| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63406560G>A | CA2653803810 | KCNQ2 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.2241+486C>T (n.2241+486C>T) c.2205+486C>T (n.2205+486C>T) c.2133+486C>T (n.2133+486C>T) c.1680-5717C>T (n.1680-5717C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406560G>T | CA2577453400 | KCNQ2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.2241+486C>A (n.2241+486C>A) c.2205+486C>A (n.2205+486C>A) c.2133+486C>A (n.2133+486C>A) c.1680-5717C>A (n.1680-5717C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406561G>A | CA2595908141 | KCNQ2 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.2241+485C>T (n.2241+485C>T) c.2205+485C>T (n.2205+485C>T) c.2133+485C>T (n.2133+485C>T) c.1680-5718C>T (n.1680-5718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406562G>T | CA2653803816 | KCNQ2 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.2241+484C>A (n.2241+484C>A) c.2205+484C>A (n.2205+484C>A) c.2133+484C>A (n.2133+484C>A) c.1680-5719C>A (n.1680-5719C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406563C>A | CA2653803822 | KCNQ2 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.2241+483G>T (n.2241+483G>T) c.2205+483G>T (n.2205+483G>T) c.2133+483G>T (n.2133+483G>T) c.1680-5720G>T (n.1680-5720G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406563C= | CA2374774113 | KCNQ2 | c.*81G= (n.*81G=) c.2268G= (n.2268G=) c.2241+483G= (n.2241+483G=) c.2205+483G= (n.2205+483G=) c.2133+483G= (n.2133+483G=) c.1680-5720G= (n.1680-5720G=) | |
| 20 | g.63406563C>G | CA2374774114 | KCNQ2 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.2241+483G>C (n.2241+483G>C) c.2205+483G>C (n.2205+483G>C) c.2133+483G>C (n.2133+483G>C) c.1680-5720G>C (n.1680-5720G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566del | CA2653803821 | KCNQ2 | c.*81del (n.*81del) c.2268del (n.2268del) c.2241+483del (n.2241+483del) c.2205+483del (n.2205+483del) c.2133+483del (n.2133+483del) c.1680-5720del (n.1680-5720del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406564C>A | CA2653803825 | KCNQ2 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.2267G>T (n.2267G>T) c.2241+482G>T (n.2241+482G>T) c.2205+482G>T (n.2205+482G>T) c.2133+482G>T (n.2133+482G>T) c.1680-5721G>T (n.1680-5721G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406564C>T | CA2653803826 | KCNQ2 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.2267G>A (n.2267G>A) c.2241+482G>A (n.2241+482G>A) c.2205+482G>A (n.2205+482G>A) c.2133+482G>A (n.2133+482G>A) c.1680-5721G>A (n.1680-5721G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406565C>A | CA2653803827 | KCNQ2 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) c.2241+481G>T (n.2241+481G>T) c.2205+481G>T (n.2205+481G>T) c.2133+481G>T (n.2133+481G>T) c.1680-5722G>T (n.1680-5722G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566C>A | CA2653803830 | KCNQ2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) c.2241+480G>T (n.2241+480G>T) c.2205+480G>T (n.2205+480G>T) c.2133+480G>T (n.2133+480G>T) c.1680-5723G>T (n.1680-5723G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566C>T | CA2653803828 | KCNQ2 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.2265G>A (n.2265G>A) c.2241+480G>A (n.2241+480G>A) c.2205+480G>A (n.2205+480G>A) c.2133+480G>A (n.2133+480G>A) c.1680-5723G>A (n.1680-5723G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406567A= | CA2374774115 | KCNQ2 | c.*77T= (n.*77T=) c.2264T= (n.2264T=) c.2241+479T= (n.2241+479T=) c.2205+479T= (n.2205+479T=) c.2133+479T= (n.2133+479T=) c.1680-5724T= (n.1680-5724T=) | |
| 20 | g.63406567A>G | CA746467583 | KCNQ2 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.2264T>C (n.2264T>C) c.2241+479T>C (n.2241+479T>C) c.2205+479T>C (n.2205+479T>C) c.2133+479T>C (n.2133+479T>C) c.1680-5724T>C (n.1680-5724T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406568G>A | CA317421277 | KCNQ2 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) c.2241+478C>T (n.2241+478C>T) c.2205+478C>T (n.2205+478C>T) c.2133+478C>T (n.2133+478C>T) c.1680-5725C>T (n.1680-5725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406568G>C | CA2653803833 | KCNQ2 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.2263C>G (n.2263C>G) c.2241+478C>G (n.2241+478C>G) c.2205+478C>G (n.2205+478C>G) c.2133+478C>G (n.2133+478C>G) c.1680-5725C>G (n.1680-5725C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406568G= | CA2374774116 | KCNQ2 | c.*76C= (n.*76C=) c.2263C= (n.2263C=) c.2241+478C= (n.2241+478C=) c.2205+478C= (n.2205+478C=) c.2133+478C= (n.2133+478C=) c.1680-5725C= (n.1680-5725C=) | |
| 20 | g.63406568G>T | CA2653803835 | KCNQ2 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2263C>A (n.2263C>A) c.2241+478C>A (n.2241+478C>A) c.2205+478C>A (n.2205+478C>A) c.2133+478C>A (n.2133+478C>A) c.1680-5725C>A (n.1680-5725C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406569A= | CA2374774117 | KCNQ2 | c.*75T= (n.*75T=) c.2262T= (n.2262T=) c.2241+477T= (n.2241+477T=) c.2205+477T= (n.2205+477T=) c.2133+477T= (n.2133+477T=) c.1680-5726T= (n.1680-5726T=) | |
| 20 | g.63406569A>G | CA746467587 | KCNQ2 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.2241+477T>C (n.2241+477T>C) c.2205+477T>C (n.2205+477T>C) c.2133+477T>C (n.2133+477T>C) c.1680-5726T>C (n.1680-5726T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406570G= | CA2374774118 | KCNQ2 | c.*74C= (n.*74C=) c.2261C= (n.2261C=) c.2241+476C= (n.2241+476C=) c.2205+476C= (n.2205+476C=) c.2133+476C= (n.2133+476C=) c.1680-5727C= (n.1680-5727C=) | |
| 20 | g.63406570G>T | CA2374774119 | KCNQ2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.2261C>A (n.2261C>A) c.2241+476C>A (n.2241+476C>A) c.2205+476C>A (n.2205+476C>A) c.2133+476C>A (n.2133+476C>A) c.1680-5727C>A (n.1680-5727C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406571G>A | CA746467590 | KCNQ2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.2241+475C>T (n.2241+475C>T) c.2205+475C>T (n.2205+475C>T) c.2133+475C>T (n.2133+475C>T) c.1680-5728C>T (n.1680-5728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406571G= | CA2374774120 | KCNQ2 | c.*73C= (n.*73C=) c.2260C= (n.2260C=) c.2241+475C= (n.2241+475C=) c.2205+475C= (n.2205+475C=) c.2133+475C= (n.2133+475C=) c.1680-5728C= (n.1680-5728C=) | |
| 20 | g.63406571G>T | CA2577453401 | KCNQ2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.2260C>A (n.2260C>A) c.2241+475C>A (n.2241+475C>A) c.2205+475C>A (n.2205+475C>A) c.2133+475C>A (n.2133+475C>A) c.1680-5728C>A (n.1680-5728C>A) | |
| 20 | g.63406572G>A | CA317421280 | KCNQ2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.2241+474C>T (n.2241+474C>T) c.2205+474C>T (n.2205+474C>T) c.2133+474C>T (n.2133+474C>T) c.1680-5729C>T (n.1680-5729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406572G= | CA2374774121 | KCNQ2 | c.*72C= (n.*72C=) c.2259C= (n.2259C=) c.2241+474C= (n.2241+474C=) c.2205+474C= (n.2205+474C=) c.2133+474C= (n.2133+474C=) c.1680-5729C= (n.1680-5729C=) | |
| 20 | g.63406572G>T | CA2653803847 | KCNQ2 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.2241+474C>A (n.2241+474C>A) c.2205+474C>A (n.2205+474C>A) c.2133+474C>A (n.2133+474C>A) c.1680-5729C>A (n.1680-5729C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406573T>C | CA2653803849 | KCNQ2 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.2241+473A>G (n.2241+473A>G) c.2205+473A>G (n.2205+473A>G) c.2133+473A>G (n.2133+473A>G) c.1680-5730A>G (n.1680-5730A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406574T>C | CA2653803850 | KCNQ2 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.2241+472A>G (n.2241+472A>G) c.2205+472A>G (n.2205+472A>G) c.2133+472A>G (n.2133+472A>G) c.1680-5731A>G (n.1680-5731A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C>A | CA2653803851 | KCNQ2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.2256G>T (n.2256G>T) c.2241+471G>T (n.2241+471G>T) c.2205+471G>T (n.2205+471G>T) c.2133+471G>T (n.2133+471G>T) c.1680-5732G>T (n.1680-5732G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C= | CA2374774122 | KCNQ2 | c.*69G= (n.*69G=) c.2256G= (n.2256G=) c.2241+471G= (n.2241+471G=) c.2205+471G= (n.2205+471G=) c.2133+471G= (n.2133+471G=) c.1680-5732G= (n.1680-5732G=) | |
| 20 | g.63406575C>G | CA636340662 | KCNQ2 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.2256G>C (n.2256G>C) c.2241+471G>C (n.2241+471G>C) c.2205+471G>C (n.2205+471G>C) c.2133+471G>C (n.2133+471G>C) c.1680-5732G>C (n.1680-5732G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C>T | CA746467594 | KCNQ2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.2241+471G>A (n.2241+471G>A) c.2205+471G>A (n.2205+471G>A) c.2133+471G>A (n.2133+471G>A) c.1680-5732G>A (n.1680-5732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577del | CA2577453402 | KCNQ2 | c.*69del (n.*69del) c.2256del (n.2256del) c.2241+471del (n.2241+471del) c.2205+471del (n.2205+471del) c.2133+471del (n.2133+471del) c.1680-5732del (n.1680-5732del) | |
| 20 | g.63406576C>A | CA2653803856 | KCNQ2 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) c.2241+470G>T (n.2241+470G>T) c.2205+470G>T (n.2205+470G>T) c.2133+470G>T (n.2133+470G>T) c.1680-5733G>T (n.1680-5733G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406576C= | CA2374774123 | KCNQ2 | c.*68G= (n.*68G=) c.2255G= (n.2255G=) c.2241+470G= (n.2241+470G=) c.2205+470G= (n.2205+470G=) c.2133+470G= (n.2133+470G=) c.1680-5733G= (n.1680-5733G=) | |
| 20 | g.63406576C>T | CA746467598 | KCNQ2 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.2241+470G>A (n.2241+470G>A) c.2205+470G>A (n.2205+470G>A) c.2133+470G>A (n.2133+470G>A) c.1680-5733G>A (n.1680-5733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577C>A | CA2653803858 | KCNQ2 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2241+469G>T (n.2241+469G>T) c.2205+469G>T (n.2205+469G>T) c.2133+469G>T (n.2133+469G>T) c.1680-5734G>T (n.1680-5734G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577C= | CA2374774124 | KCNQ2 | c.*67G= (n.*67G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2241+469G= (n.2241+469G=) c.2205+469G= (n.2205+469G=) c.2133+469G= (n.2133+469G=) c.1680-5734G= (n.1680-5734G=) | |
| 20 | g.63406577C>T | CA317421286 | KCNQ2 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2241+469G>A (n.2241+469G>A) c.2205+469G>A (n.2205+469G>A) c.2133+469G>A (n.2133+469G>A) c.1680-5734G>A (n.1680-5734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406578G>A | CA2577453403 | KCNQ2 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2241+468C>T (n.2241+468C>T) c.2205+468C>T (n.2205+468C>T) c.2133+468C>T (n.2133+468C>T) c.1680-5735C>T (n.1680-5735C>T) | gnomAD v4 |
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