| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442321G>C | CA2653801873 | KCNQ2 | c.816+85C>G (n.816+85C>G) n.554+85C>G c.297+85C>G (n.297+85C>G) c.474+85C>G (n.474+85C>G) n.942+85C>G c.181+85C>G c.237+85C>G (n.237+85C>G) n.641+85C>G c.690+2338C>G (n.690+2338C>G) c.747+85C>G (n.747+85C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442322G>A | CA2374793421 | KCNQ2 | c.816+84C>T (n.816+84C>T) n.554+84C>T c.297+84C>T (n.297+84C>T) c.474+84C>T (n.474+84C>T) n.942+84C>T c.181+84C>T c.237+84C>T (n.237+84C>T) n.641+84C>T c.690+2337C>T (n.690+2337C>T) c.747+84C>T (n.747+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442322G>C | CA746456026 | KCNQ2 | c.816+84C>G (n.816+84C>G) n.554+84C>G c.297+84C>G (n.297+84C>G) c.474+84C>G (n.474+84C>G) n.942+84C>G c.181+84C>G c.237+84C>G (n.237+84C>G) n.641+84C>G c.690+2337C>G (n.690+2337C>G) c.747+84C>G (n.747+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442322G= | CA2374793420 | KCNQ2 | c.816+84C= (n.816+84C=) n.554+84C= c.297+84C= (n.297+84C=) c.474+84C= (n.474+84C=) n.942+84C= c.181+84C= c.237+84C= (n.237+84C=) n.641+84C= c.690+2337C= (n.690+2337C=) c.747+84C= (n.747+84C=) | |
| 20 | g.63442323C>T | CA2653801875 | KCNQ2 | c.816+83G>A (n.816+83G>A) n.554+83G>A c.297+83G>A (n.297+83G>A) c.474+83G>A (n.474+83G>A) n.942+83G>A c.181+83G>A c.237+83G>A (n.237+83G>A) n.641+83G>A c.690+2336G>A (n.690+2336G>A) c.747+83G>A (n.747+83G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442325C>A | CA2653801878 | KCNQ2 | c.816+81G>T (n.816+81G>T) n.554+81G>T c.297+81G>T (n.297+81G>T) c.474+81G>T (n.474+81G>T) n.942+81G>T c.181+81G>T c.237+81G>T (n.237+81G>T) n.641+81G>T c.690+2334G>T (n.690+2334G>T) c.747+81G>T (n.747+81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442326A= | CA2374793422 | KCNQ2 | c.816+80T= (n.816+80T=) n.554+80T= c.297+80T= (n.297+80T=) c.474+80T= (n.474+80T=) n.942+80T= c.181+80T= c.237+80T= (n.237+80T=) n.641+80T= c.690+2333T= (n.690+2333T=) c.747+80T= (n.747+80T=) | |
| 20 | g.63442326A>G | CA1019288016 | KCNQ2 | c.816+80T>C (n.816+80T>C) n.554+80T>C c.297+80T>C (n.297+80T>C) c.474+80T>C (n.474+80T>C) n.942+80T>C c.181+80T>C c.237+80T>C (n.237+80T>C) n.641+80T>C c.690+2333T>C (n.690+2333T>C) c.747+80T>C (n.747+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442327G>C | CA317458904 | KCNQ2 | c.816+79C>G (n.816+79C>G) n.554+79C>G c.297+79C>G (n.297+79C>G) c.474+79C>G (n.474+79C>G) n.942+79C>G c.181+79C>G c.237+79C>G (n.237+79C>G) n.641+79C>G c.690+2332C>G (n.690+2332C>G) c.747+79C>G (n.747+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442327G= | CA2374793423 | KCNQ2 | c.816+79C= (n.816+79C=) n.554+79C= c.297+79C= (n.297+79C=) c.474+79C= (n.474+79C=) n.942+79C= c.181+79C= c.237+79C= (n.237+79C=) n.641+79C= c.690+2332C= (n.690+2332C=) c.747+79C= (n.747+79C=) | |
| 20 | g.63442327G>T | CA2653801881 | KCNQ2 | c.816+79C>A (n.816+79C>A) n.554+79C>A c.297+79C>A (n.297+79C>A) c.474+79C>A (n.474+79C>A) n.942+79C>A c.181+79C>A c.237+79C>A (n.237+79C>A) n.641+79C>A c.690+2332C>A (n.690+2332C>A) c.747+79C>A (n.747+79C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442328C>G | CA2502960162 | KCNQ2 | c.816+78G>C (n.816+78G>C) n.554+78G>C c.297+78G>C (n.297+78G>C) c.474+78G>C (n.474+78G>C) n.942+78G>C c.181+78G>C c.237+78G>C (n.237+78G>C) n.641+78G>C c.690+2331G>C (n.690+2331G>C) c.747+78G>C (n.747+78G>C) | |
| 20 | g.63442328C>T | CA2653801884 | KCNQ2 | c.816+78G>A (n.816+78G>A) n.554+78G>A c.297+78G>A (n.297+78G>A) c.474+78G>A (n.474+78G>A) n.942+78G>A c.181+78G>A c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.641+78G>A c.690+2331G>A (n.690+2331G>A) c.747+78G>A (n.747+78G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442330A>C | CA2653801885 | KCNQ2 | c.816+76T>G (n.816+76T>G) n.554+76T>G c.297+76T>G (n.297+76T>G) c.474+76T>G (n.474+76T>G) n.942+76T>G c.181+76T>G c.237+76T>G (n.237+76T>G) n.641+76T>G c.690+2329T>G (n.690+2329T>G) c.747+76T>G (n.747+76T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442331G>A | CA2653801886 | KCNQ2 | c.816+75C>T (n.816+75C>T) n.554+75C>T c.297+75C>T (n.297+75C>T) c.474+75C>T (n.474+75C>T) n.942+75C>T c.181+75C>T c.237+75C>T (n.237+75C>T) n.641+75C>T c.690+2328C>T (n.690+2328C>T) c.747+75C>T (n.747+75C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442332T>C | CA2653801890 | KCNQ2 | c.816+74A>G (n.816+74A>G) n.554+74A>G c.297+74A>G (n.297+74A>G) c.474+74A>G (n.474+74A>G) n.942+74A>G c.181+74A>G c.237+74A>G (n.237+74A>G) n.641+74A>G c.690+2327A>G (n.690+2327A>G) c.747+74A>G (n.747+74A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442333G>A | CA636344726 | KCNQ2 | c.816+73C>T (n.816+73C>T) n.554+73C>T c.297+73C>T (n.297+73C>T) c.474+73C>T (n.474+73C>T) n.942+73C>T c.181+73C>T c.237+73C>T (n.237+73C>T) n.641+73C>T c.690+2326C>T (n.690+2326C>T) c.747+73C>T (n.747+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442333G= | CA2374793424 | KCNQ2 | c.816+73C= (n.816+73C=) n.554+73C= c.297+73C= (n.297+73C=) c.474+73C= (n.474+73C=) n.942+73C= c.181+73C= c.237+73C= (n.237+73C=) n.641+73C= c.690+2326C= (n.690+2326C=) c.747+73C= (n.747+73C=) | |
| 20 | g.63442336_63442337del | CA2653801893 | KCNQ2 | c.816+72_816+73del (n.816+72_816+73del) n.554+72_554+73del c.297+72_297+73del (n.297+72_297+73del) c.474+72_474+73del (n.474+72_474+73del) n.942+72_942+73del c.181+72_181+73del c.237+72_237+73del (n.237+72_237+73del) n.641+72_641+73del c.690+2325_690+2326del (n.690+2325_690+2326del) c.747+72_747+73del (n.747+72_747+73del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442335G>A | CA2577453693 | KCNQ2 | c.816+71C>T (n.816+71C>T) n.554+71C>T c.297+71C>T (n.297+71C>T) c.474+71C>T (n.474+71C>T) n.942+71C>T c.181+71C>T c.237+71C>T (n.237+71C>T) n.641+71C>T c.690+2324C>T (n.690+2324C>T) c.747+71C>T (n.747+71C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442335G>C | CA317458905 | KCNQ2 | c.816+71C>G (n.816+71C>G) n.554+71C>G c.297+71C>G (n.297+71C>G) c.474+71C>G (n.474+71C>G) n.942+71C>G c.181+71C>G c.237+71C>G (n.237+71C>G) n.641+71C>G c.690+2324C>G (n.690+2324C>G) c.747+71C>G (n.747+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442335G= | CA2374793425 | KCNQ2 | c.816+71C= (n.816+71C=) n.554+71C= c.297+71C= (n.297+71C=) c.474+71C= (n.474+71C=) n.942+71C= c.181+71C= c.237+71C= (n.237+71C=) n.641+71C= c.690+2324C= (n.690+2324C=) c.747+71C= (n.747+71C=) | |
| 20 | g.63442337G>A | CA2653801901 | KCNQ2 | c.816+69C>T (n.816+69C>T) n.554+69C>T c.297+69C>T (n.297+69C>T) c.474+69C>T (n.474+69C>T) n.942+69C>T c.181+69C>T c.237+69C>T (n.237+69C>T) n.641+69C>T c.690+2322C>T (n.690+2322C>T) c.747+69C>T (n.747+69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442337G>C | CA2653801902 | KCNQ2 | c.816+69C>G (n.816+69C>G) n.554+69C>G c.297+69C>G (n.297+69C>G) c.474+69C>G (n.474+69C>G) n.942+69C>G c.181+69C>G c.237+69C>G (n.237+69C>G) n.641+69C>G c.690+2322C>G (n.690+2322C>G) c.747+69C>G (n.747+69C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442338C>A | CA2653801905 | KCNQ2 | c.816+68G>T (n.816+68G>T) n.554+68G>T c.297+68G>T (n.297+68G>T) c.474+68G>T (n.474+68G>T) n.942+68G>T c.181+68G>T c.237+68G>T (n.237+68G>T) n.641+68G>T c.690+2321G>T (n.690+2321G>T) c.747+68G>T (n.747+68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442338C= | CA2374793426 | KCNQ2 | c.816+68G= (n.816+68G=) n.554+68G= c.297+68G= (n.297+68G=) c.474+68G= (n.474+68G=) n.942+68G= c.181+68G= c.237+68G= (n.237+68G=) n.641+68G= c.690+2321G= (n.690+2321G=) c.747+68G= (n.747+68G=) | |
| 20 | g.63442338C>G | CA317458906 | KCNQ2 | c.816+68G>C (n.816+68G>C) n.554+68G>C c.297+68G>C (n.297+68G>C) c.474+68G>C (n.474+68G>C) n.942+68G>C c.181+68G>C c.237+68G>C (n.237+68G>C) n.641+68G>C c.690+2321G>C (n.690+2321G>C) c.747+68G>C (n.747+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442338C>T | CA2577453694 | KCNQ2 | c.816+68G>A (n.816+68G>A) n.554+68G>A c.297+68G>A (n.297+68G>A) c.474+68G>A (n.474+68G>A) n.942+68G>A c.181+68G>A c.237+68G>A (n.237+68G>A) n.641+68G>A c.690+2321G>A (n.690+2321G>A) c.747+68G>A (n.747+68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442339C= | CA2374793427 | KCNQ2 | c.816+67G= (n.816+67G=) n.554+67G= c.297+67G= (n.297+67G=) c.474+67G= (n.474+67G=) n.942+67G= c.181+67G= c.237+67G= (n.237+67G=) n.641+67G= c.690+2320G= (n.690+2320G=) c.747+67G= (n.747+67G=) | |
| 20 | g.63442339C>G | CA1019288017 | KCNQ2 | c.816+67G>C (n.816+67G>C) n.554+67G>C c.297+67G>C (n.297+67G>C) c.474+67G>C (n.474+67G>C) n.942+67G>C c.181+67G>C c.237+67G>C (n.237+67G>C) n.641+67G>C c.690+2320G>C (n.690+2320G>C) c.747+67G>C (n.747+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442339C>T | CA2577453697 | KCNQ2 | c.816+67G>A (n.816+67G>A) n.554+67G>A c.297+67G>A (n.297+67G>A) c.474+67G>A (n.474+67G>A) n.942+67G>A c.181+67G>A c.237+67G>A (n.237+67G>A) n.641+67G>A c.690+2320G>A (n.690+2320G>A) c.747+67G>A (n.747+67G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442341G>A | CA2374793429 | KCNQ2 | c.816+65C>T (n.816+65C>T) n.554+65C>T c.297+65C>T (n.297+65C>T) c.474+65C>T (n.474+65C>T) n.942+65C>T c.181+65C>T c.237+65C>T (n.237+65C>T) n.641+65C>T c.690+2318C>T (n.690+2318C>T) c.747+65C>T (n.747+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442341G>C | CA2653801917 | KCNQ2 | c.816+65C>G (n.816+65C>G) n.554+65C>G c.297+65C>G (n.297+65C>G) c.474+65C>G (n.474+65C>G) n.942+65C>G c.181+65C>G c.237+65C>G (n.237+65C>G) n.641+65C>G c.690+2318C>G (n.690+2318C>G) c.747+65C>G (n.747+65C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442341G= | CA2374793428 | KCNQ2 | c.816+65C= (n.816+65C=) n.554+65C= c.297+65C= (n.297+65C=) c.474+65C= (n.474+65C=) n.942+65C= c.181+65C= c.237+65C= (n.237+65C=) n.641+65C= c.690+2318C= (n.690+2318C=) c.747+65C= (n.747+65C=) | |
| 20 | g.63442342G>A | CA2653801923 | KCNQ2 | c.816+64C>T (n.816+64C>T) n.554+64C>T c.297+64C>T (n.297+64C>T) c.474+64C>T (n.474+64C>T) n.942+64C>T c.181+64C>T c.237+64C>T (n.237+64C>T) n.641+64C>T c.690+2317C>T (n.690+2317C>T) c.747+64C>T (n.747+64C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442342G>C | CA2374793431 | KCNQ2 | c.816+64C>G (n.816+64C>G) n.554+64C>G c.297+64C>G (n.297+64C>G) c.474+64C>G (n.474+64C>G) n.942+64C>G c.181+64C>G c.237+64C>G (n.237+64C>G) n.641+64C>G c.690+2317C>G (n.690+2317C>G) c.747+64C>G (n.747+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442342G= | CA2374793430 | KCNQ2 | c.816+64C= (n.816+64C=) n.554+64C= c.297+64C= (n.297+64C=) c.474+64C= (n.474+64C=) n.942+64C= c.181+64C= c.237+64C= (n.237+64C=) n.641+64C= c.690+2317C= (n.690+2317C=) c.747+64C= (n.747+64C=) | |
| 20 | g.63442342G>T | CA2653801924 | KCNQ2 | c.816+64C>A (n.816+64C>A) n.554+64C>A c.297+64C>A (n.297+64C>A) c.474+64C>A (n.474+64C>A) n.942+64C>A c.181+64C>A c.237+64C>A (n.237+64C>A) n.641+64C>A c.690+2317C>A (n.690+2317C>A) c.747+64C>A (n.747+64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442343T>A | CA2653801926 | KCNQ2 | c.816+63A>T (n.816+63A>T) n.554+63A>T c.297+63A>T (n.297+63A>T) c.474+63A>T (n.474+63A>T) n.942+63A>T c.181+63A>T c.237+63A>T (n.237+63A>T) n.641+63A>T c.690+2316A>T (n.690+2316A>T) c.747+63A>T (n.747+63A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442344C>A | CA2653801929 | KCNQ2 | c.816+62G>T (n.816+62G>T) n.554+62G>T c.297+62G>T (n.297+62G>T) c.474+62G>T (n.474+62G>T) n.942+62G>T c.181+62G>T c.237+62G>T (n.237+62G>T) n.641+62G>T c.690+2315G>T (n.690+2315G>T) c.747+62G>T (n.747+62G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442344_63442353del | CA2653801930 | KCNQ2 | c.816+53_816+62del (n.816+53_816+62del) n.554+53_554+62del c.297+53_297+62del (n.297+53_297+62del) c.474+53_474+62del (n.474+53_474+62del) n.942+53_942+62del c.181+53_181+62del c.237+53_237+62del (n.237+53_237+62del) n.641+53_641+62del c.690+2306_690+2315del (n.690+2306_690+2315del) c.747+53_747+62del (n.747+53_747+62del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442345C= | CA2374793432 | KCNQ2 | c.816+61G= (n.816+61G=) n.554+61G= c.297+61G= (n.297+61G=) c.474+61G= (n.474+61G=) n.942+61G= c.181+61G= c.237+61G= (n.237+61G=) n.641+61G= c.690+2314G= (n.690+2314G=) c.747+61G= (n.747+61G=) | |
| 20 | g.63442345C>T | CA2374793433 | KCNQ2 | c.816+61G>A (n.816+61G>A) n.554+61G>A c.297+61G>A (n.297+61G>A) c.474+61G>A (n.474+61G>A) n.942+61G>A c.181+61G>A c.237+61G>A (n.237+61G>A) n.641+61G>A c.690+2314G>A (n.690+2314G>A) c.747+61G>A (n.747+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442346C= | CA2374793434 | KCNQ2 | c.816+60G= (n.816+60G=) n.554+60G= c.297+60G= (n.297+60G=) c.474+60G= (n.474+60G=) n.942+60G= c.181+60G= c.237+60G= (n.237+60G=) n.641+60G= c.690+2313G= (n.690+2313G=) c.747+60G= (n.747+60G=) | |
| 20 | g.63442346C>T | CA2374793435 | KCNQ2 | c.816+60G>A (n.816+60G>A) n.554+60G>A c.297+60G>A (n.297+60G>A) c.474+60G>A (n.474+60G>A) n.942+60G>A c.181+60G>A c.237+60G>A (n.237+60G>A) n.641+60G>A c.690+2313G>A (n.690+2313G>A) c.747+60G>A (n.747+60G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442348G>A | CA317458911 | KCNQ2 | c.816+58C>T (n.816+58C>T) n.554+58C>T c.297+58C>T (n.297+58C>T) c.474+58C>T (n.474+58C>T) n.942+58C>T c.181+58C>T c.237+58C>T (n.237+58C>T) n.641+58C>T c.690+2311C>T (n.690+2311C>T) c.747+58C>T (n.747+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442348G>C | CA2653801936 | KCNQ2 | c.816+58C>G (n.816+58C>G) n.554+58C>G c.297+58C>G (n.297+58C>G) c.474+58C>G (n.474+58C>G) n.942+58C>G c.181+58C>G c.237+58C>G (n.237+58C>G) n.641+58C>G c.690+2311C>G (n.690+2311C>G) c.747+58C>G (n.747+58C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442348G= | CA2374793436 | KCNQ2 | c.816+58C= (n.816+58C=) n.554+58C= c.297+58C= (n.297+58C=) c.474+58C= (n.474+58C=) n.942+58C= c.181+58C= c.237+58C= (n.237+58C=) n.641+58C= c.690+2311C= (n.690+2311C=) c.747+58C= (n.747+58C=) | |
| 20 | g.63442349C>A | CA317458914 | KCNQ2 | c.816+57G>T (n.816+57G>T) n.554+57G>T c.297+57G>T (n.297+57G>T) c.474+57G>T (n.474+57G>T) n.942+57G>T c.181+57G>T c.237+57G>T (n.237+57G>T) n.641+57G>T c.690+2310G>T (n.690+2310G>T) c.747+57G>T (n.747+57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442349C= | CA2374793437 | KCNQ2 | c.816+57G= (n.816+57G=) n.554+57G= c.297+57G= (n.297+57G=) c.474+57G= (n.474+57G=) n.942+57G= c.181+57G= c.237+57G= (n.237+57G=) n.641+57G= c.690+2310G= (n.690+2310G=) c.747+57G= (n.747+57G=) |