| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445157_63445200delinsCGCCCCAGCTCCCCCCAGGGCTGAGTCCGTCCCTGGGTGCCTGG | CA2374796390 | KCNQ2 | c.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.252+38_252+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) c.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.640+38_640+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.356+38_356+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.339+38_339+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) | |
| 20 | g.63445158_63445200del | CA746460048 | KCNQ2 | c.514+38_514+80del (n.514+38_514+80del) n.252+38_252+80del c.-6+38_-6+80del (n.-6+38_-6+80del) c.172+38_172+80del (n.172+38_172+80del) n.640+38_640+80del n.356+38_356+80del n.339+38_339+80del c.445+38_445+80del (n.445+38_445+80del) | dbSNP |
| 20 | g.63445180_63445181del | CA746460066 | KCNQ2 | c.514+58_514+59del (n.514+58_514+59del) n.252+58_252+59del c.-6+58_-6+59del (n.-6+58_-6+59del) c.172+58_172+59del (n.172+58_172+59del) n.640+58_640+59del n.356+58_356+59del n.339+58_339+59del c.445+58_445+59del (n.445+58_445+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445183C>A | CA2653806008 | KCNQ2 | c.514+55G>T (n.514+55G>T) n.252+55G>T c.-6+55G>T (n.-6+55G>T) c.172+55G>T (n.172+55G>T) n.640+55G>T n.356+55G>T n.339+55G>T c.445+55G>T (n.445+55G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445184C= | CA2374796410 | KCNQ2 | c.514+54G= (n.514+54G=) n.252+54G= c.-6+54G= (n.-6+54G=) c.172+54G= (n.172+54G=) n.640+54G= n.356+54G= n.339+54G= c.445+54G= (n.445+54G=) | |
| 20 | g.63445184C>T | CA317462328 | KCNQ2 | c.514+54G>A (n.514+54G>A) n.252+54G>A c.-6+54G>A (n.-6+54G>A) c.172+54G>A (n.172+54G>A) n.640+54G>A n.356+54G>A n.339+54G>A c.445+54G>A (n.445+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445185G>A | CA317462338 | KCNQ2 | c.514+53C>T (n.514+53C>T) n.252+53C>T c.-6+53C>T (n.-6+53C>T) c.172+53C>T (n.172+53C>T) n.640+53C>T n.356+53C>T n.339+53C>T c.445+53C>T (n.445+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445185G= | CA2374796411 | KCNQ2 | c.514+53C= (n.514+53C=) n.252+53C= c.-6+53C= (n.-6+53C=) c.172+53C= (n.172+53C=) n.640+53C= n.356+53C= n.339+53C= c.445+53C= (n.445+53C=) | |
| 20 | g.63445185G>T | CA2653806010 | KCNQ2 | c.514+53C>A (n.514+53C>A) n.252+53C>A c.-6+53C>A (n.-6+53C>A) c.172+53C>A (n.172+53C>A) n.640+53C>A n.356+53C>A n.339+53C>A c.445+53C>A (n.445+53C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445186T>C | CA2374796413 | KCNQ2 | c.514+52A>G (n.514+52A>G) n.252+52A>G c.-6+52A>G (n.-6+52A>G) c.172+52A>G (n.172+52A>G) n.640+52A>G n.356+52A>G n.339+52A>G c.445+52A>G (n.445+52A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63445186T= | CA2374796412 | KCNQ2 | c.514+52A= (n.514+52A=) n.252+52A= c.-6+52A= (n.-6+52A=) c.172+52A= (n.172+52A=) n.640+52A= n.356+52A= n.339+52A= c.445+52A= (n.445+52A=) | |
| 20 | g.63445187C>T | CA2653806011 | KCNQ2 | c.514+51G>A (n.514+51G>A) n.252+51G>A c.-6+51G>A (n.-6+51G>A) c.172+51G>A (n.172+51G>A) n.640+51G>A n.356+51G>A n.339+51G>A c.445+51G>A (n.445+51G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445188C= | CA2374796414 | KCNQ2 | c.514+50G= (n.514+50G=) n.252+50G= c.-6+50G= (n.-6+50G=) c.172+50G= (n.172+50G=) n.640+50G= n.356+50G= n.339+50G= c.445+50G= (n.445+50G=) | |
| 20 | g.63445188C>G | CA2374796415 | KCNQ2 | c.514+50G>C (n.514+50G>C) n.252+50G>C c.-6+50G>C (n.-6+50G>C) c.172+50G>C (n.172+50G>C) n.640+50G>C n.356+50G>C n.339+50G>C c.445+50G>C (n.445+50G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63445188C>T | CA2653806012 | KCNQ2 | c.514+50G>A (n.514+50G>A) n.252+50G>A c.-6+50G>A (n.-6+50G>A) c.172+50G>A (n.172+50G>A) n.640+50G>A n.356+50G>A n.339+50G>A c.445+50G>A (n.445+50G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445191G>C | CA2653806013 | KCNQ2 | c.514+47C>G (n.514+47C>G) n.252+47C>G c.-6+47C>G (n.-6+47C>G) c.172+47C>G (n.172+47C>G) n.640+47C>G n.356+47C>G n.339+47C>G c.445+47C>G (n.445+47C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445193del | CA2577206136 | KCNQ2 | c.514+47del (n.514+47del) n.252+47del c.-6+47del (n.-6+47del) c.172+47del (n.172+47del) n.640+47del n.356+47del n.339+47del c.445+47del (n.445+47del) | |
| 20 | g.63445192G>A | CA2653806014 | KCNQ2 | c.514+46C>T (n.514+46C>T) n.252+46C>T c.-6+46C>T (n.-6+46C>T) c.172+46C>T (n.172+46C>T) n.640+46C>T n.356+46C>T n.339+46C>T c.445+46C>T (n.445+46C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445193G>A | CA636346082 | KCNQ2 | c.514+45C>T (n.514+45C>T) n.252+45C>T c.-6+45C>T (n.-6+45C>T) c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.640+45C>T n.356+45C>T n.339+45C>T c.445+45C>T (n.445+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445193G= | CA2374796416 | KCNQ2 | c.514+45C= (n.514+45C=) n.252+45C= c.-6+45C= (n.-6+45C=) c.172+45C= (n.172+45C=) n.640+45C= n.356+45C= n.339+45C= c.445+45C= (n.445+45C=) | |
| 20 | g.63445194T>G | CA9958800 | KCNQ2 | c.514+44A>C (n.514+44A>C) n.252+44A>C c.-6+44A>C (n.-6+44A>C) c.172+44A>C (n.172+44A>C) n.640+44A>C n.356+44A>C n.339+44A>C c.445+44A>C (n.445+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445194T= | CA2374796417 | KCNQ2 | c.514+44A= (n.514+44A=) n.252+44A= c.-6+44A= (n.-6+44A=) c.172+44A= (n.172+44A=) n.640+44A= n.356+44A= n.339+44A= c.445+44A= (n.445+44A=) | |
| 20 | g.63445195G>C | CA2653806015 | KCNQ2 | c.514+43C>G (n.514+43C>G) n.252+43C>G c.-6+43C>G (n.-6+43C>G) c.172+43C>G (n.172+43C>G) n.640+43C>G n.356+43C>G n.339+43C>G c.445+43C>G (n.445+43C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445195G>T | CA2737056456 | KCNQ2 | c.514+43C>A (n.514+43C>A) n.252+43C>A c.-6+43C>A (n.-6+43C>A) c.172+43C>A (n.172+43C>A) n.640+43C>A n.356+43C>A n.339+43C>A c.445+43C>A (n.445+43C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63445196C>T | CA2653806016 | KCNQ2 | c.514+42G>A (n.514+42G>A) n.252+42G>A c.-6+42G>A (n.-6+42G>A) c.172+42G>A (n.172+42G>A) n.640+42G>A n.356+42G>A n.339+42G>A c.445+42G>A (n.445+42G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445197C>T | CA2653806017 | KCNQ2 | c.514+41G>A (n.514+41G>A) n.252+41G>A c.-6+41G>A (n.-6+41G>A) c.172+41G>A (n.172+41G>A) n.640+41G>A n.356+41G>A n.339+41G>A c.445+41G>A (n.445+41G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445198T>C | CA2519064130 | KCNQ2 | c.514+40A>G (n.514+40A>G) n.252+40A>G c.-6+40A>G (n.-6+40A>G) c.172+40A>G (n.172+40A>G) n.640+40A>G n.356+40A>G n.339+40A>G c.445+40A>G (n.445+40A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445199G>A | CA636346083 | KCNQ2 | c.514+39C>T (n.514+39C>T) n.252+39C>T c.-6+39C>T (n.-6+39C>T) c.172+39C>T (n.172+39C>T) n.640+39C>T n.356+39C>T n.339+39C>T c.445+39C>T (n.445+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445199G= | CA2374796418 | KCNQ2 | c.514+39C= (n.514+39C=) n.252+39C= c.-6+39C= (n.-6+39C=) c.172+39C= (n.172+39C=) n.640+39C= n.356+39C= n.339+39C= c.445+39C= (n.445+39C=) | |
| 20 | g.63445199G>T | CA2577206137 | KCNQ2 | c.514+39C>A (n.514+39C>A) n.252+39C>A c.-6+39C>A (n.-6+39C>A) c.172+39C>A (n.172+39C>A) n.640+39C>A n.356+39C>A n.339+39C>A c.445+39C>A (n.445+39C>A) | |
| 20 | g.63445200G>A | CA2374796420 | KCNQ2 | c.514+38C>T (n.514+38C>T) n.252+38C>T c.-6+38C>T (n.-6+38C>T) c.172+38C>T (n.172+38C>T) n.640+38C>T n.356+38C>T n.339+38C>T c.445+38C>T (n.445+38C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63445200G= | CA2374796419 | KCNQ2 | c.514+38C= (n.514+38C=) n.252+38C= c.-6+38C= (n.-6+38C=) c.172+38C= (n.172+38C=) n.640+38C= n.356+38C= n.339+38C= c.445+38C= (n.445+38C=) | |
| 20 | g.63445201C>A | CA2653806018 | KCNQ2 | c.514+37G>T (n.514+37G>T) n.252+37G>T c.-6+37G>T (n.-6+37G>T) c.172+37G>T (n.172+37G>T) n.640+37G>T n.356+37G>T n.339+37G>T c.445+37G>T (n.445+37G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445201C= | CA2374796421 | KCNQ2 | c.514+37G= (n.514+37G=) n.252+37G= c.-6+37G= (n.-6+37G=) c.172+37G= (n.172+37G=) n.640+37G= n.356+37G= n.339+37G= c.445+37G= (n.445+37G=) | |
| 20 | g.63445201C>G | CA636346084 | KCNQ2 | c.514+37G>C (n.514+37G>C) n.252+37G>C c.-6+37G>C (n.-6+37G>C) c.172+37G>C (n.172+37G>C) n.640+37G>C n.356+37G>C n.339+37G>C c.445+37G>C (n.445+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445201C>T | CA2653806019 | KCNQ2 | c.514+37G>A (n.514+37G>A) n.252+37G>A c.-6+37G>A (n.-6+37G>A) c.172+37G>A (n.172+37G>A) n.640+37G>A n.356+37G>A n.339+37G>A c.445+37G>A (n.445+37G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445202_63445204delinsCCT | CA2374796422 | KCNQ2 | c.514+34_514+36delinsAGG (n.514+34_514+36delinsAGG) n.252+34_252+36delinsAGG c.-6+34_-6+36delinsAGG (n.-6+34_-6+36delinsAGG) c.172+34_172+36delinsAGG (n.172+34_172+36delinsAGG) n.640+34_640+36delinsAGG n.356+34_356+36delinsAGG n.339+34_339+36delinsAGG c.445+34_445+36delinsAGG (n.445+34_445+36delinsAGG) | |
| 20 | g.63445203C= | CA2374796423 | KCNQ2 | c.514+35G= (n.514+35G=) n.252+35G= c.-6+35G= (n.-6+35G=) c.172+35G= (n.172+35G=) n.640+35G= n.356+35G= n.339+35G= c.445+35G= (n.445+35G=) | |
| 20 | g.63445203C>T | CA636346085 | KCNQ2 | c.514+35G>A (n.514+35G>A) n.252+35G>A c.-6+35G>A (n.-6+35G>A) c.172+35G>A (n.172+35G>A) n.640+35G>A n.356+35G>A n.339+35G>A c.445+35G>A (n.445+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445203_63445204del | CA9958801 | KCNQ2 | c.514+34_514+35del (n.514+34_514+35del) n.252+34_252+35del c.-6+34_-6+35del (n.-6+34_-6+35del) c.172+34_172+35del (n.172+34_172+35del) n.640+34_640+35del n.356+34_356+35del n.339+34_339+35del c.445+34_445+35del (n.445+34_445+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445205G= | CA2374796424 | KCNQ2 | c.514+33C= (n.514+33C=) n.252+33C= c.-6+33C= (n.-6+33C=) c.172+33C= (n.172+33C=) n.640+33C= n.356+33C= n.339+33C= c.445+33C= (n.445+33C=) | |
| 20 | g.63445205G>T | CA9958802 | KCNQ2 | c.514+33C>A (n.514+33C>A) n.252+33C>A c.-6+33C>A (n.-6+33C>A) c.172+33C>A (n.172+33C>A) n.640+33C>A n.356+33C>A n.339+33C>A c.445+33C>A (n.445+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445206A>C | CA2577206138 | KCNQ2 | c.514+32T>G (n.514+32T>G) n.252+32T>G c.-6+32T>G (n.-6+32T>G) c.172+32T>G (n.172+32T>G) n.640+32T>G n.356+32T>G n.339+32T>G c.445+32T>G (n.445+32T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445207T>A | CA636346086 | KCNQ2 | c.514+31A>T (n.514+31A>T) n.252+31A>T c.-6+31A>T (n.-6+31A>T) c.172+31A>T (n.172+31A>T) n.640+31A>T n.356+31A>T n.339+31A>T c.445+31A>T (n.445+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445207T>C | CA658188902 | KCNQ2 | c.514+31A>G (n.514+31A>G) n.252+31A>G c.-6+31A>G (n.-6+31A>G) c.172+31A>G (n.172+31A>G) n.640+31A>G n.356+31A>G n.339+31A>G c.445+31A>G (n.445+31A>G) | COSMIC |
| 20 | g.63445207T= | CA2374796425 | KCNQ2 | c.514+31A= (n.514+31A=) n.252+31A= c.-6+31A= (n.-6+31A=) c.172+31A= (n.172+31A=) n.640+31A= n.356+31A= n.339+31A= c.445+31A= (n.445+31A=) | |
| 20 | g.63445212G>A | CA2653806023 | KCNQ2 | c.514+26C>T (n.514+26C>T) n.252+26C>T c.-6+26C>T (n.-6+26C>T) c.172+26C>T (n.172+26C>T) n.640+26C>T n.356+26C>T n.339+26C>T c.445+26C>T (n.445+26C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445213C>G | CA2577206139 | KCNQ2 | c.514+25G>C (n.514+25G>C) n.252+25G>C c.-6+25G>C (n.-6+25G>C) c.172+25G>C (n.172+25G>C) n.640+25G>C n.356+25G>C n.339+25G>C c.445+25G>C (n.445+25G>C) | |
| 20 | g.63445214A= | CA2374796426 | KCNQ2 | c.514+24T= (n.514+24T=) n.252+24T= c.-6+24T= (n.-6+24T=) c.172+24T= (n.172+24T=) n.640+24T= n.356+24T= n.339+24T= c.445+24T= (n.445+24T=) | |
| 20 | g.63445214A>C | CA746460084 | KCNQ2 | c.514+24T>G (n.514+24T>G) n.252+24T>G c.-6+24T>G (n.-6+24T>G) c.172+24T>G (n.172+24T>G) n.640+24T>G n.356+24T>G n.339+24T>G c.445+24T>G (n.445+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |