Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63349752C>A | CA511204258 | CHRNA4 | c.1659G>T (p.Ala553=) n.2307G>T n.1729G>T c.1683G>T c.1446G>T (p.Ala482=) c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.1380G>T c.1131G>T (p.Ala377=) n.1915G>T n.1868G>T | |
20 | g.63349752C= | CA2374742559 | CHRNA4 | c.1659G= (p.Ala553=) n.2307G= n.1729G= c.1683G= c.1446G= (p.Ala482=) c.*1348G= (n.*1348G=) n.1380G= c.1131G= (p.Ala377=) n.1915G= n.1868G= | |
20 | g.63349752C>G | CA511204259 | CHRNA4 | c.1659G>C (p.Ala553=) n.2307G>C n.1729G>C c.1683G>C c.1446G>C (p.Ala482=) c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.1380G>C c.1131G>C (p.Ala377=) n.1915G>C n.1868G>C | dbSNP |
20 | g.63349752C>T | CA146967 | CHRNA4 | c.1659G>A (p.Ala553=) n.2307G>A n.1729G>A c.1683G>A c.1446G>A (p.Ala482=) c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.1380G>A c.1131G>A (p.Ala377=) n.1915G>A n.1868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349752_63349753delinsTA | CA2573054900 | CHRNA4 | c.1658_1659delinsTA (p.Ala553Val) n.2306_2307delinsTA n.1728_1729delinsTA c.1682_1683delinsTA c.1445_1446delinsTA (p.Ala482Val) c.*1347_*1348delinsTA (n.*1347_*1348delinsTA) n.1379_1380delinsTA c.1130_1131delinsTA (p.Ala377Val) n.1914_1915delinsTA n.1867_1868delinsTA | ClinVar dbSNP |
20 | g.63349753G>A | CA317431699 | CHRNA4 | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.2306C>T n.1728C>T c.1682C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1379C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1914C>T n.1867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349753G>C | CA409632472 | CHRNA4 | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.2306C>G n.1728C>G c.1682C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1379C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1914C>G n.1867C>G | |
20 | g.63349753G= | CA2374742560 | CHRNA4 | c.1658C= (p.Ala553=) n.2306C= n.1728C= c.1682C= c.1445C= (p.Ala482=) c.*1347C= (n.*1347C=) n.1379C= c.1130C= (p.Ala377=) n.1914C= n.1867C= | |
20 | g.63349753G>T | CA409632474 | CHRNA4 | c.1658C>A (p.Ala553Glu) n.2306C>A n.1728C>A c.1682C>A c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1379C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.1914C>A n.1867C>A | |
20 | g.63349754C>A | CA409632476 | CHRNA4 | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.2305G>T n.1727G>T c.1681G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.1378G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1913G>T n.1866G>T | |
20 | g.63349754C= | CA2374742561 | CHRNA4 | c.1657G= (p.Ala553=) n.2305G= n.1727G= c.1681G= c.1444G= (p.Ala482=) c.*1346G= (n.*1346G=) n.1378G= c.1129G= (p.Ala377=) n.1913G= n.1866G= | |
20 | g.63349754C>G | CA409632478 | CHRNA4 | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.2305G>C n.1727G>C c.1681G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.1378G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1913G>C n.1866G>C | |
20 | g.63349754C>T | CA409632480 | CHRNA4 | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.2305G>A n.1727G>A c.1681G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.1378G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1913G>A n.1866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349754_63349755insG | CA317431701 | CHRNA4 | c.1656_1657insC (p.Ala553ArgfsTer?) n.2304_2305insC n.1726_1727insC c.1680_1681insC c.1443_1444insC (p.Ala482ArgfsTer?) c.*1345_*1346insC (n.*1345_*1346insC) n.1377_1378insC c.1128_1129insC (p.Ala377ArgfsTer?) n.1912_1913insC n.1865_1866insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349755T>A | CA409632482 | CHRNA4 | c.1656A>T (p.Lys552Asn) n.2304A>T n.1726A>T c.1680A>T c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1377A>T c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.1912A>T n.1865A>T | |
20 | g.63349755T>C | CA511204265 | CHRNA4 | c.1656A>G (p.Lys552=) n.2304A>G n.1726A>G c.1680A>G c.1443A>G (p.Lys481=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1377A>G c.1128A>G (p.Lys376=) n.1912A>G n.1865A>G | |
20 | g.63349755T>G | CA409632484 | CHRNA4 | c.1656A>C (p.Lys552Asn) n.2304A>C n.1726A>C c.1680A>C c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1377A>C c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.1912A>C n.1865A>C | |
20 | g.63349756T>A | CA409632490 | CHRNA4 | c.1655A>T (p.Lys552Ile) n.2303A>T n.1725A>T c.1679A>T c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.1376A>T c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.1911A>T n.1864A>T | |
20 | g.63349756T>C | CA409632486 | CHRNA4 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.2303A>G n.1725A>G c.1679A>G c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.1376A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.1911A>G n.1864A>G | |
20 | g.63349756T>G | CA409632488 | CHRNA4 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.2303A>C n.1725A>C c.1679A>C c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.1376A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.1911A>C n.1864A>C | |
20 | g.63349757T>A | CA409632492 | CHRNA4 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.2302A>T n.1724A>T c.1678A>T c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1375A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.1910A>T n.1863A>T | |
20 | g.63349757T>C | CA409632493 | CHRNA4 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.2302A>G n.1724A>G c.1678A>G c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1375A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.1910A>G n.1863A>G | |
20 | g.63349757T>G | CA409632496 | CHRNA4 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.2302A>C n.1724A>C c.1678A>C c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1375A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.1910A>C n.1863A>C | |
20 | g.63349758G>A | CA511204270 | CHRNA4 | c.1653C>T (p.Thr551=) n.2301C>T n.1723C>T c.1677C>T c.1440C>T (p.Thr480=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1374C>T c.1125C>T (p.Thr375=) n.1909C>T n.1862C>T | |
20 | g.63349758G>C | CA511204271 | CHRNA4 | c.1653C>G (p.Thr551=) n.2301C>G n.1723C>G c.1677C>G c.1440C>G (p.Thr480=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.1374C>G c.1125C>G (p.Thr375=) n.1909C>G n.1862C>G | |
20 | g.63349758G= | CA2374742562 | CHRNA4 | c.1653C= (p.Thr551=) n.2301C= n.1723C= c.1677C= c.1440C= (p.Thr480=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.1374C= c.1125C= (p.Thr375=) n.1909C= n.1862C= | |
20 | g.63349758G>T | CA10606206 | CHRNA4 | c.1653C>A (p.Thr551=) n.2301C>A n.1723C>A c.1677C>A c.1440C>A (p.Thr480=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1374C>A c.1125C>A (p.Thr375=) n.1909C>A n.1862C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63349759G>A | CA9957560 | CHRNA4 | c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.2300C>T n.1722C>T c.1676C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1373C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1908C>T n.1861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63349759G>C | CA409632498 | CHRNA4 | c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.2300C>G n.1722C>G c.1676C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1373C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.1908C>G n.1861C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63349759G= | CA2374742563 | CHRNA4 | c.1652C= (p.Thr551=) n.2300C= n.1722C= c.1676C= c.1439C= (p.Thr480=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.1373C= c.1124C= (p.Thr375=) n.1908C= n.1861C= | |
20 | g.63349759G>T | CA409632500 | CHRNA4 | c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.2300C>A n.1722C>A c.1676C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1373C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.1908C>A n.1861C>A | |
20 | g.63349760T>A | CA409632502 | CHRNA4 | c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.2299A>T n.1721A>T c.1675A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1372A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1907A>T n.1860A>T | |
20 | g.63349760T>C | CA409632504 | CHRNA4 | c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.2299A>G n.1721A>G c.1675A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1372A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1907A>G n.1860A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63349760T>G | CA409632506 | CHRNA4 | c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.2299A>C n.1721A>C c.1675A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1372A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1907A>C n.1860A>C | |
20 | g.63349761G>A | CA511204275 | CHRNA4 | c.1650C>T (p.Ser550=) n.2298C>T n.1720C>T c.1674C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1371C>T c.1122C>T (p.Ser374=) n.1906C>T n.1859C>T | |
20 | g.63349761G>C | CA409632508 | CHRNA4 | c.1650C>G (p.Ser550Arg) n.2298C>G n.1720C>G c.1674C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1371C>G c.1122C>G (p.Ser374Arg) n.1906C>G n.1859C>G | |
20 | g.63349761G>T | CA409632510 | CHRNA4 | c.1650C>A (p.Ser550Arg) n.2298C>A n.1720C>A c.1674C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1371C>A c.1122C>A (p.Ser374Arg) n.1906C>A n.1859C>A | |
20 | g.63349762C>A | CA409632515 | CHRNA4 | c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.2297G>T n.1719G>T c.1673G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1370G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.1905G>T n.1858G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63349762C>G | CA409632514 | CHRNA4 | c.1649G>C (p.Ser550Thr) n.2297G>C n.1719G>C c.1673G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.1370G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.1905G>C n.1858G>C | |
20 | g.63349762C>T | CA409632512 | CHRNA4 | c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.2297G>A n.1719G>A c.1673G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1370G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.1905G>A n.1858G>A | dbSNP |
20 | g.63349763T>A | CA409632519 | CHRNA4 | c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.2296A>T n.1718A>T c.1672A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.1369A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.1904A>T n.1857A>T | |
20 | g.63349763T>C | CA317431708 | CHRNA4 | c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.2296A>G n.1718A>G c.1672A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.1369A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.1904A>G n.1857A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63349763T>G | CA409632520 | CHRNA4 | c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.2296A>C n.1718A>C c.1672A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.1369A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.1904A>C n.1857A>C | |
20 | g.63349763T= | CA2374742564 | CHRNA4 | c.1648A= (p.Ser550=) n.2296A= n.1718A= c.1672A= c.1435A= (p.Ser479=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.1369A= c.1120A= (p.Ser374=) n.1904A= n.1857A= | |
20 | g.63349764G>A | CA511204278 | CHRNA4 | c.1647C>T (p.Arg549=) n.2295C>T n.1717C>T c.1671C>T c.1434C>T (p.Arg478=) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1368C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1903C>T n.1856C>T | |
20 | g.63349764G>C | CA511204279 | CHRNA4 | c.1647C>G (p.Arg549=) n.2295C>G n.1717C>G c.1671C>G c.1434C>G (p.Arg478=) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1368C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1903C>G n.1856C>G | |
20 | g.63349764G>T | CA511204280 | CHRNA4 | c.1647C>A (p.Arg549=) n.2295C>A n.1717C>A c.1671C>A c.1434C>A (p.Arg478=) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1368C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1903C>A n.1856C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63349765C>A | CA409632522 | CHRNA4 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.2294G>T n.1716G>T c.1670G>T c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1367G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1902G>T n.1855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63349765C= | CA2374742565 | CHRNA4 | c.1646G= (p.Arg549=) n.2294G= n.1716G= c.1670G= c.1433G= (p.Arg478=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.1367G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1902G= n.1855G= | |
20 | g.63349765C>G | CA409632524 | CHRNA4 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.2294G>C n.1716G>C c.1670G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1367G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1902G>C n.1855G>C | COSMIC |