Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63349752C>ACA511204258CHRNA4c.1659G>T (p.Ala553=)
n.2307G>T
n.1729G>T
c.1683G>T
c.1446G>T (p.Ala482=)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
n.1380G>T
c.1131G>T (p.Ala377=)
n.1915G>T
n.1868G>T
20g.63349752C=CA2374742559CHRNA4c.1659G= (p.Ala553=)
n.2307G=
n.1729G=
c.1683G=
c.1446G= (p.Ala482=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
n.1380G=
c.1131G= (p.Ala377=)
n.1915G=
n.1868G=
20g.63349752C>GCA511204259CHRNA4c.1659G>C (p.Ala553=)
n.2307G>C
n.1729G>C
c.1683G>C
c.1446G>C (p.Ala482=)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
n.1380G>C
c.1131G>C (p.Ala377=)
n.1915G>C
n.1868G>C
dbSNP
20g.63349752C>TCA146967CHRNA4c.1659G>A (p.Ala553=)
n.2307G>A
n.1729G>A
c.1683G>A
c.1446G>A (p.Ala482=)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
n.1380G>A
c.1131G>A (p.Ala377=)
n.1915G>A
n.1868G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349752_63349753delinsTACA2573054900CHRNA4c.1658_1659delinsTA (p.Ala553Val)
n.2306_2307delinsTA
n.1728_1729delinsTA
c.1682_1683delinsTA
c.1445_1446delinsTA (p.Ala482Val)
c.*1347_*1348delinsTA (n.*1347_*1348delinsTA)
n.1379_1380delinsTA
c.1130_1131delinsTA (p.Ala377Val)
n.1914_1915delinsTA
n.1867_1868delinsTA
ClinVar dbSNP
20g.63349753G>ACA317431699CHRNA4c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.2306C>T
n.1728C>T
c.1682C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.1379C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1914C>T
n.1867C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349753G>CCA409632472CHRNA4c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.2306C>G
n.1728C>G
c.1682C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.1379C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1914C>G
n.1867C>G
20g.63349753G=CA2374742560CHRNA4c.1658C= (p.Ala553=)
n.2306C=
n.1728C=
c.1682C=
c.1445C= (p.Ala482=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
n.1379C=
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1914C=
n.1867C=
20g.63349753G>TCA409632474CHRNA4c.1658C>A (p.Ala553Glu)
n.2306C>A
n.1728C>A
c.1682C>A
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.1379C>A
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.1914C>A
n.1867C>A
20g.63349754C>ACA409632476CHRNA4c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.2305G>T
n.1727G>T
c.1681G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.1378G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1913G>T
n.1866G>T
20g.63349754C=CA2374742561CHRNA4c.1657G= (p.Ala553=)
n.2305G=
n.1727G=
c.1681G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
n.1378G=
c.1129G= (p.Ala377=)
n.1913G=
n.1866G=
20g.63349754C>GCA409632478CHRNA4c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.2305G>C
n.1727G>C
c.1681G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
n.1378G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1913G>C
n.1866G>C
20g.63349754C>TCA409632480CHRNA4c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.2305G>A
n.1727G>A
c.1681G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.1378G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1913G>A
n.1866G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349754_63349755insGCA317431701CHRNA4c.1656_1657insC (p.Ala553ArgfsTer?)
n.2304_2305insC
n.1726_1727insC
c.1680_1681insC
c.1443_1444insC (p.Ala482ArgfsTer?)
c.*1345_*1346insC (n.*1345_*1346insC)
n.1377_1378insC
c.1128_1129insC (p.Ala377ArgfsTer?)
n.1912_1913insC
n.1865_1866insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349755T>ACA409632482CHRNA4c.1656A>T (p.Lys552Asn)
n.2304A>T
n.1726A>T
c.1680A>T
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.1377A>T
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
n.1912A>T
n.1865A>T
20g.63349755T>CCA511204265CHRNA4c.1656A>G (p.Lys552=)
n.2304A>G
n.1726A>G
c.1680A>G
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.1377A>G
c.1128A>G (p.Lys376=)
n.1912A>G
n.1865A>G
20g.63349755T>GCA409632484CHRNA4c.1656A>C (p.Lys552Asn)
n.2304A>C
n.1726A>C
c.1680A>C
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.1377A>C
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
n.1912A>C
n.1865A>C
20g.63349756T>ACA409632490CHRNA4c.1655A>T (p.Lys552Ile)
n.2303A>T
n.1725A>T
c.1679A>T
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.1376A>T
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
n.1911A>T
n.1864A>T
20g.63349756T>CCA409632486CHRNA4c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.2303A>G
n.1725A>G
c.1679A>G
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.1376A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.1911A>G
n.1864A>G
20g.63349756T>GCA409632488CHRNA4c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.2303A>C
n.1725A>C
c.1679A>C
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.1376A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.1911A>C
n.1864A>C
20g.63349757T>ACA409632492CHRNA4c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.2302A>T
n.1724A>T
c.1678A>T
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
n.1375A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.1910A>T
n.1863A>T
20g.63349757T>CCA409632493CHRNA4c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.2302A>G
n.1724A>G
c.1678A>G
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
n.1375A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.1910A>G
n.1863A>G
20g.63349757T>GCA409632496CHRNA4c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.2302A>C
n.1724A>C
c.1678A>C
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.1375A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.1910A>C
n.1863A>C
20g.63349758G>ACA511204270CHRNA4c.1653C>T (p.Thr551=)
n.2301C>T
n.1723C>T
c.1677C>T
c.1440C>T (p.Thr480=)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.1374C>T
c.1125C>T (p.Thr375=)
n.1909C>T
n.1862C>T
20g.63349758G>CCA511204271CHRNA4c.1653C>G (p.Thr551=)
n.2301C>G
n.1723C>G
c.1677C>G
c.1440C>G (p.Thr480=)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.1374C>G
c.1125C>G (p.Thr375=)
n.1909C>G
n.1862C>G
20g.63349758G=CA2374742562CHRNA4c.1653C= (p.Thr551=)
n.2301C=
n.1723C=
c.1677C=
c.1440C= (p.Thr480=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
n.1374C=
c.1125C= (p.Thr375=)
n.1909C=
n.1862C=
20g.63349758G>TCA10606206CHRNA4c.1653C>A (p.Thr551=)
n.2301C>A
n.1723C>A
c.1677C>A
c.1440C>A (p.Thr480=)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.1374C>A
c.1125C>A (p.Thr375=)
n.1909C>A
n.1862C>A
ClinVar dbSNP
20g.63349759G>ACA9957560CHRNA4c.1652C>T (p.Thr551Ile)
n.2300C>T
n.1722C>T
c.1676C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.1373C>T
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1908C>T
n.1861C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349759G>CCA409632498CHRNA4c.1652C>G (p.Thr551Ser)
n.2300C>G
n.1722C>G
c.1676C>G
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.1373C>G
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.1908C>G
n.1861C>G
gnomAD v4
20g.63349759G=CA2374742563CHRNA4c.1652C= (p.Thr551=)
n.2300C=
n.1722C=
c.1676C=
c.1439C= (p.Thr480=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
n.1373C=
c.1124C= (p.Thr375=)
n.1908C=
n.1861C=
20g.63349759G>TCA409632500CHRNA4c.1652C>A (p.Thr551Asn)
n.2300C>A
n.1722C>A
c.1676C>A
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.1373C>A
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.1908C>A
n.1861C>A
20g.63349760T>ACA409632502CHRNA4c.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.2299A>T
n.1721A>T
c.1675A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.1372A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1907A>T
n.1860A>T
20g.63349760T>CCA409632504CHRNA4c.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.2299A>G
n.1721A>G
c.1675A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.1372A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1907A>G
n.1860A>G
gnomAD v4
20g.63349760T>GCA409632506CHRNA4c.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.2299A>C
n.1721A>C
c.1675A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.1372A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1907A>C
n.1860A>C
20g.63349761G>ACA511204275CHRNA4c.1650C>T (p.Ser550=)
n.2298C>T
n.1720C>T
c.1674C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.1371C>T
c.1122C>T (p.Ser374=)
n.1906C>T
n.1859C>T
20g.63349761G>CCA409632508CHRNA4c.1650C>G (p.Ser550Arg)
n.2298C>G
n.1720C>G
c.1674C>G
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.1371C>G
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
n.1906C>G
n.1859C>G
20g.63349761G>TCA409632510CHRNA4c.1650C>A (p.Ser550Arg)
n.2298C>A
n.1720C>A
c.1674C>A
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.1371C>A
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
n.1906C>A
n.1859C>A
20g.63349762C>ACA409632515CHRNA4c.1649G>T (p.Ser550Ile)
n.2297G>T
n.1719G>T
c.1673G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.1370G>T
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
n.1905G>T
n.1858G>T
gnomAD v4
20g.63349762C>GCA409632514CHRNA4c.1649G>C (p.Ser550Thr)
n.2297G>C
n.1719G>C
c.1673G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.1370G>C
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
n.1905G>C
n.1858G>C
20g.63349762C>TCA409632512CHRNA4c.1649G>A (p.Ser550Asn)
n.2297G>A
n.1719G>A
c.1673G>A
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.1370G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
n.1905G>A
n.1858G>A
dbSNP
20g.63349763T>ACA409632519CHRNA4c.1648A>T (p.Ser550Cys)
n.2296A>T
n.1718A>T
c.1672A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.1369A>T
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
n.1904A>T
n.1857A>T
20g.63349763T>CCA317431708CHRNA4c.1648A>G (p.Ser550Gly)
n.2296A>G
n.1718A>G
c.1672A>G
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.1369A>G
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
n.1904A>G
n.1857A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.63349763T>GCA409632520CHRNA4c.1648A>C (p.Ser550Arg)
n.2296A>C
n.1718A>C
c.1672A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.1369A>C
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
n.1904A>C
n.1857A>C
20g.63349763T=CA2374742564CHRNA4c.1648A= (p.Ser550=)
n.2296A=
n.1718A=
c.1672A=
c.1435A= (p.Ser479=)
c.*1337A= (n.*1337A=)
n.1369A=
c.1120A= (p.Ser374=)
n.1904A=
n.1857A=
20g.63349764G>ACA511204278CHRNA4c.1647C>T (p.Arg549=)
n.2295C>T
n.1717C>T
c.1671C>T
c.1434C>T (p.Arg478=)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.1368C>T
c.1119C>T (p.Arg373=)
n.1903C>T
n.1856C>T
20g.63349764G>CCA511204279CHRNA4c.1647C>G (p.Arg549=)
n.2295C>G
n.1717C>G
c.1671C>G
c.1434C>G (p.Arg478=)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.1368C>G
c.1119C>G (p.Arg373=)
n.1903C>G
n.1856C>G
20g.63349764G>TCA511204280CHRNA4c.1647C>A (p.Arg549=)
n.2295C>A
n.1717C>A
c.1671C>A
c.1434C>A (p.Arg478=)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.1368C>A
c.1119C>A (p.Arg373=)
n.1903C>A
n.1856C>A
gnomAD v4
20g.63349765C>ACA409632522CHRNA4c.1646G>T (p.Arg549Leu)
n.2294G>T
n.1716G>T
c.1670G>T
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.1367G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.1902G>T
n.1855G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349765C=CA2374742565CHRNA4c.1646G= (p.Arg549=)
n.2294G=
n.1716G=
c.1670G=
c.1433G= (p.Arg478=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
n.1367G=
c.1118G= (p.Arg373=)
n.1902G=
n.1855G=
20g.63349765C>GCA409632524CHRNA4c.1646G>C (p.Arg549Pro)
n.2294G>C
n.1716G>C
c.1670G>C
c.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.1367G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.1902G>C
n.1855G>C
COSMIC

Number of alleles fetched