>T c.270C>T (p.Ser90=) | ClinVar |
| 20 | g.63446795G>C | CA511212381 | KCNQ2 | c.339C>G (p.Ser113=) n.125C>G n.77C>G n.100C>G n.112C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.72C>G n.137C>G n.465C>G n.181C>G c.270C>G (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446795G>T | CA511212380 | KCNQ2 | c.339C>A (p.Ser113=) n.125C>A n.77C>A n.100C>A n.112C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.72C>A n.137C>A n.465C>A n.181C>A c.270C>A (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446795_63446796delinsAT | CA658658881 | KCNQ2 | c.338_339delinsAT (p.Ser113Tyr) n.124_125delinsAT n.76_77delinsAT n.99_100delinsAT n.111_112delinsAT c.-182_-181delinsAT (n.-182_-181delinsAT) n.71_72delinsAT n.136_137delinsAT n.464_465delinsAT n.180_181delinsAT c.269_270delinsAT (p.Ser90Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446795_63446796delinsGG | CA2374797333 | KCNQ2 | c.338_339delinsCC (p.Ser113=) n.124_125delinsCC n.76_77delinsCC n.99_100delinsCC n.111_112delinsCC c.-182_-181delinsCC (n.-182_-181delinsCC) n.71_72delinsCC n.136_137delinsCC n.464_465delinsCC n.180_181delinsCC c.269_270delinsCC (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446796G>A | CA315349 | KCNQ2 | c.338C>T (p.Ser113Phe) n.124C>T n.76C>T n.99C>T n.111C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.71C>T n.136C>T n.464C>T n.180C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446796G>C | CA409656462 | KCNQ2 | c.338C>G (p.Ser113Cys) n.124C>G n.76C>G n.99C>G n.111C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.71C>G n.136C>G n.464C>G n.180C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) | |
| 20 | g.63446796G= | CA2374797334 | KCNQ2 | c.338C= (p.Ser113=) n.124C= n.76C= n.99C= n.111C= c.-182C= (n.-182C=) n.71C= n.136C= n.464C= n.180C= c.269C= (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446796G>T | CA409656464 | KCNQ2 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.124C>A n.76C>A n.99C>A n.111C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.71C>A n.136C>A n.464C>A n.180C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) | |
| 20 | g.63446797A>C | CA409656465 | KCNQ2 | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.123T>G n.75T>G n.98T>G n.110T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.70T>G n.135T>G n.463T>G n.179T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) | |
| 20 | g.63446797A>G | CA409656467 | KCNQ2 | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.123T>C n.75T>C n.98T>C n.110T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.70T>C n.135T>C n.463T>C n.179T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) | |
| 20 | g.63446797A>T | CA409656468 | KCNQ2 | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.123T>A n.75T>A n.98T>A n.110T>A c.-183T>A (n.-183T>A) n.70T>A n.135T>A n.463T>A n.179T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) | |
| 20 | g.63446798A= | CA2374797335 | KCNQ2 | c.336T= (p.Phe112=) n.122T= n.74T= n.97T= n.109T= c.-184T= (n.-184T=) n.69T= n.134T= n.462T= n.178T= c.267T= (p.Phe89=) | |
| 20 | g.63446798A>C | CA409656469 | KCNQ2 | c.336T>G (p.Phe112Leu) n.122T>G n.74T>G n.97T>G n.109T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.69T>G n.134T>G n.462T>G n.178T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) | ClinVar dbSNP |