Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63431361_63431362delinsGT | CA2374787113 | KCNQ2 | c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=) n.31+2084_31+2085delinsAC c.599+2447_599+2448delinsAC (n.599+2447_599+2448delinsAC) c.784_785delinsAC (p.Thr262=) c.1118+2447_1118+2448delinsAC (n.1118+2447_1118+2448delinsAC) n.1252_1253delinsAC c.262+2447_262+2448delinsAC c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=) c.607_608delinsAC (p.Thr203=) c.1057_1058delinsAC (p.Thr353=) | |
20 | g.63431362T>A | CA409650691 | KCNQ2 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.31+2084A>T c.599+2447A>T (n.599+2447A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1118+2447A>T (n.1118+2447A>T) n.1252A>T c.262+2447A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) | |
20 | g.63431362T>C | CA409650693 | KCNQ2 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.31+2084A>G c.599+2447A>G (n.599+2447A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1118+2447A>G (n.1118+2447A>G) n.1252A>G c.262+2447A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) | |
20 | g.63431362T>G | CA409650694 | KCNQ2 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.31+2084A>C c.599+2447A>C (n.599+2447A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1118+2447A>C (n.1118+2447A>C) n.1252A>C c.262+2447A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) | |
20 | g.63431364del | CA10654793 | KCNQ2 | c.1126del (p.Thr376LeufsTer13) n.31+2084del c.599+2447del (n.599+2447del) c.784del (p.Thr262LeufsTer13) c.1118+2447del (n.1118+2447del) n.1252del c.262+2447del c.1000del (p.Thr334LeufsTer13) c.607del (p.Thr203LeufsTer13) c.1057del (p.Thr353LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63431363T>A | CA409650695 | KCNQ2 | c.1125A>T (p.Gln375His) n.31+2083A>T c.599+2446A>T (n.599+2446A>T) c.783A>T (p.Gln261His) c.1118+2446A>T (n.1118+2446A>T) n.1251A>T c.262+2446A>T c.999A>T (p.Gln333His) c.606A>T (p.Gln202His) c.1056A>T (p.Gln352His) | |
20 | g.63431363T>C | CA511204830 | KCNQ2 | c.1125A>G (p.Gln375=) n.31+2083A>G c.599+2446A>G (n.599+2446A>G) c.783A>G (p.Gln261=) c.1118+2446A>G (n.1118+2446A>G) n.1251A>G c.262+2446A>G c.999A>G (p.Gln333=) c.606A>G (p.Gln202=) c.1056A>G (p.Gln352=) | |
20 | g.63431363T>G | CA409650696 | KCNQ2 | c.1125A>C (p.Gln375His) n.31+2083A>C c.599+2446A>C (n.599+2446A>C) c.783A>C (p.Gln261His) c.1118+2446A>C (n.1118+2446A>C) n.1251A>C c.262+2446A>C c.999A>C (p.Gln333His) c.606A>C (p.Gln202His) c.1056A>C (p.Gln352His) | |
20 | g.63431364T>A | CA409650698 | KCNQ2 | c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.31+2082A>T c.599+2445A>T (n.599+2445A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1118+2445A>T (n.1118+2445A>T) n.1250A>T c.262+2445A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) | |
20 | g.63431364T>C | CA409650701 | KCNQ2 | c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.31+2082A>G c.599+2445A>G (n.599+2445A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1118+2445A>G (n.1118+2445A>G) n.1250A>G c.262+2445A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) | |
20 | g.63431364T>G | CA409650699 | KCNQ2 | c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.31+2082A>C c.599+2445A>C (n.599+2445A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.1118+2445A>C (n.1118+2445A>C) n.1250A>C c.262+2445A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) | |
20 | g.63431365G>A | CA409650702 | KCNQ2 | c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.31+2081C>T c.599+2444C>T (n.599+2444C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.1118+2444C>T (n.1118+2444C>T) n.1249C>T c.262+2444C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63431365G>C | CA9958599 | KCNQ2 | c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.31+2081C>G c.599+2444C>G (n.599+2444C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.1118+2444C>G (n.1118+2444C>G) n.1249C>G c.262+2444C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431365G= | CA2374787114 | KCNQ2 | c.1123C= (p.Gln375=) n.31+2081C= c.599+2444C= (n.599+2444C=) c.781C= (p.Gln261=) c.1118+2444C= (n.1118+2444C=) n.1249C= c.262+2444C= c.997C= (p.Gln333=) c.604C= (p.Gln202=) c.1054C= (p.Gln352=) | |
20 | g.63431365G>T | CA409650703 | KCNQ2 | c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.31+2081C>A c.599+2444C>A (n.599+2444C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.1118+2444C>A (n.1118+2444C>A) n.1249C>A c.262+2444C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) | |
20 | g.63431366C>A | CA511204842 | KCNQ2 | c.1122G>T (p.Ser374=) n.31+2080G>T c.599+2443G>T (n.599+2443G>T) c.780G>T (p.Ser260=) c.1118+2443G>T (n.1118+2443G>T) n.1248G>T c.262+2443G>T c.996G>T (p.Ser332=) c.603G>T (p.Ser201=) c.1053G>T (p.Ser351=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431366C= | CA2374787115 | KCNQ2 | c.1122G= (p.Ser374=) n.31+2080G= c.599+2443G= (n.599+2443G=) c.780G= (p.Ser260=) c.1118+2443G= (n.1118+2443G=) n.1248G= c.262+2443G= c.996G= (p.Ser332=) c.603G= (p.Ser201=) c.1053G= (p.Ser351=) | |
20 | g.63431366C>G | CA511204840 | KCNQ2 | c.1122G>C (p.Ser374=) n.31+2080G>C c.599+2443G>C (n.599+2443G>C) c.780G>C (p.Ser260=) c.1118+2443G>C (n.1118+2443G>C) n.1248G>C c.262+2443G>C c.996G>C (p.Ser332=) c.603G>C (p.Ser201=) c.1053G>C (p.Ser351=) | |
20 | g.63431366C>T | CA511204838 | KCNQ2 | c.1122G>A (p.Ser374=) n.31+2080G>A c.599+2443G>A (n.599+2443G>A) c.780G>A (p.Ser260=) c.1118+2443G>A (n.1118+2443G>A) n.1248G>A c.262+2443G>A c.996G>A (p.Ser332=) c.603G>A (p.Ser201=) c.1053G>A (p.Ser351=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431367G>A | CA9958600 | KCNQ2 | c.1121C>T (p.Ser374Leu) n.31+2079C>T c.599+2442C>T (n.599+2442C>T) c.779C>T (p.Ser260Leu) c.1118+2442C>T (n.1118+2442C>T) n.1247C>T c.262+2442C>T c.995C>T (p.Ser332Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431367G>C | CA409650706 | KCNQ2 | c.1121C>G (p.Ser374Trp) n.31+2079C>G c.599+2442C>G (n.599+2442C>G) c.779C>G (p.Ser260Trp) c.1118+2442C>G (n.1118+2442C>G) n.1247C>G c.262+2442C>G c.995C>G (p.Ser332Trp) c.602C>G (p.Ser201Trp) c.1052C>G (p.Ser351Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.63431367G= | CA2374787116 | KCNQ2 | c.1121C= (p.Ser374=) n.31+2079C= c.599+2442C= (n.599+2442C=) c.779C= (p.Ser260=) c.1118+2442C= (n.1118+2442C=) n.1247C= c.262+2442C= c.995C= (p.Ser332=) c.602C= (p.Ser201=) c.1052C= (p.Ser351=) | |
20 | g.63431367G>T | CA409650708 | KCNQ2 | c.1121C>A (p.Ser374Ter) n.31+2079C>A c.599+2442C>A (n.599+2442C>A) c.779C>A (p.Ser260Ter) c.1118+2442C>A (n.1118+2442C>A) n.1247C>A c.262+2442C>A c.995C>A (p.Ser332Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) | |
20 | g.63431368A>C | CA409650709 | KCNQ2 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.31+2078T>G c.599+2441T>G (n.599+2441T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.1118+2441T>G (n.1118+2441T>G) n.1246T>G c.262+2441T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
20 | g.63431368A>G | CA409650710 | KCNQ2 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.31+2078T>C c.599+2441T>C (n.599+2441T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.1118+2441T>C (n.1118+2441T>C) n.1246T>C c.262+2441T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.63431368A>T | CA409650711 | KCNQ2 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.31+2078T>A c.599+2441T>A (n.599+2441T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.1118+2441T>A (n.1118+2441T>A) n.1246T>A c.262+2441T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
20 | g.63431369A>C | CA409650712 | KCNQ2 | c.1119T>G (p.Ser373Arg) n.31+2077T>G c.599+2440T>G (n.599+2440T>G) c.777T>G (p.Ser259Arg) c.1118+2440T>G (n.1118+2440T>G) n.1245T>G c.262+2440T>G c.993T>G (p.Ser331Arg) c.600T>G (p.Ser200Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) | |
20 | g.63431369A>G | CA511204851 | KCNQ2 | c.1119T>C (p.Ser373=) n.31+2077T>C c.599+2440T>C (n.599+2440T>C) c.777T>C (p.Ser259=) c.1118+2440T>C (n.1118+2440T>C) n.1245T>C c.262+2440T>C c.993T>C (p.Ser331=) c.600T>C (p.Ser200=) c.1050T>C (p.Ser350=) | |
20 | g.63431369A>T | CA409650713 | KCNQ2 | c.1119T>A (p.Ser373Arg) n.31+2077T>A c.599+2440T>A (n.599+2440T>A) c.777T>A (p.Ser259Arg) c.1118+2440T>A (n.1118+2440T>A) n.1245T>A c.262+2440T>A c.993T>A (p.Ser331Arg) c.600T>A (p.Ser200Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) | |
20 | g.63431370C>A | CA409650715 | KCNQ2 | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) n.31+2076G>T c.599+2439G>T (n.599+2439G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.1118+2439G>T (n.1118+2439G>T) n.1245-1G>T c.262+2439G>T c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.1050-1G>T (n.1050-1G>T) | |
20 | g.63431370C= | CA2374787117 | KCNQ2 | c.1119-1G= (n.1119-1G=) n.31+2076G= c.599+2439G= (n.599+2439G=) c.777-1G= (n.777-1G=) c.1118+2439G= (n.1118+2439G=) n.1245-1G= c.262+2439G= c.993-1G= (n.993-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.1050-1G= (n.1050-1G=) | |
20 | g.63431370C>G | CA409650716 | KCNQ2 | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) n.31+2076G>C c.599+2439G>C (n.599+2439G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.1118+2439G>C (n.1118+2439G>C) n.1245-1G>C c.262+2439G>C c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) | |
20 | g.63431370C>T | CA317447502 | KCNQ2 | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) n.31+2076G>A c.599+2439G>A (n.599+2439G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.1118+2439G>A (n.1118+2439G>A) n.1245-1G>A c.262+2439G>A c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.1050-1G>A (n.1050-1G>A) | dbSNP |
20 | g.63431371T>A | CA409650719 | KCNQ2 | c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) n.31+2075A>T c.599+2438A>T (n.599+2438A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.1118+2438A>T (n.1118+2438A>T) n.1245-2A>T c.262+2438A>T c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.1050-2A>T (n.1050-2A>T) | |
20 | g.63431371T>C | CA409650718 | KCNQ2 | c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) n.31+2075A>G c.599+2438A>G (n.599+2438A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.1118+2438A>G (n.1118+2438A>G) n.1245-2A>G c.262+2438A>G c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.1050-2A>G (n.1050-2A>G) | |
20 | g.63431371T>G | CA409650717 | KCNQ2 | c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) n.31+2075A>C c.599+2438A>C (n.599+2438A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.1118+2438A>C (n.1118+2438A>C) n.1245-2A>C c.262+2438A>C c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.1050-2A>C (n.1050-2A>C) | |
20 | g.63431372_63431373dup | CA2374787118 | KCNQ2 | c.1119-3_1119-2dup (n.1119-3_1119-2dup) n.31+2074_31+2075dup c.599+2437_599+2438dup (n.599+2437_599+2438dup) c.777-3_777-2dup (n.777-3_777-2dup) c.1118+2437_1118+2438dup (n.1118+2437_1118+2438dup) n.1245-3_1245-2dup c.262+2437_262+2438dup c.993-3_993-2dup (n.993-3_993-2dup) c.600-3_600-2dup (n.600-3_600-2dup) c.1050-3_1050-2dup (n.1050-3_1050-2dup) | dbSNP |
20 | g.63431372_63431373del | CA2569577184 | KCNQ2 | c.1119-3_1119-2del (n.1119-3_1119-2del) n.31+2074_31+2075del c.599+2437_599+2438del (n.599+2437_599+2438del) c.777-3_777-2del (n.777-3_777-2del) c.1118+2437_1118+2438del (n.1118+2437_1118+2438del) n.1245-3_1245-2del c.262+2437_262+2438del c.993-3_993-2del (n.993-3_993-2del) c.600-3_600-2del (n.600-3_600-2del) c.1050-3_1050-2del (n.1050-3_1050-2del) | |
20 | g.63431372T>C | CA2374787119 | KCNQ2 | c.1119-3A>G (n.1119-3A>G) n.31+2074A>G c.599+2437A>G (n.599+2437A>G) c.777-3A>G (n.777-3A>G) c.1118+2437A>G (n.1118+2437A>G) n.1245-3A>G c.262+2437A>G c.993-3A>G (n.993-3A>G) c.600-3A>G (n.600-3A>G) c.1050-3A>G (n.1050-3A>G) | dbSNP |
20 | g.63431372T= | CA2374787120 | KCNQ2 | c.1119-3A= (n.1119-3A=) n.31+2074A= c.599+2437A= (n.599+2437A=) c.777-3A= (n.777-3A=) c.1118+2437A= (n.1118+2437A=) n.1245-3A= c.262+2437A= c.993-3A= (n.993-3A=) c.600-3A= (n.600-3A=) c.1050-3A= (n.1050-3A=) | |
20 | g.63431373T>C | CA9958601 | KCNQ2 | c.1119-4A>G (n.1119-4A>G) n.31+2073A>G c.599+2436A>G (n.599+2436A>G) c.777-4A>G (n.777-4A>G) c.1118+2436A>G (n.1118+2436A>G) n.1245-4A>G c.262+2436A>G c.993-4A>G (n.993-4A>G) c.600-4A>G (n.600-4A>G) c.1050-4A>G (n.1050-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63431373T= | CA2374787121 | KCNQ2 | c.1119-4A= (n.1119-4A=) n.31+2073A= c.599+2436A= (n.599+2436A=) c.777-4A= (n.777-4A=) c.1118+2436A= (n.1118+2436A=) n.1245-4A= c.262+2436A= c.993-4A= (n.993-4A=) c.600-4A= (n.600-4A=) c.1050-4A= (n.1050-4A=) | |
20 | g.63431374C= | CA2374787122 | KCNQ2 | c.1119-5G= (n.1119-5G=) n.31+2072G= c.599+2435G= (n.599+2435G=) c.777-5G= (n.777-5G=) c.1118+2435G= (n.1118+2435G=) n.1245-5G= c.262+2435G= c.993-5G= (n.993-5G=) c.600-5G= (n.600-5G=) c.1050-5G= (n.1050-5G=) | |
20 | g.63431374C>T | CA2374787123 | KCNQ2 | c.1119-5G>A (n.1119-5G>A) n.31+2072G>A c.599+2435G>A (n.599+2435G>A) c.777-5G>A (n.777-5G>A) c.1118+2435G>A (n.1118+2435G>A) n.1245-5G>A c.262+2435G>A c.993-5G>A (n.993-5G>A) c.600-5G>A (n.600-5G>A) c.1050-5G>A (n.1050-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431375A= | CA2374787124 | KCNQ2 | c.1119-6T= (n.1119-6T=) n.31+2071T= c.599+2434T= (n.599+2434T=) c.777-6T= (n.777-6T=) c.1118+2434T= (n.1118+2434T=) n.1245-6T= c.262+2434T= c.993-6T= (n.993-6T=) c.600-6T= (n.600-6T=) c.1050-6T= (n.1050-6T=) | |
20 | g.63431375A>G | CA317447512 | KCNQ2 | c.1119-6T>C (n.1119-6T>C) n.31+2071T>C c.599+2434T>C (n.599+2434T>C) c.777-6T>C (n.777-6T>C) c.1118+2434T>C (n.1118+2434T>C) n.1245-6T>C c.262+2434T>C c.993-6T>C (n.993-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.1050-6T>C (n.1050-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431376A= | CA2374787125 | KCNQ2 | c.1119-7T= (n.1119-7T=) n.31+2070T= c.599+2433T= (n.599+2433T=) c.777-7T= (n.777-7T=) c.1118+2433T= (n.1118+2433T=) n.1245-7T= c.262+2433T= c.993-7T= (n.993-7T=) c.600-7T= (n.600-7T=) c.1050-7T= (n.1050-7T=) | |
20 | g.63431376A>G | CA317447521 | KCNQ2 | c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) n.31+2070T>C c.599+2433T>C (n.599+2433T>C) c.777-7T>C (n.777-7T>C) c.1118+2433T>C (n.1118+2433T>C) n.1245-7T>C c.262+2433T>C c.993-7T>C (n.993-7T>C) c.600-7T>C (n.600-7T>C) c.1050-7T>C (n.1050-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431377G>A | CA2577453586 | KCNQ2 | c.1119-8C>T (n.1119-8C>T) n.31+2069C>T c.599+2432C>T (n.599+2432C>T) c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.1118+2432C>T (n.1118+2432C>T) n.1245-8C>T c.262+2432C>T c.993-8C>T (n.993-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.1050-8C>T (n.1050-8C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431377G>C | CA16608423 | KCNQ2 | c.1119-8C>G (n.1119-8C>G) n.31+2069C>G c.599+2432C>G (n.599+2432C>G) c.777-8C>G (n.777-8C>G) c.1118+2432C>G (n.1118+2432C>G) n.1245-8C>G c.262+2432C>G c.993-8C>G (n.993-8C>G) c.600-8C>G (n.600-8C>G) c.1050-8C>G (n.1050-8C>G) | ClinVar dbSNP |