Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44626502G>A | CA510594252 | ADA | n.407C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.316C>T (p.Leu106=) c.218+2545C>T (n.218+2545C>T) n.2119C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.313C>T (p.Leu105=) c.216+2547C>T (n.216+2547C>T) n.387C>T n.408C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.427C>T n.426C>T n.1006C>T n.1993C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.604C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.391C>T (p.Leu131=) c.65+2545C>T (n.65+2545C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.417C>T n.400C>T n.370C>T c.27C>T (p.Thr9=) n.467C>T | |
20 | g.44626502G>C | CA358594 | ADA | n.407C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.218+2545C>G (n.218+2545C>G) n.2119C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.216+2547C>G (n.216+2547C>G) n.387C>G n.408C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.427C>G n.426C>G n.1006C>G n.1993C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.604C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.65+2545C>G (n.65+2545C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.417C>G n.400C>G n.370C>G c.27C>G (p.Thr9=) n.467C>G | dbSNP |
20 | g.[44626502G>C;44626528T>C] | CA358597 | ADA | n.[381A>G;407C>G] c.[137A>G;163C>G] (p.[Tyr46Cys;Leu55Val]) c.[290A>G;316C>G] (p.[Tyr97Cys;Leu106Val]) c.[218+2519A>G;218+2545C>G] (n.[218+2519A>G;218+2545C>G]) n.[2093A>G;2119C>G] c.[368A>G;394C>G] (p.[Tyr123Cys;Leu132Val]) c.[287A>G;313C>G] (p.[Tyr96Cys;Leu105Val]) c.[216+2521A>G;216+2547C>G] (n.[216+2521A>G;216+2547C>G]) n.[361A>G;387C>G] n.[382A>G;408C>G] c.[257A>G;283C>G] (p.[Tyr86Cys;Leu95Val]) n.[401A>G;427C>G] n.[400A>G;426C>G] n.[980A>G;1006C>G] n.[1967A>G;1993C>G] c.[*36A>G;*62C>G] (n.[*36A>G;*62C>G]) n.[578A>G;604C>G] c.[*235A>G;*261C>G] (n.[*235A>G;*261C>G]) c.[353A>G;379C>G] (p.[Tyr118Cys;Leu127Val]) c.[365A>G;391C>G] (p.[Tyr122Cys;Leu131Val]) c.[65+2519A>G;65+2545C>G] (n.[65+2519A>G;65+2545C>G]) c.[*260A>G;*286C>G] (n.[*260A>G;*286C>G]) n.[391A>G;417C>G] n.[374A>G;400C>G] n.[344A>G;370C>G] c.[1A>G;27C>G] (p.[Met1Val;Thr9=]) n.[441A>G;467C>G] | ClinVar |
20 | g.44626502G= | CA2365857584 | ADA | n.407C= c.163C= (p.Leu55=) c.316C= (p.Leu106=) c.218+2545C= (n.218+2545C=) n.2119C= c.394C= (p.Leu132=) c.313C= (p.Leu105=) c.216+2547C= (n.216+2547C=) n.387C= n.408C= c.283C= (p.Leu95=) n.427C= n.426C= n.1006C= n.1993C= c.*62C= (n.*62C=) n.604C= c.*261C= (n.*261C=) c.379C= (p.Leu127=) c.391C= (p.Leu131=) c.65+2545C= (n.65+2545C=) c.*286C= (n.*286C=) n.417C= n.400C= n.370C= c.27C= (p.Thr9=) n.467C= | |
20 | g.44626502G>T | CA409121357 | ADA | n.407C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.218+2545C>A (n.218+2545C>A) n.2119C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.216+2547C>A (n.216+2547C>A) n.387C>A n.408C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.427C>A n.426C>A n.1006C>A n.1993C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.604C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.65+2545C>A (n.65+2545C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.417C>A n.400C>A n.370C>A c.27C>A (p.Thr9=) n.467C>A | |
20 | g.44626503G>A | CA510594257 | ADA | n.406C>T c.162C>T (p.His54=) c.315C>T (p.His105=) c.218+2544C>T (n.218+2544C>T) n.2118C>T c.393C>T (p.His131=) c.312C>T (p.His104=) c.216+2546C>T (n.216+2546C>T) n.386C>T n.407C>T c.282C>T (p.His94=) n.426C>T n.425C>T n.1005C>T n.1992C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.603C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.378C>T (p.His126=) c.390C>T (p.His130=) c.65+2544C>T (n.65+2544C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.416C>T n.399C>T n.369C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.466C>T | |
20 | g.44626503G>C | CA409121358 | ADA | n.406C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.315C>G (p.His105Gln) c.218+2544C>G (n.218+2544C>G) n.2118C>G c.393C>G (p.His131Gln) c.312C>G (p.His104Gln) c.216+2546C>G (n.216+2546C>G) n.386C>G n.407C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.426C>G n.425C>G n.1005C>G n.1992C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.603C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.378C>G (p.His126Gln) c.390C>G (p.His130Gln) c.65+2544C>G (n.65+2544C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.416C>G n.399C>G n.369C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.466C>G | |
20 | g.44626503G>T | CA409121359 | ADA | n.406C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.315C>A (p.His105Gln) c.218+2544C>A (n.218+2544C>A) n.2118C>A c.393C>A (p.His131Gln) c.312C>A (p.His104Gln) c.216+2546C>A (n.216+2546C>A) n.386C>A n.407C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.426C>A n.425C>A n.1005C>A n.1992C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.603C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.378C>A (p.His126Gln) c.390C>A (p.His130Gln) c.65+2544C>A (n.65+2544C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.416C>A n.399C>A n.369C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.466C>A | |
20 | g.44626504del | CA2695229811 | ADA | n.405del c.161del (p.His54ProfsTer28) c.314del (p.His105ProfsTer28) c.218+2543del (n.218+2543del) n.2117del c.392del (p.His131ProfsTer28) c.311del (p.His104ProfsTer28) c.314del (p.His105ProfsTer?) c.216+2545del (n.216+2545del) n.385del n.406del c.281del (p.His94ProfsTer?) n.425del n.424del n.1004del n.1991del c.*60del (n.*60del) n.602del c.*259del (n.*259del) c.377del (p.His126ProfsTer28) c.389del (p.His130ProfsTer28) c.65+2543del (n.65+2543del) c.*284del (n.*284del) n.415del n.398del n.368del c.25del (p.Thr9ProfsTer16) n.465del | |
20 | g.44626504T>A | CA409121360 | ADA | n.405A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.218+2543A>T (n.218+2543A>T) n.2117A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.216+2545A>T (n.216+2545A>T) n.385A>T n.406A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.425A>T n.424A>T n.1004A>T n.1991A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.602A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.377A>T (p.His126Leu) c.389A>T (p.His130Leu) c.65+2543A>T (n.65+2543A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.415A>T n.398A>T n.368A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.465A>T | |
20 | g.44626504T>C | CA409121361 | ADA | n.405A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.218+2543A>G (n.218+2543A>G) n.2117A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.216+2545A>G (n.216+2545A>G) n.385A>G n.406A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.425A>G n.424A>G n.1004A>G n.1991A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.602A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.377A>G (p.His126Arg) c.389A>G (p.His130Arg) c.65+2543A>G (n.65+2543A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.415A>G n.398A>G n.368A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.465A>G | dbSNP |
20 | g.44626504T>G | CA409121362 | ADA | n.405A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.218+2543A>C (n.218+2543A>C) n.2117A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.216+2545A>C (n.216+2545A>C) n.385A>C n.406A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.425A>C n.424A>C n.1004A>C n.1991A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.602A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.377A>C (p.His126Pro) c.389A>C (p.His130Pro) c.65+2543A>C (n.65+2543A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.415A>C n.398A>C n.368A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.465A>C | |
20 | g.44626505G>A | CA9871709 | ADA | n.404C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.218+2542C>T (n.218+2542C>T) n.2116C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.216+2544C>T (n.216+2544C>T) n.384C>T n.405C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.424C>T n.423C>T n.1003C>T n.1990C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.601C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) c.65+2542C>T (n.65+2542C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.414C>T n.397C>T n.367C>T c.24C>T (p.Arg8=) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44626505G>C | CA409121363 | ADA | n.404C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.218+2542C>G (n.218+2542C>G) n.2116C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.216+2544C>G (n.216+2544C>G) n.384C>G n.405C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.424C>G n.423C>G n.1003C>G n.1990C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.601C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.376C>G (p.His126Asp) c.388C>G (p.His130Asp) c.65+2542C>G (n.65+2542C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.414C>G n.397C>G n.367C>G c.24C>G (p.Arg8=) n.464C>G | |
20 | g.44626505G= | CA2365857585 | ADA | n.404C= c.160C= (p.His54=) c.313C= (p.His105=) c.218+2542C= (n.218+2542C=) n.2116C= c.391C= (p.His131=) c.310C= (p.His104=) c.216+2544C= (n.216+2544C=) n.384C= n.405C= c.280C= (p.His94=) n.424C= n.423C= n.1003C= n.1990C= c.*59C= (n.*59C=) n.601C= c.*258C= (n.*258C=) c.376C= (p.His126=) c.388C= (p.His130=) c.65+2542C= (n.65+2542C=) c.*283C= (n.*283C=) n.414C= n.397C= n.367C= c.24C= (p.Arg8=) n.464C= | |
20 | g.44626505G>T | CA409121364 | ADA | n.404C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.313C>A (p.His105Asn) c.218+2542C>A (n.218+2542C>A) n.2116C>A c.391C>A (p.His131Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.216+2544C>A (n.216+2544C>A) n.384C>A n.405C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.424C>A n.423C>A n.1003C>A n.1990C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.601C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.376C>A (p.His126Asn) c.388C>A (p.His130Asn) c.65+2542C>A (n.65+2542C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.414C>A n.397C>A n.367C>A c.24C>A (p.Arg8=) n.464C>A | |
20 | g.44626506C>A | CA510594269 | ADA | n.403G>T c.159G>T (p.Pro53=) c.312G>T (p.Pro104=) c.218+2541G>T (n.218+2541G>T) n.2115G>T c.390G>T (p.Pro130=) c.309G>T (p.Pro103=) c.216+2543G>T (n.216+2543G>T) n.383G>T n.404G>T c.279G>T (p.Pro93=) n.423G>T n.422G>T n.1002G>T n.1989G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.600G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.375G>T (p.Pro125=) c.387G>T (p.Pro129=) c.65+2541G>T (n.65+2541G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.413G>T n.396G>T n.366G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.463G>T | |
20 | g.44626506C= | CA2365857586 | ADA | n.403G= c.159G= (p.Pro53=) c.312G= (p.Pro104=) c.218+2541G= (n.218+2541G=) n.2115G= c.390G= (p.Pro130=) c.309G= (p.Pro103=) c.216+2543G= (n.216+2543G=) n.383G= n.404G= c.279G= (p.Pro93=) n.423G= n.422G= n.1002G= n.1989G= c.*58G= (n.*58G=) n.600G= c.*257G= (n.*257G=) c.375G= (p.Pro125=) c.387G= (p.Pro129=) c.65+2541G= (n.65+2541G=) c.*282G= (n.*282G=) n.413G= n.396G= n.366G= c.23G= (p.Arg8=) n.463G= | |
20 | g.44626506C>G | CA510594270 | ADA | n.403G>C c.159G>C (p.Pro53=) c.312G>C (p.Pro104=) c.218+2541G>C (n.218+2541G>C) n.2115G>C c.390G>C (p.Pro130=) c.309G>C (p.Pro103=) c.216+2543G>C (n.216+2543G>C) n.383G>C n.404G>C c.279G>C (p.Pro93=) n.423G>C n.422G>C n.1002G>C n.1989G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.600G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.375G>C (p.Pro125=) c.387G>C (p.Pro129=) c.65+2541G>C (n.65+2541G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.413G>C n.396G>C n.366G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.463G>C | |
20 | g.44626506C>T | CA9871710 | ADA | n.403G>A c.159G>A (p.Pro53=) c.312G>A (p.Pro104=) c.218+2541G>A (n.218+2541G>A) n.2115G>A c.390G>A (p.Pro130=) c.309G>A (p.Pro103=) c.216+2543G>A (n.216+2543G>A) n.383G>A n.404G>A c.279G>A (p.Pro93=) n.423G>A n.422G>A n.1002G>A n.1989G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.600G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.375G>A (p.Pro125=) c.387G>A (p.Pro129=) c.65+2541G>A (n.65+2541G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.413G>A n.396G>A n.366G>A c.23G>A (p.Arg8His) n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44626507G>C | CA409121366 | ADA | n.402C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.218+2540C>G (n.218+2540C>G) n.2114C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.216+2542C>G (n.216+2542C>G) n.382C>G n.403C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) n.422C>G n.421C>G n.1001C>G n.1988C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.599C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.65+2540C>G (n.65+2540C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.412C>G n.395C>G n.365C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.462C>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44626507G= | CA2365857587 | ADA | n.402C= c.158C= (p.Pro53=) c.311C= (p.Pro104=) c.218+2540C= (n.218+2540C=) n.2114C= c.389C= (p.Pro130=) c.308C= (p.Pro103=) c.216+2542C= (n.216+2542C=) n.382C= n.403C= c.278C= (p.Pro93=) n.422C= n.421C= n.1001C= n.1988C= c.*57C= (n.*57C=) n.599C= c.*256C= (n.*256C=) c.374C= (p.Pro125=) c.386C= (p.Pro129=) c.65+2540C= (n.65+2540C=) c.*281C= (n.*281C=) n.412C= n.395C= n.365C= c.22C= (p.Arg8=) n.462C= | |
20 | g.44626507G>T | CA409121367 | ADA | n.402C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.218+2540C>A (n.218+2540C>A) n.2114C>A c.389C>A (p.Pro130Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.216+2542C>A (n.216+2542C>A) n.382C>A n.403C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) n.422C>A n.421C>A n.1001C>A n.1988C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.599C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.374C>A (p.Pro125Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.65+2540C>A (n.65+2540C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.412C>A n.395C>A n.365C>A c.22C>A (p.Arg8Ser) n.462C>A | |
20 | g.44626508G>A | CA409121370 | ADA | n.401C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.218+2539C>T (n.218+2539C>T) n.2113C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.216+2541C>T (n.216+2541C>T) n.381C>T n.402C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) n.421C>T n.420C>T n.1000C>T n.1987C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.598C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.65+2539C>T (n.65+2539C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.411C>T n.394C>T n.364C>T c.21C>T (p.Val7=) n.461C>T | |
20 | g.44626508G>C | CA409121369 | ADA | n.401C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.218+2539C>G (n.218+2539C>G) n.2113C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.216+2541C>G (n.216+2541C>G) n.381C>G n.402C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.421C>G n.420C>G n.1000C>G n.1987C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.598C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.65+2539C>G (n.65+2539C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.411C>G n.394C>G n.364C>G c.21C>G (p.Val7=) n.461C>G | |
20 | g.44626508G>T | CA409121368 | ADA | n.401C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.218+2539C>A (n.218+2539C>A) n.2113C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.216+2541C>A (n.216+2541C>A) n.381C>A n.402C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) n.421C>A n.420C>A n.1000C>A n.1987C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.598C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.65+2539C>A (n.65+2539C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.411C>A n.394C>A n.364C>A c.21C>A (p.Val7=) n.461C>A | |
20 | g.44626509_44626517del | CA2577405977 | ADA | n.393_401del c.149_157del (p.Arg50_Ser52del) c.302_310del (p.Arg101_Ser103del) c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del) n.2105_2113del c.380_388del (p.Arg127_Ser129del) c.299_307del (p.Arg100_Ser102del) c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del) n.373_381del n.394_402del c.269_277del (p.Arg90_Ser92del) n.413_421del n.412_420del n.992_1000del n.1979_1987del c.*48_*56del (n.*48_*56del) n.590_598del c.*247_*255del (n.*247_*255del) c.365_373del (p.Arg122_Ser124del) c.377_385del (p.Arg126_Ser128del) c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del) c.*272_*280del (n.*272_*280del) n.403_411del n.386_394del n.356_364del c.13_21del (p.Gly5_Val7del) n.453_461del | |
20 | g.44626509A>C | CA409121371 | ADA | n.400T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) c.309T>G (p.Ser103Arg) c.218+2538T>G (n.218+2538T>G) n.2112T>G c.387T>G (p.Ser129Arg) c.306T>G (p.Ser102Arg) c.216+2540T>G (n.216+2540T>G) n.380T>G n.401T>G c.276T>G (p.Ser92Arg) n.420T>G n.419T>G n.999T>G n.1986T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.597T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.65+2538T>G (n.65+2538T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.410T>G n.393T>G n.363T>G c.20T>G (p.Val7Gly) n.460T>G | |
20 | g.44626509A>G | CA510594284 | ADA | n.400T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.309T>C (p.Ser103=) c.218+2538T>C (n.218+2538T>C) n.2112T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.306T>C (p.Ser102=) c.216+2540T>C (n.216+2540T>C) n.380T>C n.401T>C c.276T>C (p.Ser92=) n.420T>C n.419T>C n.999T>C n.1986T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.597T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.384T>C (p.Ser128=) c.65+2538T>C (n.65+2538T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.410T>C n.393T>C n.363T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.460T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44626509A>T | CA409121372 | ADA | n.400T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.309T>A (p.Ser103Arg) c.218+2538T>A (n.218+2538T>A) n.2112T>A c.387T>A (p.Ser129Arg) c.306T>A (p.Ser102Arg) c.216+2540T>A (n.216+2540T>A) n.380T>A n.401T>A c.276T>A (p.Ser92Arg) n.420T>A n.419T>A n.999T>A n.1986T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.597T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.65+2538T>A (n.65+2538T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.410T>A n.393T>A n.363T>A c.20T>A (p.Val7Asp) n.460T>A | |
20 | g.44626510C>A | CA409121373 | ADA | n.399G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) c.218+2537G>T (n.218+2537G>T) n.2111G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.216+2539G>T (n.216+2539G>T) n.379G>T n.400G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) n.419G>T n.418G>T n.998G>T n.1985G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.596G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.65+2537G>T (n.65+2537G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.409G>T n.392G>T n.362G>T c.19G>T (p.Val7Phe) n.459G>T | |
20 | g.44626510C>G | CA409121374 | ADA | n.399G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) c.218+2537G>C (n.218+2537G>C) n.2111G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.216+2539G>C (n.216+2539G>C) n.379G>C n.400G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) n.419G>C n.418G>C n.998G>C n.1985G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.596G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.65+2537G>C (n.65+2537G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.409G>C n.392G>C n.362G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.459G>C | |
20 | g.44626510C>T | CA409121375 | ADA | n.399G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) c.218+2537G>A (n.218+2537G>A) n.2111G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.216+2539G>A (n.216+2539G>A) n.379G>A n.400G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) n.419G>A n.418G>A n.998G>A n.1985G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.596G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.65+2537G>A (n.65+2537G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.409G>A n.392G>A n.362G>A c.19G>A (p.Val7Ile) n.459G>A | |
20 | g.44626511del | CA2580098218 | ADA | n.398del c.154del (p.Ser52ValfsTer30) c.307del (p.Ser103ValfsTer30) c.218+2536del (n.218+2536del) n.2110del c.385del (p.Ser129ValfsTer30) c.304del (p.Ser102ValfsTer30) c.307del (p.Ser103ValfsTer?) c.216+2538del (n.216+2538del) n.378del n.399del c.274del (p.Ser92ValfsTer?) n.418del n.417del n.997del n.1984del c.*53del (n.*53del) n.595del c.*252del (n.*252del) c.370del (p.Ser124ValfsTer30) c.382del (p.Ser128ValfsTer30) c.65+2536del (n.65+2536del) c.*277del (n.*277del) n.408del n.391del n.361del c.18del (p.Val7SerfsTer18) n.458del | ClinVar |
20 | g.44626511T>A | CA409121378 | ADA | n.398A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) c.218+2536A>T (n.218+2536A>T) n.2110A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.216+2538A>T (n.216+2538A>T) n.378A>T n.399A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) n.418A>T n.417A>T n.997A>T n.1984A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.595A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.65+2536A>T (n.65+2536A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.408A>T n.391A>T n.361A>T c.18A>T (p.Thr6=) n.458A>T | |
20 | g.44626511T>C | CA409121377 | ADA | n.398A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) c.218+2536A>G (n.218+2536A>G) n.2110A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.216+2538A>G (n.216+2538A>G) n.378A>G n.399A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) n.418A>G n.417A>G n.997A>G n.1984A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.595A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.65+2536A>G (n.65+2536A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.408A>G n.391A>G n.361A>G c.18A>G (p.Thr6=) n.458A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44626511T>G | CA409121376 | ADA | n.398A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) c.218+2536A>C (n.218+2536A>C) n.2110A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.216+2538A>C (n.216+2538A>C) n.378A>C n.399A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) n.418A>C n.417A>C n.997A>C n.1984A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.595A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.65+2536A>C (n.65+2536A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.408A>C n.391A>C n.361A>C c.18A>C (p.Thr6=) n.458A>C | |
20 | g.44626512G>A | CA9871711 | ADA | n.397C>T c.153C>T (p.Tyr51=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.218+2535C>T (n.218+2535C>T) n.2109C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.303C>T (p.Tyr101=) c.216+2537C>T (n.216+2537C>T) n.377C>T n.398C>T c.273C>T (p.Tyr91=) n.417C>T n.416C>T n.996C>T n.1983C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.594C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.369C>T (p.Tyr123=) c.381C>T (p.Tyr127=) c.65+2535C>T (n.65+2535C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.407C>T n.390C>T n.360C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44626512G>C | CA409121379 | ADA | n.397C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.218+2535C>G (n.218+2535C>G) n.2109C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.216+2537C>G (n.216+2537C>G) n.377C>G n.398C>G c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.417C>G n.416C>G n.996C>G n.1983C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.594C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.65+2535C>G (n.65+2535C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.407C>G n.390C>G n.360C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.457C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.44626512G= | CA2365857588 | ADA | n.397C= c.153C= (p.Tyr51=) c.306C= (p.Tyr102=) c.218+2535C= (n.218+2535C=) n.2109C= c.384C= (p.Tyr128=) c.303C= (p.Tyr101=) c.216+2537C= (n.216+2537C=) n.377C= n.398C= c.273C= (p.Tyr91=) n.417C= n.416C= n.996C= n.1983C= c.*52C= (n.*52C=) n.594C= c.*251C= (n.*251C=) c.369C= (p.Tyr123=) c.381C= (p.Tyr127=) c.65+2535C= (n.65+2535C=) c.*276C= (n.*276C=) n.407C= n.390C= n.360C= c.17C= (p.Thr6=) n.457C= | |
20 | g.44626512G>T | CA409121380 | ADA | n.397C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.218+2535C>A (n.218+2535C>A) n.2109C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.216+2537C>A (n.216+2537C>A) n.377C>A n.398C>A c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.417C>A n.416C>A n.996C>A n.1983C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.594C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.65+2535C>A (n.65+2535C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.407C>A n.390C>A n.360C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.457C>A | |
20 | g.44626513T>A | CA409121381 | ADA | n.396A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.218+2534A>T (n.218+2534A>T) n.2108A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.216+2536A>T (n.216+2536A>T) n.376A>T n.397A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.416A>T n.415A>T n.995A>T n.1982A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.593A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.65+2534A>T (n.65+2534A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.406A>T n.389A>T n.359A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.456A>T | |
20 | g.44626513T>C | CA409121382 | ADA | n.396A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.218+2534A>G (n.218+2534A>G) n.2108A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.216+2536A>G (n.216+2536A>G) n.376A>G n.397A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.416A>G n.415A>G n.995A>G n.1982A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.593A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.65+2534A>G (n.65+2534A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.406A>G n.389A>G n.359A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.456A>G | |
20 | g.44626513T>G | CA409121383 | ADA | n.396A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.218+2534A>C (n.218+2534A>C) n.2108A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.216+2536A>C (n.216+2536A>C) n.376A>C n.397A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.416A>C n.415A>C n.995A>C n.1982A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.593A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.65+2534A>C (n.65+2534A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.406A>C n.389A>C n.359A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.456A>C | |
20 | g.44626514A= | CA2365857589 | ADA | n.395T= c.151T= (p.Tyr51=) c.304T= (p.Tyr102=) c.218+2533T= (n.218+2533T=) n.2107T= c.382T= (p.Tyr128=) c.301T= (p.Tyr101=) c.216+2535T= (n.216+2535T=) n.375T= n.396T= c.271T= (p.Tyr91=) n.415T= n.414T= n.994T= n.1981T= c.*50T= (n.*50T=) n.592T= c.*249T= (n.*249T=) c.367T= (p.Tyr123=) c.379T= (p.Tyr127=) c.65+2533T= (n.65+2533T=) c.*274T= (n.*274T=) n.405T= n.388T= n.358T= c.15T= (p.Gly5=) n.455T= | |
20 | g.44626514A>C | CA409121384 | ADA | n.395T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.218+2533T>G (n.218+2533T>G) n.2107T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.216+2535T>G (n.216+2535T>G) n.375T>G n.396T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.415T>G n.414T>G n.994T>G n.1981T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.592T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.65+2533T>G (n.65+2533T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.405T>G n.388T>G n.358T>G c.15T>G (p.Gly5=) n.455T>G | |
20 | g.44626514A>G | CA409121386 | ADA | n.395T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.218+2533T>C (n.218+2533T>C) n.2107T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.301T>C (p.Tyr101His) c.216+2535T>C (n.216+2535T>C) n.375T>C n.396T>C c.271T>C (p.Tyr91His) n.415T>C n.414T>C n.994T>C n.1981T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.592T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.379T>C (p.Tyr127His) c.65+2533T>C (n.65+2533T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.405T>C n.388T>C n.358T>C c.15T>C (p.Gly5=) n.455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44626514A>T | CA409121385 | ADA | n.395T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.218+2533T>A (n.218+2533T>A) n.2107T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.216+2535T>A (n.216+2535T>A) n.375T>A n.396T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.415T>A n.414T>A n.994T>A n.1981T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.592T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.65+2533T>A (n.65+2533T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.405T>A n.388T>A n.358T>A c.15T>A (p.Gly5=) n.455T>A | |
20 | g.44626515C>A | CA510594314 | ADA | n.394G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.303G>T (p.Arg101=) c.218+2532G>T (n.218+2532G>T) n.2106G>T c.381G>T (p.Arg127=) c.300G>T (p.Arg100=) c.216+2534G>T (n.216+2534G>T) n.374G>T n.395G>T c.270G>T (p.Arg90=) n.414G>T n.413G>T n.993G>T n.1980G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.591G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.378G>T (p.Arg126=) c.65+2532G>T (n.65+2532G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.404G>T n.387G>T n.357G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.454G>T |