Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46122249T>ACA409203380CD40c.243T>A (n.243T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.237T>G
n.241T>G
n.177T>G
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20g.46122250G>TCA409203387CD40c.244G>T (n.244G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
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c.148dup (p.Asp50GlyfsTer7)
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n.128dup
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n.13dup
c.144dup
n.215dup
n.141dup
n.238dup
n.242dup
n.178dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122251A>CCA409203391CD40c.245A>C (n.245A>C)
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c.149A>G (p.Asp50Gly)
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n.129A>G
n.74A>G
n.14A>G
c.145A>G
n.216A>G
n.142A>G
n.239A>G
n.243A>G
n.179A>G
20g.46122251A>TCA409203396CD40c.245A>T (n.245A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
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n.129A>T
n.74A>T
n.14A>T
c.145A>T
n.216A>T
n.142A>T
n.239A>T
n.243A>T
n.179A>T
20g.46122252C>ACA409203399CD40c.246C>A (n.246C>A)
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c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.223C>G
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c.146C>G
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n.143C>G
n.240C>G
n.244C>G
n.180C>G
20g.46122252C>TCA510653959CD40c.246C>T (n.246C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
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c.146C>T
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n.244C>T
n.180C>T
 gnomAD v4
20g.46122253T>ACA409203404CD40c.247T>A (n.247T>A)
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20g.46122253T>CCA409203407CD40c.247T>C (n.247T>C)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.224T>C
n.131T>C
n.76T>C
n.16T>C
c.147T>C
n.218T>C
n.144T>C
n.241T>C
n.245T>C
n.181T>C
20g.46122253T>GCA409203409CD40c.247T>G (n.247T>G)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.224T>G
n.131T>G
n.76T>G
n.16T>G
c.147T>G
n.218T>G
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n.245T>G
n.181T>G
20g.46122254G>ACA409203411CD40c.248G>A (n.248G>A)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
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20g.46122254G>CCA409203413CD40c.248G>C (n.248G>C)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.225G>C
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n.246G>C
n.182G>C
 dbSNP
20g.46122254G=CA2366530596CD40c.248G= (n.248G=)
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20g.46122255C>GCA409203419CD40c.249C>G (n.249C>G)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
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n.133C>G
n.78C>G
n.18C>G
c.149C>G
n.220C>G
n.146C>G
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n.247C>G
n.183C>G
20g.46122255C>TCA510653969CD40c.249C>T (n.249C>T)
c.153C>T (p.Cys51=)
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c.149C>T
n.220C>T
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20g.46122256A>CCA409203425CD40c.250A>C (n.250A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
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n.221A>C
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20g.46122256A>GCA409203427CD40c.250A>G (n.250A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.227A>G
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n.79A>G
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c.150A>G
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n.147A>G
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n.248A>G
n.184A>G
20g.46122256A>TCA409203430CD40c.250A>T (n.250A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
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c.150A>T
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n.184A>T
20g.46122257C>ACA409203432CD40c.251C>A (n.251C>A)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.228C>A
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n.80C>A
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c.151C>A
n.222C>A
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n.185C>A
 gnomAD v4
20g.46122257C>GCA409203433CD40c.251C>G (n.251C>G)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
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c.151C>G
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n.185C>G
20g.46122257C>TCA409203436CD40c.251C>T (n.251C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
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n.185C>T
20g.46122258A=CA2366530597CD40c.252A= (n.252A=)
c.156A= (p.Thr52=)
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20g.46122258A>CCA510653979CD40c.252A>C (n.252A>C)
c.156A>C (p.Thr52=)
n.229A>C
n.136A>C
n.81A>C
n.21A>C
c.152A>C
n.223A>C
n.149A>C
n.246A>C
n.250A>C
n.186A>C
20g.46122258A>GCA9888386CD40c.252A>G (n.252A>G)
c.156A>G (p.Thr52=)
n.229A>G
n.136A>G
n.81A>G
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c.152A>G
n.223A>G
n.149A>G
n.246A>G
n.250A>G
n.186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122258A>TCA510653981CD40c.252A>T (n.252A>T)
c.156A>T (p.Thr52=)
n.229A>T
n.136A>T
n.81A>T
n.21A>T
c.152A>T
n.223A>T
n.149A>T
n.246A>T
n.250A>T
n.186A>T
 ClinVar
20g.46122259G>ACA409203445CD40c.253G>A (n.253G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.230G>A
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n.82G>A
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c.153G>A
n.224G>A
n.150G>A
n.247G>A
n.251G>A
n.187G>A
20g.46122259G>CCA409203441CD40c.253G>C (n.253G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.230G>C
n.137G>C
n.82G>C
n.22G>C
c.153G>C
n.224G>C
n.150G>C
n.247G>C
n.251G>C
n.187G>C
20g.46122259G>TCA409203443CD40c.253G>T (n.253G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.230G>T
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n.82G>T
n.22G>T
c.153G>T
n.224G>T
n.150G>T
n.247G>T
n.251G>T
n.187G>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122260A=CA2366530598CD40c.254A= (n.254A=)
c.158A= (p.Glu53=)
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n.83A=
n.23A=
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n.248A=
n.252A=
n.188A=
20g.46122260A>CCA409203448CD40c.254A>C (n.254A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.231A>C
n.138A>C
n.83A>C
n.23A>C
c.154A>C
n.225A>C
n.151A>C
n.248A>C
n.252A>C
n.188A>C
20g.46122260A>GCA409203450CD40c.254A>G (n.254A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.231A>G
n.138A>G
n.83A>G
n.23A>G
c.154A>G
n.225A>G
n.151A>G
n.248A>G
n.252A>G
n.188A>G
 dbSNP
20g.46122260A>TCA409203453CD40c.254A>T (n.254A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.231A>T
n.138A>T
n.83A>T
n.23A>T
c.154A>T
n.225A>T
n.151A>T
n.248A>T
n.252A>T
n.188A>T
20g.46122261G>ACA510653990CD40c.255G>A (n.255G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.232G>A
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n.84G>A
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c.155G>A
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n.189G>A
20g.46122261G>CCA409203457CD40c.255G>C (n.255G>C)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.232G>C
n.139G>C
n.84G>C
n.24G>C
c.155G>C
n.226G>C
n.152G>C
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n.253G>C
n.189G>C
20g.46122261G>TCA409203459CD40c.255G>T (n.255G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.232G>T
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n.24G>T
c.155G>T
n.226G>T
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20g.46122262T>ACA409203467CD40c.256T>A (n.256T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.233T>A
n.140T>A
n.85T>A
n.25T>A
c.156T>A
n.227T>A
n.153T>A
n.250T>A
n.254T>A
n.190T>A
20g.46122262T>CCA409203462CD40c.256T>C (n.256T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.233T>C
n.140T>C
n.85T>C
n.25T>C
c.156T>C
n.227T>C
n.153T>C
n.250T>C
n.254T>C
n.190T>C
20g.46122262T>GCA409203464CD40c.256T>G (n.256T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.233T>G
n.140T>G
n.85T>G
n.25T>G
c.156T>G
n.227T>G
n.153T>G
n.250T>G
n.254T>G
n.190T>G
 gnomAD v4
20g.46122263T>ACA409203471CD40c.257T>A (n.257T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.234T>A
n.141T>A
n.86T>A
n.26T>A
c.157T>A
n.228T>A
n.154T>A
n.251T>A
n.255T>A
n.191T>A
20g.46122263T>CCA409203473CD40c.257T>C (n.257T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.234T>C
n.141T>C
n.86T>C
n.26T>C
c.157T>C
n.228T>C
n.154T>C
n.251T>C
n.255T>C
n.191T>C
20g.46122263T>GCA409203475CD40c.257T>G (n.257T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.234T>G
n.141T>G
n.86T>G
n.26T>G
c.157T>G
n.228T>G
n.154T>G
n.251T>G
n.255T>G
n.191T>G

Number of alleles fetched