| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444638_63444641dup | CA1019284275 | KCNQ2 | c.690+21_690+24dup (n.690+21_690+24dup) n.428+21_428+24dup n.84+21_84+24dup c.171+21_171+24dup (n.171+21_171+24dup) c.348+21_348+24dup (n.348+21_348+24dup) n.816+21_816+24dup n.532+21_532+24dup c.55+21_55+24dup c.111+21_111+24dup (n.111+21_111+24dup) n.515+21_515+24dup c.621+21_621+24dup (n.621+21_621+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444645_63444662del | CA2697547461 | KCNQ2 | c.690+2_690+19del n.428+2_428+19del n.84+2_84+19del c.171+2_171+19del c.348+2_348+19del n.816+2_816+19del n.532+2_532+19del c.55+2_55+19del c.111+2_111+19del n.515+2_515+19del c.621+2_621+19del | ClinVar |
| 20 | g.63444641C>A | CA2653804821 | KCNQ2 | c.690+18G>T (n.690+18G>T) n.428+18G>T n.84+18G>T c.171+18G>T (n.171+18G>T) c.348+18G>T (n.348+18G>T) n.816+18G>T n.532+18G>T c.55+18G>T c.111+18G>T (n.111+18G>T) n.515+18G>T c.621+18G>T (n.621+18G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444641C= | CA2374796169 | KCNQ2 | c.690+18G= (n.690+18G=) n.428+18G= n.84+18G= c.171+18G= (n.171+18G=) c.348+18G= (n.348+18G=) n.816+18G= n.532+18G= c.55+18G= c.111+18G= (n.111+18G=) n.515+18G= c.621+18G= (n.621+18G=) | |
| 20 | g.63444641C>T | CA317461673 | KCNQ2 | c.690+18G>A (n.690+18G>A) n.428+18G>A n.84+18G>A c.171+18G>A (n.171+18G>A) c.348+18G>A (n.348+18G>A) n.816+18G>A n.532+18G>A c.55+18G>A c.111+18G>A (n.111+18G>A) n.515+18G>A c.621+18G>A (n.621+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444642T>C | CA2653804826 | KCNQ2 | c.690+17A>G (n.690+17A>G) n.428+17A>G n.84+17A>G c.171+17A>G (n.171+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.816+17A>G n.532+17A>G c.55+17A>G c.111+17A>G (n.111+17A>G) n.515+17A>G c.621+17A>G (n.621+17A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444643del | CA2653804825 | KCNQ2 | c.690+17del (n.690+17del) n.428+17del n.84+17del c.171+17del (n.171+17del) c.348+17del (n.348+17del) n.816+17del n.532+17del c.55+17del c.111+17del (n.111+17del) n.515+17del c.621+17del (n.621+17del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444643T>C | CA2653804829 | KCNQ2 | c.690+16A>G (n.690+16A>G) n.428+16A>G n.84+16A>G c.171+16A>G (n.171+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.816+16A>G n.532+16A>G c.55+16A>G c.111+16A>G (n.111+16A>G) n.515+16A>G c.621+16A>G (n.621+16A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>A | CA2653804831 | KCNQ2 | c.690+15C>T (n.690+15C>T) n.428+15C>T n.84+15C>T c.171+15C>T (n.171+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.816+15C>T n.532+15C>T c.55+15C>T c.111+15C>T (n.111+15C>T) n.515+15C>T c.621+15C>T (n.621+15C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>C | CA2653804832 | KCNQ2 | c.690+15C>G (n.690+15C>G) n.428+15C>G n.84+15C>G c.171+15C>G (n.171+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.816+15C>G n.532+15C>G c.55+15C>G c.111+15C>G (n.111+15C>G) n.515+15C>G c.621+15C>G (n.621+15C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>T | CA2653804834 | KCNQ2 | c.690+15C>A (n.690+15C>A) n.428+15C>A n.84+15C>A c.171+15C>A (n.171+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.816+15C>A n.532+15C>A c.55+15C>A c.111+15C>A (n.111+15C>A) n.515+15C>A c.621+15C>A (n.621+15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647del | CA2653804830 | KCNQ2 | c.690+15del (n.690+15del) n.428+15del n.84+15del c.171+15del (n.171+15del) c.348+15del (n.348+15del) n.816+15del n.532+15del c.55+15del c.111+15del (n.111+15del) n.515+15del c.621+15del (n.621+15del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444645G>T | CA2653804838 | KCNQ2 | c.690+14C>A (n.690+14C>A) n.428+14C>A n.84+14C>A c.171+14C>A (n.171+14C>A) c.348+14C>A (n.348+14C>A) n.816+14C>A n.532+14C>A c.55+14C>A c.111+14C>A (n.111+14C>A) n.515+14C>A c.621+14C>A (n.621+14C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444646G>T | CA2577206032 | KCNQ2 | c.690+13C>A (n.690+13C>A) n.428+13C>A n.84+13C>A c.171+13C>A (n.171+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.816+13C>A n.532+13C>A c.55+13C>A c.111+13C>A (n.111+13C>A) n.515+13C>A c.621+13C>A (n.621+13C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647G>A | CA2653804841 | KCNQ2 | c.690+12C>T (n.690+12C>T) n.428+12C>T n.84+12C>T c.171+12C>T (n.171+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) n.816+12C>T n.532+12C>T c.55+12C>T c.111+12C>T (n.111+12C>T) n.515+12C>T c.621+12C>T (n.621+12C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647G= | CA2374796170 | KCNQ2 | c.690+12C= (n.690+12C=) n.428+12C= n.84+12C= c.171+12C= (n.171+12C=) c.348+12C= (n.348+12C=) n.816+12C= n.532+12C= c.55+12C= c.111+12C= (n.111+12C=) n.515+12C= c.621+12C= (n.621+12C=) | |
| 20 | g.63444647G>T | CA9958766 | KCNQ2 | c.690+12C>A (n.690+12C>A) n.428+12C>A n.84+12C>A c.171+12C>A (n.171+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) n.816+12C>A n.532+12C>A c.55+12C>A c.111+12C>A (n.111+12C>A) n.515+12C>A c.621+12C>A (n.621+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444648C>A | CA2653804847 | KCNQ2 | c.690+11G>T (n.690+11G>T) n.428+11G>T n.84+11G>T c.171+11G>T (n.171+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) n.816+11G>T n.532+11G>T c.55+11G>T c.111+11G>T (n.111+11G>T) n.515+11G>T c.621+11G>T (n.621+11G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444648C>T | CA2653804845 | KCNQ2 | c.690+11G>A (n.690+11G>A) n.428+11G>A n.84+11G>A c.171+11G>A (n.171+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) n.816+11G>A n.532+11G>A c.55+11G>A c.111+11G>A (n.111+11G>A) n.515+11G>A c.621+11G>A (n.621+11G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444649C>A | CA2653804854 | KCNQ2 | c.690+10G>T (n.690+10G>T) n.428+10G>T n.84+10G>T c.171+10G>T (n.171+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) n.816+10G>T n.532+10G>T c.55+10G>T c.111+10G>T (n.111+10G>T) n.515+10G>T c.621+10G>T (n.621+10G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444649C= | CA2374796171 | KCNQ2 | c.690+10G= (n.690+10G=) n.428+10G= n.84+10G= c.171+10G= (n.171+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) n.816+10G= n.532+10G= c.55+10G= c.111+10G= (n.111+10G=) n.515+10G= c.621+10G= (n.621+10G=) | |
| 20 | g.63444649C>G | CA636614275 | KCNQ2 | c.690+10G>C (n.690+10G>C) n.428+10G>C n.84+10G>C c.171+10G>C (n.171+10G>C) c.348+10G>C (n.348+10G>C) n.816+10G>C n.532+10G>C c.55+10G>C c.111+10G>C (n.111+10G>C) n.515+10G>C c.621+10G>C (n.621+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444649C>T | CA9958767 | KCNQ2 | c.690+10G>A (n.690+10G>A) n.428+10G>A n.84+10G>A c.171+10G>A (n.171+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) n.816+10G>A n.532+10G>A c.55+10G>A c.111+10G>A (n.111+10G>A) n.515+10G>A c.621+10G>A (n.621+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444650G>A | CA9958768 | KCNQ2 | c.690+9C>T (n.690+9C>T) n.428+9C>T n.84+9C>T c.171+9C>T (n.171+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) n.816+9C>T n.532+9C>T c.55+9C>T c.111+9C>T (n.111+9C>T) n.515+9C>T c.621+9C>T (n.621+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444650G>C | CA636614276 | KCNQ2 | c.690+9C>G (n.690+9C>G) n.428+9C>G n.84+9C>G c.171+9C>G (n.171+9C>G) c.348+9C>G (n.348+9C>G) n.816+9C>G n.532+9C>G c.55+9C>G c.111+9C>G (n.111+9C>G) n.515+9C>G c.621+9C>G (n.621+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444650G= | CA2374795790 | KCNQ2 | c.690+9C= (n.690+9C=) n.428+9C= n.84+9C= c.171+9C= (n.171+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) n.816+9C= n.532+9C= c.55+9C= c.111+9C= (n.111+9C=) n.515+9C= c.621+9C= (n.621+9C=) | |
| 20 | g.63444650G>T | CA2653804871 | KCNQ2 | c.690+9C>A (n.690+9C>A) n.428+9C>A n.84+9C>A c.171+9C>A (n.171+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) n.816+9C>A n.532+9C>A c.55+9C>A c.111+9C>A (n.111+9C>A) n.515+9C>A c.621+9C>A (n.621+9C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444651T>A | CA2653804875 | KCNQ2 | c.690+8A>T (n.690+8A>T) n.428+8A>T n.84+8A>T c.171+8A>T (n.171+8A>T) c.348+8A>T (n.348+8A>T) n.816+8A>T n.532+8A>T c.55+8A>T c.111+8A>T (n.111+8A>T) n.515+8A>T c.621+8A>T (n.621+8A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444651T>C | CA2653804877 | KCNQ2 | c.690+8A>G (n.690+8A>G) n.428+8A>G n.84+8A>G c.171+8A>G (n.171+8A>G) c.348+8A>G (n.348+8A>G) n.816+8A>G n.532+8A>G c.55+8A>G c.111+8A>G (n.111+8A>G) n.515+8A>G c.621+8A>G (n.621+8A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444652G>A | CA317461697 | KCNQ2 | c.690+7C>T (n.690+7C>T) n.428+7C>T n.84+7C>T c.171+7C>T (n.171+7C>T) c.348+7C>T (n.348+7C>T) n.816+7C>T n.532+7C>T c.55+7C>T c.111+7C>T (n.111+7C>T) n.515+7C>T c.621+7C>T (n.621+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444652G= | CA2374795802 | KCNQ2 | c.690+7C= (n.690+7C=) n.428+7C= n.84+7C= c.171+7C= (n.171+7C=) c.348+7C= (n.348+7C=) n.816+7C= n.532+7C= c.55+7C= c.111+7C= (n.111+7C=) n.515+7C= c.621+7C= (n.621+7C=) | |
| 20 | g.63444652G>T | CA2653804882 | KCNQ2 | c.690+7C>A (n.690+7C>A) n.428+7C>A n.84+7C>A c.171+7C>A (n.171+7C>A) c.348+7C>A (n.348+7C>A) n.816+7C>A n.532+7C>A c.55+7C>A c.111+7C>A (n.111+7C>A) n.515+7C>A c.621+7C>A (n.621+7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444653A>T | CA2653804885 | KCNQ2 | c.690+6T>A (n.690+6T>A) n.428+6T>A n.84+6T>A c.171+6T>A (n.171+6T>A) c.348+6T>A (n.348+6T>A) n.816+6T>A n.532+6T>A c.55+6T>A c.111+6T>A (n.111+6T>A) n.515+6T>A c.621+6T>A (n.621+6T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444654C>A | CA2653804887 | KCNQ2 | c.690+5G>T (n.690+5G>T) n.428+5G>T n.84+5G>T c.171+5G>T (n.171+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) n.816+5G>T n.532+5G>T c.55+5G>T c.111+5G>T (n.111+5G>T) n.515+5G>T c.621+5G>T (n.621+5G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444655T>C | CA2653804888 | KCNQ2 | c.690+4A>G (n.690+4A>G) n.428+4A>G n.84+4A>G c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) n.816+4A>G n.532+4A>G c.55+4A>G c.111+4A>G (n.111+4A>G) n.515+4A>G c.621+4A>G (n.621+4A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444656C>A | CA2653804893 | KCNQ2 | c.690+3G>T (n.690+3G>T) n.428+3G>T n.84+3G>T c.171+3G>T (n.171+3G>T) c.348+3G>T (n.348+3G>T) n.816+3G>T n.532+3G>T c.55+3G>T c.111+3G>T (n.111+3G>T) n.515+3G>T c.621+3G>T (n.621+3G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444656C= | CA2374795808 | KCNQ2 | c.690+3G= (n.690+3G=) n.428+3G= n.84+3G= c.171+3G= (n.171+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) n.816+3G= n.532+3G= c.55+3G= c.111+3G= (n.111+3G=) n.515+3G= c.621+3G= (n.621+3G=) | |
| 20 | g.63444656C>T | CA9958769 | KCNQ2 | c.690+3G>A (n.690+3G>A) n.428+3G>A n.84+3G>A c.171+3G>A (n.171+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) n.816+3G>A n.532+3G>A c.55+3G>A c.111+3G>A (n.111+3G>A) n.515+3G>A c.621+3G>A (n.621+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444657A>C | CA409654628 | KCNQ2 | c.690+2T>G (n.690+2T>G) n.428+2T>G n.84+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.816+2T>G n.532+2T>G c.55+2T>G c.111+2T>G (n.111+2T>G) n.515+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) | |
| 20 | g.63444657A>G | CA409654629 | KCNQ2 | c.690+2T>C (n.690+2T>C) n.428+2T>C n.84+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.816+2T>C n.532+2T>C c.55+2T>C c.111+2T>C (n.111+2T>C) n.515+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63444657A>T | CA409654630 | KCNQ2 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) n.428+2T>A n.84+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.816+2T>A n.532+2T>A c.55+2T>A c.111+2T>A (n.111+2T>A) n.515+2T>A c.621+2T>A (n.621+2T>A) | |
| 20 | g.63444658C>A | CA409654631 | KCNQ2 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) n.428+1G>T n.84+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.816+1G>T n.532+1G>T c.55+1G>T c.111+1G>T (n.111+1G>T) n.515+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444658C>G | CA409654632 | KCNQ2 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) n.428+1G>C n.84+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.816+1G>C n.532+1G>C c.55+1G>C c.111+1G>C (n.111+1G>C) n.515+1G>C c.621+1G>C (n.621+1G>C) | |
| 20 | g.63444658C>T | CA409654633 | KCNQ2 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) n.428+1G>A n.84+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.816+1G>A n.532+1G>A c.55+1G>A c.111+1G>A (n.111+1G>A) n.515+1G>A c.621+1G>A (n.621+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444659C>A | CA409654634 | KCNQ2 | c.690G>T (p.Lys230Asn) n.428G>T n.84G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.816G>T n.532G>T c.55G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.515G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444659C>G | CA409654635 | KCNQ2 | c.690G>C (p.Lys230Asn) n.428G>C n.84G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.816G>C n.532G>C c.55G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.515G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) | |
| 20 | g.63444659C>T | CA511211131 | KCNQ2 | c.690G>A (p.Lys230=) n.428G>A n.84G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.348G>A (p.Lys116=) n.816G>A n.532G>A c.55G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.515G>A c.621G>A (p.Lys207=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444660T>A | CA409654636 | KCNQ2 | c.689A>T (p.Lys230Met) n.427A>T n.83A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.347A>T (p.Lys116Met) n.815A>T n.531A>T c.54A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.514A>T c.620A>T (p.Lys207Met) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444660T>C | CA409654637 | KCNQ2 | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.427A>G n.83A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.815A>G n.531A>G c.54A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.514A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444660T>G | CA409654638 | KCNQ2 | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.427A>C n.83A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.815A>C n.531A>C c.54A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.514A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) |