Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46118343T>ACA2366529048CD40n.73T>A
n.59T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.4T>A
n.90T>A
n.94T>A
n.30T>A
 dbSNP
20g.46118343T>CCA9888328CD40n.73T>C
n.59T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.4T>C
n.90T>C
n.94T>C
n.30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46118343T>GCA2366529047CD40n.73T>G
n.59T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.4T>G
n.90T>G
n.94T>G
n.30T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46118343T=CA2366529049CD40n.73T=
n.59T=
c.-1T= (n.-1T=)
n.4T=
n.90T=
n.94T=
n.30T=
20g.46118343_46118344delinsTACA2366529046CD40n.73_74delinsTA
n.59_60delinsTA
c.-1_1delinsTA
n.4_5delinsTA
n.90_91delinsTA
n.94_95delinsTA
n.30_31delinsTA
20g.46118343_46118344insCCA657647480CD40c.1-1_1insC (n.1-1_1insC)
n.73_74insC
n.59_60insC
c.-1_1insC (p.Met1HisfsTer?)
n.4_5insC
n.90_91insC
n.94_95insC
n.30_31insC
20g.46118344delCA315648960CD40c.1del (p.Met1TrpfsTer15)
n.74del
n.60del
n.5del
n.91del
n.95del
n.31del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46118344A>CCA409200323CD40c.1A>C (p.Met1Leu)
n.74A>C
n.60A>C
n.5A>C
n.91A>C
n.95A>C
n.31A>C
20g.46118344A>GCA409200325CD40c.1A>G (p.Met1Val)
n.74A>G
n.60A>G
n.5A>G
n.91A>G
n.95A>G
n.31A>G
 gnomAD v4
20g.46118344A>TCA409200332CD40c.1A>T (p.Met1Leu)
n.74A>T
n.60A>T
n.5A>T
n.91A>T
n.95A>T
n.31A>T
20g.46118345T>ACA409200342CD40c.2T>A (p.Met1Lys)
n.75T>A
n.61T>A
n.6T>A
n.92T>A
n.96T>A
n.32T>A
20g.46118345T>CCA409200350CD40c.2T>C (p.Met1Thr)
n.75T>C
n.61T>C
n.6T>C
n.92T>C
n.96T>C
n.32T>C
20g.46118345T>GCA409200353CD40c.2T>G (p.Met1Arg)
n.75T>G
n.61T>G
n.6T>G
n.92T>G
n.96T>G
n.32T>G
20g.46118346G>ACA409200372CD40c.3G>A (p.Met1Ile)
n.76G>A
n.62G>A
n.7G>A
n.93G>A
n.97G>A
n.33G>A
20g.46118346G>CCA409200366CD40c.3G>C (p.Met1Ile)
n.76G>C
n.62G>C
n.7G>C
n.93G>C
n.97G>C
n.33G>C
20g.46118346G>TCA409200358CD40c.3G>T (p.Met1Ile)
n.76G>T
n.62G>T
n.7G>T
n.93G>T
n.97G>T
n.33G>T
20g.46118347G>ACA409200381CD40c.4G>A (p.Val2Ile)
n.77G>A
n.63G>A
n.8G>A
n.94G>A
n.98G>A
n.34G>A
20g.46118347G>CCA409200389CD40c.4G>C (p.Val2Leu)
n.77G>C
n.63G>C
n.8G>C
n.94G>C
n.98G>C
n.34G>C
20g.46118347G>TCA409200385CD40c.4G>T (p.Val2Phe)
n.77G>T
n.63G>T
n.8G>T
n.94G>T
n.98G>T
n.34G>T
20g.46118348T>ACA409200396CD40c.5T>A (p.Val2Asp)
n.78T>A
n.64T>A
n.9T>A
c.1T>A
n.95T>A
n.99T>A
n.35T>A
20g.46118348T>CCA409200409CD40c.5T>C (p.Val2Ala)
n.78T>C
n.64T>C
n.9T>C
c.1T>C
n.95T>C
n.99T>C
n.35T>C
20g.46118348T>GCA409200405CD40c.5T>G (p.Val2Gly)
n.78T>G
n.64T>G
n.9T>G
c.1T>G
n.95T>G
n.99T>G
n.35T>G
20g.46118349T>ACA510651900CD40c.6T>A (p.Val2=)
n.79T>A
n.65T>A
n.10T>A
c.2T>A
n.96T>A
n.100T>A
n.36T>A
20g.46118349T>CCA510651901CD40c.6T>C (p.Val2=)
n.79T>C
n.65T>C
n.10T>C
c.2T>C
n.96T>C
n.100T>C
n.36T>C
20g.46118349T>GCA510651903CD40c.6T>G (p.Val2=)
n.79T>G
n.65T>G
n.10T>G
c.2T>G
n.96T>G
n.100T>G
n.36T>G
20g.46118350C>ACA409200410CD40c.7C>A (p.Arg3Ser)
n.80C>A
n.66C>A
n.11C>A
c.3C>A
n.97C>A
n.101C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
20g.46118350C=CA2366529050CD40c.7C= (p.Arg3=)
n.80C=
n.66C=
n.11C=
c.3C=
n.97C=
n.101C=
n.37C=
20g.46118350C>GCA409200414CD40c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.80C>G
n.66C>G
n.11C>G
c.3C>G
n.97C>G
n.101C>G
n.37C>G
 dbSNP
20g.46118350C>TCA409200411CD40c.7C>T (p.Arg3Cys)
n.80C>T
n.66C>T
n.11C>T
c.3C>T
n.97C>T
n.101C>T
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46118351G>ACA409200416CD40c.8G>A (p.Arg3His)
n.81G>A
n.67G>A
n.12G>A
c.4G>A
n.1G>A
n.98G>A
n.102G>A
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.46118351G>CCA409200417CD40c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.81G>C
n.67G>C
n.12G>C
c.4G>C
n.1G>C
n.98G>C
n.102G>C
n.38G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46118351G=CA2366529051CD40c.8G= (p.Arg3=)
n.81G=
n.67G=
n.12G=
c.4G=
n.1G=
n.98G=
n.102G=
n.38G=
20g.46118351G>TCA409200418CD40c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.81G>T
n.67G>T
n.12G>T
c.4G>T
n.1G>T
n.98G>T
n.102G>T
n.38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46118352T>ACA510651914CD40c.9T>A (p.Arg3=)
n.82T>A
n.68T>A
n.13T>A
c.5T>A
n.2T>A
n.99T>A
n.103T>A
n.39T>A
20g.46118352T>CCA510651915CD40c.9T>C (p.Arg3=)
n.82T>C
n.68T>C
n.13T>C
c.5T>C
n.2T>C
n.99T>C
n.103T>C
n.39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46118352T>GCA510651917CD40c.9T>G (p.Arg3=)
n.82T>G
n.68T>G
n.13T>G
c.5T>G
n.2T>G
n.99T>G
n.103T>G
n.39T>G
20g.46118352T=CA2366529052CD40c.9T= (p.Arg3=)
n.82T=
n.68T=
n.13T=
c.5T=
n.2T=
n.99T=
n.103T=
n.39T=
20g.46118353C>ACA409200424CD40c.10C>A (p.Leu4Met)
n.83C>A
n.69C>A
n.14C>A
c.6C>A
n.3C>A
n.100C>A
n.104C>A
n.40C>A
20g.46118353C=CA2366529053CD40c.10C= (p.Leu4=)
n.83C=
n.69C=
n.14C=
c.6C=
n.3C=
n.100C=
n.104C=
n.40C=
20g.46118353C>GCA409200430CD40c.10C>G (p.Leu4Val)
n.83C>G
n.69C>G
n.14C>G
c.6C>G
n.3C>G
n.100C>G
n.104C>G
n.40C>G
20g.46118353C>TCA510651923CD40c.10C>T (p.Leu4=)
n.83C>T
n.69C>T
n.14C>T
c.6C>T
n.3C>T
n.100C>T
n.104C>T
n.40C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46118354T>ACA409200433CD40c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.84T>A
n.70T>A
n.15T>A
c.7T>A
n.4T>A
n.101T>A
n.105T>A
n.41T>A
20g.46118354T>CCA409200437CD40c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.84T>C
n.70T>C
n.15T>C
c.7T>C
n.4T>C
n.101T>C
n.105T>C
n.41T>C
20g.46118354T>GCA9888329CD40c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.84T>G
n.70T>G
n.15T>G
c.7T>G
n.4T>G
n.101T>G
n.105T>G
n.41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46118354T=CA2366529054CD40c.11T= (p.Leu4=)
n.84T=
n.70T=
n.15T=
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n.101T=
n.105T=
n.41T=
20g.46118355G>ACA510651932CD40c.12G>A (p.Leu4=)
n.85G>A
n.71G>A
n.16G>A
c.8G>A
n.5G>A
n.102G>A
n.106G>A
n.42G>A
20g.46118355G>CCA510651933CD40c.12G>C (p.Leu4=)
n.85G>C
n.71G>C
n.16G>C
c.8G>C
n.5G>C
n.102G>C
n.106G>C
n.42G>C
20g.46118355G=CA2366529055CD40c.12G= (p.Leu4=)
n.85G=
n.71G=
n.16G=
c.8G=
n.5G=
n.102G=
n.106G=
n.42G=
20g.46118355G>TCA510651935CD40c.12G>T (p.Leu4=)
n.85G>T
n.71G>T
n.16G>T
c.8G>T
n.5G>T
n.102G>T
n.106G>T
n.42G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46118356C>ACA409200438CD40c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.86C>A
n.72C>A
n.17C>A
c.9C>A
n.6C>A
n.103C>A
n.107C>A
n.43C>A

Number of alleles fetched