Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63444807_63444827dupCA2580098406KCNQ2c.528_548dup (p.Leu183_Ala184insIleAlaSerIleAlaValLeu)
n.266_286dup
c.9_29dup (p.Leu10_Ala11insIleAlaSerIleAlaValLeu)
c.186_206dup (p.Leu69_Ala70insIleAlaSerIleAlaValLeu)
n.654_674dup
n.370_390dup
n.353_373dup
c.459_479dup (p.Leu160_Ala161insIleAlaSerIleAlaValLeu)
ClinVar
20g.63444826C>ACA409654954KCNQ2c.523G>T (p.Val175Leu)
n.261G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.649G>T
n.365G>T
n.348G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
ClinVar gnomAD v4
20g.63444826C=CA2374796206KCNQ2c.523G= (p.Val175=)
n.261G=
c.4G= (p.Val2=)
c.181G= (p.Val61=)
n.649G=
n.365G=
n.348G=
c.454G= (p.Val152=)
20g.63444826C>GCA10654829KCNQ2c.523G>C (p.Val175Leu)
n.261G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.649G>C
n.365G>C
n.348G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
ClinVar dbSNP
20g.63444826C>TCA409654955KCNQ2c.523G>A (p.Val175Met)
n.261G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.649G>A
n.365G>A
n.348G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
20g.63444827C>ACA409654956KCNQ2c.522G>T (p.Met174Ile)
n.260G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.648G>T
n.364G>T
n.347G>T
c.453G>T (p.Met151Ile)
20g.63444827C>GCA409654957KCNQ2c.522G>C (p.Met174Ile)
n.260G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.648G>C
n.364G>C
n.347G>C
c.453G>C (p.Met151Ile)
20g.63444827C>TCA409654958KCNQ2c.522G>A (p.Met174Ile)
n.260G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.648G>A
n.364G>A
n.347G>A
c.453G>A (p.Met151Ile)
gnomAD v4
20g.63444828A>CCA409654959KCNQ2c.521T>G (p.Met174Arg)
n.259T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.647T>G
n.363T>G
n.346T>G
c.452T>G (p.Met151Arg)
20g.63444828A>GCA409654960KCNQ2c.521T>C (p.Met174Thr)
n.259T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.647T>C
n.363T>C
n.346T>C
c.452T>C (p.Met151Thr)
gnomAD v4
20g.63444828A>TCA409654961KCNQ2c.521T>A (p.Met174Lys)
n.259T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.647T>A
n.363T>A
n.346T>A
c.452T>A (p.Met151Lys)
20g.63444831_63444833delCA2580616360KCNQ2c.519_521del (p.Ile173del)
n.257_259del
c.-1_2del (n.-1_2del)
c.177_179del (p.Ile59del)
n.645_647del
n.361_363del
n.344_346del
c.450_452del (p.Ile150del)
20g.63444829T>ACA409654962KCNQ2c.520A>T (p.Met174Leu)
n.258A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.646A>T
n.362A>T
n.345A>T
c.451A>T (p.Met151Leu)
gnomAD v4
20g.63444829T>CCA409654963KCNQ2c.520A>G (p.Met174Val)
n.258A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.646A>G
n.362A>G
n.345A>G
c.451A>G (p.Met151Val)
gnomAD v4
20g.63444829T>GCA409654964KCNQ2c.520A>C (p.Met174Leu)
n.258A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.646A>C
n.362A>C
n.345A>C
c.451A>C (p.Met151Leu)
20g.63444830G>ACA511211707KCNQ2c.519C>T (p.Ile173=)
n.257C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.177C>T (p.Ile59=)
n.645C>T
n.361C>T
n.344C>T
c.450C>T (p.Ile150=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444830G>CCA409654965KCNQ2c.519C>G (p.Ile173Met)
n.257C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.177C>G (p.Ile59Met)
n.645C>G
n.361C>G
n.344C>G
c.450C>G (p.Ile150Met)
20g.63444830G=CA2374796207KCNQ2c.519C= (p.Ile173=)
n.257C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.177C= (p.Ile59=)
n.645C=
n.361C=
n.344C=
c.450C= (p.Ile150=)
20g.63444830G>TCA511211709KCNQ2c.519C>A (p.Ile173=)
n.257C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.177C>A (p.Ile59=)
n.645C>A
n.361C>A
n.344C>A
c.450C>A (p.Ile150=)
20g.63444831A=CA2374796208KCNQ2c.518T= (p.Ile173=)
n.256T=
c.-2T= (n.-2T=)
c.176T= (p.Ile59=)
n.644T=
n.360T=
n.343T=
c.449T= (p.Ile150=)
20g.63444831A>CCA409654966KCNQ2c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.256T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.644T>G
n.360T>G
n.343T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
20g.63444831A>GCA409654967KCNQ2c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.256T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.644T>C
n.360T>C
n.343T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
20g.63444831A>TCA409654968KCNQ2c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.256T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.644T>A
n.360T>A
n.343T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444831dupCA658799390KCNQ2c.518dup (p.Met174HisfsTer?)
n.256dup
c.-2dup (n.-2dup)
c.176dup (p.Met60HisfsTer?)
n.644dup
n.360dup
n.343dup
c.449dup (p.Met151HisfsTer?)
ClinVar dbSNP
20g.63444832T>ACA409654969KCNQ2c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.255A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.643A>T
n.359A>T
n.342A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
20g.63444832T>CCA409654970KCNQ2c.517A>G (p.Ile173Val)
n.255A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.643A>G
n.359A>G
n.342A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
20g.63444832T>GCA409654971KCNQ2c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.255A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.643A>C
n.359A>C
n.342A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
20g.63444833G>ACA317461979KCNQ2c.516C>T (p.Asp172=)
n.254C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.642C>T
n.358C>T
n.341C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444833G>CCA409654972KCNQ2c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.254C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.642C>G
n.358C>G
n.341C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
20g.63444833G=CA2374796209KCNQ2c.516C= (p.Asp172=)
n.254C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.642C=
n.358C=
n.341C=
c.447C= (p.Asp149=)
20g.63444833G>TCA409654973KCNQ2c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.254C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.642C>A
n.358C>A
n.341C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
20g.63444834T>ACA409654974KCNQ2c.515A>T (p.Asp172Val)
n.253A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.641A>T
n.357A>T
n.340A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
20g.63444834T>CCA409654975KCNQ2c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.253A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.641A>G
n.357A>G
n.340A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444834T>GCA409654976KCNQ2c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.253A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.641A>C
n.357A>C
n.340A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
20g.63444834T=CA2374796210KCNQ2c.515A= (p.Asp172=)
n.253A=
c.-5A= (n.-5A=)
c.173A= (p.Asp58=)
n.641A=
n.357A=
n.340A=
c.446A= (p.Asp149=)
20g.63444835C>ACA409654978KCNQ2c.515-1G>T (n.515-1G>T)
n.253-1G>T
c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
n.641-1G>T
n.357-1G>T
n.340-1G>T
c.446-1G>T (n.446-1G>T)
gnomAD v4
20g.63444835C>GCA409654980KCNQ2c.515-1G>C (n.515-1G>C)
n.253-1G>C
c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
n.641-1G>C
n.357-1G>C
n.340-1G>C
c.446-1G>C (n.446-1G>C)
20g.63444835C>TCA409654977KCNQ2c.515-1G>A (n.515-1G>A)
n.253-1G>A
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
n.641-1G>A
n.357-1G>A
n.340-1G>A
c.446-1G>A (n.446-1G>A)
20g.63444836T>ACA409654982KCNQ2c.515-2A>T (n.515-2A>T)
n.253-2A>T
c.-5-2A>T (n.-5-2A>T)
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
n.641-2A>T
n.357-2A>T
n.340-2A>T
c.446-2A>T (n.446-2A>T)
20g.63444836T>CCA409654984KCNQ2c.515-2A>G (n.515-2A>G)
n.253-2A>G
c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
n.641-2A>G
n.357-2A>G
n.340-2A>G
c.446-2A>G (n.446-2A>G)
gnomAD v4
20g.63444836T>GCA409654985KCNQ2c.515-2A>C (n.515-2A>C)
n.253-2A>C
c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
n.641-2A>C
n.357-2A>C
n.340-2A>C
c.446-2A>C (n.446-2A>C)
20g.63444837A=CA2374796211KCNQ2c.515-3T= (n.515-3T=)
n.253-3T=
c.-5-3T= (n.-5-3T=)
c.173-3T= (n.173-3T=)
n.641-3T=
n.357-3T=
n.340-3T=
c.446-3T= (n.446-3T=)
20g.63444837A>GCA317461986KCNQ2c.515-3T>C (n.515-3T>C)
n.253-3T>C
c.-5-3T>C (n.-5-3T>C)
c.173-3T>C (n.173-3T>C)
n.641-3T>C
n.357-3T>C
n.340-3T>C
c.446-3T>C (n.446-3T>C)
dbSNP
20g.63444838C=CA2374796212KCNQ2c.515-4G= (n.515-4G=)
n.253-4G=
c.-5-4G= (n.-5-4G=)
c.173-4G= (n.173-4G=)
n.641-4G=
n.357-4G=
n.340-4G=
c.446-4G= (n.446-4G=)
20g.63444838C>GCA915952280KCNQ2c.515-4G>C (n.515-4G>C)
n.253-4G>C
c.-5-4G>C (n.-5-4G>C)
c.173-4G>C (n.173-4G>C)
n.641-4G>C
n.357-4G>C
n.340-4G>C
c.446-4G>C (n.446-4G>C)
ClinVar dbSNP
20g.63444838C>TCA2653805431KCNQ2c.515-4G>A (n.515-4G>A)
n.253-4G>A
c.-5-4G>A (n.-5-4G>A)
c.173-4G>A (n.173-4G>A)
n.641-4G>A
n.357-4G>A
n.340-4G>A
c.446-4G>A (n.446-4G>A)
gnomAD v4
20g.63444841A>TCA2653805432KCNQ2c.515-7T>A (n.515-7T>A)
n.253-7T>A
c.-5-7T>A (n.-5-7T>A)
c.173-7T>A (n.173-7T>A)
n.641-7T>A
n.357-7T>A
n.340-7T>A
c.446-7T>A (n.446-7T>A)
gnomAD v4
20g.63444842G>CCA2737056397KCNQ2c.515-8C>G (n.515-8C>G)
n.253-8C>G
c.-5-8C>G (n.-5-8C>G)
c.173-8C>G (n.173-8C>G)
n.641-8C>G
n.357-8C>G
n.340-8C>G
c.446-8C>G (n.446-8C>G)
dbSNP
20g.63444843C>ACA2577206075KCNQ2c.515-9G>T (n.515-9G>T)
n.253-9G>T
c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
c.173-9G>T (n.173-9G>T)
n.641-9G>T
n.357-9G>T
n.340-9G>T
c.446-9G>T (n.446-9G>T)
20g.63444843C=CA2374796213KCNQ2c.515-9G= (n.515-9G=)
n.253-9G=
c.-5-9G= (n.-5-9G=)
c.173-9G= (n.173-9G=)
n.641-9G=
n.357-9G=
n.340-9G=
c.446-9G= (n.446-9G=)

Number of alleles fetched