| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46122349T>A | CA409204014 | CD40 | c.343T>A (n.343T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.320T>A n.227T>A n.172T>A n.112T>A n.32T>A c.243T>A n.314T>A n.240T>A n.337T>A n.341T>A n.277T>A | |
| 20 | g.46122349T>C | CA127369 | CD40 | c.343T>C (n.343T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.320T>C n.227T>C n.172T>C n.112T>C n.32T>C c.243T>C n.314T>C n.240T>C n.337T>C n.341T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46122349T>G | CA409204019 | CD40 | c.343T>G (n.343T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.320T>G n.227T>G n.172T>G n.112T>G n.32T>G c.243T>G n.314T>G n.240T>G n.337T>G n.341T>G n.277T>G | |
| 20 | g.46122349T= | CA2366530626 | CD40 | c.343T= (n.343T=) c.247T= (p.Cys83=) n.320T= n.227T= n.172T= n.112T= n.32T= c.243T= n.314T= n.240T= n.337T= n.341T= n.277T= | |
| 20 | g.46122350G>A | CA409204031 | CD40 | c.344G>A (n.344G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.321G>A n.228G>A n.173G>A n.113G>A n.33G>A c.244G>A n.315G>A n.241G>A n.338G>A n.342G>A n.278G>A | dbSNP |
| 20 | g.46122350G>C | CA409204025 | CD40 | c.344G>C (n.344G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.321G>C n.228G>C n.173G>C n.113G>C n.33G>C c.244G>C n.315G>C n.241G>C n.338G>C n.342G>C n.278G>C | |
| 20 | g.46122350G= | CA2366530627 | CD40 | c.344G= (n.344G=) c.248G= (p.Cys83=) n.321G= n.228G= n.173G= n.113G= n.33G= c.244G= n.315G= n.241G= n.338G= n.342G= n.278G= | |
| 20 | g.46122350G>T | CA409204028 | CD40 | c.344G>T (n.344G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.321G>T n.228G>T n.173G>T n.113G>T n.33G>T c.244G>T n.315G>T n.241G>T n.338G>T n.342G>T n.278G>T | |
| 20 | g.46122351C>A | CA409204034 | CD40 | c.345C>A (n.345C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) n.322C>A n.229C>A n.174C>A n.114C>A n.34C>A c.245C>A n.316C>A n.242C>A n.339C>A n.343C>A n.279C>A | |
| 20 | g.46122351C= | CA2366530628 | CD40 | c.345C= (n.345C=) c.249C= (p.Cys83=) n.322C= n.229C= n.174C= n.114C= n.34C= c.245C= n.316C= n.242C= n.339C= n.343C= n.279C= | |
| 20 | g.46122351C>G | CA409204035 | CD40 | c.345C>G (n.345C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) n.322C>G n.229C>G n.174C>G n.114C>G n.34C>G c.245C>G n.316C>G n.242C>G n.339C>G n.343C>G n.279C>G | |
| 20 | g.46122351C>T | CA9888398 | CD40 | c.345C>T (n.345C>T) c.249C>T (p.Cys83=) n.322C>T n.229C>T n.174C>T n.114C>T n.34C>T c.245C>T n.316C>T n.242C>T n.339C>T n.343C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46122352G>A | CA409204044 | CD40 | c.346G>A (n.346G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.323G>A n.230G>A n.175G>A n.115G>A n.35G>A c.246G>A n.317G>A n.243G>A n.340G>A n.344G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122352G>C | CA409204047 | CD40 | c.346G>C (n.346G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.323G>C n.230G>C n.175G>C n.115G>C n.35G>C c.246G>C n.317G>C n.243G>C n.340G>C n.344G>C n.280G>C | |
| 20 | g.46122352G= | CA2366530629 | CD40 | c.346G= (n.346G=) c.250G= (p.Asp84=) n.323G= n.230G= n.175G= n.115G= n.35G= c.246G= n.317G= n.243G= n.340G= n.344G= n.280G= | |
| 20 | g.46122352G>T | CA409204051 | CD40 | c.346G>T (n.346G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.323G>T n.230G>T n.175G>T n.115G>T n.35G>T c.246G>T n.317G>T n.243G>T n.340G>T n.344G>T n.280G>T | |
| 20 | g.46122353A>C | CA409204055 | CD40 | c.347A>C (n.347A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.324A>C n.231A>C n.176A>C n.116A>C n.36A>C c.247A>C n.318A>C n.244A>C n.341A>C n.345A>C n.281A>C | |
| 20 | g.46122353A>G | CA409204057 | CD40 | c.347A>G (n.347A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.324A>G n.231A>G n.176A>G n.116A>G n.36A>G c.247A>G n.318A>G n.244A>G n.341A>G n.345A>G n.281A>G | |
| 20 | g.46122353A>T | CA409204060 | CD40 | c.347A>T (n.347A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.324A>T n.231A>T n.176A>T n.116A>T n.36A>T c.247A>T n.318A>T n.244A>T n.341A>T n.345A>T n.281A>T | |
| 20 | g.46122354C>A | CA409204064 | CD40 | c.348C>A (n.348C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.325C>A n.232C>A n.177C>A n.117C>A n.37C>A c.248C>A n.319C>A n.245C>A n.342C>A n.346C>A n.282C>A | dbSNP |
| 20 | g.46122354C= | CA2366530630 | CD40 | c.348C= (n.348C=) c.252C= (p.Asp84=) n.325C= n.232C= n.177C= n.117C= n.37C= c.248C= n.319C= n.245C= n.342C= n.346C= n.282C= | |
| 20 | g.46122354C>G | CA409204065 | CD40 | c.348C>G (n.348C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.325C>G n.232C>G n.177C>G n.117C>G n.37C>G c.248C>G n.319C>G n.245C>G n.342C>G n.346C>G n.282C>G | |
| 20 | g.46122354C>T | CA9888399 | CD40 | c.348C>T (n.348C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.325C>T n.232C>T n.177C>T n.117C>T n.37C>T c.248C>T n.319C>T n.245C>T n.342C>T n.346C>T n.282C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122355C>A | CA9888400 | CD40 | c.349C>A (n.349C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.326C>A n.233C>A n.178C>A n.118C>A n.38C>A c.249C>A n.320C>A n.246C>A n.343C>A n.347C>A n.283C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122355C= | CA2366530631 | CD40 | c.349C= (n.349C=) c.253C= (p.Pro85=) n.326C= n.233C= n.178C= n.118C= n.38C= c.249C= n.320C= n.246C= n.343C= n.347C= n.283C= | |
| 20 | g.46122355C>G | CA409204070 | CD40 | c.349C>G (n.349C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.326C>G n.233C>G n.178C>G n.118C>G n.38C>G c.249C>G n.320C>G n.246C>G n.343C>G n.347C>G n.283C>G | |
| 20 | g.46122355C>T | CA409204072 | CD40 | c.349C>T (n.349C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.326C>T n.233C>T n.178C>T n.118C>T n.38C>T c.249C>T n.320C>T n.246C>T n.343C>T n.347C>T n.283C>T | |
| 20 | g.46122356C>A | CA409204077 | CD40 | c.350C>A (n.350C>A) c.254C>A (p.Pro85His) n.327C>A n.234C>A n.179C>A n.119C>A n.39C>A c.250C>A n.321C>A n.247C>A n.344C>A n.348C>A n.284C>A | |
| 20 | g.46122356C>G | CA409204081 | CD40 | c.350C>G (n.350C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.327C>G n.234C>G n.179C>G n.119C>G n.39C>G c.250C>G n.321C>G n.247C>G n.344C>G n.348C>G n.284C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122356C>T | CA409204079 | CD40 | c.350C>T (n.350C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.327C>T n.234C>T n.179C>T n.119C>T n.39C>T c.250C>T n.321C>T n.247C>T n.344C>T n.348C>T n.284C>T | ClinVar |
| 20 | g.46122357C>A | CA510654339 | CD40 | c.351C>A (n.351C>A) c.255C>A (p.Pro85=) n.328C>A n.235C>A n.180C>A n.120C>A n.40C>A c.251C>A n.322C>A n.248C>A n.345C>A n.349C>A n.285C>A | |
| 20 | g.46122357C>G | CA510654340 | CD40 | c.351C>G (n.351C>G) c.255C>G (p.Pro85=) n.328C>G n.235C>G n.180C>G n.120C>G n.40C>G c.251C>G n.322C>G n.248C>G n.345C>G n.349C>G n.285C>G | |
| 20 | g.46122357C>T | CA510654341 | CD40 | c.351C>T (n.351C>T) c.255C>T (p.Pro85=) n.328C>T n.235C>T n.180C>T n.120C>T n.40C>T c.251C>T n.322C>T n.248C>T n.345C>T n.349C>T n.285C>T | |
| 20 | g.46122358A>C | CA409204085 | CD40 | c.352A>C (n.352A>C) c.256A>C (p.Asn86His) n.329A>C n.236A>C n.181A>C n.121A>C n.41A>C c.252A>C n.323A>C n.249A>C n.346A>C n.350A>C n.286A>C | |
| 20 | g.46122358A>G | CA409204088 | CD40 | c.352A>G (n.352A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.329A>G n.236A>G n.181A>G n.121A>G n.41A>G c.252A>G n.323A>G n.249A>G n.346A>G n.350A>G n.286A>G | |
| 20 | g.46122358A>T | CA409204090 | CD40 | c.352A>T (n.352A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.329A>T n.236A>T n.181A>T n.121A>T n.41A>T c.252A>T n.323A>T n.249A>T n.346A>T n.350A>T n.286A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122359G>A | CA409204094 | CD40 | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.256+1G>A (n.256+1G>A) n.329+1G>A n.236+1G>A n.181+1G>A n.121+1G>A n.41+1G>A c.252+1G>A n.323+1G>A n.249+1G>A n.346+1G>A n.350+1G>A n.286+1G>A | |
| 20 | g.46122359G>C | CA409204097 | CD40 | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.256+1G>C (n.256+1G>C) n.329+1G>C n.236+1G>C n.181+1G>C n.121+1G>C n.41+1G>C c.252+1G>C n.323+1G>C n.249+1G>C n.346+1G>C n.350+1G>C n.286+1G>C | |
| 20 | g.46122359G>T | CA409204100 | CD40 | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.256+1G>T (n.256+1G>T) n.329+1G>T n.236+1G>T n.181+1G>T n.121+1G>T n.41+1G>T c.252+1G>T n.323+1G>T n.249+1G>T n.346+1G>T n.350+1G>T n.286+1G>T | |
| 20 | g.46122360T>A | CA409204103 | CD40 | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.256+2T>A (n.256+2T>A) n.329+2T>A n.236+2T>A n.181+2T>A n.121+2T>A n.41+2T>A c.252+2T>A n.323+2T>A n.249+2T>A n.346+2T>A n.350+2T>A n.286+2T>A | |
| 20 | g.46122360T>C | CA9888401 | CD40 | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.256+2T>C (n.256+2T>C) n.329+2T>C n.236+2T>C n.181+2T>C n.121+2T>C n.41+2T>C c.252+2T>C n.323+2T>C n.249+2T>C n.346+2T>C n.350+2T>C n.286+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122360T>G | CA409204109 | CD40 | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.256+2T>G (n.256+2T>G) n.329+2T>G n.236+2T>G n.181+2T>G n.121+2T>G n.41+2T>G c.252+2T>G n.323+2T>G n.249+2T>G n.346+2T>G n.350+2T>G n.286+2T>G | |
| 20 | g.46122360T= | CA2366530632 | CD40 | c.352+2T= (n.352+2T=) c.256+2T= (n.256+2T=) n.329+2T= n.236+2T= n.181+2T= n.121+2T= n.41+2T= c.252+2T= n.323+2T= n.249+2T= n.346+2T= n.350+2T= n.286+2T= | |
| 20 | g.46122362C= | CA2366530633 | CD40 | c.352+4C= (n.352+4C=) c.256+4C= (n.256+4C=) n.329+4C= n.236+4C= n.181+4C= n.121+4C= n.41+4C= c.252+4C= n.323+4C= n.249+4C= n.346+4C= n.350+4C= n.286+4C= | |
| 20 | g.46122362C>T | CA9888402 | CD40 | c.352+4C>T (n.352+4C>T) c.256+4C>T (n.256+4C>T) n.329+4C>T n.236+4C>T n.181+4C>T n.121+4C>T n.41+4C>T c.252+4C>T n.323+4C>T n.249+4C>T n.346+4C>T n.350+4C>T n.286+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122363G>A | CA2580098239 | CD40 | c.352+5G>A (n.352+5G>A) c.256+5G>A (n.256+5G>A) n.329+5G>A n.236+5G>A n.181+5G>A n.121+5G>A n.41+5G>A c.252+5G>A n.323+5G>A n.249+5G>A n.346+5G>A n.350+5G>A n.286+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.46122363G>T | CA2653132127 | CD40 | c.352+5G>T (n.352+5G>T) c.256+5G>T (n.256+5G>T) n.329+5G>T n.236+5G>T n.181+5G>T n.121+5G>T n.41+5G>T c.252+5G>T n.323+5G>T n.249+5G>T n.346+5G>T n.350+5G>T n.286+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122365G>A | CA9888403 | CD40 | c.352+7G>A (n.352+7G>A) c.256+7G>A (n.256+7G>A) n.329+7G>A n.236+7G>A n.181+7G>A n.121+7G>A n.41+7G>A c.252+7G>A n.323+7G>A n.249+7G>A n.346+7G>A n.350+7G>A n.286+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122365G= | CA2366530634 | CD40 | c.352+7G= (n.352+7G=) c.256+7G= (n.256+7G=) n.329+7G= n.236+7G= n.181+7G= n.121+7G= n.41+7G= c.252+7G= n.323+7G= n.249+7G= n.346+7G= n.350+7G= n.286+7G= | |
| 20 | g.46122365G>T | CA2653132128 | CD40 | c.352+7G>T (n.352+7G>T) c.256+7G>T (n.256+7G>T) n.329+7G>T n.236+7G>T n.181+7G>T n.121+7G>T n.41+7G>T c.252+7G>T n.323+7G>T n.249+7G>T n.346+7G>T n.350+7G>T n.286+7G>T | gnomAD v4 |