Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.246+51C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636179delCA2577406022ADAn.186+51del
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n.208+51del
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n.275+51del
n.149+51del
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n.246+51del
gnomAD v4
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n.208+50C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.206+50C>A
n.208+50C>A
n.383+50C>A
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n.246+50C>A
gnomAD v4
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n.246+49C>T
dbSNP gnomAD v2
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c.-59+49C= (n.-59+49C=)
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n.206+49C>A
n.208+49C>A
n.383+49C>A
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n.246+49C>A
gnomAD v4
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n.208+48C>T
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n.246+48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-59+48C= (n.-59+48C=)
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n.208+48C>A
n.383+48C>A
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n.246+48C>A
gnomAD v4
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n.206+46G>T
n.208+46G>T
n.383+46G>T
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n.440G>T
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n.149+46G>T
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n.246+46G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636181C=CA2365861954ADAn.186+46G=
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n.166+46G>A
n.187+46G>A
c.62+46G>A (n.62+46G>A)
n.206+46G>A
n.208+46G>A
n.383+46G>A
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n.196+46G>A
n.179+46G>A
n.440G>A
n.275+46G>A
n.149+46G>A
c.-195+46G>A (n.-195+46G>A)
n.246+46G>A
gnomAD v4
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n.166+45G>T
n.187+45G>T
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n.206+45G>T
n.208+45G>T
n.383+45G>T
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n.196+45G>T
n.179+45G>T
n.439G>T
n.275+45G>T
n.149+45G>T
c.-195+45G>T (n.-195+45G>T)
n.246+45G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636182C=CA2365861955ADAn.186+45G=
c.-59+45G= (n.-59+45G=)
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n.166+45G>A
n.187+45G>A
c.62+45G>A (n.62+45G>A)
n.206+45G>A
n.208+45G>A
n.383+45G>A
c.*40+45G>A (n.*40+45G>A)
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n.196+45G>A
n.179+45G>A
n.439G>A
n.275+45G>A
n.149+45G>A
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n.246+45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208+44G>T
n.383+44G>T
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n.179+44G>T
n.438G>T
n.275+44G>T
n.149+44G>T
c.-195+44G>T (n.-195+44G>T)
n.246+44G>T
gnomAD v4
20g.44636183C>TCA2652991954ADAn.186+44G>A
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c.62+44G>A (n.62+44G>A)
n.206+44G>A
n.208+44G>A
n.383+44G>A
c.*40+44G>A (n.*40+44G>A)
c.158+44G>A (n.158+44G>A)
c.170+44G>A (n.170+44G>A)
c.-56+44G>A (n.-56+44G>A)
n.196+44G>A
n.179+44G>A
n.438G>A
n.275+44G>A
n.149+44G>A
c.-195+44G>A (n.-195+44G>A)
n.246+44G>A
gnomAD v4
20g.44636184C>ACA2365861957ADAn.186+43G>T
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c.173+43G>T (n.173+43G>T)
n.166+43G>T
n.187+43G>T
c.62+43G>T (n.62+43G>T)
n.206+43G>T
n.208+43G>T
n.383+43G>T
c.*40+43G>T (n.*40+43G>T)
c.158+43G>T (n.158+43G>T)
c.170+43G>T (n.170+43G>T)
c.-56+43G>T (n.-56+43G>T)
n.196+43G>T
n.179+43G>T
n.437G>T
n.275+43G>T
n.149+43G>T
c.-195+43G>T (n.-195+43G>T)
n.246+43G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44636184C=CA2365861956ADAn.186+43G=
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c.*40+43G= (n.*40+43G=)
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c.170+43G= (n.170+43G=)
c.-56+43G= (n.-56+43G=)
n.196+43G=
n.179+43G=
n.437G=
n.275+43G=
n.149+43G=
c.-195+43G= (n.-195+43G=)
n.246+43G=
20g.44636184C>TCA2652991955ADAn.186+43G>A
c.-59+43G>A (n.-59+43G>A)
c.95+43G>A (n.95+43G>A)
c.173+43G>A (n.173+43G>A)
n.166+43G>A
n.187+43G>A
c.62+43G>A (n.62+43G>A)
n.206+43G>A
n.208+43G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched