| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350578_63350643dup | CA920252043 | CHRNA4 | c.775_840dup (p.Ser280_Val281insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1423_1488dup n.845_910dup c.799_864dup c.562_627dup (p.Ser209_Val210insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) c.*464_*529dup (n.*464_*529dup) n.496_561dup c.247_312dup (p.Ser104_Val105insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1031_1096dup n.984_1049dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350633G>A | CA9957730 | CHRNA4 | c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1426C>T n.848C>T c.802C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) n.499C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1034C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350633G>C | CA409636775 | CHRNA4 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.1426C>G n.848C>G c.802C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.*467C>G (n.*467C>G) n.499C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.1034C>G n.987C>G | |
| 20 | g.63350633G= | CA2374743078 | CHRNA4 | c.778C= (p.Leu260=) n.1426C= n.848C= c.802C= c.565C= (p.Leu189=) c.*467C= (n.*467C=) n.499C= c.250C= (p.Leu84=) n.1034C= n.987C= | |
| 20 | g.63350633G>T | CA409636777 | CHRNA4 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1426C>A n.848C>A c.802C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*467C>A (n.*467C>A) n.499C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1034C>A n.987C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350634G>A | CA511338973 | CHRNA4 | c.777C>T (p.Cys259=) n.1425C>T n.847C>T c.801C>T c.564C>T (p.Cys188=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.498C>T c.249C>T (p.Cys83=) n.1033C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350634G>C | CA409636780 | CHRNA4 | c.777C>G (p.Cys259Trp) n.1425C>G n.847C>G c.801C>G c.564C>G (p.Cys188Trp) c.*466C>G (n.*466C>G) n.498C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) n.1033C>G n.986C>G | |
| 20 | g.63350634G= | CA2374743079 | CHRNA4 | c.777C= (p.Cys259=) n.1425C= n.847C= c.801C= c.564C= (p.Cys188=) c.*466C= (n.*466C=) n.498C= c.249C= (p.Cys83=) n.1033C= n.986C= | |
| 20 | g.63350634G>T | CA409636781 | CHRNA4 | c.777C>A (p.Cys259Ter) n.1425C>A n.847C>A c.801C>A c.564C>A (p.Cys188Ter) c.*466C>A (n.*466C>A) n.498C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) n.1033C>A n.986C>A | |
| 20 | g.63350635C>A | CA409636783 | CHRNA4 | c.776G>T (p.Cys259Phe) n.1424G>T n.846G>T c.800G>T c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*465G>T (n.*465G>T) n.497G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) n.1032G>T n.985G>T | |
| 20 | g.63350635C>G | CA409636785 | CHRNA4 | c.776G>C (p.Cys259Ser) n.1424G>C n.846G>C c.800G>C c.563G>C (p.Cys188Ser) c.*465G>C (n.*465G>C) n.497G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) n.1032G>C n.985G>C | |
| 20 | g.63350635C>T | CA409636787 | CHRNA4 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.1424G>A n.846G>A c.800G>A c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.*465G>A (n.*465G>A) n.497G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.1032G>A n.985G>A | |
| 20 | g.63350636A= | CA2374743080 | CHRNA4 | c.775T= (p.Cys259=) n.1423T= n.845T= c.799T= c.562T= (p.Cys188=) c.*464T= (n.*464T=) n.496T= c.247T= (p.Cys83=) n.1031T= n.984T= | |
| 20 | g.63350636A>C | CA409636788 | CHRNA4 | c.775T>G (p.Cys259Gly) n.1423T>G n.845T>G c.799T>G c.562T>G (p.Cys188Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) n.496T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) n.1031T>G n.984T>G | |
| 20 | g.63350636A>G | CA150452 | CHRNA4 | c.775T>C (p.Cys259Arg) n.1423T>C n.845T>C c.799T>C c.562T>C (p.Cys188Arg) c.*464T>C (n.*464T>C) n.496T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) n.1031T>C n.984T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350636A>T | CA409636790 | CHRNA4 | c.775T>A (p.Cys259Ser) n.1423T>A n.845T>A c.799T>A c.562T>A (p.Cys188Ser) c.*464T>A (n.*464T>A) n.496T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) n.1031T>A n.984T>A | |
| 20 | g.63350637G>A | CA511338978 | CHRNA4 | c.774C>T (p.Ser258=) n.1422C>T n.844C>T c.798C>T c.561C>T (p.Ser187=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.495C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.1030C>T n.983C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350637G>C | CA511338979 | CHRNA4 | c.774C>G (p.Ser258=) n.1422C>G n.844C>G c.798C>G c.561C>G (p.Ser187=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.495C>G c.246C>G (p.Ser82=) n.1030C>G n.983C>G | |
| 20 | g.63350637G= | CA2374743081 | CHRNA4 | c.774C= (p.Ser258=) n.1422C= n.844C= c.798C= c.561C= (p.Ser187=) c.*463C= (n.*463C=) n.495C= c.246C= (p.Ser82=) n.1030C= n.983C= | |
| 20 | g.63350637G>T | CA511338977 | CHRNA4 | c.774C>A (p.Ser258=) n.1422C>A n.844C>A c.798C>A c.561C>A (p.Ser187=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.495C>A c.246C>A (p.Ser82=) n.1030C>A n.983C>A | |
| 20 | g.63350638G>A | CA409636792 | CHRNA4 | c.773C>T (p.Ser258Phe) n.1421C>T n.843C>T c.797C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) n.494C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.1029C>T n.982C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350638G>C | CA409636794 | CHRNA4 | c.773C>G (p.Ser258Cys) n.1421C>G n.843C>G c.797C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) n.494C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.1029C>G n.982C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350638G= | CA2374743082 | CHRNA4 | c.773C= (p.Ser258=) n.1421C= n.843C= c.797C= c.560C= (p.Ser187=) c.*462C= (n.*462C=) n.494C= c.245C= (p.Ser82=) n.1029C= n.982C= | |
| 20 | g.63350638G>T | CA409636793 | CHRNA4 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.1421C>A n.843C>A c.797C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) n.494C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.1029C>A n.982C>A | |
| 20 | g.63350639A>C | CA409636798 | CHRNA4 | c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1420T>G n.842T>G c.796T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) n.493T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.1028T>G n.981T>G | |
| 20 | g.63350639A>G | CA409636801 | CHRNA4 | c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1420T>C n.842T>C c.796T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) n.493T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.1028T>C n.981T>C | |
| 20 | g.63350639A>T | CA409636799 | CHRNA4 | c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1420T>A n.842T>A c.796T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) n.493T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.1028T>A n.981T>A | |
| 20 | g.63350640G>A | CA511338986 | CHRNA4 | c.771C>T (p.Ile257=) n.1419C>T n.841C>T c.795C>T c.558C>T (p.Ile186=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.492C>T c.243C>T (p.Ile81=) n.1027C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350640G>C | CA409636803 | CHRNA4 | c.771C>G (p.Ile257Met) n.1419C>G n.841C>G c.795C>G c.558C>G (p.Ile186Met) c.*460C>G (n.*460C>G) n.492C>G c.243C>G (p.Ile81Met) n.1027C>G n.980C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350640G>T | CA511338985 | CHRNA4 | c.771C>A (p.Ile257=) n.1419C>A n.841C>A c.795C>A c.558C>A (p.Ile186=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.492C>A c.243C>A (p.Ile81=) n.1027C>A n.980C>A | |
| 20 | g.63350641A>C | CA409636806 | CHRNA4 | c.770T>G (p.Ile257Ser) n.1418T>G n.840T>G c.794T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.*459T>G (n.*459T>G) n.491T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.1026T>G n.979T>G | |
| 20 | g.63350641A>G | CA409636807 | CHRNA4 | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1418T>C n.840T>C c.794T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.*459T>C (n.*459T>C) n.491T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.1026T>C n.979T>C | |
| 20 | g.63350641A>T | CA409636809 | CHRNA4 | c.770T>A (p.Ile257Asn) n.1418T>A n.840T>A c.794T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.*459T>A (n.*459T>A) n.491T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.1026T>A n.979T>A | |
| 20 | g.63350642T>A | CA409636811 | CHRNA4 | c.769A>T (p.Ile257Phe) n.1417A>T n.839A>T c.793A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.*458A>T (n.*458A>T) n.490A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.1025A>T n.978A>T | |
| 20 | g.63350642T>C | CA409636813 | CHRNA4 | c.769A>G (p.Ile257Val) n.1417A>G n.839A>G c.793A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.*458A>G (n.*458A>G) n.490A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.1025A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350642T>G | CA409636814 | CHRNA4 | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1417A>C n.839A>C c.793A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.*458A>C (n.*458A>C) n.490A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.1025A>C n.978A>C | |
| 20 | g.63350643G>A | CA9957731 | CHRNA4 | c.768C>T (p.Leu256=) n.1416C>T n.838C>T c.792C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.489C>T c.240C>T (p.Leu80=) n.1024C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350643G>C | CA511338989 | CHRNA4 | c.768C>G (p.Leu256=) n.1416C>G n.838C>G c.792C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.*457C>G (n.*457C>G) n.489C>G c.240C>G (p.Leu80=) n.1024C>G n.977C>G | |
| 20 | g.63350643G= | CA2374743083 | CHRNA4 | c.768C= (p.Leu256=) n.1416C= n.838C= c.792C= c.555C= (p.Leu185=) c.*457C= (n.*457C=) n.489C= c.240C= (p.Leu80=) n.1024C= n.977C= | |
| 20 | g.63350643G>T | CA511338987 | CHRNA4 | c.768C>A (p.Leu256=) n.1416C>A n.838C>A c.792C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.*457C>A (n.*457C>A) n.489C>A c.240C>A (p.Leu80=) n.1024C>A n.977C>A | |
| 20 | g.63350644A>C | CA409636817 | CHRNA4 | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1415T>G n.837T>G c.791T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) n.488T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1023T>G n.976T>G | |
| 20 | g.63350644A>G | CA409636819 | CHRNA4 | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1415T>C n.837T>C c.791T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) n.488T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1023T>C n.976T>C | |
| 20 | g.63350644A>T | CA409636821 | CHRNA4 | c.767T>A (p.Leu256His) n.1415T>A n.837T>A c.791T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.*456T>A (n.*456T>A) n.488T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.1023T>A n.976T>A | |
| 20 | g.63350645G>A | CA409636827 | CHRNA4 | c.766C>T (p.Leu256Phe) n.1414C>T n.836C>T c.790C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*455C>T (n.*455C>T) n.487C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) n.1022C>T n.975C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350645G>C | CA409636823 | CHRNA4 | c.766C>G (p.Leu256Val) n.1414C>G n.836C>G c.790C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.*455C>G (n.*455C>G) n.487C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.1022C>G n.975C>G | |
| 20 | g.63350645G>T | CA409636825 | CHRNA4 | c.766C>A (p.Leu256Ile) n.1414C>A n.836C>A c.790C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*455C>A (n.*455C>A) n.487C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.1022C>A n.975C>A | |
| 20 | g.63350646C>A | CA511338992 | CHRNA4 | c.765G>T (p.Leu255=) n.1413G>T n.835G>T c.789G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.*454G>T (n.*454G>T) n.486G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.1021G>T n.974G>T | |
| 20 | g.63350646C>G | CA511338994 | CHRNA4 | c.765G>C (p.Leu255=) n.1413G>C n.835G>C c.789G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.*454G>C (n.*454G>C) n.486G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.1021G>C n.974G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350646C>T | CA511338996 | CHRNA4 | c.765G>A (p.Leu255=) n.1413G>A n.835G>A c.789G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.*454G>A (n.*454G>A) n.486G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.1021G>A n.974G>A | |
| 20 | g.63350647A>C | CA409636829 | CHRNA4 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1412T>G n.834T>G c.788T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*453T>G (n.*453T>G) n.485T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1020T>G n.973T>G |