| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446763_63446772del | CA2573157311 | KCNQ2 | c.363_372del (p.Ser121ArgfsTer9) n.101_110del n.136_145del c.-157_-148del (n.-157_-148del) c.21_30del (p.Ser7ArgfsTer9) n.489_498del n.205_214del c.294_303del (p.Ser98ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446769G>A | CA315351 | KCNQ2 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.103C>T n.138C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.98C>T c.23C>T (p.Ser8Leu) n.491C>T n.207C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63446769G>C | CA409656361 | KCNQ2 | c.365C>G (p.Ser122Trp) n.103C>G n.138C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.98C>G c.23C>G (p.Ser8Trp) n.491C>G n.207C>G c.296C>G (p.Ser99Trp) | |
| 20 | g.63446769G= | CA2374797319 | KCNQ2 | c.365C= (p.Ser122=) n.103C= n.138C= c.-155C= (n.-155C=) n.98C= c.23C= (p.Ser8=) n.491C= n.207C= c.296C= (p.Ser99=) | |
| 20 | g.63446769G>T | CA409656362 | KCNQ2 | c.365C>A (p.Ser122Ter) n.103C>A n.138C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.98C>A c.23C>A (p.Ser8Ter) n.491C>A n.207C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446770A>C | CA409656364 | KCNQ2 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.102T>G n.137T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.97T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) n.490T>G n.206T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
| 20 | g.63446770A>G | CA409656366 | KCNQ2 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.102T>C n.137T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.97T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) n.490T>C n.206T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) | |
| 20 | g.63446770A>T | CA409656365 | KCNQ2 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.102T>A n.137T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.97T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) n.490T>A n.206T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) | |
| 20 | g.63446771G>A | CA317463625 | KCNQ2 | c.363C>T (p.Ser121=) n.101C>T n.136C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.96C>T c.21C>T (p.Ser7=) n.489C>T n.205C>T c.294C>T (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446771G>C | CA409656368 | KCNQ2 | c.363C>G (p.Ser121Arg) n.101C>G n.136C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.96C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) n.489C>G n.205C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) | |
| 20 | g.63446771G>T | CA409656369 | KCNQ2 | c.363C>A (p.Ser121Arg) n.101C>A n.136C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.96C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) n.489C>A n.205C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) | |
| 20 | g.63446772C>A | CA409656370 | KCNQ2 | c.362G>T (p.Ser121Ile) n.100G>T n.135G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.95G>T n.160G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) n.488G>T n.204G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) | |
| 20 | g.63446772C>G | CA409656371 | KCNQ2 | c.362G>C (p.Ser121Thr) n.100G>C n.135G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.95G>C n.160G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) n.488G>C n.204G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) | |
| 20 | g.63446772C>T | CA409656372 | KCNQ2 | c.362G>A (p.Ser121Asn) n.100G>A n.135G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.95G>A n.160G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) n.488G>A n.204G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63446773T>A | CA409656374 | KCNQ2 | c.361A>T (p.Ser121Cys) n.99A>T n.134A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.94A>T n.159A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) n.487A>T n.203A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) | |
| 20 | g.63446773T>C | CA409656376 | KCNQ2 | c.361A>G (p.Ser121Gly) n.99A>G n.134A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.94A>G n.159A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) n.487A>G n.203A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) | |
| 20 | g.63446773T>G | CA409656377 | KCNQ2 | c.361A>C (p.Ser121Arg) n.99A>C n.134A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.94A>C n.159A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) n.487A>C n.203A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) | |
| 20 | g.63446774C>A | CA317463628 | KCNQ2 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.98G>T n.133G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.93G>T n.158G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.486G>T n.202G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) | dbSNP |
| 20 | g.63446774C= | CA2374797320 | KCNQ2 | c.360G= (p.Lys120=) n.98G= n.133G= c.-160G= (n.-160G=) n.93G= n.158G= c.18G= (p.Lys6=) n.486G= n.202G= c.291G= (p.Lys97=) | |
| 20 | g.63446774C>G | CA409656379 | KCNQ2 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.98G>C n.133G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.93G>C n.158G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.486G>C n.202G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) | |
| 20 | g.63446774C>T | CA511212326 | KCNQ2 | c.360G>A (p.Lys120=) n.98G>A n.133G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.93G>A n.158G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.486G>A n.202G>A c.291G>A (p.Lys97=) | |
| 20 | g.63446775T>A | CA409656380 | KCNQ2 | c.359A>T (p.Lys120Met) n.145A>T n.97A>T n.132A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.92A>T n.157A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.485A>T n.201A>T c.290A>T (p.Lys97Met) | |
| 20 | g.63446775T>C | CA409656382 | KCNQ2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.145A>G n.97A>G n.132A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.92A>G n.157A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.485A>G n.201A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
| 20 | g.63446775T>G | CA409656381 | KCNQ2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.145A>C n.97A>C n.132A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.92A>C n.157A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.485A>C n.201A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
| 20 | g.63446776T>A | CA409656383 | KCNQ2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.144A>T n.96A>T n.119A>T n.131A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.91A>T n.156A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.484A>T n.200A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
| 20 | g.63446776T>C | CA409656386 | KCNQ2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.144A>G n.96A>G n.119A>G n.131A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.91A>G n.156A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.484A>G n.200A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
| 20 | g.63446776T>G | CA409656387 | KCNQ2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.144A>C n.96A>C n.119A>C n.131A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.91A>C n.156A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.484A>C n.200A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
| 20 | g.63446777C>A | CA409656389 | KCNQ2 | c.357G>T (p.Glu119Asp) n.143G>T n.95G>T n.118G>T n.130G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.90G>T n.155G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.483G>T n.199G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446777C= | CA2374797321 | KCNQ2 | c.357G= (p.Glu119=) n.143G= n.95G= n.118G= n.130G= c.-163G= (n.-163G=) n.90G= n.155G= c.15G= (p.Glu5=) n.483G= n.199G= c.288G= (p.Glu96=) | |
| 20 | g.63446777C>G | CA409656390 | KCNQ2 | c.357G>C (p.Glu119Asp) n.143G>C n.95G>C n.118G>C n.130G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.90G>C n.155G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.483G>C n.199G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
| 20 | g.63446777C>T | CA511212334 | KCNQ2 | c.357G>A (p.Glu119=) n.143G>A n.95G>A n.118G>A n.130G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.90G>A n.155G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.483G>A n.199G>A c.288G>A (p.Glu96=) | dbSNP |
| 20 | g.63446777_63446779del | CA645605807 | KCNQ2 | c.355_357del (p.Glu119del) n.141_143del n.93_95del n.116_118del n.128_130del c.-165_-163del (n.-165_-163del) n.88_90del n.153_155del c.13_15del (p.Glu5del) n.481_483del n.197_199del c.286_288del (p.Glu96del) | COSMIC |
| 20 | g.63446778T>A | CA409656392 | KCNQ2 | c.356A>T (p.Glu119Val) n.142A>T n.94A>T n.117A>T n.129A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.89A>T n.154A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.482A>T n.198A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
| 20 | g.63446778T>C | CA342506 | KCNQ2 | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.142A>G n.94A>G n.117A>G n.129A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.89A>G n.154A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.482A>G n.198A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446778T>G | CA409656394 | KCNQ2 | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.142A>C n.94A>C n.117A>C n.129A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.89A>C n.154A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.482A>C n.198A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
| 20 | g.63446778T= | CA2374797322 | KCNQ2 | c.356A= (p.Glu119=) n.142A= n.94A= n.117A= n.129A= c.-164A= (n.-164A=) n.89A= n.154A= c.14A= (p.Glu5=) n.482A= n.198A= c.287A= (p.Glu96=) | |
| 20 | g.63446779C>A | CA409656396 | KCNQ2 | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.141G>T n.93G>T n.116G>T n.128G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.88G>T n.153G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.481G>T n.197G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
| 20 | g.63446779C>G | CA409656401 | KCNQ2 | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.141G>C n.93G>C n.116G>C n.128G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.88G>C n.153G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.481G>C n.197G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | |
| 20 | g.63446779C>T | CA409656402 | KCNQ2 | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.141G>A n.93G>A n.116G>A n.128G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.88G>A n.153G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.481G>A n.197G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
| 20 | g.63446780A>C | CA409656404 | KCNQ2 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.140T>G n.92T>G n.115T>G n.127T>G c.-166T>G (n.-166T>G) n.87T>G n.152T>G c.12T>G (p.Tyr4Ter) n.480T>G n.196T>G c.285T>G (p.Tyr95Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446780A>G | CA511212339 | KCNQ2 | c.354T>C (p.Tyr118=) n.140T>C n.92T>C n.115T>C n.127T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.87T>C n.152T>C c.12T>C (p.Tyr4=) n.480T>C n.196T>C c.285T>C (p.Tyr95=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446780A>T | CA409656405 | KCNQ2 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.140T>A n.92T>A n.115T>A n.127T>A c.-166T>A (n.-166T>A) n.87T>A n.152T>A c.12T>A (p.Tyr4Ter) n.480T>A n.196T>A c.285T>A (p.Tyr95Ter) | |
| 20 | g.63446781T>A | CA409656411 | KCNQ2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.139A>T n.91A>T n.114A>T n.126A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.86A>T n.151A>T c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.479A>T n.195A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) | |
| 20 | g.63446781T>C | CA409656407 | KCNQ2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.139A>G n.91A>G n.114A>G n.126A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.86A>G n.151A>G c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.479A>G n.195A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446781T>G | CA409656409 | KCNQ2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.139A>C n.91A>C n.114A>C n.126A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.86A>C n.151A>C c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.479A>C n.195A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446782A>C | CA409656412 | KCNQ2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.138T>G n.90T>G n.113T>G n.125T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.85T>G n.150T>G c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.478T>G n.194T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) | |
| 20 | g.63446782A>G | CA409656414 | KCNQ2 | c.352T>C (p.Tyr118His) n.138T>C n.90T>C n.113T>C n.125T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.85T>C n.150T>C c.10T>C (p.Tyr4His) n.478T>C n.194T>C c.283T>C (p.Tyr95His) | |
| 20 | g.63446782A>T | CA409656415 | KCNQ2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.138T>A n.90T>A n.113T>A n.125T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.85T>A n.150T>A c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.478T>A n.194T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) | |
| 20 | g.63446783C>A | CA409656417 | KCNQ2 | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.137G>T n.89G>T n.112G>T n.124G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.84G>T n.149G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.477G>T n.193G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446783C= | CA2374797323 | KCNQ2 | c.351G= (p.Glu117=) n.137G= n.89G= n.112G= n.124G= c.-169G= (n.-169G=) n.84G= n.149G= c.9G= (p.Glu3=) n.477G= n.193G= c.282G= (p.Glu94=) |