Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46726846C=CA2366796868SLC2A10c.1289-18C= (n.1289-18C=)
c.1352-18C= (n.1352-18C=)
c.1298-18C= (n.1298-18C=)
c.1383C= (p.Leu461=)
n.1519C=
n.1506C=
20g.46726846C>GCA9892155SLC2A10c.1289-18C>G (n.1289-18C>G)
c.1352-18C>G (n.1352-18C>G)
c.1298-18C>G (n.1298-18C>G)
c.1383C>G (p.Leu461=)
n.1519C>G
n.1506C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726847C>GCA2653171947SLC2A10c.1289-17C>G (n.1289-17C>G)
c.1352-17C>G (n.1352-17C>G)
c.1298-17C>G (n.1298-17C>G)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.1520C>G
n.1507C>G
 gnomAD v4
20g.46726848T>CCA744899195SLC2A10c.1289-16T>C (n.1289-16T>C)
c.1352-16T>C (n.1352-16T>C)
c.1298-16T>C (n.1298-16T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.1521T>C
n.1508T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726848T=CA2366796869SLC2A10c.1289-16T= (n.1289-16T=)
c.1352-16T= (n.1352-16T=)
c.1298-16T= (n.1298-16T=)
c.1385T= (p.Leu462=)
n.1521T=
n.1508T=
20g.46726851T>CCA2653171948SLC2A10c.1289-13T>C (n.1289-13T>C)
c.1352-13T>C (n.1352-13T>C)
c.1298-13T>C (n.1298-13T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1524T>C
n.1511T>C
 gnomAD v4
20g.46726852C=CA2366796870SLC2A10c.1289-12C= (n.1289-12C=)
c.1352-12C= (n.1352-12C=)
c.1298-12C= (n.1298-12C=)
c.1389C= (p.Leu463=)
n.1525C=
n.1512C=
20g.46726852C>TCA9892156SLC2A10c.1289-12C>T (n.1289-12C>T)
c.1352-12C>T (n.1352-12C>T)
c.1298-12C>T (n.1298-12C>T)
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.1525C>T
n.1512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726853T>GCA2653171949SLC2A10c.1289-11T>G (n.1289-11T>G)
c.1352-11T>G (n.1352-11T>G)
c.1298-11T>G (n.1298-11T>G)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
n.1526T>G
n.1513T>G
 gnomAD v4
20g.46726854C=CA2366796871SLC2A10c.1289-10C= (n.1289-10C=)
c.1352-10C= (n.1352-10C=)
c.1298-10C= (n.1298-10C=)
c.1391C= (p.Ser464=)
n.1527C=
n.1514C=
20g.46726854C>TCA9892157SLC2A10c.1289-10C>T (n.1289-10C>T)
c.1352-10C>T (n.1352-10C>T)
c.1298-10C>T (n.1298-10C>T)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
n.1527C>T
n.1514C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726855C=CA2366796872SLC2A10c.1289-9C= (n.1289-9C=)
c.1352-9C= (n.1352-9C=)
c.1298-9C= (n.1298-9C=)
c.1392C= (p.Ser464=)
n.1528C=
n.1515C=
20g.46726855C>GCA2653171950SLC2A10c.1289-9C>G (n.1289-9C>G)
c.1352-9C>G (n.1352-9C>G)
c.1298-9C>G (n.1298-9C>G)
c.1392C>G (p.Ser464=)
n.1528C>G
n.1515C>G
 gnomAD v4
20g.46726855C>TCA315757083SLC2A10c.1289-9C>T (n.1289-9C>T)
c.1352-9C>T (n.1352-9C>T)
c.1298-9C>T (n.1298-9C>T)
c.1392C>T (p.Ser464=)
n.1528C>T
n.1515C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726856C>TCA1017977488SLC2A10c.1289-8C>T (n.1289-8C>T)
c.1352-8C>T (n.1352-8C>T)
c.1298-8C>T (n.1298-8C>T)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
n.1529C>T
n.1516C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726858C>ACA1017977496SLC2A10c.1289-6C>A (n.1289-6C>A)
c.1352-6C>A (n.1352-6C>A)
c.1298-6C>A (n.1298-6C>A)
c.1395C>A (p.His465Gln)
n.1531C>A
n.1518C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726858C=CA2366796873SLC2A10c.1289-6C= (n.1289-6C=)
c.1352-6C= (n.1352-6C=)
c.1298-6C= (n.1298-6C=)
c.1395C= (p.His465=)
n.1531C=
n.1518C=
20g.46726858C>TCA9892158SLC2A10c.1289-6C>T (n.1289-6C>T)
c.1352-6C>T (n.1352-6C>T)
c.1298-6C>T (n.1298-6C>T)
c.1395C>T (p.His465=)
n.1531C>T
n.1518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726859_46726860delCA1017977493SLC2A10c.1289-5_1289-4del (n.1289-5_1289-4del)
c.1352-5_1352-4del (n.1352-5_1352-4del)
c.1298-5_1298-4del (n.1298-5_1298-4del)
c.1396_1397del (p.Pro466Ter)
n.1532_1533del
n.1519_1520del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726859C=CA2366796874SLC2A10c.1289-5C= (n.1289-5C=)
c.1352-5C= (n.1352-5C=)
c.1298-5C= (n.1298-5C=)
c.1396C= (p.Pro466=)
n.1532C=
n.1519C=
20g.46726859_46726860insTTTTCA636057841SLC2A10c.1289-5_1289-4insTTTT (n.1289-5_1289-4insTTTT)
c.1352-5_1352-4insTTTT (n.1352-5_1352-4insTTTT)
c.1298-5_1298-4insTTTT (n.1298-5_1298-4insTTTT)
c.1396_1397insTTTT (p.Pro466LeufsTer3)
n.1532_1533insTTTT
n.1519_1520insTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726860C=CA2366796875SLC2A10c.1289-4C= (n.1289-4C=)
c.1352-4C= (n.1352-4C=)
c.1298-4C= (n.1298-4C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
n.1533C=
n.1520C=
20g.46726860C>TCA636057840SLC2A10c.1289-4C>T (n.1289-4C>T)
c.1352-4C>T (n.1352-4C>T)
c.1298-4C>T (n.1298-4C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
n.1533C>T
n.1520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726860_46726861insATTTTTCA1017977500SLC2A10c.1289-4_1289-3insATTTTT (n.1289-4_1289-3insATTTTT)
c.1352-4_1352-3insATTTTT (n.1352-4_1352-3insATTTTT)
c.1298-4_1298-3insATTTTT (n.1298-4_1298-3insATTTTT)
c.1397_1398insATTTTT (p.Pro466_Ser467insPhePhe)
n.1533_1534insATTTTT
n.1520_1521insATTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861T>CCA2653171951SLC2A10c.1289-3T>C (n.1289-3T>C)
c.1352-3T>C (n.1352-3T>C)
c.1298-3T>C (n.1298-3T>C)
c.1398T>C (p.Pro466=)
n.1534T>C
n.1521T>C
 gnomAD v4
20g.46726861T>GCA9892159SLC2A10c.1289-3T>G (n.1289-3T>G)
c.1352-3T>G (n.1352-3T>G)
c.1298-3T>G (n.1298-3T>G)
c.1398T>G (p.Pro466=)
n.1534T>G
n.1521T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861T=CA2366796876SLC2A10c.1289-3T= (n.1289-3T=)
c.1352-3T= (n.1352-3T=)
c.1298-3T= (n.1298-3T=)
c.1398T= (p.Pro466=)
n.1534T=
n.1521T=
20g.46726861_46726862insTTTTCA1017977504SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTT (n.1289-3_1289-2insTTTT)
c.1352-3_1352-2insTTTT (n.1352-3_1352-2insTTTT)
c.1298-3_1298-2insTTTT (n.1298-3_1298-2insTTTT)
c.1398_1399insTTTT (p.Ser467PhefsTer2)
n.1534_1535insTTTT
n.1521_1522insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861_46726862insTTTTTTTTTTCA2593449085SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTTTTTTTT (n.1289-3_1289-2insTTTTTTTTTT)
c.1352-3_1352-2insTTTTTTTTTT (n.1352-3_1352-2insTTTTTTTTTT)
c.1298-3_1298-2insTTTTTTTTTT (n.1298-3_1298-2insTTTTTTTTTT)
c.1398_1399insTTTTTTTTTT (p.Ser467PhefsTer4)
n.1534_1535insTTTTTTTTTT
n.1521_1522insTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861_46726862insTTTGCA1017977506SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTG (n.1289-3_1289-2insTTTG)
c.1352-3_1352-2insTTTG (n.1352-3_1352-2insTTTG)
c.1298-3_1298-2insTTTG (n.1298-3_1298-2insTTTG)
c.1398_1399insTTTG (p.Ser467PhefsTer3)
n.1534_1535insTTTG
n.1521_1522insTTTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726862A>CCA409271588SLC2A10c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.1298-2A>C (n.1298-2A>C)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1535A>C
n.1522A>C
 gnomAD v4
20g.46726862A>GCA409271591SLC2A10c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
c.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1535A>G
n.1522A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.46726862A>TCA409271594SLC2A10c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
c.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1535A>T
n.1522A>T
20g.46726863G>ACA409271597SLC2A10c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1536G>A
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726863G>CCA409271601SLC2A10c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1536G>C
n.1523G>C
20g.46726863G=CA2366796877SLC2A10c.1289-1G= (n.1289-1G=)
c.1352-1G= (n.1352-1G=)
c.1298-1G= (n.1298-1G=)
c.1400G= (p.Ser467=)
n.1536G=
n.1523G=
20g.46726863G>TCA409271603SLC2A10c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1536G>T
n.1523G>T
20g.46726864T>ACA409271608SLC2A10c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
n.1537T>A
n.1524T>A
20g.46726864T>CCA409271612SLC2A10c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1401T>C (p.Ser467=)
n.1537T>C
n.1524T>C
20g.46726864T>GCA409271607SLC2A10c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
n.1537T>G
n.1524T>G
 COSMIC
20g.46726864T=CA2366796878SLC2A10c.1289T= (p.Val430=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1298T= (p.Val433=)
c.1401T= (p.Ser467=)
n.1537T=
n.1524T=
20g.46726865G>ACA510771253SLC2A10c.1290G>A (p.Val430=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1538G>A
n.1525G>A
 dbSNP
20g.46726865G>CCA510771254SLC2A10c.1290G>C (p.Val430=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1538G>C
n.1525G>C
20g.46726865G=CA2366796880SLC2A10c.1290G= (p.Val430=)
c.1353G= (p.Val451=)
c.1299G= (p.Val433=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.1538G=
n.1525G=
20g.46726865G>TCA510771255SLC2A10c.1290G>T (p.Val430=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1538G>T
n.1525G>T
20g.46726865_46726866insGGCA2366796879SLC2A10c.1290_1291insGG (p.Thr431GlyfsTer?)
c.1353_1354insGG (p.Thr452GlyfsTer?)
c.1299_1300insGG (p.Thr434GlyfsTer?)
c.1402_1403insGG (p.Asp468GlyfsTer?)
n.1538_1539insGG
n.1525_1526insGG
 dbSNP
20g.46726866A>CCA409271617SLC2A10c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1539A>C
n.1526A>C
20g.46726866A>GCA409271620SLC2A10c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1539A>G
n.1526A>G
20g.46726866A>TCA409271624SLC2A10c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1539A>T
n.1526A>T
20g.46726866_46726868delinsACCCA2366796881SLC2A10c.1291_1293delinsACC (p.Thr431=)
c.1354_1356delinsACC (p.Thr452=)
c.1300_1302delinsACC (p.Thr434=)
c.1403_1405delinsACC (p.Asp468=)
n.1539_1541delinsACC
n.1526_1528delinsACC

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