| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626592G>A | CA115279 | ADA | n.317C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.218+2455C>T (n.218+2455C>T) n.2029C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) c.216+2457C>T (n.216+2457C>T) n.297C>T n.318C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) n.337C>T n.336C>T n.916C>T n.1903C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.514C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.289C>T (p.Arg97Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.65+2455C>T (n.65+2455C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.327C>T n.310C>T n.406C>T n.280C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626592G>C | CA409121551 | ADA | n.317C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.218+2455C>G (n.218+2455C>G) n.2029C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.216+2457C>G (n.216+2457C>G) n.297C>G n.318C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.337C>G n.336C>G n.916C>G n.1903C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.514C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.65+2455C>G (n.65+2455C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.327C>G n.310C>G n.406C>G n.280C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.377C>G | |
| 20 | g.44626592G= | CA2365857625 | ADA | n.317C= c.73C= (p.Arg25=) c.226C= (p.Arg76=) c.218+2455C= (n.218+2455C=) n.2029C= c.304C= (p.Arg102=) c.223C= (p.Arg75=) c.216+2457C= (n.216+2457C=) n.297C= n.318C= c.193C= (p.Arg65=) n.337C= n.336C= n.916C= n.1903C= c.224C= (p.Pro75=) n.514C= c.*171C= (n.*171C=) c.289C= (p.Arg97=) c.301C= (p.Arg101=) c.65+2455C= (n.65+2455C=) c.*196C= (n.*196C=) n.327C= n.310C= n.406C= n.280C= c.-64C= (n.-64C=) n.377C= | |
| 20 | g.44626592G>T | CA510594619 | ADA | n.317C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.226C>A (p.Arg76=) c.218+2455C>A (n.218+2455C>A) n.2029C>A c.304C>A (p.Arg102=) c.223C>A (p.Arg75=) c.216+2457C>A (n.216+2457C>A) n.297C>A n.318C>A c.193C>A (p.Arg65=) n.337C>A n.336C>A n.916C>A n.1903C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) n.514C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.289C>A (p.Arg97=) c.301C>A (p.Arg101=) c.65+2455C>A (n.65+2455C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.327C>A n.310C>A n.406C>A n.280C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.377C>A | |
| 20 | g.44626593G>A | CA510594620 | ADA | n.316C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.225C>T (p.Cys75=) c.218+2454C>T (n.218+2454C>T) n.2028C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.222C>T (p.Cys74=) c.216+2456C>T (n.216+2456C>T) n.296C>T n.317C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.336C>T n.335C>T n.915C>T n.1902C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.513C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.288C>T (p.Cys96=) c.300C>T (p.Cys100=) c.65+2454C>T (n.65+2454C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.326C>T n.309C>T n.405C>T n.279C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44626593G>C | CA409121552 | ADA | n.316C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.225C>G (p.Cys75Trp) c.218+2454C>G (n.218+2454C>G) n.2028C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.222C>G (p.Cys74Trp) c.216+2456C>G (n.216+2456C>G) n.296C>G n.317C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.336C>G n.335C>G n.915C>G n.1902C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.513C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.65+2454C>G (n.65+2454C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.326C>G n.309C>G n.405C>G n.279C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.376C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626593G= | CA2365857626 | ADA | n.316C= c.72C= (p.Cys24=) c.225C= (p.Cys75=) c.218+2454C= (n.218+2454C=) n.2028C= c.303C= (p.Cys101=) c.222C= (p.Cys74=) c.216+2456C= (n.216+2456C=) n.296C= n.317C= c.192C= (p.Cys64=) n.336C= n.335C= n.915C= n.1902C= c.223C= (p.Pro75=) n.513C= c.*170C= (n.*170C=) c.288C= (p.Cys96=) c.300C= (p.Cys100=) c.65+2454C= (n.65+2454C=) c.*195C= (n.*195C=) n.326C= n.309C= n.405C= n.279C= c.-65C= (n.-65C=) n.376C= | |
| 20 | g.44626593G>T | CA409121553 | ADA | n.316C>A c.72C>A (p.Cys24Ter) c.225C>A (p.Cys75Ter) c.218+2454C>A (n.218+2454C>A) n.2028C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.222C>A (p.Cys74Ter) c.216+2456C>A (n.216+2456C>A) n.296C>A n.317C>A c.192C>A (p.Cys64Ter) n.336C>A n.335C>A n.915C>A n.1902C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.513C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.288C>A (p.Cys96Ter) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.65+2454C>A (n.65+2454C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.326C>A n.309C>A n.405C>A n.279C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.376C>A | |
| 20 | g.44626594C>A | CA409121554 | ADA | n.315G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) c.218+2453G>T (n.218+2453G>T) n.2027G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.216+2455G>T (n.216+2455G>T) n.295G>T n.316G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.335G>T n.334G>T n.914G>T n.1901G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.512G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.65+2453G>T (n.65+2453G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.325G>T n.308G>T n.404G>T n.278G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.375G>T | |
| 20 | g.44626594C= | CA2365857627 | ADA | n.315G= c.71G= (p.Cys24=) c.224G= (p.Cys75=) c.218+2453G= (n.218+2453G=) n.2027G= c.302G= (p.Cys101=) c.221G= (p.Cys74=) c.216+2455G= (n.216+2455G=) n.295G= n.316G= c.191G= (p.Cys64=) n.335G= n.334G= n.914G= n.1901G= c.222G= (p.Leu74=) n.512G= c.*169G= (n.*169G=) c.287G= (p.Cys96=) c.299G= (p.Cys100=) c.65+2453G= (n.65+2453G=) c.*194G= (n.*194G=) n.325G= n.308G= n.404G= n.278G= c.-66G= (n.-66G=) n.375G= | |
| 20 | g.44626594C>G | CA409121555 | ADA | n.315G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) c.224G>C (p.Cys75Ser) c.218+2453G>C (n.218+2453G>C) n.2027G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.216+2455G>C (n.216+2455G>C) n.295G>C n.316G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.335G>C n.334G>C n.914G>C n.1901G>C c.222G>C (p.Leu74=) n.512G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.65+2453G>C (n.65+2453G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.325G>C n.308G>C n.404G>C n.278G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.375G>C | |
| 20 | g.44626594C>T | CA409121556 | ADA | n.315G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.218+2453G>A (n.218+2453G>A) n.2027G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.216+2455G>A (n.216+2455G>A) n.295G>A n.316G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.335G>A n.334G>A n.914G>A n.1901G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.512G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.65+2453G>A (n.65+2453G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.325G>A n.308G>A n.404G>A n.278G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626595A>C | CA409121559 | ADA | n.314T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.223T>G (p.Cys75Gly) c.218+2452T>G (n.218+2452T>G) n.2026T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.216+2454T>G (n.216+2454T>G) n.294T>G n.315T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) n.334T>G n.333T>G n.913T>G n.1900T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.511T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.65+2452T>G (n.65+2452T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.324T>G n.307T>G n.403T>G n.277T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.374T>G | |
| 20 | g.44626595A>G | CA409121557 | ADA | n.314T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) c.218+2452T>C (n.218+2452T>C) n.2026T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.216+2454T>C (n.216+2454T>C) n.294T>C n.315T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.334T>C n.333T>C n.913T>C n.1900T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.511T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.65+2452T>C (n.65+2452T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.324T>C n.307T>C n.403T>C n.277T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.374T>C | |
| 20 | g.44626595A>T | CA409121558 | ADA | n.314T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) c.218+2452T>A (n.218+2452T>A) n.2026T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.216+2454T>A (n.216+2454T>A) n.294T>A n.315T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) n.334T>A n.333T>A n.913T>A n.1900T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.511T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.65+2452T>A (n.65+2452T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.324T>A n.307T>A n.403T>A n.277T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.374T>A | |
| 20 | g.44626596G>A | CA510594621 | ADA | n.313C>T c.69C>T (p.Gly23=) c.222C>T (p.Gly74=) c.218+2451C>T (n.218+2451C>T) n.2025C>T c.300C>T (p.Gly100=) c.219C>T (p.Gly73=) c.216+2453C>T (n.216+2453C>T) n.293C>T n.314C>T c.189C>T (p.Gly63=) n.333C>T n.332C>T n.912C>T n.1899C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.510C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.285C>T (p.Gly95=) c.297C>T (p.Gly99=) c.65+2451C>T (n.65+2451C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.323C>T n.306C>T n.402C>T n.276C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.373C>T | |
| 20 | g.44626596G>C | CA510594622 | ADA | n.313C>G c.69C>G (p.Gly23=) c.222C>G (p.Gly74=) c.218+2451C>G (n.218+2451C>G) n.2025C>G c.300C>G (p.Gly100=) c.219C>G (p.Gly73=) c.216+2453C>G (n.216+2453C>G) n.293C>G n.314C>G c.189C>G (p.Gly63=) n.333C>G n.332C>G n.912C>G n.1899C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.510C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.285C>G (p.Gly95=) c.297C>G (p.Gly99=) c.65+2451C>G (n.65+2451C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.323C>G n.306C>G n.402C>G n.276C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.373C>G | |
| 20 | g.44626596G>T | CA510594623 | ADA | n.313C>A c.69C>A (p.Gly23=) c.222C>A (p.Gly74=) c.218+2451C>A (n.218+2451C>A) n.2025C>A c.300C>A (p.Gly100=) c.219C>A (p.Gly73=) c.216+2453C>A (n.216+2453C>A) n.293C>A n.314C>A c.189C>A (p.Gly63=) n.333C>A n.332C>A n.912C>A n.1899C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.510C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.285C>A (p.Gly95=) c.297C>A (p.Gly99=) c.65+2451C>A (n.65+2451C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.323C>A n.306C>A n.402C>A n.276C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.373C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626597C>A | CA252016 | ADA | n.312G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.218+2450G>T (n.218+2450G>T) n.2024G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.216+2452G>T (n.216+2452G>T) n.292G>T n.313G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.332G>T n.331G>T n.911G>T n.1898G>T c.219G>T (p.Gly73=) n.509G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.65+2450G>T (n.65+2450G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.322G>T n.305G>T n.401G>T n.275G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626597C= | CA2365857628 | ADA | n.312G= c.68G= (p.Gly23=) c.221G= (p.Gly74=) c.218+2450G= (n.218+2450G=) n.2024G= c.299G= (p.Gly100=) c.218G= (p.Gly73=) c.216+2452G= (n.216+2452G=) n.292G= n.313G= c.188G= (p.Gly63=) n.332G= n.331G= n.911G= n.1898G= c.219G= (p.Gly73=) n.509G= c.*166G= (n.*166G=) c.284G= (p.Gly95=) c.296G= (p.Gly99=) c.65+2450G= (n.65+2450G=) c.*191G= (n.*191G=) n.322G= n.305G= n.401G= n.275G= c.-69G= (n.-69G=) n.372G= | |
| 20 | g.44626597C>G | CA409121560 | ADA | n.312G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.218+2450G>C (n.218+2450G>C) n.2024G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.216+2452G>C (n.216+2452G>C) n.292G>C n.313G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.332G>C n.331G>C n.911G>C n.1898G>C c.219G>C (p.Gly73=) n.509G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.65+2450G>C (n.65+2450G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.322G>C n.305G>C n.401G>C n.275G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.372G>C | |
| 20 | g.44626597C>T | CA409121561 | ADA | n.312G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.218+2450G>A (n.218+2450G>A) n.2024G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.216+2452G>A (n.216+2452G>A) n.292G>A n.313G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.332G>A n.331G>A n.911G>A n.1898G>A c.219G>A (p.Gly73=) n.509G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.65+2450G>A (n.65+2450G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.322G>A n.305G>A n.401G>A n.275G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.372G>A | ClinVar |
| 20 | g.44626598C>A | CA265999 | ADA | n.311G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.218+2449G>T (n.218+2449G>T) n.2023G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.216+2451G>T (n.216+2451G>T) n.291G>T n.312G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.331G>T n.330G>T n.910G>T n.1897G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.508G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.65+2449G>T (n.65+2449G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.321G>T n.304G>T n.400G>T n.274G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.371G>T | ClinVar dbSNP |
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| 20 | g.44626598C>G | CA409121562 | ADA | n.311G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.218+2449G>C (n.218+2449G>C) n.2023G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.216+2451G>C (n.216+2451G>C) n.291G>C n.312G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.331G>C n.330G>C n.910G>C n.1897G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.508G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.65+2449G>C (n.65+2449G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.321G>C n.304G>C n.400G>C n.274G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.371G>C | |
| 20 | g.44626598C>T | CA409121563 | ADA | n.311G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.218+2449G>A (n.218+2449G>A) n.2023G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.216+2451G>A (n.216+2451G>A) n.291G>A n.312G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.331G>A n.330G>A n.910G>A n.1897G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) n.508G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.65+2449G>A (n.65+2449G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.321G>A n.304G>A n.400G>A n.274G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.371G>A | |
| 20 | g.44626599C>A | CA510594624 | ADA | n.310G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.219G>T (p.Ala73=) c.218+2448G>T (n.218+2448G>T) n.2022G>T c.297G>T (p.Ala99=) c.216G>T (p.Ala72=) c.216+2450G>T (n.216+2450G>T) n.290G>T n.311G>T c.186G>T (p.Ala62=) n.330G>T n.329G>T n.909G>T n.1896G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) n.507G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.282G>T (p.Ala94=) c.294G>T (p.Ala98=) c.65+2448G>T (n.65+2448G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.320G>T n.303G>T n.399G>T n.273G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.370G>T | |
| 20 | g.44626599C>G | CA510594625 | ADA | n.310G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.219G>C (p.Ala73=) c.218+2448G>C (n.218+2448G>C) n.2022G>C c.297G>C (p.Ala99=) c.216G>C (p.Ala72=) c.216+2450G>C (n.216+2450G>C) n.290G>C n.311G>C c.186G>C (p.Ala62=) n.330G>C n.329G>C n.909G>C n.1896G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.507G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.282G>C (p.Ala94=) c.294G>C (p.Ala98=) c.65+2448G>C (n.65+2448G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.320G>C n.303G>C n.399G>C n.273G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.370G>C | |
| 20 | g.44626599C>T | CA510594626 | ADA | n.310G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.219G>A (p.Ala73=) c.218+2448G>A (n.218+2448G>A) n.2022G>A c.297G>A (p.Ala99=) c.216G>A (p.Ala72=) c.216+2450G>A (n.216+2450G>A) n.290G>A n.311G>A c.186G>A (p.Ala62=) n.330G>A n.329G>A n.909G>A n.1896G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) n.507G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.282G>A (p.Ala94=) c.294G>A (p.Ala98=) c.65+2448G>A (n.65+2448G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.320G>A n.303G>A n.399G>A n.273G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.370G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626600C>A | CA9871724 | ADA | n.310-1G>T c.66-1G>T (n.66-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.218+2447G>T (n.218+2447G>T) n.2021G>T c.297-1G>T (n.297-1G>T) c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.216+2449G>T (n.216+2449G>T) n.290-1G>T n.311-1G>T c.186-1G>T (n.186-1G>T) n.330-1G>T n.328G>T n.908G>T n.1895G>T c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.507-1G>T c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.65+2447G>T (n.65+2447G>T) c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) n.320-1G>T n.303-1G>T n.399-1G>T n.273-1G>T c.-71-1G>T (n.-71-1G>T) n.370-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.44626600C= | CA2365857630 | ADA | n.310-1G= c.66-1G= (n.66-1G=) c.219-1G= (n.219-1G=) c.218+2447G= (n.218+2447G=) n.2021G= c.297-1G= (n.297-1G=) c.216-1G= (n.216-1G=) c.216+2449G= (n.216+2449G=) n.290-1G= n.311-1G= c.186-1G= (n.186-1G=) n.330-1G= n.328G= n.908G= n.1895G= c.217-1G= (n.217-1G=) n.507-1G= c.*164-1G= (n.*164-1G=) c.282-1G= (n.282-1G=) c.294-1G= (n.294-1G=) c.65+2447G= (n.65+2447G=) c.*189-1G= (n.*189-1G=) n.320-1G= n.303-1G= n.399-1G= n.273-1G= c.-71-1G= (n.-71-1G=) n.370-1G= | |
| 20 | g.44626600C>G | CA409121564 | ADA | n.310-1G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.218+2447G>C (n.218+2447G>C) n.2021G>C c.297-1G>C (n.297-1G>C) c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.216+2449G>C (n.216+2449G>C) n.290-1G>C n.311-1G>C c.186-1G>C (n.186-1G>C) n.330-1G>C n.328G>C n.908G>C n.1895G>C c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.507-1G>C c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.65+2447G>C (n.65+2447G>C) c.*189-1G>C (n.*189-1G>C) n.320-1G>C n.303-1G>C n.399-1G>C n.273-1G>C c.-71-1G>C (n.-71-1G>C) n.370-1G>C | |
| 20 | g.44626600C>T | CA409121565 | ADA | n.310-1G>A c.66-1G>A (n.66-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.218+2447G>A (n.218+2447G>A) n.2021G>A c.297-1G>A (n.297-1G>A) c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.216+2449G>A (n.216+2449G>A) n.290-1G>A n.311-1G>A c.186-1G>A (n.186-1G>A) n.330-1G>A n.328G>A n.908G>A n.1895G>A c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.507-1G>A c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.65+2447G>A (n.65+2447G>A) c.*189-1G>A (n.*189-1G>A) n.320-1G>A n.303-1G>A n.399-1G>A n.273-1G>A c.-71-1G>A (n.-71-1G>A) n.370-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626601T>A | CA409121566 | ADA | n.310-2A>T c.66-2A>T (n.66-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.218+2446A>T (n.218+2446A>T) n.2020A>T c.297-2A>T (n.297-2A>T) c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.216+2448A>T (n.216+2448A>T) n.290-2A>T n.311-2A>T c.186-2A>T (n.186-2A>T) n.330-2A>T n.327A>T n.907A>T n.1894A>T c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.507-2A>T c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.65+2446A>T (n.65+2446A>T) c.*189-2A>T (n.*189-2A>T) n.320-2A>T n.303-2A>T n.399-2A>T n.273-2A>T c.-71-2A>T (n.-71-2A>T) n.370-2A>T | |
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