| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444726A>C | CA409654765 | KCNQ2 | c.623T>G (p.Met208Arg) n.361T>G n.17T>G c.104T>G (p.Met35Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) n.749T>G n.465T>G c.44T>G (p.Met15Arg) n.448T>G c.554T>G (p.Met185Arg) | |
| 20 | g.63444726A>G | CA409654766 | KCNQ2 | c.623T>C (p.Met208Thr) n.361T>C n.17T>C c.104T>C (p.Met35Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) n.749T>C n.465T>C c.44T>C (p.Met15Thr) n.448T>C c.554T>C (p.Met185Thr) | |
| 20 | g.63444726A>T | CA409654767 | KCNQ2 | c.623T>A (p.Met208Lys) n.361T>A n.17T>A c.104T>A (p.Met35Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) n.749T>A n.465T>A c.44T>A (p.Met15Lys) n.448T>A c.554T>A (p.Met185Lys) | |
| 20 | g.63444727T>A | CA409654768 | KCNQ2 | c.622A>T (p.Met208Leu) n.360A>T n.16A>T c.103A>T (p.Met35Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) n.748A>T n.464A>T c.43A>T (p.Met15Leu) n.447A>T c.553A>T (p.Met185Leu) | |
| 20 | g.63444727T>C | CA342516 | KCNQ2 | c.622A>G (p.Met208Val) n.360A>G n.16A>G c.103A>G (p.Met35Val) c.280A>G (p.Met94Val) n.748A>G n.464A>G c.43A>G (p.Met15Val) n.447A>G c.553A>G (p.Met185Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444727T>G | CA409654769 | KCNQ2 | c.622A>C (p.Met208Leu) n.360A>C n.16A>C c.103A>C (p.Met35Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) n.748A>C n.464A>C c.43A>C (p.Met15Leu) n.447A>C c.553A>C (p.Met185Leu) | |
| 20 | g.63444727T= | CA2374796028 | KCNQ2 | c.622A= (p.Met208=) n.360A= n.16A= c.103A= (p.Met35=) c.280A= (p.Met94=) n.748A= n.464A= c.43A= (p.Met15=) n.447A= c.553A= (p.Met185=) | |
| 20 | g.63444728C>A | CA511211350 | KCNQ2 | c.621G>T (p.Arg207=) n.359G>T n.15G>T c.102G>T (p.Arg34=) c.279G>T (p.Arg93=) n.747G>T n.463G>T c.42G>T (p.Arg14=) n.446G>T c.552G>T (p.Arg184=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444728C>G | CA511211352 | KCNQ2 | c.621G>C (p.Arg207=) n.359G>C n.15G>C c.102G>C (p.Arg34=) c.279G>C (p.Arg93=) n.747G>C n.463G>C c.42G>C (p.Arg14=) n.446G>C c.552G>C (p.Arg184=) | |
| 20 | g.63444728C>T | CA511211353 | KCNQ2 | c.621G>A (p.Arg207=) n.359G>A n.15G>A c.102G>A (p.Arg34=) c.279G>A (p.Arg93=) n.747G>A n.463G>A c.42G>A (p.Arg14=) n.446G>A c.552G>A (p.Arg184=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63444729C>A | CA409654770 | KCNQ2 | c.620G>T (p.Arg207Leu) n.358G>T n.14G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.746G>T n.462G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.445G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444729C= | CA2374796039 | KCNQ2 | c.620G= (p.Arg207=) n.358G= n.14G= c.101G= (p.Arg34=) c.278G= (p.Arg93=) n.746G= n.462G= c.41G= (p.Arg14=) n.445G= c.551G= (p.Arg184=) | |
| 20 | g.63444729C>G | CA409654771 | KCNQ2 | c.620G>C (p.Arg207Pro) n.358G>C n.14G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.746G>C n.462G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.445G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) | |
| 20 | g.63444729C>T | CA118745 | KCNQ2 | c.620G>A (p.Arg207Gln) n.358G>A n.14G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.746G>A n.462G>A c.41G>A (p.Arg14Gln) n.445G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63444730G>A | CA118744 | KCNQ2 | c.619C>T (p.Arg207Trp) n.357C>T n.13C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) c.277C>T (p.Arg93Trp) n.745C>T n.461C>T c.40C>T (p.Arg14Trp) n.444C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444730G>C | CA409654772 | KCNQ2 | c.619C>G (p.Arg207Gly) n.357C>G n.13C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.745C>G n.461C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.444C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) | |
| 20 | g.63444730G= | CA2374796053 | KCNQ2 | c.619C= (p.Arg207=) n.357C= n.13C= c.100C= (p.Arg34=) c.277C= (p.Arg93=) n.745C= n.461C= c.40C= (p.Arg14=) n.444C= c.550C= (p.Arg184=) | |
| 20 | g.63444730G>T | CA511211359 | KCNQ2 | c.619C>A (p.Arg207=) n.357C>A n.13C>A c.100C>A (p.Arg34=) c.277C>A (p.Arg93=) n.745C>A n.461C>A c.40C>A (p.Arg14=) n.444C>A c.550C>A (p.Arg184=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63444734_63444742del | CA2580098393 | KCNQ2 | c.611_619del (p.Gln204_Leu206del) n.349_357del n.5_13del c.92_100del (p.Gln31_Leu33del) c.269_277del (p.Gln90_Leu92del) n.737_745del n.453_461del c.32_40del (p.Gln11_Leu13del) n.436_444del c.542_550del (p.Gln181_Leu183del) | ClinVar |
| 20 | g.63444731C>A | CA511211361 | KCNQ2 | c.618G>T (p.Leu206=) n.356G>T n.12G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.276G>T (p.Leu92=) n.744G>T n.460G>T c.39G>T (p.Leu13=) n.443G>T c.549G>T (p.Leu183=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444731C= | CA2374796059 | KCNQ2 | c.618G= (p.Leu206=) n.356G= n.12G= c.99G= (p.Leu33=) c.276G= (p.Leu92=) n.744G= n.460G= c.39G= (p.Leu13=) n.443G= c.549G= (p.Leu183=) | |
| 20 | g.63444731C>G | CA511211363 | KCNQ2 | c.618G>C (p.Leu206=) n.356G>C n.12G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.276G>C (p.Leu92=) n.744G>C n.460G>C c.39G>C (p.Leu13=) n.443G>C c.549G>C (p.Leu183=) | |
| 20 | g.63444731C>T | CA511211365 | KCNQ2 | c.618G>A (p.Leu206=) n.356G>A n.12G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.276G>A (p.Leu92=) n.744G>A n.460G>A c.39G>A (p.Leu13=) n.443G>A c.549G>A (p.Leu183=) | |
| 20 | g.63444732A= | CA2374796064 | KCNQ2 | c.617T= (p.Leu206=) n.355T= n.11T= c.98T= (p.Leu33=) c.275T= (p.Leu92=) n.743T= n.459T= c.38T= (p.Leu13=) n.442T= c.548T= (p.Leu183=) | |
| 20 | g.63444732A>C | CA409654773 | KCNQ2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) n.355T>G n.11T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.743T>G n.459T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) n.442T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444732A>G | CA409654775 | KCNQ2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) n.355T>C n.11T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.743T>C n.459T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) n.442T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444732A>T | CA409654774 | KCNQ2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) n.355T>A n.11T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.743T>A n.459T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) n.442T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63444733G>A | CA511211371 | KCNQ2 | c.616C>T (p.Leu206=) n.354C>T n.10C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.274C>T (p.Leu92=) n.742C>T n.458C>T c.37C>T (p.Leu13=) n.441C>T c.547C>T (p.Leu183=) | |
| 20 | g.63444733G>C | CA409654776 | KCNQ2 | c.616C>G (p.Leu206Val) n.354C>G n.10C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.742C>G n.458C>G c.37C>G (p.Leu13Val) n.441C>G c.547C>G (p.Leu183Val) | |
| 20 | g.63444733G>T | CA409654777 | KCNQ2 | c.616C>A (p.Leu206Met) n.354C>A n.10C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.274C>A (p.Leu92Met) n.742C>A n.458C>A c.37C>A (p.Leu13Met) n.441C>A c.547C>A (p.Leu183Met) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444734A= | CA2374796069 | KCNQ2 | c.615T= (p.Ile205=) n.353T= n.9T= c.96T= (p.Ile32=) c.273T= (p.Ile91=) n.741T= n.457T= c.36T= (p.Ile12=) n.440T= c.546T= (p.Ile182=) | |
| 20 | g.63444734A>C | CA409654778 | KCNQ2 | c.615T>G (p.Ile205Met) n.353T>G n.9T>G c.96T>G (p.Ile32Met) c.273T>G (p.Ile91Met) n.741T>G n.457T>G c.36T>G (p.Ile12Met) n.440T>G c.546T>G (p.Ile182Met) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444734A>G | CA317461868 | KCNQ2 | c.615T>C (p.Ile205=) n.353T>C n.9T>C c.96T>C (p.Ile32=) c.273T>C (p.Ile91=) n.741T>C n.457T>C c.36T>C (p.Ile12=) n.440T>C c.546T>C (p.Ile182=) | dbSNP |
| 20 | g.63444734A>T | CA511211375 | KCNQ2 | c.615T>A (p.Ile205=) n.353T>A n.9T>A c.96T>A (p.Ile32=) c.273T>A (p.Ile91=) n.741T>A n.457T>A c.36T>A (p.Ile12=) n.440T>A c.546T>A (p.Ile182=) | |
| 20 | g.63444735A>C | CA409654779 | KCNQ2 | c.614T>G (p.Ile205Ser) n.352T>G n.8T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.740T>G n.456T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) n.439T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) | |
| 20 | g.63444735A>G | CA409654780 | KCNQ2 | c.614T>C (p.Ile205Thr) n.352T>C n.8T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.740T>C n.456T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) n.439T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) | |
| 20 | g.63444735A>T | CA409654781 | KCNQ2 | c.614T>A (p.Ile205Asn) n.352T>A n.8T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.740T>A n.456T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) n.439T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) | |
| 20 | g.63444736T>A | CA409654783 | KCNQ2 | c.613A>T (p.Ile205Phe) n.351A>T n.7A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.739A>T n.455A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) n.438A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) | |
| 20 | g.63444736T>C | CA10654824 | KCNQ2 | c.613A>G (p.Ile205Val) n.351A>G n.7A>G c.94A>G (p.Ile32Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.739A>G n.455A>G c.34A>G (p.Ile12Val) n.438A>G c.544A>G (p.Ile182Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444736T>G | CA409654782 | KCNQ2 | c.613A>C (p.Ile205Leu) n.351A>C n.7A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.739A>C n.455A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) n.438A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) | |
| 20 | g.63444736T= | CA2374796075 | KCNQ2 | c.613A= (p.Ile205=) n.351A= n.7A= c.94A= (p.Ile32=) c.271A= (p.Ile91=) n.739A= n.455A= c.34A= (p.Ile12=) n.438A= c.544A= (p.Ile182=) | |
| 20 | g.63444737C>A | CA315369 | KCNQ2 | c.612G>T (p.Gln204His) n.350G>T n.6G>T c.93G>T (p.Gln31His) c.270G>T (p.Gln90His) n.738G>T n.454G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.437G>T c.543G>T (p.Gln181His) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444737C= | CA2374796082 | KCNQ2 | c.612G= (p.Gln204=) n.350G= n.6G= c.93G= (p.Gln31=) c.270G= (p.Gln90=) n.738G= n.454G= c.33G= (p.Gln11=) n.437G= c.543G= (p.Gln181=) | |
| 20 | g.63444737C>G | CA315367 | KCNQ2 | c.612G>C (p.Gln204His) n.350G>C n.6G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.270G>C (p.Gln90His) n.738G>C n.454G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.437G>C c.543G>C (p.Gln181His) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444737C>T | CA511211384 | KCNQ2 | c.612G>A (p.Gln204=) n.350G>A n.6G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.270G>A (p.Gln90=) n.738G>A n.454G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.437G>A c.543G>A (p.Gln181=) | |
| 20 | g.63444738T>A | CA409654784 | KCNQ2 | c.611A>T (p.Gln204Leu) n.349A>T n.5A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.737A>T n.453A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.436A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
| 20 | g.63444738T>C | CA315365 | KCNQ2 | c.611A>G (p.Gln204Arg) n.349A>G n.5A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.737A>G n.453A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.436A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444738T>G | CA409654785 | KCNQ2 | c.611A>C (p.Gln204Pro) n.349A>C n.5A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.737A>C n.453A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.436A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
| 20 | g.63444738T= | CA2374796097 | KCNQ2 | c.611A= (p.Gln204=) n.349A= n.5A= c.92A= (p.Gln31=) c.269A= (p.Gln90=) n.737A= n.453A= c.32A= (p.Gln11=) n.436A= c.542A= (p.Gln181=) | |
| 20 | g.63444739del | CA2573157300 | KCNQ2 | c.610del (p.Gln204ArgfsTer5) n.348del n.4del c.91del (p.Gln31ArgfsTer5) c.268del (p.Gln90ArgfsTer5) n.736del n.452del c.31del (p.Gln11ArgfsTer5) n.435del c.541del (p.Gln181ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |