| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431262G>A | CA2653805917 | KCNQ2 | c.1148+78C>T (n.1148+78C>T) n.31+2184C>T c.599+2547C>T (n.599+2547C>T) c.806+78C>T (n.806+78C>T) c.1118+2547C>T (n.1118+2547C>T) n.1274+78C>T c.262+2547C>T c.1022+78C>T (n.1022+78C>T) c.629+78C>T (n.629+78C>T) c.1079+78C>T (n.1079+78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431263G>T | CA2653805918 | KCNQ2 | c.1148+77C>A (n.1148+77C>A) n.31+2183C>A c.599+2546C>A (n.599+2546C>A) c.806+77C>A (n.806+77C>A) c.1118+2546C>A (n.1118+2546C>A) n.1274+77C>A c.262+2546C>A c.1022+77C>A (n.1022+77C>A) c.629+77C>A (n.629+77C>A) c.1079+77C>A (n.1079+77C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G>A | CA2577453535 | KCNQ2 | c.1148+76C>T (n.1148+76C>T) n.31+2182C>T c.599+2545C>T (n.599+2545C>T) c.806+76C>T (n.806+76C>T) c.1118+2545C>T (n.1118+2545C>T) n.1274+76C>T c.262+2545C>T c.1022+76C>T (n.1022+76C>T) c.629+76C>T (n.629+76C>T) c.1079+76C>T (n.1079+76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G>C | CA2374787058 | KCNQ2 | c.1148+76C>G (n.1148+76C>G) n.31+2182C>G c.599+2545C>G (n.599+2545C>G) c.806+76C>G (n.806+76C>G) c.1118+2545C>G (n.1118+2545C>G) n.1274+76C>G c.262+2545C>G c.1022+76C>G (n.1022+76C>G) c.629+76C>G (n.629+76C>G) c.1079+76C>G (n.1079+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G= | CA2374787057 | KCNQ2 | c.1148+76C= (n.1148+76C=) n.31+2182C= c.599+2545C= (n.599+2545C=) c.806+76C= (n.806+76C=) c.1118+2545C= (n.1118+2545C=) n.1274+76C= c.262+2545C= c.1022+76C= (n.1022+76C=) c.629+76C= (n.629+76C=) c.1079+76C= (n.1079+76C=) | |
| 20 | g.63431264G>T | CA2653805919 | KCNQ2 | c.1148+76C>A (n.1148+76C>A) n.31+2182C>A c.599+2545C>A (n.599+2545C>A) c.806+76C>A (n.806+76C>A) c.1118+2545C>A (n.1118+2545C>A) n.1274+76C>A c.262+2545C>A c.1022+76C>A (n.1022+76C>A) c.629+76C>A (n.629+76C>A) c.1079+76C>A (n.1079+76C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431268del | CA2577453536 | KCNQ2 | c.1148+72del (n.1148+72del) n.31+2178del c.599+2541del (n.599+2541del) c.806+72del (n.806+72del) c.1118+2541del (n.1118+2541del) n.1274+72del c.262+2541del c.1022+72del (n.1022+72del) c.629+72del (n.629+72del) c.1079+72del (n.1079+72del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431268G>T | CA2577453537 | KCNQ2 | c.1148+72C>A (n.1148+72C>A) n.31+2178C>A c.599+2541C>A (n.599+2541C>A) c.806+72C>A (n.806+72C>A) c.1118+2541C>A (n.1118+2541C>A) n.1274+72C>A c.262+2541C>A c.1022+72C>A (n.1022+72C>A) c.629+72C>A (n.629+72C>A) c.1079+72C>A (n.1079+72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431269C>T | CA2653805922 | KCNQ2 | c.1148+71G>A (n.1148+71G>A) n.31+2177G>A c.599+2540G>A (n.599+2540G>A) c.806+71G>A (n.806+71G>A) c.1118+2540G>A (n.1118+2540G>A) n.1274+71G>A c.262+2540G>A c.1022+71G>A (n.1022+71G>A) c.629+71G>A (n.629+71G>A) c.1079+71G>A (n.1079+71G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431270C= | CA2374787059 | KCNQ2 | c.1148+70G= (n.1148+70G=) n.31+2176G= c.599+2539G= (n.599+2539G=) c.806+70G= (n.806+70G=) c.1118+2539G= (n.1118+2539G=) n.1274+70G= c.262+2539G= c.1022+70G= (n.1022+70G=) c.629+70G= (n.629+70G=) c.1079+70G= (n.1079+70G=) | |
| 20 | g.63431270C>G | CA2577453540 | KCNQ2 | c.1148+70G>C (n.1148+70G>C) n.31+2176G>C c.599+2539G>C (n.599+2539G>C) c.806+70G>C (n.806+70G>C) c.1118+2539G>C (n.1118+2539G>C) n.1274+70G>C c.262+2539G>C c.1022+70G>C (n.1022+70G>C) c.629+70G>C (n.629+70G>C) c.1079+70G>C (n.1079+70G>C) | |
| 20 | g.63431270C>T | CA746484490 | KCNQ2 | c.1148+70G>A (n.1148+70G>A) n.31+2176G>A c.599+2539G>A (n.599+2539G>A) c.806+70G>A (n.806+70G>A) c.1118+2539G>A (n.1118+2539G>A) n.1274+70G>A c.262+2539G>A c.1022+70G>A (n.1022+70G>A) c.629+70G>A (n.629+70G>A) c.1079+70G>A (n.1079+70G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431271C>A | CA2653805926 | KCNQ2 | c.1148+69G>T (n.1148+69G>T) n.31+2175G>T c.599+2538G>T (n.599+2538G>T) c.806+69G>T (n.806+69G>T) c.1118+2538G>T (n.1118+2538G>T) n.1274+69G>T c.262+2538G>T c.1022+69G>T (n.1022+69G>T) c.629+69G>T (n.629+69G>T) c.1079+69G>T (n.1079+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431271C= | CA2374787060 | KCNQ2 | c.1148+69G= (n.1148+69G=) n.31+2175G= c.599+2538G= (n.599+2538G=) c.806+69G= (n.806+69G=) c.1118+2538G= (n.1118+2538G=) n.1274+69G= c.262+2538G= c.1022+69G= (n.1022+69G=) c.629+69G= (n.629+69G=) c.1079+69G= (n.1079+69G=) | |
| 20 | g.63431271C>G | CA746484493 | KCNQ2 | c.1148+69G>C (n.1148+69G>C) n.31+2175G>C c.599+2538G>C (n.599+2538G>C) c.806+69G>C (n.806+69G>C) c.1118+2538G>C (n.1118+2538G>C) n.1274+69G>C c.262+2538G>C c.1022+69G>C (n.1022+69G>C) c.629+69G>C (n.629+69G>C) c.1079+69G>C (n.1079+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431271C>T | CA636343240 | KCNQ2 | c.1148+69G>A (n.1148+69G>A) n.31+2175G>A c.599+2538G>A (n.599+2538G>A) c.806+69G>A (n.806+69G>A) c.1118+2538G>A (n.1118+2538G>A) n.1274+69G>A c.262+2538G>A c.1022+69G>A (n.1022+69G>A) c.629+69G>A (n.629+69G>A) c.1079+69G>A (n.1079+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G>A | CA317447362 | KCNQ2 | c.1148+68C>T (n.1148+68C>T) n.31+2174C>T c.599+2537C>T (n.599+2537C>T) c.806+68C>T (n.806+68C>T) c.1118+2537C>T (n.1118+2537C>T) n.1274+68C>T c.262+2537C>T c.1022+68C>T (n.1022+68C>T) c.629+68C>T (n.629+68C>T) c.1079+68C>T (n.1079+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G>C | CA2653805931 | KCNQ2 | c.1148+68C>G (n.1148+68C>G) n.31+2174C>G c.599+2537C>G (n.599+2537C>G) c.806+68C>G (n.806+68C>G) c.1118+2537C>G (n.1118+2537C>G) n.1274+68C>G c.262+2537C>G c.1022+68C>G (n.1022+68C>G) c.629+68C>G (n.629+68C>G) c.1079+68C>G (n.1079+68C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G= | CA2374787061 | KCNQ2 | c.1148+68C= (n.1148+68C=) n.31+2174C= c.599+2537C= (n.599+2537C=) c.806+68C= (n.806+68C=) c.1118+2537C= (n.1118+2537C=) n.1274+68C= c.262+2537C= c.1022+68C= (n.1022+68C=) c.629+68C= (n.629+68C=) c.1079+68C= (n.1079+68C=) | |
| 20 | g.63431272G>T | CA2653805934 | KCNQ2 | c.1148+68C>A (n.1148+68C>A) n.31+2174C>A c.599+2537C>A (n.599+2537C>A) c.806+68C>A (n.806+68C>A) c.1118+2537C>A (n.1118+2537C>A) n.1274+68C>A c.262+2537C>A c.1022+68C>A (n.1022+68C>A) c.629+68C>A (n.629+68C>A) c.1079+68C>A (n.1079+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431273G>A | CA2374787063 | KCNQ2 | c.1148+67C>T (n.1148+67C>T) n.31+2173C>T c.599+2536C>T (n.599+2536C>T) c.806+67C>T (n.806+67C>T) c.1118+2536C>T (n.1118+2536C>T) n.1274+67C>T c.262+2536C>T c.1022+67C>T (n.1022+67C>T) c.629+67C>T (n.629+67C>T) c.1079+67C>T (n.1079+67C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431273G>C | CA2653805938 | KCNQ2 | c.1148+67C>G (n.1148+67C>G) n.31+2173C>G c.599+2536C>G (n.599+2536C>G) c.806+67C>G (n.806+67C>G) c.1118+2536C>G (n.1118+2536C>G) n.1274+67C>G c.262+2536C>G c.1022+67C>G (n.1022+67C>G) c.629+67C>G (n.629+67C>G) c.1079+67C>G (n.1079+67C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431273G= | CA2374787062 | KCNQ2 | c.1148+67C= (n.1148+67C=) n.31+2173C= c.599+2536C= (n.599+2536C=) c.806+67C= (n.806+67C=) c.1118+2536C= (n.1118+2536C=) n.1274+67C= c.262+2536C= c.1022+67C= (n.1022+67C=) c.629+67C= (n.629+67C=) c.1079+67C= (n.1079+67C=) | |
| 20 | g.63431273G>T | CA2577453544 | KCNQ2 | c.1148+67C>A (n.1148+67C>A) n.31+2173C>A c.599+2536C>A (n.599+2536C>A) c.806+67C>A (n.806+67C>A) c.1118+2536C>A (n.1118+2536C>A) n.1274+67C>A c.262+2536C>A c.1022+67C>A (n.1022+67C>A) c.629+67C>A (n.629+67C>A) c.1079+67C>A (n.1079+67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431276A= | CA2374787064 | KCNQ2 | c.1148+64T= (n.1148+64T=) n.31+2170T= c.599+2533T= (n.599+2533T=) c.806+64T= (n.806+64T=) c.1118+2533T= (n.1118+2533T=) n.1274+64T= c.262+2533T= c.1022+64T= (n.1022+64T=) c.629+64T= (n.629+64T=) c.1079+64T= (n.1079+64T=) | |
| 20 | g.63431276A>G | CA746484501 | KCNQ2 | c.1148+64T>C (n.1148+64T>C) n.31+2170T>C c.599+2533T>C (n.599+2533T>C) c.806+64T>C (n.806+64T>C) c.1118+2533T>C (n.1118+2533T>C) n.1274+64T>C c.262+2533T>C c.1022+64T>C (n.1022+64T>C) c.629+64T>C (n.629+64T>C) c.1079+64T>C (n.1079+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431277C>T | CA2653805945 | KCNQ2 | c.1148+63G>A (n.1148+63G>A) n.31+2169G>A c.599+2532G>A (n.599+2532G>A) c.806+63G>A (n.806+63G>A) c.1118+2532G>A (n.1118+2532G>A) n.1274+63G>A c.262+2532G>A c.1022+63G>A (n.1022+63G>A) c.629+63G>A (n.629+63G>A) c.1079+63G>A (n.1079+63G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A= | CA2374787065 | KCNQ2 | c.1148+62T= (n.1148+62T=) n.31+2168T= c.599+2531T= (n.599+2531T=) c.806+62T= (n.806+62T=) c.1118+2531T= (n.1118+2531T=) n.1274+62T= c.262+2531T= c.1022+62T= (n.1022+62T=) c.629+62T= (n.629+62T=) c.1079+62T= (n.1079+62T=) | |
| 20 | g.63431278A>C | CA317447366 | KCNQ2 | c.1148+62T>G (n.1148+62T>G) n.31+2168T>G c.599+2531T>G (n.599+2531T>G) c.806+62T>G (n.806+62T>G) c.1118+2531T>G (n.1118+2531T>G) n.1274+62T>G c.262+2531T>G c.1022+62T>G (n.1022+62T>G) c.629+62T>G (n.629+62T>G) c.1079+62T>G (n.1079+62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A>G | CA317447363 | KCNQ2 | c.1148+62T>C (n.1148+62T>C) n.31+2168T>C c.599+2531T>C (n.599+2531T>C) c.806+62T>C (n.806+62T>C) c.1118+2531T>C (n.1118+2531T>C) n.1274+62T>C c.262+2531T>C c.1022+62T>C (n.1022+62T>C) c.629+62T>C (n.629+62T>C) c.1079+62T>C (n.1079+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A>T | CA746484506 | KCNQ2 | c.1148+62T>A (n.1148+62T>A) n.31+2168T>A c.599+2531T>A (n.599+2531T>A) c.806+62T>A (n.806+62T>A) c.1118+2531T>A (n.1118+2531T>A) n.1274+62T>A c.262+2531T>A c.1022+62T>A (n.1022+62T>A) c.629+62T>A (n.629+62T>A) c.1079+62T>A (n.1079+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431279G>C | CA2653805955 | KCNQ2 | c.1148+61C>G (n.1148+61C>G) n.31+2167C>G c.599+2530C>G (n.599+2530C>G) c.806+61C>G (n.806+61C>G) c.1118+2530C>G (n.1118+2530C>G) n.1274+61C>G c.262+2530C>G c.1022+61C>G (n.1022+61C>G) c.629+61C>G (n.629+61C>G) c.1079+61C>G (n.1079+61C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431279G= | CA2374787066 | KCNQ2 | c.1148+61C= (n.1148+61C=) n.31+2167C= c.599+2530C= (n.599+2530C=) c.806+61C= (n.806+61C=) c.1118+2530C= (n.1118+2530C=) n.1274+61C= c.262+2530C= c.1022+61C= (n.1022+61C=) c.629+61C= (n.629+61C=) c.1079+61C= (n.1079+61C=) | |
| 20 | g.63431279G>T | CA746484508 | KCNQ2 | c.1148+61C>A (n.1148+61C>A) n.31+2167C>A c.599+2530C>A (n.599+2530C>A) c.806+61C>A (n.806+61C>A) c.1118+2530C>A (n.1118+2530C>A) n.1274+61C>A c.262+2530C>A c.1022+61C>A (n.1022+61C>A) c.629+61C>A (n.629+61C>A) c.1079+61C>A (n.1079+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431280T>G | CA746484509 | KCNQ2 | c.1148+60A>C (n.1148+60A>C) n.31+2166A>C c.599+2529A>C (n.599+2529A>C) c.806+60A>C (n.806+60A>C) c.1118+2529A>C (n.1118+2529A>C) n.1274+60A>C c.262+2529A>C c.1022+60A>C (n.1022+60A>C) c.629+60A>C (n.629+60A>C) c.1079+60A>C (n.1079+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431280T= | CA2374787067 | KCNQ2 | c.1148+60A= (n.1148+60A=) n.31+2166A= c.599+2529A= (n.599+2529A=) c.806+60A= (n.806+60A=) c.1118+2529A= (n.1118+2529A=) n.1274+60A= c.262+2529A= c.1022+60A= (n.1022+60A=) c.629+60A= (n.629+60A=) c.1079+60A= (n.1079+60A=) | |
| 20 | g.63431282C>A | CA2653805958 | KCNQ2 | c.1148+58G>T (n.1148+58G>T) n.31+2164G>T c.599+2527G>T (n.599+2527G>T) c.806+58G>T (n.806+58G>T) c.1118+2527G>T (n.1118+2527G>T) n.1274+58G>T c.262+2527G>T c.1022+58G>T (n.1022+58G>T) c.629+58G>T (n.629+58G>T) c.1079+58G>T (n.1079+58G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431285G>T | CA2577453546 | KCNQ2 | c.1148+55C>A (n.1148+55C>A) n.31+2161C>A c.599+2524C>A (n.599+2524C>A) c.806+55C>A (n.806+55C>A) c.1118+2524C>A (n.1118+2524C>A) n.1274+55C>A c.262+2524C>A c.1022+55C>A (n.1022+55C>A) c.629+55C>A (n.629+55C>A) c.1079+55C>A (n.1079+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431286A= | CA2374787068 | KCNQ2 | c.1148+54T= (n.1148+54T=) n.31+2160T= c.599+2523T= (n.599+2523T=) c.806+54T= (n.806+54T=) c.1118+2523T= (n.1118+2523T=) n.1274+54T= c.262+2523T= c.1022+54T= (n.1022+54T=) c.629+54T= (n.629+54T=) c.1079+54T= (n.1079+54T=) | |
| 20 | g.63431286A>C | CA636343241 | KCNQ2 | c.1148+54T>G (n.1148+54T>G) n.31+2160T>G c.599+2523T>G (n.599+2523T>G) c.806+54T>G (n.806+54T>G) c.1118+2523T>G (n.1118+2523T>G) n.1274+54T>G c.262+2523T>G c.1022+54T>G (n.1022+54T>G) c.629+54T>G (n.629+54T>G) c.1079+54T>G (n.1079+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431286A>G | CA2577453547 | KCNQ2 | c.1148+54T>C (n.1148+54T>C) n.31+2160T>C c.599+2523T>C (n.599+2523T>C) c.806+54T>C (n.806+54T>C) c.1118+2523T>C (n.1118+2523T>C) n.1274+54T>C c.262+2523T>C c.1022+54T>C (n.1022+54T>C) c.629+54T>C (n.629+54T>C) c.1079+54T>C (n.1079+54T>C) | |
| 20 | g.63431287C= | CA2374787069 | KCNQ2 | c.1148+53G= (n.1148+53G=) n.31+2159G= c.599+2522G= (n.599+2522G=) c.806+53G= (n.806+53G=) c.1118+2522G= (n.1118+2522G=) n.1274+53G= c.262+2522G= c.1022+53G= (n.1022+53G=) c.629+53G= (n.629+53G=) c.1079+53G= (n.1079+53G=) | |
| 20 | g.63431287C>G | CA746484514 | KCNQ2 | c.1148+53G>C (n.1148+53G>C) n.31+2159G>C c.599+2522G>C (n.599+2522G>C) c.806+53G>C (n.806+53G>C) c.1118+2522G>C (n.1118+2522G>C) n.1274+53G>C c.262+2522G>C c.1022+53G>C (n.1022+53G>C) c.629+53G>C (n.629+53G>C) c.1079+53G>C (n.1079+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431287C>T | CA2577453549 | KCNQ2 | c.1148+53G>A (n.1148+53G>A) n.31+2159G>A c.599+2522G>A (n.599+2522G>A) c.806+53G>A (n.806+53G>A) c.1118+2522G>A (n.1118+2522G>A) n.1274+53G>A c.262+2522G>A c.1022+53G>A (n.1022+53G>A) c.629+53G>A (n.629+53G>A) c.1079+53G>A (n.1079+53G>A) | |
| 20 | g.63431287_63431298delinsCACAGAACTAGA | CA2374787070 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1148+42_1148+53delinsTCTAGTTCTGTG) n.31+2148_31+2159delinsTCTAGTTCTGTG c.599+2511_599+2522delinsTCTAGTTCTGTG (n.599+2511_599+2522delinsTCTAGTTCTGTG) c.806+42_806+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.806+42_806+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.1118+2511_1118+2522delinsTCTAGTTCTGTG (n.1118+2511_1118+2522delinsTCTAGTTCTGTG) n.1274+42_1274+53delinsTCTAGTTCTGTG c.262+2511_262+2522delinsTCTAGTTCTGTG c.1022+42_1022+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1022+42_1022+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.629+42_629+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.629+42_629+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.1079+42_1079+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1079+42_1079+53delinsTCTAGTTCTGTG) | |
| 20 | g.63431288A= | CA2374787071 | KCNQ2 | c.1148+52T= (n.1148+52T=) n.31+2158T= c.599+2521T= (n.599+2521T=) c.806+52T= (n.806+52T=) c.1118+2521T= (n.1118+2521T=) n.1274+52T= c.262+2521T= c.1022+52T= (n.1022+52T=) c.629+52T= (n.629+52T=) c.1079+52T= (n.1079+52T=) | |
| 20 | g.63431288A>G | CA1019284356 | KCNQ2 | c.1148+52T>C (n.1148+52T>C) n.31+2158T>C c.599+2521T>C (n.599+2521T>C) c.806+52T>C (n.806+52T>C) c.1118+2521T>C (n.1118+2521T>C) n.1274+52T>C c.262+2521T>C c.1022+52T>C (n.1022+52T>C) c.629+52T>C (n.629+52T>C) c.1079+52T>C (n.1079+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431290_63431294del | CA2538685073 | KCNQ2 | c.1148+48_1148+52del (n.1148+48_1148+52del) n.31+2154_31+2158del c.599+2517_599+2521del (n.599+2517_599+2521del) c.806+48_806+52del (n.806+48_806+52del) c.1118+2517_1118+2521del (n.1118+2517_1118+2521del) n.1274+48_1274+52del c.262+2517_262+2521del c.1022+48_1022+52del (n.1022+48_1022+52del) c.629+48_629+52del (n.629+48_629+52del) c.1079+48_1079+52del (n.1079+48_1079+52del) | |
| 20 | g.63431290_63431300del | CA746484515 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+52del (n.1148+42_1148+52del) n.31+2148_31+2158del c.599+2511_599+2521del (n.599+2511_599+2521del) c.806+42_806+52del (n.806+42_806+52del) c.1118+2511_1118+2521del (n.1118+2511_1118+2521del) n.1274+42_1274+52del c.262+2511_262+2521del c.1022+42_1022+52del (n.1022+42_1022+52del) c.629+42_629+52del (n.629+42_629+52del) c.1079+42_1079+52del (n.1079+42_1079+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431289C= | CA2374787072 | KCNQ2 | c.1148+51G= (n.1148+51G=) n.31+2157G= c.599+2520G= (n.599+2520G=) c.806+51G= (n.806+51G=) c.1118+2520G= (n.1118+2520G=) n.1274+51G= c.262+2520G= c.1022+51G= (n.1022+51G=) c.629+51G= (n.629+51G=) c.1079+51G= (n.1079+51G=) |