| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54650571_54650573del | CA2653399200 | DOK5 | c.*92_*94del (n.*92_*94del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650572C>A | CA2577430276 | DOK5 | c.*93C>A (n.*93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650572C= | CA2370487893 | DOK5 | c.*93C= (n.*93C=) | |
| 20 | g.54650572C>G | CA14800740 | DOK5 | c.*93C>G (n.*93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650572C>T | CA2580643613 | DOK5 | c.*93C>T (n.*93C>T) | |
| 20 | g.54650573A>G | CA2577430277 | DOK5 | c.*94A>G (n.*94A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650574A= | CA2370487894 | DOK5 | c.*95A= (n.*95A=) | |
| 20 | g.54650574A>T | CA316539591 | DOK5 | c.*95A>T (n.*95A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650575G>C | CA2370487897 | DOK5 | c.*96G>C (n.*96G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650575G= | CA2370487896 | DOK5 | c.*96G= (n.*96G=) | |
| 20 | g.54650575_54650578delinsGAGA | CA2370487895 | DOK5 | c.*96_*99delinsGAGA (n.*96_*99delinsGAGA) | |
| 20 | g.54650581_54650583del | CA745649992 | DOK5 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) | dbSNP |
| 20 | g.54650577G>A | CA1018606260 | DOK5 | c.*98G>A (n.*98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650577G= | CA2370487898 | DOK5 | c.*98G= (n.*98G=) | |
| 20 | g.54650578A>G | CA2577430278 | DOK5 | c.*99A>G (n.*99A>G) | |
| 20 | g.54650581A= | CA2370487899 | DOK5 | c.*102A= (n.*102A=) | |
| 20 | g.54650581A>C | CA316539592 | DOK5 | c.*102A>C (n.*102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650583G>A | CA636385505 | DOK5 | c.*104G>A (n.*104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650583G= | CA2370487900 | DOK5 | c.*104G= (n.*104G=) | |
| 20 | g.54650583G>T | CA2653399202 | DOK5 | c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584del | CA2653399203 | DOK5 | c.*105del (n.*105del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584C>A | CA2653399204 | DOK5 | c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584C= | CA2370487901 | DOK5 | c.*105C= (n.*105C=) | |
| 20 | g.54650584C>T | CA510995058 | DOK5 | c.*105C>T (n.*105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650585T>C | CA745649998 | DOK5 | c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650585T= | CA2370487902 | DOK5 | c.*106T= (n.*106T=) | |
| 20 | g.54650586T>A | CA2653399205 | DOK5 | c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A= | CA2370487903 | DOK5 | c.*108A= (n.*108A=) | |
| 20 | g.54650587A>C | CA316539593 | DOK5 | c.*108A>C (n.*108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A>G | CA2653399206 | DOK5 | c.*108A>G (n.*108A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A>T | CA2653399207 | DOK5 | c.*108A>T (n.*108A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650590G>A | CA316539594 | DOK5 | c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650590G= | CA2370487904 | DOK5 | c.*111G= (n.*111G=) | |
| 20 | g.54650590G>T | CA2653399208 | DOK5 | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650592C>A | CA2653399209 | DOK5 | c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650593C>A | CA2653399210 | DOK5 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650593C>T | CA2653399211 | DOK5 | c.*114C>T (n.*114C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650595G>A | CA2370487906 | DOK5 | c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650595G= | CA2370487905 | DOK5 | c.*116G= (n.*116G=) | |
| 20 | g.54650597C>A | CA2653399212 | DOK5 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650598T>C | CA2653399213 | DOK5 | c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650599A>G | CA2653399214 | DOK5 | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650599A>T | CA2737117684 | DOK5 | c.*120A>T (n.*120A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650601T>C | CA2653399215 | DOK5 | c.*122T>C (n.*122T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650603G>A | CA2653399216 | DOK5 | c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650603G>T | CA2653399217 | DOK5 | c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650604T>G | CA2653399218 | DOK5 | c.*125T>G (n.*125T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650605G>A | CA745650000 | DOK5 | c.*126G>A (n.*126G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650605G= | CA2370487907 | DOK5 | c.*126G= (n.*126G=) | |
| 20 | g.54650606T>A | CA2653399219 | DOK5 | c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |