| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63439514A= | CA2374791884 | KCNQ2 | c.927+84T= (n.927+84T=) n.665+84T= c.408+84T= (n.408+84T=) c.585+84T= (n.585+84T=) n.1053+84T= c.292+84T= c.71+84T= c.430+84T= (n.430+84T=) n.752+84T= c.801+84T= (n.801+84T=) c.858+84T= (n.858+84T=) | |
| 20 | g.63439514A>G | CA746454445 | KCNQ2 | c.927+84T>C (n.927+84T>C) n.665+84T>C c.408+84T>C (n.408+84T>C) c.585+84T>C (n.585+84T>C) n.1053+84T>C c.292+84T>C c.71+84T>C c.430+84T>C (n.430+84T>C) n.752+84T>C c.801+84T>C (n.801+84T>C) c.858+84T>C (n.858+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439515A>G | CA2577453594 | KCNQ2 | c.927+83T>C (n.927+83T>C) n.665+83T>C c.408+83T>C (n.408+83T>C) c.585+83T>C (n.585+83T>C) n.1053+83T>C c.292+83T>C c.71+83T>C c.430+83T>C (n.430+83T>C) n.752+83T>C c.801+83T>C (n.801+83T>C) c.858+83T>C (n.858+83T>C) | |
| 20 | g.63439515A>T | CA2653800416 | KCNQ2 | c.927+83T>A (n.927+83T>A) n.665+83T>A c.408+83T>A (n.408+83T>A) c.585+83T>A (n.585+83T>A) n.1053+83T>A c.292+83T>A c.71+83T>A c.430+83T>A (n.430+83T>A) n.752+83T>A c.801+83T>A (n.801+83T>A) c.858+83T>A (n.858+83T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439516C>A | CA2653800417 | KCNQ2 | c.927+82G>T (n.927+82G>T) n.665+82G>T c.408+82G>T (n.408+82G>T) c.585+82G>T (n.585+82G>T) n.1053+82G>T c.292+82G>T c.71+82G>T c.430+82G>T (n.430+82G>T) n.752+82G>T c.801+82G>T (n.801+82G>T) c.858+82G>T (n.858+82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439517T>A | CA2653800419 | KCNQ2 | c.927+81A>T (n.927+81A>T) n.665+81A>T c.408+81A>T (n.408+81A>T) c.585+81A>T (n.585+81A>T) n.1053+81A>T c.292+81A>T c.71+81A>T c.430+81A>T (n.430+81A>T) n.752+81A>T c.801+81A>T (n.801+81A>T) c.858+81A>T (n.858+81A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439517T>C | CA2653800422 | KCNQ2 | c.927+81A>G (n.927+81A>G) n.665+81A>G c.408+81A>G (n.408+81A>G) c.585+81A>G (n.585+81A>G) n.1053+81A>G c.292+81A>G c.71+81A>G c.430+81A>G (n.430+81A>G) n.752+81A>G c.801+81A>G (n.801+81A>G) c.858+81A>G (n.858+81A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439518G>T | CA2653800424 | KCNQ2 | c.927+80C>A (n.927+80C>A) n.665+80C>A c.408+80C>A (n.408+80C>A) c.585+80C>A (n.585+80C>A) n.1053+80C>A c.292+80C>A c.71+80C>A c.430+80C>A (n.430+80C>A) n.752+80C>A c.801+80C>A (n.801+80C>A) c.858+80C>A (n.858+80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439519del | CA2653800427 | KCNQ2 | c.927+79del (n.927+79del) n.665+79del c.408+79del (n.408+79del) c.585+79del (n.585+79del) n.1053+79del c.292+79del c.71+79del c.430+79del (n.430+79del) n.752+79del c.801+79del (n.801+79del) c.858+79del (n.858+79del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439520G>T | CA2577453595 | KCNQ2 | c.927+78C>A (n.927+78C>A) n.665+78C>A c.408+78C>A (n.408+78C>A) c.585+78C>A (n.585+78C>A) n.1053+78C>A c.292+78C>A c.71+78C>A c.430+78C>A (n.430+78C>A) n.752+78C>A c.801+78C>A (n.801+78C>A) c.858+78C>A (n.858+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C>A | CA2653800431 | KCNQ2 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) n.665+77G>T c.408+77G>T (n.408+77G>T) c.585+77G>T (n.585+77G>T) n.1053+77G>T c.292+77G>T c.71+77G>T c.430+77G>T (n.430+77G>T) n.752+77G>T c.801+77G>T (n.801+77G>T) c.858+77G>T (n.858+77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C= | CA2374791885 | KCNQ2 | c.927+77G= (n.927+77G=) n.665+77G= c.408+77G= (n.408+77G=) c.585+77G= (n.585+77G=) n.1053+77G= c.292+77G= c.71+77G= c.430+77G= (n.430+77G=) n.752+77G= c.801+77G= (n.801+77G=) c.858+77G= (n.858+77G=) | |
| 20 | g.63439521C>G | CA317456210 | KCNQ2 | c.927+77G>C (n.927+77G>C) n.665+77G>C c.408+77G>C (n.408+77G>C) c.585+77G>C (n.585+77G>C) n.1053+77G>C c.292+77G>C c.71+77G>C c.430+77G>C (n.430+77G>C) n.752+77G>C c.801+77G>C (n.801+77G>C) c.858+77G>C (n.858+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C>T | CA2577453597 | KCNQ2 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) n.665+77G>A c.408+77G>A (n.408+77G>A) c.585+77G>A (n.585+77G>A) n.1053+77G>A c.292+77G>A c.71+77G>A c.430+77G>A (n.430+77G>A) n.752+77G>A c.801+77G>A (n.801+77G>A) c.858+77G>A (n.858+77G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439523del | CA2653800434 | KCNQ2 | c.927+77del (n.927+77del) n.665+77del c.408+77del (n.408+77del) c.585+77del (n.585+77del) n.1053+77del c.292+77del c.71+77del c.430+77del (n.430+77del) n.752+77del c.801+77del (n.801+77del) c.858+77del (n.858+77del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439522C= | CA2374791886 | KCNQ2 | c.927+76G= (n.927+76G=) n.665+76G= c.408+76G= (n.408+76G=) c.585+76G= (n.585+76G=) n.1053+76G= c.292+76G= c.71+76G= c.430+76G= (n.430+76G=) n.752+76G= c.801+76G= (n.801+76G=) c.858+76G= (n.858+76G=) | |
| 20 | g.63439522C>T | CA1019287486 | KCNQ2 | c.927+76G>A (n.927+76G>A) n.665+76G>A c.408+76G>A (n.408+76G>A) c.585+76G>A (n.585+76G>A) n.1053+76G>A c.292+76G>A c.71+76G>A c.430+76G>A (n.430+76G>A) n.752+76G>A c.801+76G>A (n.801+76G>A) c.858+76G>A (n.858+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439523C>A | CA2577453598 | KCNQ2 | c.927+75G>T (n.927+75G>T) n.665+75G>T c.408+75G>T (n.408+75G>T) c.585+75G>T (n.585+75G>T) n.1053+75G>T c.292+75G>T c.71+75G>T c.430+75G>T (n.430+75G>T) n.752+75G>T c.801+75G>T (n.801+75G>T) c.858+75G>T (n.858+75G>T) | |
| 20 | g.63439524A= | CA2374791887 | KCNQ2 | c.927+74T= (n.927+74T=) n.665+74T= c.408+74T= (n.408+74T=) c.585+74T= (n.585+74T=) n.1053+74T= c.292+74T= c.71+74T= c.430+74T= (n.430+74T=) n.752+74T= c.801+74T= (n.801+74T=) c.858+74T= (n.858+74T=) | |
| 20 | g.63439524A>T | CA2374791888 | KCNQ2 | c.927+74T>A (n.927+74T>A) n.665+74T>A c.408+74T>A (n.408+74T>A) c.585+74T>A (n.585+74T>A) n.1053+74T>A c.292+74T>A c.71+74T>A c.430+74T>A (n.430+74T>A) n.752+74T>A c.801+74T>A (n.801+74T>A) c.858+74T>A (n.858+74T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63439528del | CA2653800439 | KCNQ2 | c.927+73del (n.927+73del) n.665+73del c.408+73del (n.408+73del) c.585+73del (n.585+73del) n.1053+73del c.292+73del c.71+73del c.430+73del (n.430+73del) n.752+73del c.801+73del (n.801+73del) c.858+73del (n.858+73del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439526G>A | CA746454452 | KCNQ2 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) n.665+72C>T c.408+72C>T (n.408+72C>T) c.585+72C>T (n.585+72C>T) n.1053+72C>T c.292+72C>T c.71+72C>T c.430+72C>T (n.430+72C>T) n.752+72C>T c.801+72C>T (n.801+72C>T) c.858+72C>T (n.858+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439526G= | CA2374791889 | KCNQ2 | c.927+72C= (n.927+72C=) n.665+72C= c.408+72C= (n.408+72C=) c.585+72C= (n.585+72C=) n.1053+72C= c.292+72C= c.71+72C= c.430+72C= (n.430+72C=) n.752+72C= c.801+72C= (n.801+72C=) c.858+72C= (n.858+72C=) | |
| 20 | g.63439527G>A | CA2737060018 | KCNQ2 | c.927+71C>T (n.927+71C>T) n.665+71C>T c.408+71C>T (n.408+71C>T) c.585+71C>T (n.585+71C>T) n.1053+71C>T c.292+71C>T c.71+71C>T c.430+71C>T (n.430+71C>T) n.752+71C>T c.801+71C>T (n.801+71C>T) c.858+71C>T (n.858+71C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63439527G>T | CA2653800442 | KCNQ2 | c.927+71C>A (n.927+71C>A) n.665+71C>A c.408+71C>A (n.408+71C>A) c.585+71C>A (n.585+71C>A) n.1053+71C>A c.292+71C>A c.71+71C>A c.430+71C>A (n.430+71C>A) n.752+71C>A c.801+71C>A (n.801+71C>A) c.858+71C>A (n.858+71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439528G>A | CA746454453 | KCNQ2 | c.927+70C>T (n.927+70C>T) n.665+70C>T c.408+70C>T (n.408+70C>T) c.585+70C>T (n.585+70C>T) n.1053+70C>T c.292+70C>T c.71+70C>T c.430+70C>T (n.430+70C>T) n.752+70C>T c.801+70C>T (n.801+70C>T) c.858+70C>T (n.858+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439528G>C | CA2653800444 | KCNQ2 | c.927+70C>G (n.927+70C>G) n.665+70C>G c.408+70C>G (n.408+70C>G) c.585+70C>G (n.585+70C>G) n.1053+70C>G c.292+70C>G c.71+70C>G c.430+70C>G (n.430+70C>G) n.752+70C>G c.801+70C>G (n.801+70C>G) c.858+70C>G (n.858+70C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439528G= | CA2374791890 | KCNQ2 | c.927+70C= (n.927+70C=) n.665+70C= c.408+70C= (n.408+70C=) c.585+70C= (n.585+70C=) n.1053+70C= c.292+70C= c.71+70C= c.430+70C= (n.430+70C=) n.752+70C= c.801+70C= (n.801+70C=) c.858+70C= (n.858+70C=) | |
| 20 | g.63439528G>T | CA2577453600 | KCNQ2 | c.927+70C>A (n.927+70C>A) n.665+70C>A c.408+70C>A (n.408+70C>A) c.585+70C>A (n.585+70C>A) n.1053+70C>A c.292+70C>A c.71+70C>A c.430+70C>A (n.430+70C>A) n.752+70C>A c.801+70C>A (n.801+70C>A) c.858+70C>A (n.858+70C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439529C>A | CA2653800449 | KCNQ2 | c.927+69G>T (n.927+69G>T) n.665+69G>T c.408+69G>T (n.408+69G>T) c.585+69G>T (n.585+69G>T) n.1053+69G>T c.292+69G>T c.71+69G>T c.430+69G>T (n.430+69G>T) n.752+69G>T c.801+69G>T (n.801+69G>T) c.858+69G>T (n.858+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439529C>T | CA2653800450 | KCNQ2 | c.927+69G>A (n.927+69G>A) n.665+69G>A c.408+69G>A (n.408+69G>A) c.585+69G>A (n.585+69G>A) n.1053+69G>A c.292+69G>A c.71+69G>A c.430+69G>A (n.430+69G>A) n.752+69G>A c.801+69G>A (n.801+69G>A) c.858+69G>A (n.858+69G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439531T>C | CA2374791891 | KCNQ2 | c.927+67A>G (n.927+67A>G) n.665+67A>G c.408+67A>G (n.408+67A>G) c.585+67A>G (n.585+67A>G) n.1053+67A>G c.292+67A>G c.71+67A>G c.430+67A>G (n.430+67A>G) n.752+67A>G c.801+67A>G (n.801+67A>G) c.858+67A>G (n.858+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439531T>G | CA2653800454 | KCNQ2 | c.927+67A>C (n.927+67A>C) n.665+67A>C c.408+67A>C (n.408+67A>C) c.585+67A>C (n.585+67A>C) n.1053+67A>C c.292+67A>C c.71+67A>C c.430+67A>C (n.430+67A>C) n.752+67A>C c.801+67A>C (n.801+67A>C) c.858+67A>C (n.858+67A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439531T= | CA2374791892 | KCNQ2 | c.927+67A= (n.927+67A=) n.665+67A= c.408+67A= (n.408+67A=) c.585+67A= (n.585+67A=) n.1053+67A= c.292+67A= c.71+67A= c.430+67A= (n.430+67A=) n.752+67A= c.801+67A= (n.801+67A=) c.858+67A= (n.858+67A=) | |
| 20 | g.63439532G>T | CA2577453601 | KCNQ2 | c.927+66C>A (n.927+66C>A) n.665+66C>A c.408+66C>A (n.408+66C>A) c.585+66C>A (n.585+66C>A) n.1053+66C>A c.292+66C>A c.71+66C>A c.430+66C>A (n.430+66C>A) n.752+66C>A c.801+66C>A (n.801+66C>A) c.858+66C>A (n.858+66C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439534G>T | CA2653800460 | KCNQ2 | c.927+64C>A (n.927+64C>A) n.665+64C>A c.408+64C>A (n.408+64C>A) c.585+64C>A (n.585+64C>A) n.1053+64C>A c.292+64C>A c.71+64C>A c.430+64C>A (n.430+64C>A) n.752+64C>A c.801+64C>A (n.801+64C>A) c.858+64C>A (n.858+64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439535del | CA2653800459 | KCNQ2 | c.927+64del (n.927+64del) n.665+64del c.408+64del (n.408+64del) c.585+64del (n.585+64del) n.1053+64del c.292+64del c.71+64del c.430+64del (n.430+64del) n.752+64del c.801+64del (n.801+64del) c.858+64del (n.858+64del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439535G>C | CA2374791894 | KCNQ2 | c.927+63C>G (n.927+63C>G) n.665+63C>G c.408+63C>G (n.408+63C>G) c.585+63C>G (n.585+63C>G) n.1053+63C>G c.292+63C>G c.71+63C>G c.430+63C>G (n.430+63C>G) n.752+63C>G c.801+63C>G (n.801+63C>G) c.858+63C>G (n.858+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439535G= | CA2374791893 | KCNQ2 | c.927+63C= (n.927+63C=) n.665+63C= c.408+63C= (n.408+63C=) c.585+63C= (n.585+63C=) n.1053+63C= c.292+63C= c.71+63C= c.430+63C= (n.430+63C=) n.752+63C= c.801+63C= (n.801+63C=) c.858+63C= (n.858+63C=) | |
| 20 | g.63439535G>T | CA2653800464 | KCNQ2 | c.927+63C>A (n.927+63C>A) n.665+63C>A c.408+63C>A (n.408+63C>A) c.585+63C>A (n.585+63C>A) n.1053+63C>A c.292+63C>A c.71+63C>A c.430+63C>A (n.430+63C>A) n.752+63C>A c.801+63C>A (n.801+63C>A) c.858+63C>A (n.858+63C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439537C>A | CA2653800465 | KCNQ2 | c.927+61G>T (n.927+61G>T) n.665+61G>T c.408+61G>T (n.408+61G>T) c.585+61G>T (n.585+61G>T) n.1053+61G>T c.292+61G>T c.71+61G>T c.430+61G>T (n.430+61G>T) n.752+61G>T c.801+61G>T (n.801+61G>T) c.858+61G>T (n.858+61G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439539C>A | CA2653800468 | KCNQ2 | c.927+59G>T (n.927+59G>T) n.665+59G>T c.408+59G>T (n.408+59G>T) c.585+59G>T (n.585+59G>T) n.1053+59G>T c.292+59G>T c.71+59G>T c.430+59G>T (n.430+59G>T) n.752+59G>T c.801+59G>T (n.801+59G>T) c.858+59G>T (n.858+59G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439539C>T | CA2653800466 | KCNQ2 | c.927+59G>A (n.927+59G>A) n.665+59G>A c.408+59G>A (n.408+59G>A) c.585+59G>A (n.585+59G>A) n.1053+59G>A c.292+59G>A c.71+59G>A c.430+59G>A (n.430+59G>A) n.752+59G>A c.801+59G>A (n.801+59G>A) c.858+59G>A (n.858+59G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439540C>T | CA2653800472 | KCNQ2 | c.927+58G>A (n.927+58G>A) n.665+58G>A c.408+58G>A (n.408+58G>A) c.585+58G>A (n.585+58G>A) n.1053+58G>A c.292+58G>A c.71+58G>A c.430+58G>A (n.430+58G>A) n.752+58G>A c.801+58G>A (n.801+58G>A) c.858+58G>A (n.858+58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439542C= | CA2374791895 | KCNQ2 | c.927+56G= (n.927+56G=) n.665+56G= c.408+56G= (n.408+56G=) c.585+56G= (n.585+56G=) n.1053+56G= c.292+56G= c.71+56G= c.430+56G= (n.430+56G=) n.752+56G= c.801+56G= (n.801+56G=) c.858+56G= (n.858+56G=) | |
| 20 | g.63439542C>T | CA1019287487 | KCNQ2 | c.927+56G>A (n.927+56G>A) n.665+56G>A c.408+56G>A (n.408+56G>A) c.585+56G>A (n.585+56G>A) n.1053+56G>A c.292+56G>A c.71+56G>A c.430+56G>A (n.430+56G>A) n.752+56G>A c.801+56G>A (n.801+56G>A) c.858+56G>A (n.858+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439543G>A | CA317456212 | KCNQ2 | c.927+55C>T (n.927+55C>T) n.665+55C>T c.408+55C>T (n.408+55C>T) c.585+55C>T (n.585+55C>T) n.1053+55C>T c.292+55C>T c.71+55C>T c.430+55C>T (n.430+55C>T) n.752+55C>T c.801+55C>T (n.801+55C>T) c.858+55C>T (n.858+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439543G= | CA2374791896 | KCNQ2 | c.927+55C= (n.927+55C=) n.665+55C= c.408+55C= (n.408+55C=) c.585+55C= (n.585+55C=) n.1053+55C= c.292+55C= c.71+55C= c.430+55C= (n.430+55C=) n.752+55C= c.801+55C= (n.801+55C=) c.858+55C= (n.858+55C=) | |
| 20 | g.63439543G>T | CA2577453602 | KCNQ2 | c.927+55C>A (n.927+55C>A) n.665+55C>A c.408+55C>A (n.408+55C>A) c.585+55C>A (n.585+55C>A) n.1053+55C>A c.292+55C>A c.71+55C>A c.430+55C>A (n.430+55C>A) n.752+55C>A c.801+55C>A (n.801+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439544G>A | CA2653800479 | KCNQ2 | c.927+54C>T (n.927+54C>T) n.665+54C>T c.408+54C>T (n.408+54C>T) c.585+54C>T (n.585+54C>T) n.1053+54C>T c.292+54C>T c.71+54C>T c.430+54C>T (n.430+54C>T) n.752+54C>T c.801+54C>T (n.801+54C>T) c.858+54C>T (n.858+54C>T) | gnomAD v4 |