| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433754A>C | CA409650929 | KCNQ2 | c.1118+55T>G (n.1118+55T>G) c.1173T>G (p.Ile391Met) n.33+55T>G n.911T>G c.599+55T>G (n.599+55T>G) n.68+55T>G c.776+55T>G (n.776+55T>G) n.1244+55T>G n.524T>G c.262+55T>G c.646T>G (n.646T>G) c.992+55T>G (n.992+55T>G) c.1049+55T>G (n.1049+55T>G) | |
| 20 | g.63433755A>C | CA409650932 | KCNQ2 | c.1118+54T>G (n.1118+54T>G) c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.33+54T>G n.910T>G c.599+54T>G (n.599+54T>G) n.68+54T>G c.776+54T>G (n.776+54T>G) n.1244+54T>G n.523T>G c.262+54T>G c.645T>G (n.645T>G) c.992+54T>G (n.992+54T>G) c.1049+54T>G (n.1049+54T>G) | |
| 20 | g.63433755A>G | CA409650930 | KCNQ2 | c.1118+54T>C (n.1118+54T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.33+54T>C n.910T>C c.599+54T>C (n.599+54T>C) n.68+54T>C c.776+54T>C (n.776+54T>C) n.1244+54T>C n.523T>C c.262+54T>C c.645T>C (n.645T>C) c.992+54T>C (n.992+54T>C) c.1049+54T>C (n.1049+54T>C) | |
| 20 | g.63433755A>T | CA409650931 | KCNQ2 | c.1118+54T>A (n.1118+54T>A) c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.33+54T>A n.910T>A c.599+54T>A (n.599+54T>A) n.68+54T>A c.776+54T>A (n.776+54T>A) n.1244+54T>A n.523T>A c.262+54T>A c.645T>A (n.645T>A) c.992+54T>A (n.992+54T>A) c.1049+54T>A (n.1049+54T>A) | |
| 20 | g.63433756T>A | CA409650933 | KCNQ2 | c.1118+53A>T (n.1118+53A>T) c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.33+53A>T n.909A>T c.599+53A>T (n.599+53A>T) n.68+53A>T c.776+53A>T (n.776+53A>T) n.1244+53A>T n.522A>T c.262+53A>T c.644A>T (n.644A>T) c.992+53A>T (n.992+53A>T) c.1049+53A>T (n.1049+53A>T) | |
| 20 | g.63433756T>C | CA315294 | KCNQ2 | c.1118+53A>G (n.1118+53A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) n.33+53A>G n.909A>G c.599+53A>G (n.599+53A>G) n.68+53A>G c.776+53A>G (n.776+53A>G) n.1244+53A>G n.522A>G c.262+53A>G c.644A>G (n.644A>G) c.992+53A>G (n.992+53A>G) c.1049+53A>G (n.1049+53A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433756T>G | CA409650934 | KCNQ2 | c.1118+53A>C (n.1118+53A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.33+53A>C n.909A>C c.599+53A>C (n.599+53A>C) n.68+53A>C c.776+53A>C (n.776+53A>C) n.1244+53A>C n.522A>C c.262+53A>C c.644A>C (n.644A>C) c.992+53A>C (n.992+53A>C) c.1049+53A>C (n.1049+53A>C) | |
| 20 | g.63433756T= | CA2374788847 | KCNQ2 | c.1118+53A= (n.1118+53A=) c.1171A= (p.Ile391=) n.33+53A= n.909A= c.599+53A= (n.599+53A=) n.68+53A= c.776+53A= (n.776+53A=) n.1244+53A= n.522A= c.262+53A= c.644A= (n.644A=) c.992+53A= (n.992+53A=) c.1049+53A= (n.1049+53A=) | |
| 20 | g.63433757G>A | CA9958627 | KCNQ2 | c.1118+52C>T (n.1118+52C>T) c.1170C>T (p.Ser390=) n.33+52C>T n.908C>T c.599+52C>T (n.599+52C>T) n.68+52C>T c.776+52C>T (n.776+52C>T) n.1244+52C>T n.521C>T c.262+52C>T c.643C>T (n.643C>T) c.992+52C>T (n.992+52C>T) c.1049+52C>T (n.1049+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433757G= | CA2374788848 | KCNQ2 | c.1118+52C= (n.1118+52C=) c.1170C= (p.Ser390=) n.33+52C= n.908C= c.599+52C= (n.599+52C=) n.68+52C= c.776+52C= (n.776+52C=) n.1244+52C= n.521C= c.262+52C= c.643C= (n.643C=) c.992+52C= (n.992+52C=) c.1049+52C= (n.1049+52C=) | |
| 20 | g.63433757G>T | CA2653807601 | KCNQ2 | c.1118+52C>A (n.1118+52C>A) c.1170C>A (p.Ser390=) n.33+52C>A n.908C>A c.599+52C>A (n.599+52C>A) n.68+52C>A c.776+52C>A (n.776+52C>A) n.1244+52C>A n.521C>A c.262+52C>A c.643C>A (n.643C>A) c.992+52C>A (n.992+52C>A) c.1049+52C>A (n.1049+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433758G>A | CA409650935 | KCNQ2 | c.1118+51C>T (n.1118+51C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.33+51C>T n.907C>T c.599+51C>T (n.599+51C>T) n.68+51C>T c.776+51C>T (n.776+51C>T) n.1244+51C>T n.520C>T c.262+51C>T c.642C>T (n.642C>T) c.992+51C>T (n.992+51C>T) c.1049+51C>T (n.1049+51C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433758G>C | CA409650936 | KCNQ2 | c.1118+51C>G (n.1118+51C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.33+51C>G n.907C>G c.599+51C>G (n.599+51C>G) n.68+51C>G c.776+51C>G (n.776+51C>G) n.1244+51C>G n.520C>G c.262+51C>G c.642C>G (n.642C>G) c.992+51C>G (n.992+51C>G) c.1049+51C>G (n.1049+51C>G) | |
| 20 | g.63433758G>T | CA409650937 | KCNQ2 | c.1118+51C>A (n.1118+51C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.33+51C>A n.907C>A c.599+51C>A (n.599+51C>A) n.68+51C>A c.776+51C>A (n.776+51C>A) n.1244+51C>A n.520C>A c.262+51C>A c.642C>A (n.642C>A) c.992+51C>A (n.992+51C>A) c.1049+51C>A (n.1049+51C>A) | |
| 20 | g.63433759A>C | CA409650938 | KCNQ2 | c.1118+50T>G (n.1118+50T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.33+50T>G n.906T>G c.599+50T>G (n.599+50T>G) n.68+50T>G c.776+50T>G (n.776+50T>G) n.1244+50T>G n.519T>G c.262+50T>G c.641T>G (n.641T>G) c.992+50T>G (n.992+50T>G) c.1049+50T>G (n.1049+50T>G) | |
| 20 | g.63433759A>G | CA409650939 | KCNQ2 | c.1118+50T>C (n.1118+50T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.33+50T>C n.906T>C c.599+50T>C (n.599+50T>C) n.68+50T>C c.776+50T>C (n.776+50T>C) n.1244+50T>C n.519T>C c.262+50T>C c.641T>C (n.641T>C) c.992+50T>C (n.992+50T>C) c.1049+50T>C (n.1049+50T>C) | |
| 20 | g.63433759A>T | CA409650940 | KCNQ2 | c.1118+50T>A (n.1118+50T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.33+50T>A n.906T>A c.599+50T>A (n.599+50T>A) n.68+50T>A c.776+50T>A (n.776+50T>A) n.1244+50T>A n.519T>A c.262+50T>A c.641T>A (n.641T>A) c.992+50T>A (n.992+50T>A) c.1049+50T>A (n.1049+50T>A) | |
| 20 | g.63433760A>C | CA409650941 | KCNQ2 | c.1118+49T>G (n.1118+49T>G) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.33+49T>G n.905T>G c.599+49T>G (n.599+49T>G) n.68+49T>G c.776+49T>G (n.776+49T>G) n.1244+49T>G n.518T>G c.262+49T>G c.640T>G (n.640T>G) c.992+49T>G (n.992+49T>G) c.1049+49T>G (n.1049+49T>G) | |
| 20 | g.63433760A>T | CA409650942 | KCNQ2 | c.1118+49T>A (n.1118+49T>A) c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.33+49T>A n.905T>A c.599+49T>A (n.599+49T>A) n.68+49T>A c.776+49T>A (n.776+49T>A) n.1244+49T>A n.518T>A c.262+49T>A c.640T>A (n.640T>A) c.992+49T>A (n.992+49T>A) c.1049+49T>A (n.1049+49T>A) | |
| 20 | g.63433761A>C | CA409650944 | KCNQ2 | c.1118+48T>G (n.1118+48T>G) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.33+48T>G n.904T>G c.599+48T>G (n.599+48T>G) n.68+48T>G c.776+48T>G (n.776+48T>G) n.1244+48T>G n.517T>G c.262+48T>G c.639T>G (n.639T>G) c.992+48T>G (n.992+48T>G) c.1049+48T>G (n.1049+48T>G) | |
| 20 | g.63433761A>G | CA409650945 | KCNQ2 | c.1118+48T>C (n.1118+48T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.33+48T>C n.904T>C c.599+48T>C (n.599+48T>C) n.68+48T>C c.776+48T>C (n.776+48T>C) n.1244+48T>C n.517T>C c.262+48T>C c.639T>C (n.639T>C) c.992+48T>C (n.992+48T>C) c.1049+48T>C (n.1049+48T>C) | |
| 20 | g.63433761A>T | CA409650943 | KCNQ2 | c.1118+48T>A (n.1118+48T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.33+48T>A n.904T>A c.599+48T>A (n.599+48T>A) n.68+48T>A c.776+48T>A (n.776+48T>A) n.1244+48T>A n.517T>A c.262+48T>A c.639T>A (n.639T>A) c.992+48T>A (n.992+48T>A) c.1049+48T>A (n.1049+48T>A) | |
| 20 | g.63433762A= | CA2374788850 | KCNQ2 | c.1118+47T= (n.1118+47T=) c.1165T= (p.Phe389=) n.33+47T= n.903T= c.599+47T= (n.599+47T=) n.68+47T= c.776+47T= (n.776+47T=) n.1244+47T= n.516T= c.262+47T= c.638T= (n.638T=) c.992+47T= (n.992+47T=) c.1049+47T= (n.1049+47T=) | |
| 20 | g.63433762A>C | CA409650948 | KCNQ2 | c.1118+47T>G (n.1118+47T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.33+47T>G n.903T>G c.599+47T>G (n.599+47T>G) n.68+47T>G c.776+47T>G (n.776+47T>G) n.1244+47T>G n.516T>G c.262+47T>G c.638T>G (n.638T>G) c.992+47T>G (n.992+47T>G) c.1049+47T>G (n.1049+47T>G) | |
| 20 | g.63433762A>G | CA409650946 | KCNQ2 | c.1118+47T>C (n.1118+47T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.33+47T>C n.903T>C c.599+47T>C (n.599+47T>C) n.68+47T>C c.776+47T>C (n.776+47T>C) n.1244+47T>C n.516T>C c.262+47T>C c.638T>C (n.638T>C) c.992+47T>C (n.992+47T>C) c.1049+47T>C (n.1049+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433762A>T | CA409650947 | KCNQ2 | c.1118+47T>A (n.1118+47T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.33+47T>A n.903T>A c.599+47T>A (n.599+47T>A) n.68+47T>A c.776+47T>A (n.776+47T>A) n.1244+47T>A n.516T>A c.262+47T>A c.638T>A (n.638T>A) c.992+47T>A (n.992+47T>A) c.1049+47T>A (n.1049+47T>A) | |
| 20 | g.63433762_63433763delinsAT | CA2374788849 | KCNQ2 | c.1118+46_1118+47delinsAT (n.1118+46_1118+47delinsAT) c.1164_1165delinsAT (p.Leu388=) n.33+46_33+47delinsAT n.902_903delinsAT c.599+46_599+47delinsAT (n.599+46_599+47delinsAT) n.68+46_68+47delinsAT c.776+46_776+47delinsAT (n.776+46_776+47delinsAT) n.1244+46_1244+47delinsAT n.515_516delinsAT c.262+46_262+47delinsAT c.637_638delinsAT (n.637_638delinsAT) c.992+46_992+47delinsAT (n.992+46_992+47delinsAT) c.1049+46_1049+47delinsAT (n.1049+46_1049+47delinsAT) | |
| 20 | g.63433763del | CA636343885 | KCNQ2 | c.1118+46del (n.1118+46del) c.1164del (p.Leu388PhefsTer?) n.33+46del n.902del c.599+46del (n.599+46del) n.68+46del c.776+46del (n.776+46del) n.1244+46del n.515del c.262+46del c.637del (n.637del) c.992+46del (n.992+46del) c.1049+46del (n.1049+46del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63433763T>A | CA9958628 | KCNQ2 | c.1118+46A>T (n.1118+46A>T) c.1164A>T (p.Leu388Phe) n.33+46A>T n.902A>T c.599+46A>T (n.599+46A>T) n.68+46A>T c.776+46A>T (n.776+46A>T) n.1244+46A>T n.515A>T c.262+46A>T c.637A>T (n.637A>T) c.992+46A>T (n.992+46A>T) c.1049+46A>T (n.1049+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433763T>C | CA2653807612 | KCNQ2 | c.1118+46A>G (n.1118+46A>G) c.1164A>G (p.Leu388=) n.33+46A>G n.902A>G c.599+46A>G (n.599+46A>G) n.68+46A>G c.776+46A>G (n.776+46A>G) n.1244+46A>G n.515A>G c.262+46A>G c.637A>G (n.637A>G) c.992+46A>G (n.992+46A>G) c.1049+46A>G (n.1049+46A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433763T>G | CA409650949 | KCNQ2 | c.1118+46A>C (n.1118+46A>C) c.1164A>C (p.Leu388Phe) n.33+46A>C n.902A>C c.599+46A>C (n.599+46A>C) n.68+46A>C c.776+46A>C (n.776+46A>C) n.1244+46A>C n.515A>C c.262+46A>C c.637A>C (n.637A>C) c.992+46A>C (n.992+46A>C) c.1049+46A>C (n.1049+46A>C) | |
| 20 | g.63433763T= | CA2374788851 | KCNQ2 | c.1118+46A= (n.1118+46A=) c.1164A= (p.Leu388=) n.33+46A= n.902A= c.599+46A= (n.599+46A=) n.68+46A= c.776+46A= (n.776+46A=) n.1244+46A= n.515A= c.262+46A= c.637A= (n.637A=) c.992+46A= (n.992+46A=) c.1049+46A= (n.1049+46A=) | |
| 20 | g.63433764A>C | CA409650950 | KCNQ2 | c.1118+45T>G (n.1118+45T>G) c.1163T>G (p.Leu388Ter) n.33+45T>G n.901T>G c.599+45T>G (n.599+45T>G) n.68+45T>G c.776+45T>G (n.776+45T>G) n.1244+45T>G n.514T>G c.262+45T>G c.636T>G (n.636T>G) c.992+45T>G (n.992+45T>G) c.1049+45T>G (n.1049+45T>G) | |
| 20 | g.63433764A>G | CA409650951 | KCNQ2 | c.1118+45T>C (n.1118+45T>C) c.1163T>C (p.Leu388Ser) n.33+45T>C n.901T>C c.599+45T>C (n.599+45T>C) n.68+45T>C c.776+45T>C (n.776+45T>C) n.1244+45T>C n.514T>C c.262+45T>C c.636T>C (n.636T>C) c.992+45T>C (n.992+45T>C) c.1049+45T>C (n.1049+45T>C) | |
| 20 | g.63433764A>T | CA409650952 | KCNQ2 | c.1118+45T>A (n.1118+45T>A) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.33+45T>A n.901T>A c.599+45T>A (n.599+45T>A) n.68+45T>A c.776+45T>A (n.776+45T>A) n.1244+45T>A n.514T>A c.262+45T>A c.636T>A (n.636T>A) c.992+45T>A (n.992+45T>A) c.1049+45T>A (n.1049+45T>A) | |
| 20 | g.63433769dup | CA9958629 | KCNQ2 | c.1118+45dup (n.1118+45dup) c.1163dup (p.Leu388PhefsTer17) n.33+45dup n.901dup c.599+45dup (n.599+45dup) n.68+45dup c.776+45dup (n.776+45dup) n.1244+45dup n.514dup c.262+45dup c.636dup (n.636dup) c.992+45dup (n.992+45dup) c.1049+45dup (n.1049+45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433765A>C | CA409650953 | KCNQ2 | c.1118+44T>G (n.1118+44T>G) c.1162T>G (p.Leu388Val) n.33+44T>G n.900T>G c.599+44T>G (n.599+44T>G) n.68+44T>G c.776+44T>G (n.776+44T>G) n.1244+44T>G n.513T>G c.262+44T>G c.635T>G (n.635T>G) c.992+44T>G (n.992+44T>G) c.1049+44T>G (n.1049+44T>G) | |
| 20 | g.63433765A>T | CA409650954 | KCNQ2 | c.1118+44T>A (n.1118+44T>A) c.1162T>A (p.Leu388Ile) n.33+44T>A n.900T>A c.599+44T>A (n.599+44T>A) n.68+44T>A c.776+44T>A (n.776+44T>A) n.1244+44T>A n.513T>A c.262+44T>A c.635T>A (n.635T>A) c.992+44T>A (n.992+44T>A) c.1049+44T>A (n.1049+44T>A) | |
| 20 | g.63433766A>C | CA409650955 | KCNQ2 | c.1118+43T>G (n.1118+43T>G) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.33+43T>G n.899T>G c.599+43T>G (n.599+43T>G) n.68+43T>G c.776+43T>G (n.776+43T>G) n.1244+43T>G n.512T>G c.262+43T>G c.634T>G (n.634T>G) c.992+43T>G (n.992+43T>G) c.1049+43T>G (n.1049+43T>G) | |
| 20 | g.63433766A>G | CA2653807621 | KCNQ2 | c.1118+43T>C (n.1118+43T>C) c.1161T>C (p.Phe387=) n.33+43T>C n.899T>C c.599+43T>C (n.599+43T>C) n.68+43T>C c.776+43T>C (n.776+43T>C) n.1244+43T>C n.512T>C c.262+43T>C c.634T>C (n.634T>C) c.992+43T>C (n.992+43T>C) c.1049+43T>C (n.1049+43T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433766A>T | CA409650956 | KCNQ2 | c.1118+43T>A (n.1118+43T>A) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.33+43T>A n.899T>A c.599+43T>A (n.599+43T>A) n.68+43T>A c.776+43T>A (n.776+43T>A) n.1244+43T>A n.512T>A c.262+43T>A c.634T>A (n.634T>A) c.992+43T>A (n.992+43T>A) c.1049+43T>A (n.1049+43T>A) | |
| 20 | g.63433767A= | CA2374788852 | KCNQ2 | c.1118+42T= (n.1118+42T=) c.1160T= (p.Phe387=) n.33+42T= n.898T= c.599+42T= (n.599+42T=) n.68+42T= c.776+42T= (n.776+42T=) n.1244+42T= n.511T= c.262+42T= c.633T= (n.633T=) c.992+42T= (n.992+42T=) c.1049+42T= (n.1049+42T=) | |
| 20 | g.63433767A>C | CA9958630 | KCNQ2 | c.1118+42T>G (n.1118+42T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.33+42T>G n.898T>G c.599+42T>G (n.599+42T>G) n.68+42T>G c.776+42T>G (n.776+42T>G) n.1244+42T>G n.511T>G c.262+42T>G c.633T>G (n.633T>G) c.992+42T>G (n.992+42T>G) c.1049+42T>G (n.1049+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433767A>G | CA409650958 | KCNQ2 | c.1118+42T>C (n.1118+42T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.33+42T>C n.898T>C c.599+42T>C (n.599+42T>C) n.68+42T>C c.776+42T>C (n.776+42T>C) n.1244+42T>C n.511T>C c.262+42T>C c.633T>C (n.633T>C) c.992+42T>C (n.992+42T>C) c.1049+42T>C (n.1049+42T>C) | |
| 20 | g.63433767A>T | CA409650957 | KCNQ2 | c.1118+42T>A (n.1118+42T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.33+42T>A n.898T>A c.599+42T>A (n.599+42T>A) n.68+42T>A c.776+42T>A (n.776+42T>A) n.1244+42T>A n.511T>A c.262+42T>A c.633T>A (n.633T>A) c.992+42T>A (n.992+42T>A) c.1049+42T>A (n.1049+42T>A) | |
| 20 | g.63433768A>C | CA409650959 | KCNQ2 | c.1118+41T>G (n.1118+41T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.33+41T>G n.897T>G c.599+41T>G (n.599+41T>G) n.68+41T>G c.776+41T>G (n.776+41T>G) n.1244+41T>G n.510T>G c.262+41T>G c.632T>G (n.632T>G) c.992+41T>G (n.992+41T>G) c.1049+41T>G (n.1049+41T>G) | |
| 20 | g.63433768A>G | CA409650960 | KCNQ2 | c.1118+41T>C (n.1118+41T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.33+41T>C n.897T>C c.599+41T>C (n.599+41T>C) n.68+41T>C c.776+41T>C (n.776+41T>C) n.1244+41T>C n.510T>C c.262+41T>C c.632T>C (n.632T>C) c.992+41T>C (n.992+41T>C) c.1049+41T>C (n.1049+41T>C) | |
| 20 | g.63433768A>T | CA409650961 | KCNQ2 | c.1118+41T>A (n.1118+41T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.33+41T>A n.897T>A c.599+41T>A (n.599+41T>A) n.68+41T>A c.776+41T>A (n.776+41T>A) n.1244+41T>A n.510T>A c.262+41T>A c.632T>A (n.632T>A) c.992+41T>A (n.992+41T>A) c.1049+41T>A (n.1049+41T>A) | |
| 20 | g.63433769A= | CA2374788854 | KCNQ2 | c.1118+40T= (n.1118+40T=) c.1158T= (p.His386=) n.33+40T= n.896T= c.599+40T= (n.599+40T=) n.68+40T= c.776+40T= (n.776+40T=) n.1244+40T= n.509T= c.262+40T= c.631T= (n.631T=) c.992+40T= (n.992+40T=) c.1049+40T= (n.1049+40T=) | |
| 20 | g.63433769A>C | CA409650962 | KCNQ2 | c.1118+40T>G (n.1118+40T>G) c.1158T>G (p.His386Gln) n.33+40T>G n.896T>G c.599+40T>G (n.599+40T>G) n.68+40T>G c.776+40T>G (n.776+40T>G) n.1244+40T>G n.509T>G c.262+40T>G c.631T>G (n.631T>G) c.992+40T>G (n.992+40T>G) c.1049+40T>G (n.1049+40T>G) |