Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.2023G>C
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c.217G>C (p.Gly73Arg)
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n.291G>C
n.312G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.331G>C
n.330G>C
n.910G>C
n.1897G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.508G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
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n.2023G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.216+2451G>A (n.216+2451G>A)
n.291G>A
n.312G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.331G>A
n.330G>A
n.910G>A
n.1897G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.508G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
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c.*190G>A (n.*190G>A)
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n.304G>A
n.400G>A
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c.-70G>A (n.-70G>A)
n.371G>A
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c.282G>A (p.Ala94=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2021G>C
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c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.216+2449G>C (n.216+2449G>C)
n.290-1G>C
n.311-1G>C
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
n.330-1G>C
n.328G>C
n.908G>C
n.1895G>C
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.507-1G>C
c.*164-1G>C (n.*164-1G>C)
c.282-1G>C (n.282-1G>C)
c.294-1G>C (n.294-1G>C)
c.65+2447G>C (n.65+2447G>C)
c.*189-1G>C (n.*189-1G>C)
n.320-1G>C
n.303-1G>C
n.399-1G>C
n.273-1G>C
c.-71-1G>C (n.-71-1G>C)
n.370-1G>C
20g.44626600C>TCA409121565ADAn.310-1G>A
c.66-1G>A (n.66-1G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
c.218+2447G>A (n.218+2447G>A)
n.2021G>A
c.297-1G>A (n.297-1G>A)
c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.216+2449G>A (n.216+2449G>A)
n.290-1G>A
n.311-1G>A
c.186-1G>A (n.186-1G>A)
n.330-1G>A
n.328G>A
n.908G>A
n.1895G>A
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.507-1G>A
c.*164-1G>A (n.*164-1G>A)
c.282-1G>A (n.282-1G>A)
c.294-1G>A (n.294-1G>A)
c.65+2447G>A (n.65+2447G>A)
c.*189-1G>A (n.*189-1G>A)
n.320-1G>A
n.303-1G>A
n.399-1G>A
n.273-1G>A
c.-71-1G>A (n.-71-1G>A)
n.370-1G>A
 ClinVar dbSNP
20g.44626601T>ACA409121566ADAn.310-2A>T
c.66-2A>T (n.66-2A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
c.218+2446A>T (n.218+2446A>T)
n.2020A>T
c.297-2A>T (n.297-2A>T)
c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.216+2448A>T (n.216+2448A>T)
n.290-2A>T
n.311-2A>T
c.186-2A>T (n.186-2A>T)
n.330-2A>T
n.327A>T
n.907A>T
n.1894A>T
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.507-2A>T
c.*164-2A>T (n.*164-2A>T)
c.282-2A>T (n.282-2A>T)
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
c.65+2446A>T (n.65+2446A>T)
c.*189-2A>T (n.*189-2A>T)
n.320-2A>T
n.303-2A>T
n.399-2A>T
n.273-2A>T
c.-71-2A>T (n.-71-2A>T)
n.370-2A>T
20g.44626601T>CCA252010ADAn.310-2A>G
c.66-2A>G (n.66-2A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
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c.297-2A>G (n.297-2A>G)
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n.290-2A>G
n.311-2A>G
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n.327A>G
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n.370-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626601T>GCA409121567ADAn.310-2A>C
c.66-2A>C (n.66-2A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
c.218+2446A>C (n.218+2446A>C)
n.2020A>C
c.297-2A>C (n.297-2A>C)
c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.216+2448A>C (n.216+2448A>C)
n.290-2A>C
n.311-2A>C
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n.507-2A>C
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c.294-2A>C (n.294-2A>C)
c.65+2446A>C (n.65+2446A>C)
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n.320-2A>C
n.303-2A>C
n.399-2A>C
n.273-2A>C
c.-71-2A>C (n.-71-2A>C)
n.370-2A>C
20g.44626601T=CA2365857631ADAn.310-2A=
c.66-2A= (n.66-2A=)
c.219-2A= (n.219-2A=)
c.218+2446A= (n.218+2446A=)
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c.297-2A= (n.297-2A=)
c.216-2A= (n.216-2A=)
c.216+2448A= (n.216+2448A=)
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n.311-2A=
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c.217-2A= (n.217-2A=)
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c.282-2A= (n.282-2A=)
c.294-2A= (n.294-2A=)
c.65+2446A= (n.65+2446A=)
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n.320-2A=
n.303-2A=
n.399-2A=
n.273-2A=
c.-71-2A= (n.-71-2A=)
n.370-2A=
20g.44626602G>ACA2365857632ADAn.310-3C>T
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n.290-3C>T
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c.217-3C>T (n.217-3C>T)
n.507-3C>T
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c.282-3C>T (n.282-3C>T)
c.294-3C>T (n.294-3C>T)
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n.320-3C>T
n.303-3C>T
n.399-3C>T
n.273-3C>T
c.-71-3C>T (n.-71-3C>T)
n.370-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44626602G=CA2365857633ADAn.310-3C=
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n.330-8C>T
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n.507-8C>T
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c.294-8C>T (n.294-8C>T)
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n.320-8C>T
n.303-8C>T
n.399-8C>T
n.273-8C>T
c.-71-8C>T (n.-71-8C>T)
n.370-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626607G>CCA2365857635ADAn.310-8C>G
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n.370-8C>G
 dbSNP
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c.66-9C>T (n.66-9C>T)
c.219-9C>T (n.219-9C>T)
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n.2013C>T
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n.290-9C>T
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n.330-9C>T
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n.507-9C>T
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c.294-9C>T (n.294-9C>T)
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c.*189-9C>T (n.*189-9C>T)
n.320-9C>T
n.303-9C>T
n.399-9C>T
n.273-9C>T
c.-71-9C>T (n.-71-9C>T)
n.370-9C>T
20g.44626608G>CCA2365857637ADAn.310-9C>G
c.66-9C>G (n.66-9C>G)
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n.290-9C>G
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n.320-9C>G
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n.399-9C>G
n.273-9C>G
c.-71-9C>G (n.-71-9C>G)
n.370-9C>G
 dbSNP
20g.44626608G=CA2365857636ADAn.310-9C=
c.66-9C= (n.66-9C=)
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n.303-9C=
n.399-9C=
n.273-9C=
c.-71-9C= (n.-71-9C=)
n.370-9C=
20g.44626609G>ACA2580098225ADAn.310-10C>T
c.66-10C>T (n.66-10C>T)
c.219-10C>T (n.219-10C>T)
c.218+2438C>T (n.218+2438C>T)
n.2012C>T
c.297-10C>T (n.297-10C>T)
c.216-10C>T (n.216-10C>T)
c.216+2440C>T (n.216+2440C>T)
n.290-10C>T
n.311-10C>T
c.186-10C>T (n.186-10C>T)
n.330-10C>T
n.319C>T
n.899C>T
n.1886C>T
c.217-10C>T (n.217-10C>T)
n.507-10C>T
c.*164-10C>T (n.*164-10C>T)
c.282-10C>T (n.282-10C>T)
c.294-10C>T (n.294-10C>T)
c.65+2438C>T (n.65+2438C>T)
c.*189-10C>T (n.*189-10C>T)
n.320-10C>T
n.303-10C>T
n.399-10C>T
n.273-10C>T
c.-71-10C>T (n.-71-10C>T)
n.370-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.44626612G>ACA9871725ADAn.310-13C>T
c.66-13C>T (n.66-13C>T)
c.219-13C>T (n.219-13C>T)
c.218+2435C>T (n.218+2435C>T)
n.2009C>T
c.297-13C>T (n.297-13C>T)
c.216-13C>T (n.216-13C>T)
c.216+2437C>T (n.216+2437C>T)
n.290-13C>T
n.311-13C>T
c.186-13C>T (n.186-13C>T)
n.330-13C>T
n.316C>T
n.896C>T
n.1883C>T
c.217-13C>T (n.217-13C>T)
n.507-13C>T
c.*164-13C>T (n.*164-13C>T)
c.282-13C>T (n.282-13C>T)
c.294-13C>T (n.294-13C>T)
c.65+2435C>T (n.65+2435C>T)
c.*189-13C>T (n.*189-13C>T)
n.320-13C>T
n.303-13C>T
n.399-13C>T
n.273-13C>T
c.-71-13C>T (n.-71-13C>T)
n.370-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626612G=CA2365857638ADAn.310-13C=
c.66-13C= (n.66-13C=)
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n.2009C=
c.297-13C= (n.297-13C=)
c.216-13C= (n.216-13C=)
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n.311-13C=
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c.*164-13C= (n.*164-13C=)
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c.294-13C= (n.294-13C=)
c.65+2435C= (n.65+2435C=)
c.*189-13C= (n.*189-13C=)
n.320-13C=
n.303-13C=
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n.273-13C=
c.-71-13C= (n.-71-13C=)
n.370-13C=
20g.44626613A>GCA2652991418ADAn.310-14T>C
c.66-14T>C (n.66-14T>C)
c.219-14T>C (n.219-14T>C)
c.218+2434T>C (n.218+2434T>C)
n.2008T>C
c.297-14T>C (n.297-14T>C)
c.216-14T>C (n.216-14T>C)
c.216+2436T>C (n.216+2436T>C)
n.290-14T>C
n.311-14T>C
c.186-14T>C (n.186-14T>C)
n.330-14T>C
n.315T>C
n.895T>C
n.1882T>C
c.217-14T>C (n.217-14T>C)
n.507-14T>C
c.*164-14T>C (n.*164-14T>C)
c.282-14T>C (n.282-14T>C)
c.294-14T>C (n.294-14T>C)
c.65+2434T>C (n.65+2434T>C)
c.*189-14T>C (n.*189-14T>C)
n.320-14T>C
n.303-14T>C
n.399-14T>C
n.273-14T>C
c.-71-14T>C (n.-71-14T>C)
n.370-14T>C
 gnomAD v4
20g.44626615A>CCA2577405978ADAn.310-16T>G
c.66-16T>G (n.66-16T>G)
c.219-16T>G (n.219-16T>G)
c.218+2432T>G (n.218+2432T>G)
n.2006T>G
c.297-16T>G (n.297-16T>G)
c.216-16T>G (n.216-16T>G)
c.216+2434T>G (n.216+2434T>G)
n.290-16T>G
n.311-16T>G
c.186-16T>G (n.186-16T>G)
n.330-16T>G
n.313T>G
n.893T>G
n.1880T>G
c.217-16T>G (n.217-16T>G)
n.507-16T>G
c.*164-16T>G (n.*164-16T>G)
c.282-16T>G (n.282-16T>G)
c.294-16T>G (n.294-16T>G)
c.65+2432T>G (n.65+2432T>G)
c.*189-16T>G (n.*189-16T>G)
n.320-16T>G
n.303-16T>G
n.399-16T>G
n.273-16T>G
c.-71-16T>G (n.-71-16T>G)
n.370-16T>G
 gnomAD v4
20g.44626615A>GCA2652991420ADAn.310-16T>C
c.66-16T>C (n.66-16T>C)
c.219-16T>C (n.219-16T>C)
c.218+2432T>C (n.218+2432T>C)
n.2006T>C
c.297-16T>C (n.297-16T>C)
c.216-16T>C (n.216-16T>C)
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n.290-16T>C
n.311-16T>C
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n.507-16T>C
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n.303-16T>C
n.399-16T>C
n.273-16T>C
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n.370-16T>C
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n.2005_2006del
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n.290-17_290-16del
n.311-17_311-16del
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c.*189-17_*189-16del (n.*189-17_*189-16del)
n.320-17_320-16del
n.303-17_303-16del
n.399-17_399-16del
n.273-17_273-16del
c.-71-17_-71-16del (n.-71-17_-71-16del)
n.370-17_370-16del
 gnomAD v4
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n.370-17C>T
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n.320-22_320-18del
n.303-22_303-18del
n.399-22_399-18del
n.273-22_273-18del
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n.370-22_370-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.370-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1874A>C
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n.320-22A>C
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n.399-22A>C
n.273-22A>C
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 gnomAD v4
20g.44626623G>ACA635981148ADAn.310-24C>T
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c.*164-28G>A (n.*164-28G>A)
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c.*189-28G>A (n.*189-28G>A)
n.320-28G>A
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20g.44626630C=CA2365857644ADAn.310-31G=
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Number of alleles fetched