Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63431361_63431362delinsGTCA2374787113KCNQ2c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=)
n.31+2084_31+2085delinsAC
c.599+2447_599+2448delinsAC (n.599+2447_599+2448delinsAC)
c.784_785delinsAC (p.Thr262=)
c.1118+2447_1118+2448delinsAC (n.1118+2447_1118+2448delinsAC)
n.1252_1253delinsAC
c.262+2447_262+2448delinsAC
c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=)
c.607_608delinsAC (p.Thr203=)
c.1057_1058delinsAC (p.Thr353=)
20g.63431362T>ACA409650691KCNQ2c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.31+2084A>T
c.599+2447A>T (n.599+2447A>T)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.1118+2447A>T (n.1118+2447A>T)
n.1252A>T
c.262+2447A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
20g.63431362T>CCA409650693KCNQ2c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.31+2084A>G
c.599+2447A>G (n.599+2447A>G)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.1118+2447A>G (n.1118+2447A>G)
n.1252A>G
c.262+2447A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
20g.63431362T>GCA409650694KCNQ2c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.31+2084A>C
c.599+2447A>C (n.599+2447A>C)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.1118+2447A>C (n.1118+2447A>C)
n.1252A>C
c.262+2447A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
20g.63431364delCA10654793KCNQ2c.1126del (p.Thr376LeufsTer13)
n.31+2084del
c.599+2447del (n.599+2447del)
c.784del (p.Thr262LeufsTer13)
c.1118+2447del (n.1118+2447del)
n.1252del
c.262+2447del
c.1000del (p.Thr334LeufsTer13)
c.607del (p.Thr203LeufsTer13)
c.1057del (p.Thr353LeufsTer13)
ClinVar dbSNP
20g.63431363T>ACA409650695KCNQ2c.1125A>T (p.Gln375His)
n.31+2083A>T
c.599+2446A>T (n.599+2446A>T)
c.783A>T (p.Gln261His)
c.1118+2446A>T (n.1118+2446A>T)
n.1251A>T
c.262+2446A>T
c.999A>T (p.Gln333His)
c.606A>T (p.Gln202His)
c.1056A>T (p.Gln352His)
20g.63431363T>CCA511204830KCNQ2c.1125A>G (p.Gln375=)
n.31+2083A>G
c.599+2446A>G (n.599+2446A>G)
c.783A>G (p.Gln261=)
c.1118+2446A>G (n.1118+2446A>G)
n.1251A>G
c.262+2446A>G
c.999A>G (p.Gln333=)
c.606A>G (p.Gln202=)
c.1056A>G (p.Gln352=)
20g.63431363T>GCA409650696KCNQ2c.1125A>C (p.Gln375His)
n.31+2083A>C
c.599+2446A>C (n.599+2446A>C)
c.783A>C (p.Gln261His)
c.1118+2446A>C (n.1118+2446A>C)
n.1251A>C
c.262+2446A>C
c.999A>C (p.Gln333His)
c.606A>C (p.Gln202His)
c.1056A>C (p.Gln352His)
20g.63431364T>ACA409650698KCNQ2c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.31+2082A>T
c.599+2445A>T (n.599+2445A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1118+2445A>T (n.1118+2445A>T)
n.1250A>T
c.262+2445A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
20g.63431364T>CCA409650701KCNQ2c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.31+2082A>G
c.599+2445A>G (n.599+2445A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1118+2445A>G (n.1118+2445A>G)
n.1250A>G
c.262+2445A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
20g.63431364T>GCA409650699KCNQ2c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.31+2082A>C
c.599+2445A>C (n.599+2445A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1118+2445A>C (n.1118+2445A>C)
n.1250A>C
c.262+2445A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
20g.63431365G>ACA409650702KCNQ2c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.31+2081C>T
c.599+2444C>T (n.599+2444C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1118+2444C>T (n.1118+2444C>T)
n.1249C>T
c.262+2444C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63431365G>CCA9958599KCNQ2c.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.31+2081C>G
c.599+2444C>G (n.599+2444C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1118+2444C>G (n.1118+2444C>G)
n.1249C>G
c.262+2444C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63431365G=CA2374787114KCNQ2c.1123C= (p.Gln375=)
n.31+2081C=
c.599+2444C= (n.599+2444C=)
c.781C= (p.Gln261=)
c.1118+2444C= (n.1118+2444C=)
n.1249C=
c.262+2444C=
c.997C= (p.Gln333=)
c.604C= (p.Gln202=)
c.1054C= (p.Gln352=)
20g.63431365G>TCA409650703KCNQ2c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.31+2081C>A
c.599+2444C>A (n.599+2444C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1118+2444C>A (n.1118+2444C>A)
n.1249C>A
c.262+2444C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
20g.63431366C>ACA511204842KCNQ2c.1122G>T (p.Ser374=)
n.31+2080G>T
c.599+2443G>T (n.599+2443G>T)
c.780G>T (p.Ser260=)
c.1118+2443G>T (n.1118+2443G>T)
n.1248G>T
c.262+2443G>T
c.996G>T (p.Ser332=)
c.603G>T (p.Ser201=)
c.1053G>T (p.Ser351=)
dbSNP gnomAD v4
20g.63431366C=CA2374787115KCNQ2c.1122G= (p.Ser374=)
n.31+2080G=
c.599+2443G= (n.599+2443G=)
c.780G= (p.Ser260=)
c.1118+2443G= (n.1118+2443G=)
n.1248G=
c.262+2443G=
c.996G= (p.Ser332=)
c.603G= (p.Ser201=)
c.1053G= (p.Ser351=)
20g.63431366C>GCA511204840KCNQ2c.1122G>C (p.Ser374=)
n.31+2080G>C
c.599+2443G>C (n.599+2443G>C)
c.780G>C (p.Ser260=)
c.1118+2443G>C (n.1118+2443G>C)
n.1248G>C
c.262+2443G>C
c.996G>C (p.Ser332=)
c.603G>C (p.Ser201=)
c.1053G>C (p.Ser351=)
20g.63431366C>TCA511204838KCNQ2c.1122G>A (p.Ser374=)
n.31+2080G>A
c.599+2443G>A (n.599+2443G>A)
c.780G>A (p.Ser260=)
c.1118+2443G>A (n.1118+2443G>A)
n.1248G>A
c.262+2443G>A
c.996G>A (p.Ser332=)
c.603G>A (p.Ser201=)
c.1053G>A (p.Ser351=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63431367G>ACA9958600KCNQ2c.1121C>T (p.Ser374Leu)
n.31+2079C>T
c.599+2442C>T (n.599+2442C>T)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
c.1118+2442C>T (n.1118+2442C>T)
n.1247C>T
c.262+2442C>T
c.995C>T (p.Ser332Leu)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.1052C>T (p.Ser351Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63431367G>CCA409650706KCNQ2c.1121C>G (p.Ser374Trp)
n.31+2079C>G
c.599+2442C>G (n.599+2442C>G)
c.779C>G (p.Ser260Trp)
c.1118+2442C>G (n.1118+2442C>G)
n.1247C>G
c.262+2442C>G
c.995C>G (p.Ser332Trp)
c.602C>G (p.Ser201Trp)
c.1052C>G (p.Ser351Trp)
gnomAD v4
20g.63431367G=CA2374787116KCNQ2c.1121C= (p.Ser374=)
n.31+2079C=
c.599+2442C= (n.599+2442C=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.1118+2442C= (n.1118+2442C=)
n.1247C=
c.262+2442C=
c.995C= (p.Ser332=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.1052C= (p.Ser351=)
20g.63431367G>TCA409650708KCNQ2c.1121C>A (p.Ser374Ter)
n.31+2079C>A
c.599+2442C>A (n.599+2442C>A)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
c.1118+2442C>A (n.1118+2442C>A)
n.1247C>A
c.262+2442C>A
c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.1052C>A (p.Ser351Ter)
20g.63431368A>CCA409650709KCNQ2c.1120T>G (p.Ser374Ala)
n.31+2078T>G
c.599+2441T>G (n.599+2441T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.1118+2441T>G (n.1118+2441T>G)
n.1246T>G
c.262+2441T>G
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
20g.63431368A>GCA409650710KCNQ2c.1120T>C (p.Ser374Pro)
n.31+2078T>C
c.599+2441T>C (n.599+2441T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.1118+2441T>C (n.1118+2441T>C)
n.1246T>C
c.262+2441T>C
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
gnomAD v4
20g.63431368A>TCA409650711KCNQ2c.1120T>A (p.Ser374Thr)
n.31+2078T>A
c.599+2441T>A (n.599+2441T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.1118+2441T>A (n.1118+2441T>A)
n.1246T>A
c.262+2441T>A
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
20g.63431369A>CCA409650712KCNQ2c.1119T>G (p.Ser373Arg)
n.31+2077T>G
c.599+2440T>G (n.599+2440T>G)
c.777T>G (p.Ser259Arg)
c.1118+2440T>G (n.1118+2440T>G)
n.1245T>G
c.262+2440T>G
c.993T>G (p.Ser331Arg)
c.600T>G (p.Ser200Arg)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
20g.63431369A>GCA511204851KCNQ2c.1119T>C (p.Ser373=)
n.31+2077T>C
c.599+2440T>C (n.599+2440T>C)
c.777T>C (p.Ser259=)
c.1118+2440T>C (n.1118+2440T>C)
n.1245T>C
c.262+2440T>C
c.993T>C (p.Ser331=)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.1050T>C (p.Ser350=)
20g.63431369A>TCA409650713KCNQ2c.1119T>A (p.Ser373Arg)
n.31+2077T>A
c.599+2440T>A (n.599+2440T>A)
c.777T>A (p.Ser259Arg)
c.1118+2440T>A (n.1118+2440T>A)
n.1245T>A
c.262+2440T>A
c.993T>A (p.Ser331Arg)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
20g.63431370C>ACA409650715KCNQ2c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
n.31+2076G>T
c.599+2439G>T (n.599+2439G>T)
c.777-1G>T (n.777-1G>T)
c.1118+2439G>T (n.1118+2439G>T)
n.1245-1G>T
c.262+2439G>T
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
c.1050-1G>T (n.1050-1G>T)
20g.63431370C=CA2374787117KCNQ2c.1119-1G= (n.1119-1G=)
n.31+2076G=
c.599+2439G= (n.599+2439G=)
c.777-1G= (n.777-1G=)
c.1118+2439G= (n.1118+2439G=)
n.1245-1G=
c.262+2439G=
c.993-1G= (n.993-1G=)
c.600-1G= (n.600-1G=)
c.1050-1G= (n.1050-1G=)
20g.63431370C>GCA409650716KCNQ2c.1119-1G>C (n.1119-1G>C)
n.31+2076G>C
c.599+2439G>C (n.599+2439G>C)
c.777-1G>C (n.777-1G>C)
c.1118+2439G>C (n.1118+2439G>C)
n.1245-1G>C
c.262+2439G>C
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
c.600-1G>C (n.600-1G>C)
c.1050-1G>C (n.1050-1G>C)
20g.63431370C>TCA317447502KCNQ2c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
n.31+2076G>A
c.599+2439G>A (n.599+2439G>A)
c.777-1G>A (n.777-1G>A)
c.1118+2439G>A (n.1118+2439G>A)
n.1245-1G>A
c.262+2439G>A
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
c.600-1G>A (n.600-1G>A)
c.1050-1G>A (n.1050-1G>A)
dbSNP
20g.63431371T>ACA409650719KCNQ2c.1119-2A>T (n.1119-2A>T)
n.31+2075A>T
c.599+2438A>T (n.599+2438A>T)
c.777-2A>T (n.777-2A>T)
c.1118+2438A>T (n.1118+2438A>T)
n.1245-2A>T
c.262+2438A>T
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
c.600-2A>T (n.600-2A>T)
c.1050-2A>T (n.1050-2A>T)
20g.63431371T>CCA409650718KCNQ2c.1119-2A>G (n.1119-2A>G)
n.31+2075A>G
c.599+2438A>G (n.599+2438A>G)
c.777-2A>G (n.777-2A>G)
c.1118+2438A>G (n.1118+2438A>G)
n.1245-2A>G
c.262+2438A>G
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
c.1050-2A>G (n.1050-2A>G)
20g.63431371T>GCA409650717KCNQ2c.1119-2A>C (n.1119-2A>C)
n.31+2075A>C
c.599+2438A>C (n.599+2438A>C)
c.777-2A>C (n.777-2A>C)
c.1118+2438A>C (n.1118+2438A>C)
n.1245-2A>C
c.262+2438A>C
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
c.600-2A>C (n.600-2A>C)
c.1050-2A>C (n.1050-2A>C)
20g.63431372_63431373dupCA2374787118KCNQ2c.1119-3_1119-2dup (n.1119-3_1119-2dup)
n.31+2074_31+2075dup
c.599+2437_599+2438dup (n.599+2437_599+2438dup)
c.777-3_777-2dup (n.777-3_777-2dup)
c.1118+2437_1118+2438dup (n.1118+2437_1118+2438dup)
n.1245-3_1245-2dup
c.262+2437_262+2438dup
c.993-3_993-2dup (n.993-3_993-2dup)
c.600-3_600-2dup (n.600-3_600-2dup)
c.1050-3_1050-2dup (n.1050-3_1050-2dup)
dbSNP
20g.63431372_63431373delCA2569577184KCNQ2c.1119-3_1119-2del (n.1119-3_1119-2del)
n.31+2074_31+2075del
c.599+2437_599+2438del (n.599+2437_599+2438del)
c.777-3_777-2del (n.777-3_777-2del)
c.1118+2437_1118+2438del (n.1118+2437_1118+2438del)
n.1245-3_1245-2del
c.262+2437_262+2438del
c.993-3_993-2del (n.993-3_993-2del)
c.600-3_600-2del (n.600-3_600-2del)
c.1050-3_1050-2del (n.1050-3_1050-2del)
20g.63431372T>CCA2374787119KCNQ2c.1119-3A>G (n.1119-3A>G)
n.31+2074A>G
c.599+2437A>G (n.599+2437A>G)
c.777-3A>G (n.777-3A>G)
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n.1245-3A>G
c.262+2437A>G
c.993-3A>G (n.993-3A>G)
c.600-3A>G (n.600-3A>G)
c.1050-3A>G (n.1050-3A>G)
dbSNP
20g.63431372T=CA2374787120KCNQ2c.1119-3A= (n.1119-3A=)
n.31+2074A=
c.599+2437A= (n.599+2437A=)
c.777-3A= (n.777-3A=)
c.1118+2437A= (n.1118+2437A=)
n.1245-3A=
c.262+2437A=
c.993-3A= (n.993-3A=)
c.600-3A= (n.600-3A=)
c.1050-3A= (n.1050-3A=)
20g.63431373T>CCA9958601KCNQ2c.1119-4A>G (n.1119-4A>G)
n.31+2073A>G
c.599+2436A>G (n.599+2436A>G)
c.777-4A>G (n.777-4A>G)
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n.1245-4A>G
c.262+2436A>G
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c.1050-4A>G (n.1050-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63431373T=CA2374787121KCNQ2c.1119-4A= (n.1119-4A=)
n.31+2073A=
c.599+2436A= (n.599+2436A=)
c.777-4A= (n.777-4A=)
c.1118+2436A= (n.1118+2436A=)
n.1245-4A=
c.262+2436A=
c.993-4A= (n.993-4A=)
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c.1050-4A= (n.1050-4A=)
20g.63431374C=CA2374787122KCNQ2c.1119-5G= (n.1119-5G=)
n.31+2072G=
c.599+2435G= (n.599+2435G=)
c.777-5G= (n.777-5G=)
c.1118+2435G= (n.1118+2435G=)
n.1245-5G=
c.262+2435G=
c.993-5G= (n.993-5G=)
c.600-5G= (n.600-5G=)
c.1050-5G= (n.1050-5G=)
20g.63431374C>TCA2374787123KCNQ2c.1119-5G>A (n.1119-5G>A)
n.31+2072G>A
c.599+2435G>A (n.599+2435G>A)
c.777-5G>A (n.777-5G>A)
c.1118+2435G>A (n.1118+2435G>A)
n.1245-5G>A
c.262+2435G>A
c.993-5G>A (n.993-5G>A)
c.600-5G>A (n.600-5G>A)
c.1050-5G>A (n.1050-5G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.63431375A=CA2374787124KCNQ2c.1119-6T= (n.1119-6T=)
n.31+2071T=
c.599+2434T= (n.599+2434T=)
c.777-6T= (n.777-6T=)
c.1118+2434T= (n.1118+2434T=)
n.1245-6T=
c.262+2434T=
c.993-6T= (n.993-6T=)
c.600-6T= (n.600-6T=)
c.1050-6T= (n.1050-6T=)
20g.63431375A>GCA317447512KCNQ2c.1119-6T>C (n.1119-6T>C)
n.31+2071T>C
c.599+2434T>C (n.599+2434T>C)
c.777-6T>C (n.777-6T>C)
c.1118+2434T>C (n.1118+2434T>C)
n.1245-6T>C
c.262+2434T>C
c.993-6T>C (n.993-6T>C)
c.600-6T>C (n.600-6T>C)
c.1050-6T>C (n.1050-6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63431376A=CA2374787125KCNQ2c.1119-7T= (n.1119-7T=)
n.31+2070T=
c.599+2433T= (n.599+2433T=)
c.777-7T= (n.777-7T=)
c.1118+2433T= (n.1118+2433T=)
n.1245-7T=
c.262+2433T=
c.993-7T= (n.993-7T=)
c.600-7T= (n.600-7T=)
c.1050-7T= (n.1050-7T=)
20g.63431376A>GCA317447521KCNQ2c.1119-7T>C (n.1119-7T>C)
n.31+2070T>C
c.599+2433T>C (n.599+2433T>C)
c.777-7T>C (n.777-7T>C)
c.1118+2433T>C (n.1118+2433T>C)
n.1245-7T>C
c.262+2433T>C
c.993-7T>C (n.993-7T>C)
c.600-7T>C (n.600-7T>C)
c.1050-7T>C (n.1050-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63431377G>ACA2577453586KCNQ2c.1119-8C>T (n.1119-8C>T)
n.31+2069C>T
c.599+2432C>T (n.599+2432C>T)
c.777-8C>T (n.777-8C>T)
c.1118+2432C>T (n.1118+2432C>T)
n.1245-8C>T
c.262+2432C>T
c.993-8C>T (n.993-8C>T)
c.600-8C>T (n.600-8C>T)
c.1050-8C>T (n.1050-8C>T)
gnomAD v4
20g.63431377G>CCA16608423KCNQ2c.1119-8C>G (n.1119-8C>G)
n.31+2069C>G
c.599+2432C>G (n.599+2432C>G)
c.777-8C>G (n.777-8C>G)
c.1118+2432C>G (n.1118+2432C>G)
n.1245-8C>G
c.262+2432C>G
c.993-8C>G (n.993-8C>G)
c.600-8C>G (n.600-8C>G)
c.1050-8C>G (n.1050-8C>G)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched