Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63444606A>G | CA2653804611 | KCNQ2 | c.690+53T>C (n.690+53T>C) n.428+53T>C n.84+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) c.348+53T>C (n.348+53T>C) n.816+53T>C n.532+53T>C c.55+53T>C c.111+53T>C (n.111+53T>C) n.515+53T>C c.621+53T>C (n.621+53T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444606A>T | CA2653804613 | KCNQ2 | c.690+53T>A (n.690+53T>A) n.428+53T>A n.84+53T>A c.171+53T>A (n.171+53T>A) c.348+53T>A (n.348+53T>A) n.816+53T>A n.532+53T>A c.55+53T>A c.111+53T>A (n.111+53T>A) n.515+53T>A c.621+53T>A (n.621+53T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444607G>A | CA636614267 | KCNQ2 | c.690+52C>T (n.690+52C>T) n.428+52C>T n.84+52C>T c.171+52C>T (n.171+52C>T) c.348+52C>T (n.348+52C>T) n.816+52C>T n.532+52C>T c.55+52C>T c.111+52C>T (n.111+52C>T) n.515+52C>T c.621+52C>T (n.621+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444607G>C | CA317461615 | KCNQ2 | c.690+52C>G (n.690+52C>G) n.428+52C>G n.84+52C>G c.171+52C>G (n.171+52C>G) c.348+52C>G (n.348+52C>G) n.816+52C>G n.532+52C>G c.55+52C>G c.111+52C>G (n.111+52C>G) n.515+52C>G c.621+52C>G (n.621+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444607G= | CA2374796149 | KCNQ2 | c.690+52C= (n.690+52C=) n.428+52C= n.84+52C= c.171+52C= (n.171+52C=) c.348+52C= (n.348+52C=) n.816+52C= n.532+52C= c.55+52C= c.111+52C= (n.111+52C=) n.515+52C= c.621+52C= (n.621+52C=) | |
20 | g.63444607G>T | CA2653804619 | KCNQ2 | c.690+52C>A (n.690+52C>A) n.428+52C>A n.84+52C>A c.171+52C>A (n.171+52C>A) c.348+52C>A (n.348+52C>A) n.816+52C>A n.532+52C>A c.55+52C>A c.111+52C>A (n.111+52C>A) n.515+52C>A c.621+52C>A (n.621+52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444608G>A | CA2374796152 | KCNQ2 | c.690+51C>T (n.690+51C>T) n.428+51C>T n.84+51C>T c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.348+51C>T (n.348+51C>T) n.816+51C>T n.532+51C>T c.55+51C>T c.111+51C>T (n.111+51C>T) n.515+51C>T c.621+51C>T (n.621+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444608G>C | CA2653804621 | KCNQ2 | c.690+51C>G (n.690+51C>G) n.428+51C>G n.84+51C>G c.171+51C>G (n.171+51C>G) c.348+51C>G (n.348+51C>G) n.816+51C>G n.532+51C>G c.55+51C>G c.111+51C>G (n.111+51C>G) n.515+51C>G c.621+51C>G (n.621+51C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444608G= | CA2374796150 | KCNQ2 | c.690+51C= (n.690+51C=) n.428+51C= n.84+51C= c.171+51C= (n.171+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) n.816+51C= n.532+51C= c.55+51C= c.111+51C= (n.111+51C=) n.515+51C= c.621+51C= (n.621+51C=) | |
20 | g.63444608G>T | CA2653804623 | KCNQ2 | c.690+51C>A (n.690+51C>A) n.428+51C>A n.84+51C>A c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.348+51C>A (n.348+51C>A) n.816+51C>A n.532+51C>A c.55+51C>A c.111+51C>A (n.111+51C>A) n.515+51C>A c.621+51C>A (n.621+51C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444609A>G | CA2653804627 | KCNQ2 | c.690+50T>C (n.690+50T>C) n.428+50T>C n.84+50T>C c.171+50T>C (n.171+50T>C) c.348+50T>C (n.348+50T>C) n.816+50T>C n.532+50T>C c.55+50T>C c.111+50T>C (n.111+50T>C) n.515+50T>C c.621+50T>C (n.621+50T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444610C>A | CA2653804628 | KCNQ2 | c.690+49G>T (n.690+49G>T) n.428+49G>T n.84+49G>T c.171+49G>T (n.171+49G>T) c.348+49G>T (n.348+49G>T) n.816+49G>T n.532+49G>T c.55+49G>T c.111+49G>T (n.111+49G>T) n.515+49G>T c.621+49G>T (n.621+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444610C>T | CA2653804629 | KCNQ2 | c.690+49G>A (n.690+49G>A) n.428+49G>A n.84+49G>A c.171+49G>A (n.171+49G>A) c.348+49G>A (n.348+49G>A) n.816+49G>A n.532+49G>A c.55+49G>A c.111+49G>A (n.111+49G>A) n.515+49G>A c.621+49G>A (n.621+49G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444611T>A | CA2653804630 | KCNQ2 | c.690+48A>T (n.690+48A>T) n.428+48A>T n.84+48A>T c.171+48A>T (n.171+48A>T) c.348+48A>T (n.348+48A>T) n.816+48A>T n.532+48A>T c.55+48A>T c.111+48A>T (n.111+48A>T) n.515+48A>T c.621+48A>T (n.621+48A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444611T>C | CA2653804631 | KCNQ2 | c.690+48A>G (n.690+48A>G) n.428+48A>G n.84+48A>G c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.348+48A>G (n.348+48A>G) n.816+48A>G n.532+48A>G c.55+48A>G c.111+48A>G (n.111+48A>G) n.515+48A>G c.621+48A>G (n.621+48A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444612C>A | CA2653804635 | KCNQ2 | c.690+47G>T (n.690+47G>T) n.428+47G>T n.84+47G>T c.171+47G>T (n.171+47G>T) c.348+47G>T (n.348+47G>T) n.816+47G>T n.532+47G>T c.55+47G>T c.111+47G>T (n.111+47G>T) n.515+47G>T c.621+47G>T (n.621+47G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444612C>T | CA2653804633 | KCNQ2 | c.690+47G>A (n.690+47G>A) n.428+47G>A n.84+47G>A c.171+47G>A (n.171+47G>A) c.348+47G>A (n.348+47G>A) n.816+47G>A n.532+47G>A c.55+47G>A c.111+47G>A (n.111+47G>A) n.515+47G>A c.621+47G>A (n.621+47G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444613T>C | CA636614268 | KCNQ2 | c.690+46A>G (n.690+46A>G) n.428+46A>G n.84+46A>G c.171+46A>G (n.171+46A>G) c.348+46A>G (n.348+46A>G) n.816+46A>G n.532+46A>G c.55+46A>G c.111+46A>G (n.111+46A>G) n.515+46A>G c.621+46A>G (n.621+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444613T= | CA2374796153 | KCNQ2 | c.690+46A= (n.690+46A=) n.428+46A= n.84+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) c.348+46A= (n.348+46A=) n.816+46A= n.532+46A= c.55+46A= c.111+46A= (n.111+46A=) n.515+46A= c.621+46A= (n.621+46A=) | |
20 | g.63444614C>A | CA2653804636 | KCNQ2 | c.690+45G>T (n.690+45G>T) n.428+45G>T n.84+45G>T c.171+45G>T (n.171+45G>T) c.348+45G>T (n.348+45G>T) n.816+45G>T n.532+45G>T c.55+45G>T c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.515+45G>T c.621+45G>T (n.621+45G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444614C= | CA2374796154 | KCNQ2 | c.690+45G= (n.690+45G=) n.428+45G= n.84+45G= c.171+45G= (n.171+45G=) c.348+45G= (n.348+45G=) n.816+45G= n.532+45G= c.55+45G= c.111+45G= (n.111+45G=) n.515+45G= c.621+45G= (n.621+45G=) | |
20 | g.63444614C>T | CA746459416 | KCNQ2 | c.690+45G>A (n.690+45G>A) n.428+45G>A n.84+45G>A c.171+45G>A (n.171+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) n.816+45G>A n.532+45G>A c.55+45G>A c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.515+45G>A c.621+45G>A (n.621+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444615G>A | CA9958762 | KCNQ2 | c.690+44C>T (n.690+44C>T) n.428+44C>T n.84+44C>T c.171+44C>T (n.171+44C>T) c.348+44C>T (n.348+44C>T) n.816+44C>T n.532+44C>T c.55+44C>T c.111+44C>T (n.111+44C>T) n.515+44C>T c.621+44C>T (n.621+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444615G>C | CA2653804639 | KCNQ2 | c.690+44C>G (n.690+44C>G) n.428+44C>G n.84+44C>G c.171+44C>G (n.171+44C>G) c.348+44C>G (n.348+44C>G) n.816+44C>G n.532+44C>G c.55+44C>G c.111+44C>G (n.111+44C>G) n.515+44C>G c.621+44C>G (n.621+44C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444615G= | CA2374796155 | KCNQ2 | c.690+44C= (n.690+44C=) n.428+44C= n.84+44C= c.171+44C= (n.171+44C=) c.348+44C= (n.348+44C=) n.816+44C= n.532+44C= c.55+44C= c.111+44C= (n.111+44C=) n.515+44C= c.621+44C= (n.621+44C=) | |
20 | g.63444615G>T | CA2653804640 | KCNQ2 | c.690+44C>A (n.690+44C>A) n.428+44C>A n.84+44C>A c.171+44C>A (n.171+44C>A) c.348+44C>A (n.348+44C>A) n.816+44C>A n.532+44C>A c.55+44C>A c.111+44C>A (n.111+44C>A) n.515+44C>A c.621+44C>A (n.621+44C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444616C>A | CA2653804643 | KCNQ2 | c.690+43G>T (n.690+43G>T) n.428+43G>T n.84+43G>T c.171+43G>T (n.171+43G>T) c.348+43G>T (n.348+43G>T) n.816+43G>T n.532+43G>T c.55+43G>T c.111+43G>T (n.111+43G>T) n.515+43G>T c.621+43G>T (n.621+43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444616C>T | CA2653804645 | KCNQ2 | c.690+43G>A (n.690+43G>A) n.428+43G>A n.84+43G>A c.171+43G>A (n.171+43G>A) c.348+43G>A (n.348+43G>A) n.816+43G>A n.532+43G>A c.55+43G>A c.111+43G>A (n.111+43G>A) n.515+43G>A c.621+43G>A (n.621+43G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444617T>C | CA2653804647 | KCNQ2 | c.690+42A>G (n.690+42A>G) n.428+42A>G n.84+42A>G c.171+42A>G (n.171+42A>G) c.348+42A>G (n.348+42A>G) n.816+42A>G n.532+42A>G c.55+42A>G c.111+42A>G (n.111+42A>G) n.515+42A>G c.621+42A>G (n.621+42A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444617T>G | CA2653804648 | KCNQ2 | c.690+42A>C (n.690+42A>C) n.428+42A>C n.84+42A>C c.171+42A>C (n.171+42A>C) c.348+42A>C (n.348+42A>C) n.816+42A>C n.532+42A>C c.55+42A>C c.111+42A>C (n.111+42A>C) n.515+42A>C c.621+42A>C (n.621+42A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444618G>A | CA2653804650 | KCNQ2 | c.690+41C>T (n.690+41C>T) n.428+41C>T n.84+41C>T c.171+41C>T (n.171+41C>T) c.348+41C>T (n.348+41C>T) n.816+41C>T n.532+41C>T c.55+41C>T c.111+41C>T (n.111+41C>T) n.515+41C>T c.621+41C>T (n.621+41C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444618G>T | CA2653804654 | KCNQ2 | c.690+41C>A (n.690+41C>A) n.428+41C>A n.84+41C>A c.171+41C>A (n.171+41C>A) c.348+41C>A (n.348+41C>A) n.816+41C>A n.532+41C>A c.55+41C>A c.111+41C>A (n.111+41C>A) n.515+41C>A c.621+41C>A (n.621+41C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G>A | CA2653804658 | KCNQ2 | c.690+40C>T (n.690+40C>T) n.428+40C>T n.84+40C>T c.171+40C>T (n.171+40C>T) c.348+40C>T (n.348+40C>T) n.816+40C>T n.532+40C>T c.55+40C>T c.111+40C>T (n.111+40C>T) n.515+40C>T c.621+40C>T (n.621+40C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G>C | CA2653804660 | KCNQ2 | c.690+40C>G (n.690+40C>G) n.428+40C>G n.84+40C>G c.171+40C>G (n.171+40C>G) c.348+40C>G (n.348+40C>G) n.816+40C>G n.532+40C>G c.55+40C>G c.111+40C>G (n.111+40C>G) n.515+40C>G c.621+40C>G (n.621+40C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G= | CA2374796156 | KCNQ2 | c.690+40C= (n.690+40C=) n.428+40C= n.84+40C= c.171+40C= (n.171+40C=) c.348+40C= (n.348+40C=) n.816+40C= n.532+40C= c.55+40C= c.111+40C= (n.111+40C=) n.515+40C= c.621+40C= (n.621+40C=) | |
20 | g.63444619G>T | CA746459422 | KCNQ2 | c.690+40C>A (n.690+40C>A) n.428+40C>A n.84+40C>A c.171+40C>A (n.171+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) n.816+40C>A n.532+40C>A c.55+40C>A c.111+40C>A (n.111+40C>A) n.515+40C>A c.621+40C>A (n.621+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444620C>A | CA2653804662 | KCNQ2 | c.690+39G>T (n.690+39G>T) n.428+39G>T n.84+39G>T c.171+39G>T (n.171+39G>T) c.348+39G>T (n.348+39G>T) n.816+39G>T n.532+39G>T c.55+39G>T c.111+39G>T (n.111+39G>T) n.515+39G>T c.621+39G>T (n.621+39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444620C>T | CA2653804663 | KCNQ2 | c.690+39G>A (n.690+39G>A) n.428+39G>A n.84+39G>A c.171+39G>A (n.171+39G>A) c.348+39G>A (n.348+39G>A) n.816+39G>A n.532+39G>A c.55+39G>A c.111+39G>A (n.111+39G>A) n.515+39G>A c.621+39G>A (n.621+39G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621T>C | CA2653804668 | KCNQ2 | c.690+38A>G (n.690+38A>G) n.428+38A>G n.84+38A>G c.171+38A>G (n.171+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) n.816+38A>G n.532+38A>G c.55+38A>G c.111+38A>G (n.111+38A>G) n.515+38A>G c.621+38A>G (n.621+38A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621T>G | CA2577206021 | KCNQ2 | c.690+38A>C (n.690+38A>C) n.428+38A>C n.84+38A>C c.171+38A>C (n.171+38A>C) c.348+38A>C (n.348+38A>C) n.816+38A>C n.532+38A>C c.55+38A>C c.111+38A>C (n.111+38A>C) n.515+38A>C c.621+38A>C (n.621+38A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621dup | CA2653804667 | KCNQ2 | c.690+38dup (n.690+38dup) n.428+38dup n.84+38dup c.171+38dup (n.171+38dup) c.348+38dup (n.348+38dup) n.816+38dup n.532+38dup c.55+38dup c.111+38dup (n.111+38dup) n.515+38dup c.621+38dup (n.621+38dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621_63444622delinsTG | CA2374796157 | KCNQ2 | c.690+37_690+38delinsCA (n.690+37_690+38delinsCA) n.428+37_428+38delinsCA n.84+37_84+38delinsCA c.171+37_171+38delinsCA (n.171+37_171+38delinsCA) c.348+37_348+38delinsCA (n.348+37_348+38delinsCA) n.816+37_816+38delinsCA n.532+37_532+38delinsCA c.55+37_55+38delinsCA c.111+37_111+38delinsCA (n.111+37_111+38delinsCA) n.515+37_515+38delinsCA c.621+37_621+38delinsCA (n.621+37_621+38delinsCA) | |
20 | g.63444622G>A | CA2653804676 | KCNQ2 | c.690+37C>T (n.690+37C>T) n.428+37C>T n.84+37C>T c.171+37C>T (n.171+37C>T) c.348+37C>T (n.348+37C>T) n.816+37C>T n.532+37C>T c.55+37C>T c.111+37C>T (n.111+37C>T) n.515+37C>T c.621+37C>T (n.621+37C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444622G>T | CA2653804704 | KCNQ2 | c.690+37C>A (n.690+37C>A) n.428+37C>A n.84+37C>A c.171+37C>A (n.171+37C>A) c.348+37C>A (n.348+37C>A) n.816+37C>A n.532+37C>A c.55+37C>A c.111+37C>A (n.111+37C>A) n.515+37C>A c.621+37C>A (n.621+37C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626dup | CA2653804673 | KCNQ2 | c.690+37dup (n.690+37dup) n.428+37dup n.84+37dup c.171+37dup (n.171+37dup) c.348+37dup (n.348+37dup) n.816+37dup n.532+37dup c.55+37dup c.111+37dup (n.111+37dup) n.515+37dup c.621+37dup (n.621+37dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626del | CA636614269 | KCNQ2 | c.690+37del (n.690+37del) n.428+37del n.84+37del c.171+37del (n.171+37del) c.348+37del (n.348+37del) n.816+37del n.532+37del c.55+37del c.111+37del (n.111+37del) n.515+37del c.621+37del (n.621+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>A | CA2653804709 | KCNQ2 | c.690+36C>T (n.690+36C>T) n.428+36C>T n.84+36C>T c.171+36C>T (n.171+36C>T) c.348+36C>T (n.348+36C>T) n.816+36C>T n.532+36C>T c.55+36C>T c.111+36C>T (n.111+36C>T) n.515+36C>T c.621+36C>T (n.621+36C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>C | CA2653804713 | KCNQ2 | c.690+36C>G (n.690+36C>G) n.428+36C>G n.84+36C>G c.171+36C>G (n.171+36C>G) c.348+36C>G (n.348+36C>G) n.816+36C>G n.532+36C>G c.55+36C>G c.111+36C>G (n.111+36C>G) n.515+36C>G c.621+36C>G (n.621+36C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>T | CA2577206022 | KCNQ2 | c.690+36C>A (n.690+36C>A) n.428+36C>A n.84+36C>A c.171+36C>A (n.171+36C>A) c.348+36C>A (n.348+36C>A) n.816+36C>A n.532+36C>A c.55+36C>A c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.515+36C>A c.621+36C>A (n.621+36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623_63444624insCGGT | CA2577206023 | KCNQ2 | c.690+35_690+36insACCG (n.690+35_690+36insACCG) n.428+35_428+36insACCG n.84+35_84+36insACCG c.171+35_171+36insACCG (n.171+35_171+36insACCG) c.348+35_348+36insACCG (n.348+35_348+36insACCG) n.816+35_816+36insACCG n.532+35_532+36insACCG c.55+35_55+36insACCG c.111+35_111+36insACCG (n.111+35_111+36insACCG) n.515+35_515+36insACCG c.621+35_621+36insACCG (n.621+35_621+36insACCG) |