| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350732_63350733delinsTG | CA658799386 | CHRNA4 | c.678_679delinsCA (p.Ala227Thr) n.1326_1327delinsCA n.748_749delinsCA c.702_703delinsCA c.465_466delinsCA (p.Ala156Thr) c.*367_*368delinsCA (n.*367_*368delinsCA) n.399_400delinsCA c.150_151delinsCA (p.Ala51Thr) n.934_935delinsCA n.887_888delinsCA | ClinVar |
| 20 | g.63350732_63350735delinsCACA | CA2374743133 | CHRNA4 | c.676_679delinsTGTG (p.Cys226=) n.1324_1327delinsTGTG n.746_749delinsTGTG c.700_703delinsTGTG c.463_466delinsTGTG (p.Cys155=) c.*365_*368delinsTGTG (n.*365_*368delinsTGTG) n.397_400delinsTGTG c.148_151delinsTGTG (p.Cys50=) n.932_935delinsTGTG n.885_888delinsTGTG | |
| 20 | g.63350732_63350739del | CA1019264245 | CHRNA4 | c.672_679del (p.Glu224AspfsTer?) n.1320_1327del n.742_749del c.696_703del c.459_466del (p.Glu153AspfsTer?) c.*361_*368del (n.*361_*368del) n.393_400del c.144_151del (p.Glu48AspfsTer?) n.928_935del n.881_888del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350733A= | CA2374743135 | CHRNA4 | c.678T= (p.Cys226=) n.1326T= n.748T= c.702T= c.465T= (p.Cys155=) c.*367T= (n.*367T=) n.399T= c.150T= (p.Cys50=) n.934T= n.887T= | |
| 20 | g.63350733A>C | CA409637182 | CHRNA4 | c.678T>G (p.Cys226Trp) n.1326T>G n.748T>G c.702T>G c.465T>G (p.Cys155Trp) c.*367T>G (n.*367T>G) n.399T>G c.150T>G (p.Cys50Trp) n.934T>G n.887T>G | dbSNP |
| 20 | g.63350733A>G | CA152387 | CHRNA4 | c.678T>C (p.Cys226=) n.1326T>C n.748T>C c.702T>C c.465T>C (p.Cys155=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.399T>C c.150T>C (p.Cys50=) n.934T>C n.887T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350733A>T | CA409637184 | CHRNA4 | c.678T>A (p.Cys226Ter) n.1326T>A n.748T>A c.702T>A c.465T>A (p.Cys155Ter) c.*367T>A (n.*367T>A) n.399T>A c.150T>A (p.Cys50Ter) n.934T>A n.887T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350733_63350735del | CA636613708 | CHRNA4 | c.676_678del (p.Cys226del) n.1324_1326del n.746_748del c.700_702del c.463_465del (p.Cys155del) c.*365_*367del (n.*365_*367del) n.397_399del c.148_150del (p.Cys50del) n.932_934del n.885_887del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350733_63350738del | CA1019264270 | CHRNA4 | c.673_678del (p.Cys225_Cys226del) n.1321_1326del n.743_748del c.697_702del c.460_465del (p.Cys154_Cys155del) c.*362_*367del (n.*362_*367del) n.394_399del c.145_150del (p.Cys49_Cys50del) n.929_934del n.882_887del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350733_63350734insGG | CA2653784394 | CHRNA4 | c.677_678insCC (p.Ala227LeufsTer?) n.1325_1326insCC n.747_748insCC c.701_702insCC c.464_465insCC (p.Ala156LeufsTer?) c.*366_*367insCC (n.*366_*367insCC) n.398_399insCC c.149_150insCC (p.Ala51LeufsTer?) n.933_934insCC n.886_887insCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350733_63350734insTGG | CA1019264295 | CHRNA4 | c.677_678insCCA (p.Cys226_Ala227insHis) n.1325_1326insCCA n.747_748insCCA c.701_702insCCA c.464_465insCCA (p.Cys155_Ala156insHis) c.*366_*367insCCA (n.*366_*367insCCA) n.398_399insCCA c.149_150insCCA (p.Cys50_Ala51insHis) n.933_934insCCA n.886_887insCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350734C>A | CA409637192 | CHRNA4 | c.677G>T (p.Cys226Phe) n.1325G>T n.747G>T c.701G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) n.398G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) n.933G>T n.886G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350734C>G | CA409637194 | CHRNA4 | c.677G>C (p.Cys226Ser) n.1325G>C n.747G>C c.701G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) n.398G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) n.933G>C n.886G>C | |
| 20 | g.63350734C>T | CA409637195 | CHRNA4 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) n.1325G>A n.747G>A c.701G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.*366G>A (n.*366G>A) n.398G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.933G>A n.886G>A | |
| 20 | g.63350735_63350741del | CA1019264300 | CHRNA4 | c.671_677del (p.Glu224ValfsTer?) n.1319_1325del n.741_747del c.695_701del c.458_464del (p.Glu153ValfsTer?) c.*360_*366del (n.*360_*366del) n.392_398del c.143_149del (p.Glu48ValfsTer?) n.927_933del n.880_886del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350735del | CA1019264310 | CHRNA4 | c.676del (p.Cys226ValfsTer?) n.1324del n.746del c.700del c.463del (p.Cys155ValfsTer?) c.*365del (n.*365del) n.397del c.148del (p.Cys50ValfsTer?) n.932del n.885del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350735A>C | CA409637198 | CHRNA4 | c.676T>G (p.Cys226Gly) n.1324T>G n.746T>G c.700T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) n.397T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) n.932T>G n.885T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350735A>G | CA409637196 | CHRNA4 | c.676T>C (p.Cys226Arg) n.1324T>C n.746T>C c.700T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) n.397T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) n.932T>C n.885T>C | |
| 20 | g.63350735A>T | CA409637197 | CHRNA4 | c.676T>A (p.Cys226Ser) n.1324T>A n.746T>A c.700T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) c.*365T>A (n.*365T>A) n.397T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) n.932T>A n.885T>A | |
| 20 | g.63350735_63350740del | CA1019264314 | CHRNA4 | c.671_676del (p.Glu224_Cys226delinsGly) n.1319_1324del n.741_746del c.695_700del c.458_463del (p.Glu153_Cys155delinsGly) c.*360_*365del (n.*360_*365del) n.392_397del c.143_148del (p.Glu48_Cys50delinsGly) n.927_932del n.880_885del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350736G>A | CA511339127 | CHRNA4 | c.675C>T (p.Cys225=) n.1323C>T n.745C>T c.699C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.396C>T c.147C>T (p.Cys49=) n.931C>T n.884C>T | |
| 20 | g.63350736G>C | CA409637201 | CHRNA4 | c.675C>G (p.Cys225Trp) n.1323C>G n.745C>G c.699C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.*364C>G (n.*364C>G) n.396C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) n.931C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350736G>T | CA409637202 | CHRNA4 | c.675C>A (p.Cys225Ter) n.1323C>A n.745C>A c.699C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.*364C>A (n.*364C>A) n.396C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) n.931C>A n.884C>A | |
| 20 | g.63350737C>A | CA409637204 | CHRNA4 | c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1322G>T n.744G>T c.698G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*363G>T (n.*363G>T) n.395G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) n.930G>T n.883G>T | |
| 20 | g.63350737C>G | CA409637206 | CHRNA4 | c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1322G>C n.744G>C c.698G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*363G>C (n.*363G>C) n.395G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) n.930G>C n.883G>C | |
| 20 | g.63350737C>T | CA409637208 | CHRNA4 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1322G>A n.744G>A c.698G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*363G>A (n.*363G>A) n.395G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.930G>A n.883G>A | |
| 20 | g.63350737_63350740delinsCACT | CA2374743136 | CHRNA4 | c.671_674delinsAGTG (p.Glu224=) n.1319_1322delinsAGTG n.741_744delinsAGTG c.695_698delinsAGTG c.458_461delinsAGTG (p.Glu153=) c.*360_*363delinsAGTG (n.*360_*363delinsAGTG) n.392_395delinsAGTG c.143_146delinsAGTG (p.Glu48=) n.927_930delinsAGTG n.880_883delinsAGTG | |
| 20 | g.63350738del | CA1019264321 | CHRNA4 | c.673del (p.Cys225AlafsTer?) n.1321del n.743del c.697del c.460del (p.Cys154AlafsTer?) c.*362del (n.*362del) n.394del c.145del (p.Cys49AlafsTer?) n.929del n.882del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350738A= | CA2374743137 | CHRNA4 | c.673T= (p.Cys225=) n.1321T= n.743T= c.697T= c.460T= (p.Cys154=) c.*362T= (n.*362T=) n.394T= c.145T= (p.Cys49=) n.929T= n.882T= | |
| 20 | g.63350738A>C | CA409637210 | CHRNA4 | c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1321T>G n.743T>G c.697T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.*362T>G (n.*362T>G) n.394T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) n.929T>G n.882T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350738A>G | CA409637211 | CHRNA4 | c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1321T>C n.743T>C c.697T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.*362T>C (n.*362T>C) n.394T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) n.929T>C n.882T>C | |
| 20 | g.63350738A>T | CA409637213 | CHRNA4 | c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1321T>A n.743T>A c.697T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.*362T>A (n.*362T>A) n.394T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) n.929T>A n.882T>A | |
| 20 | g.63350738_63350740del | CA636613711 | CHRNA4 | c.671_673del (p.Glu224_Cys225delinsGly) n.1319_1321del n.741_743del c.695_697del c.458_460del (p.Glu153_Cys154delinsGly) c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.392_394del c.143_145del (p.Glu48_Cys49delinsGly) n.927_929del n.880_882del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350739del | CA1019264326 | CHRNA4 | c.672del (p.Glu224AspfsTer?) n.1320del n.742del c.696del c.459del (p.Glu153AspfsTer?) c.*361del (n.*361del) n.393del c.144del (p.Glu48AspfsTer?) n.928del n.881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350739C>A | CA409637215 | CHRNA4 | c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1320G>T n.742G>T c.696G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) n.393G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.928G>T n.881G>T | |
| 20 | g.63350739C= | CA2374743138 | CHRNA4 | c.672G= (p.Glu224=) n.1320G= n.742G= c.696G= c.459G= (p.Glu153=) c.*361G= (n.*361G=) n.393G= c.144G= (p.Glu48=) n.928G= n.881G= | |
| 20 | g.63350739C>G | CA409637217 | CHRNA4 | c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1320G>C n.742G>C c.696G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) n.393G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.928G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350739C>T | CA317436074 | CHRNA4 | c.672G>A (p.Glu224=) n.1320G>A n.742G>A c.696G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.*361G>A (n.*361G>A) n.393G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.928G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350739_63350746del | CA1019264329 | CHRNA4 | c.665_672del (p.Lys222MetfsTer?) n.1313_1320del n.735_742del c.689_696del c.452_459del (p.Lys151MetfsTer?) c.*354_*361del (n.*354_*361del) n.386_393del c.137_144del (p.Lys46MetfsTer?) n.921_928del n.874_881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350740T>A | CA409637221 | CHRNA4 | c.671A>T (p.Glu224Val) n.1319A>T n.741A>T c.695A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.392A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.927A>T n.880A>T | |
| 20 | g.63350740T>C | CA409637222 | CHRNA4 | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1319A>G n.741A>G c.695A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.392A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.927A>G n.880A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350740T>G | CA409637219 | CHRNA4 | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1319A>C n.741A>C c.695A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.392A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.927A>C n.880A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350740_63350741insGGTCGA | CA1019264335 | CHRNA4 | c.670_671insTCGACC (p.Glu224delinsValAspGln) n.1318_1319insTCGACC n.740_741insTCGACC c.694_695insTCGACC c.457_458insTCGACC (p.Glu153delinsValAspGln) c.*359_*360insTCGACC (n.*359_*360insTCGACC) n.391_392insTCGACC c.142_143insTCGACC (p.Glu48delinsValAspGln) n.926_927insTCGACC n.879_880insTCGACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350740_63350741insGGTGGC | CA1019264360 | CHRNA4 | c.670_671insGCCACC (p.Glu224delinsGlyHisGln) n.1318_1319insGCCACC n.740_741insGCCACC c.694_695insGCCACC c.457_458insGCCACC (p.Glu153delinsGlyHisGln) c.*359_*360insGCCACC (n.*359_*360insGCCACC) n.391_392insGCCACC c.142_143insGCCACC (p.Glu48delinsGlyHisGln) n.926_927insGCCACC n.879_880insGCCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350741C>A | CA409637225 | CHRNA4 | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1318G>T n.740G>T c.694G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) n.391G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.926G>T n.879G>T | |
| 20 | g.63350741C= | CA2374743139 | CHRNA4 | c.670G= (p.Glu224=) n.1318G= n.740G= c.694G= c.457G= (p.Glu153=) c.*359G= (n.*359G=) n.391G= c.142G= (p.Glu48=) n.926G= n.879G= | |
| 20 | g.63350741C>G | CA409637227 | CHRNA4 | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1318G>C n.740G>C c.694G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) n.391G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.926G>C n.879G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350741C>T | CA409637228 | CHRNA4 | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1318G>A n.740G>A c.694G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) n.391G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.926G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350742G>A | CA9957757 | CHRNA4 | c.669C>T (p.Tyr223=) n.1317C>T n.739C>T c.693C>T c.456C>T (p.Tyr152=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.390C>T c.141C>T (p.Tyr47=) n.925C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350742G>C | CA409637231 | CHRNA4 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.1317C>G n.739C>G c.693C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.*358C>G (n.*358C>G) n.390C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.925C>G n.878C>G |