| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433854G>A | CA10654796 | KCNQ2 | c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.811C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) n.23C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) n.1199C>T n.424C>T c.217C>T c.546C>T (n.546C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433854G>C | CA409651141 | KCNQ2 | c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.811C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) n.23C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) n.1199C>G n.424C>G c.217C>G c.546C>G (n.546C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) | |
| 20 | g.63433854G= | CA2374788911 | KCNQ2 | c.1073C= (p.Ser358=) n.811C= c.554C= (p.Ser185=) n.23C= c.731C= (p.Ser244=) n.1199C= n.424C= c.217C= c.546C= (n.546C=) c.947C= (p.Ser316=) c.1004C= (p.Ser335=) | |
| 20 | g.63433854G>T | CA409651142 | KCNQ2 | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.811C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.23C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.1199C>A n.424C>A c.217C>A c.546C>A (n.546C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) | |
| 20 | g.63433855A= | CA2374788912 | KCNQ2 | c.1072T= (p.Ser358=) n.810T= c.553T= (p.Ser185=) n.22T= c.730T= (p.Ser244=) n.1198T= n.423T= c.216T= c.545T= (n.545T=) c.946T= (p.Ser316=) c.1003T= (p.Ser335=) | |
| 20 | g.63433855A>C | CA409651144 | KCNQ2 | c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.810T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) n.22T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1198T>G n.423T>G c.216T>G c.545T>G (n.545T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) | |
| 20 | g.63433855A>G | CA409651145 | KCNQ2 | c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.810T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) n.22T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1198T>C n.423T>C c.216T>C c.545T>C (n.545T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433855A>T | CA409651147 | KCNQ2 | c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.810T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) n.22T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1198T>A n.423T>A c.216T>A c.545T>A (n.545T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) | |
| 20 | g.63433856G>A | CA9958646 | KCNQ2 | c.1071C>T (p.His357=) n.809C>T c.552C>T (p.His184=) n.21C>T c.729C>T (p.His243=) n.1197C>T n.422C>T c.215C>T c.544C>T (n.544C>T) c.945C>T (p.His315=) c.1002C>T (p.His334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433856G>C | CA409651150 | KCNQ2 | c.1071C>G (p.His357Gln) n.809C>G c.552C>G (p.His184Gln) n.21C>G c.729C>G (p.His243Gln) n.1197C>G n.422C>G c.215C>G c.544C>G (n.544C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) | |
| 20 | g.63433856G= | CA2374788913 | KCNQ2 | c.1071C= (p.His357=) n.809C= c.552C= (p.His184=) n.21C= c.729C= (p.His243=) n.1197C= n.422C= c.215C= c.544C= (n.544C=) c.945C= (p.His315=) c.1002C= (p.His334=) | |
| 20 | g.63433856G>T | CA409651149 | KCNQ2 | c.1071C>A (p.His357Gln) n.809C>A c.552C>A (p.His184Gln) n.21C>A c.729C>A (p.His243Gln) n.1197C>A n.422C>A c.215C>A c.544C>A (n.544C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) | |
| 20 | g.63433857T>A | CA409651153 | KCNQ2 | c.1070A>T (p.His357Leu) n.808A>T c.551A>T (p.His184Leu) n.20A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.1196A>T n.421A>T c.214A>T c.543A>T (n.543A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) | |
| 20 | g.63433857T>C | CA317452199 | KCNQ2 | c.1070A>G (p.His357Arg) n.808A>G c.551A>G (p.His184Arg) n.20A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.1196A>G n.421A>G c.214A>G c.543A>G (n.543A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433857T>G | CA409651155 | KCNQ2 | c.1070A>C (p.His357Pro) n.808A>C c.551A>C (p.His184Pro) n.20A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.1196A>C n.421A>C c.214A>C c.543A>C (n.543A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) | |
| 20 | g.63433857T= | CA2374788914 | KCNQ2 | c.1070A= (p.His357=) n.808A= c.551A= (p.His184=) n.20A= c.728A= (p.His243=) n.1196A= n.421A= c.214A= c.543A= (n.543A=) c.944A= (p.His315=) c.1001A= (p.His334=) | |
| 20 | g.63433858G>A | CA409651156 | KCNQ2 | c.1069C>T (p.His357Tyr) n.807C>T c.550C>T (p.His184Tyr) n.19C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.1195C>T n.420C>T c.213C>T c.542C>T (n.542C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) | |
| 20 | g.63433858G>C | CA409651158 | KCNQ2 | c.1069C>G (p.His357Asp) n.807C>G c.550C>G (p.His184Asp) n.19C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.1195C>G n.420C>G c.213C>G c.542C>G (n.542C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) | |
| 20 | g.63433858G>T | CA409651160 | KCNQ2 | c.1069C>A (p.His357Asn) n.807C>A c.550C>A (p.His184Asn) n.19C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.1195C>A n.420C>A c.213C>A c.542C>A (n.542C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433859C>A | CA511206051 | KCNQ2 | c.1068G>T (p.Leu356=) n.806G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.18G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.1194G>T n.419G>T c.212G>T c.541G>T (n.541G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.999G>T (p.Leu333=) | |
| 20 | g.63433859C>G | CA511206052 | KCNQ2 | c.1068G>C (p.Leu356=) n.806G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.18G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.1194G>C n.419G>C c.212G>C c.541G>C (n.541G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.999G>C (p.Leu333=) | |
| 20 | g.63433859C>T | CA511206054 | KCNQ2 | c.1068G>A (p.Leu356=) n.806G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.18G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1194G>A n.419G>A c.212G>A c.541G>A (n.541G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.999G>A (p.Leu333=) | |
| 20 | g.63433860A= | CA2374788915 | KCNQ2 | c.1067T= (p.Leu356=) n.805T= c.548T= (p.Leu183=) n.17T= c.725T= (p.Leu242=) n.1193T= n.418T= c.211T= c.540T= (n.540T=) c.941T= (p.Leu314=) c.998T= (p.Leu333=) | |
| 20 | g.63433860A>C | CA16043566 | KCNQ2 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.805T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.17T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1193T>G n.418T>G c.211T>G c.540T>G (n.540T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433860A>G | CA16620968 | KCNQ2 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.805T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.17T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1193T>C n.418T>C c.211T>C c.540T>C (n.540T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433860A>T | CA409651162 | KCNQ2 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.805T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.17T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1193T>A n.418T>A c.211T>A c.540T>A (n.540T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433861G>A | CA511206059 | KCNQ2 | c.1066C>T (p.Leu356=) n.804C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.16C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.1192C>T n.417C>T c.210C>T c.539C>T (n.539C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.997C>T (p.Leu333=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433861G>C | CA10654797 | KCNQ2 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.804C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.16C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1192C>G n.417C>G c.210C>G c.539C>G (n.539C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433861G= | CA2374788916 | KCNQ2 | c.1066C= (p.Leu356=) n.804C= c.547C= (p.Leu183=) n.16C= c.724C= (p.Leu242=) n.1192C= n.417C= c.210C= c.539C= (n.539C=) c.940C= (p.Leu314=) c.997C= (p.Leu333=) | |
| 20 | g.63433861G>T | CA409651164 | KCNQ2 | c.1066C>A (p.Leu356Met) n.804C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.16C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.1192C>A n.417C>A c.210C>A c.539C>A (n.539C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.997C>A (p.Leu333Met) | |
| 20 | g.63433862G>A | CA315292 | KCNQ2 | c.1065C>T (p.Asp355=) n.803C>T c.546C>T (p.Asp182=) n.15C>T c.723C>T (p.Asp241=) n.1191C>T n.416C>T c.209C>T c.538C>T (n.538C>T) c.939C>T (p.Asp313=) c.996C>T (p.Asp332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433862G>C | CA409651167 | KCNQ2 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.803C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) n.15C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) n.1191C>G n.416C>G c.209C>G c.538C>G (n.538C>G) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433862G= | CA2374788917 | KCNQ2 | c.1065C= (p.Asp355=) n.803C= c.546C= (p.Asp182=) n.15C= c.723C= (p.Asp241=) n.1191C= n.416C= c.209C= c.538C= (n.538C=) c.939C= (p.Asp313=) c.996C= (p.Asp332=) | |
| 20 | g.63433862G>T | CA409651166 | KCNQ2 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.803C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) n.15C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) n.1191C>A n.416C>A c.209C>A c.538C>A (n.538C>A) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433863T>A | CA409651169 | KCNQ2 | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.802A>T c.545A>T (p.Asp182Val) n.14A>T c.722A>T (p.Asp241Val) n.1190A>T n.415A>T c.208A>T c.537A>T (n.537A>T) c.938A>T (p.Asp313Val) c.995A>T (p.Asp332Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433863T>C | CA409651170 | KCNQ2 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.802A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) n.14A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1190A>G n.415A>G c.208A>G c.537A>G (n.537A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433863T>G | CA409651172 | KCNQ2 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.802A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) n.14A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1190A>C n.415A>C c.208A>C c.537A>C (n.537A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) | |
| 20 | g.63433863T= | CA2374788918 | KCNQ2 | c.1064A= (p.Asp355=) n.802A= c.545A= (p.Asp182=) n.14A= c.722A= (p.Asp241=) n.1190A= n.415A= c.208A= c.537A= (n.537A=) c.938A= (p.Asp313=) c.995A= (p.Asp332=) | |
| 20 | g.63433864C>A | CA409651174 | KCNQ2 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.801G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.13G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1189G>T n.414G>T c.207G>T c.536G>T (n.536G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433864C= | CA2374788919 | KCNQ2 | c.1063G= (p.Asp355=) n.801G= c.544G= (p.Asp182=) n.13G= c.721G= (p.Asp241=) n.1189G= n.414G= c.207G= c.536G= (n.536G=) c.937G= (p.Asp313=) c.994G= (p.Asp332=) | |
| 20 | g.63433864C>G | CA409651176 | KCNQ2 | c.1063G>C (p.Asp355His) n.801G>C c.544G>C (p.Asp182His) n.13G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.1189G>C n.414G>C c.207G>C c.536G>C (n.536G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.994G>C (p.Asp332His) | |
| 20 | g.63433864C>T | CA409651177 | KCNQ2 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.801G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) n.13G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1189G>A n.414G>A c.207G>A c.536G>A (n.536G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433865T>A | CA511206071 | KCNQ2 | c.1062A>T (p.Thr354=) n.800A>T c.543A>T (p.Thr181=) n.12A>T c.720A>T (p.Thr240=) n.1188A>T n.413A>T c.206A>T c.535A>T (n.535A>T) c.936A>T (p.Thr312=) c.993A>T (p.Thr331=) | |
| 20 | g.63433865T>C | CA9958647 | KCNQ2 | c.1062A>G (p.Thr354=) n.800A>G c.543A>G (p.Thr181=) n.12A>G c.720A>G (p.Thr240=) n.1188A>G n.413A>G c.206A>G c.535A>G (n.535A>G) c.936A>G (p.Thr312=) c.993A>G (p.Thr331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433865T>G | CA511206074 | KCNQ2 | c.1062A>C (p.Thr354=) n.800A>C c.543A>C (p.Thr181=) n.12A>C c.720A>C (p.Thr240=) n.1188A>C n.413A>C c.206A>C c.535A>C (n.535A>C) c.936A>C (p.Thr312=) c.993A>C (p.Thr331=) | |
| 20 | g.63433865T= | CA2374788920 | KCNQ2 | c.1062A= (p.Thr354=) n.800A= c.543A= (p.Thr181=) n.12A= c.720A= (p.Thr240=) n.1188A= n.413A= c.206A= c.535A= (n.535A=) c.936A= (p.Thr312=) c.993A= (p.Thr331=) | |
| 20 | g.63433866G>A | CA409651179 | KCNQ2 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.799C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.11C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1187C>T n.412C>T c.205C>T c.534C>T (n.534C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) | |
| 20 | g.63433866G>C | CA409651181 | KCNQ2 | c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.799C>G c.542C>G (p.Thr181Arg) n.11C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1187C>G n.412C>G c.205C>G c.534C>G (n.534C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) | |
| 20 | g.63433866G>T | CA409651183 | KCNQ2 | c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.799C>A c.542C>A (p.Thr181Lys) n.11C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1187C>A n.412C>A c.205C>A c.534C>A (n.534C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) | |
| 20 | g.63433867T>A | CA409651184 | KCNQ2 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.798A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.10A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1186A>T n.411A>T c.204A>T c.533A>T (n.533A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) |