Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44626502G>ACA510594252ADAn.407C>T
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dbSNP
20g.[44626502G>C;44626528T>C]CA358597ADAn.[381A>G;407C>G]
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ClinVar
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c.27C= (p.Thr9=)
n.467C=
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c.313C>A (p.Leu105Met)
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n.466C>G
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c.315C>A (p.His105Gln)
c.218+2544C>A (n.218+2544C>A)
n.2118C>A
c.393C>A (p.His131Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.216+2546C>A (n.216+2546C>A)
n.386C>A
n.407C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
n.426C>A
n.425C>A
n.1005C>A
n.1992C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.603C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.378C>A (p.His126Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.65+2544C>A (n.65+2544C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.416C>A
n.399C>A
n.369C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.466C>A
20g.44626504delCA2695229811ADAn.405del
c.161del (p.His54ProfsTer28)
c.314del (p.His105ProfsTer28)
c.218+2543del (n.218+2543del)
n.2117del
c.392del (p.His131ProfsTer28)
c.311del (p.His104ProfsTer28)
c.314del (p.His105ProfsTer?)
c.216+2545del (n.216+2545del)
n.385del
n.406del
c.281del (p.His94ProfsTer?)
n.425del
n.424del
n.1004del
n.1991del
c.*60del (n.*60del)
n.602del
c.*259del (n.*259del)
c.377del (p.His126ProfsTer28)
c.389del (p.His130ProfsTer28)
c.65+2543del (n.65+2543del)
c.*284del (n.*284del)
n.415del
n.398del
n.368del
c.25del (p.Thr9ProfsTer16)
n.465del
20g.44626504T>ACA409121360ADAn.405A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
c.218+2543A>T (n.218+2543A>T)
n.2117A>T
c.392A>T (p.His131Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.216+2545A>T (n.216+2545A>T)
n.385A>T
n.406A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.425A>T
n.424A>T
n.1004A>T
n.1991A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.602A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.377A>T (p.His126Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.65+2543A>T (n.65+2543A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.415A>T
n.398A>T
n.368A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.465A>T
20g.44626504T>CCA409121361ADAn.405A>G
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n.2117A>G
c.392A>G (p.His131Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.216+2545A>G (n.216+2545A>G)
n.385A>G
n.406A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.425A>G
n.424A>G
n.1004A>G
n.1991A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.602A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.377A>G (p.His126Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.65+2543A>G (n.65+2543A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.415A>G
n.398A>G
n.368A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.465A>G
dbSNP
20g.44626504T>GCA409121362ADAn.405A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
c.218+2543A>C (n.218+2543A>C)
n.2117A>C
c.392A>C (p.His131Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.216+2545A>C (n.216+2545A>C)
n.385A>C
n.406A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.425A>C
n.424A>C
n.1004A>C
n.1991A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.602A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.377A>C (p.His126Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.65+2543A>C (n.65+2543A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.415A>C
n.398A>C
n.368A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.465A>C
20g.44626505G>ACA9871709ADAn.404C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.218+2542C>T (n.218+2542C>T)
n.2116C>T
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.216+2544C>T (n.216+2544C>T)
n.384C>T
n.405C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.424C>T
n.423C>T
n.1003C>T
n.1990C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.601C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.65+2542C>T (n.65+2542C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.414C>T
n.397C>T
n.367C>T
c.24C>T (p.Arg8=)
n.464C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626505G>CCA409121363ADAn.404C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
c.218+2542C>G (n.218+2542C>G)
n.2116C>G
c.391C>G (p.His131Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.216+2544C>G (n.216+2544C>G)
n.384C>G
n.405C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.424C>G
n.423C>G
n.1003C>G
n.1990C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.601C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.376C>G (p.His126Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.65+2542C>G (n.65+2542C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.414C>G
n.397C>G
n.367C>G
c.24C>G (p.Arg8=)
n.464C>G
20g.44626505G=CA2365857585ADAn.404C=
c.160C= (p.His54=)
c.313C= (p.His105=)
c.218+2542C= (n.218+2542C=)
n.2116C=
c.391C= (p.His131=)
c.310C= (p.His104=)
c.216+2544C= (n.216+2544C=)
n.384C=
n.405C=
c.280C= (p.His94=)
n.424C=
n.423C=
n.1003C=
n.1990C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.601C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.376C= (p.His126=)
c.388C= (p.His130=)
c.65+2542C= (n.65+2542C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.414C=
n.397C=
n.367C=
c.24C= (p.Arg8=)
n.464C=
20g.44626505G>TCA409121364ADAn.404C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
c.218+2542C>A (n.218+2542C>A)
n.2116C>A
c.391C>A (p.His131Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.216+2544C>A (n.216+2544C>A)
n.384C>A
n.405C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.424C>A
n.423C>A
n.1003C>A
n.1990C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.601C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.376C>A (p.His126Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.65+2542C>A (n.65+2542C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.414C>A
n.397C>A
n.367C>A
c.24C>A (p.Arg8=)
n.464C>A
20g.44626506C>ACA510594269ADAn.403G>T
c.159G>T (p.Pro53=)
c.312G>T (p.Pro104=)
c.218+2541G>T (n.218+2541G>T)
n.2115G>T
c.390G>T (p.Pro130=)
c.309G>T (p.Pro103=)
c.216+2543G>T (n.216+2543G>T)
n.383G>T
n.404G>T
c.279G>T (p.Pro93=)
n.423G>T
n.422G>T
n.1002G>T
n.1989G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.600G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.375G>T (p.Pro125=)
c.387G>T (p.Pro129=)
c.65+2541G>T (n.65+2541G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.413G>T
n.396G>T
n.366G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.463G>T
20g.44626506C=CA2365857586ADAn.403G=
c.159G= (p.Pro53=)
c.312G= (p.Pro104=)
c.218+2541G= (n.218+2541G=)
n.2115G=
c.390G= (p.Pro130=)
c.309G= (p.Pro103=)
c.216+2543G= (n.216+2543G=)
n.383G=
n.404G=
c.279G= (p.Pro93=)
n.423G=
n.422G=
n.1002G=
n.1989G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.600G=
c.*257G= (n.*257G=)
c.375G= (p.Pro125=)
c.387G= (p.Pro129=)
c.65+2541G= (n.65+2541G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.413G=
n.396G=
n.366G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.463G=
20g.44626506C>GCA510594270ADAn.403G>C
c.159G>C (p.Pro53=)
c.312G>C (p.Pro104=)
c.218+2541G>C (n.218+2541G>C)
n.2115G>C
c.390G>C (p.Pro130=)
c.309G>C (p.Pro103=)
c.216+2543G>C (n.216+2543G>C)
n.383G>C
n.404G>C
c.279G>C (p.Pro93=)
n.423G>C
n.422G>C
n.1002G>C
n.1989G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.600G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.375G>C (p.Pro125=)
c.387G>C (p.Pro129=)
c.65+2541G>C (n.65+2541G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.413G>C
n.396G>C
n.366G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.463G>C
20g.44626506C>TCA9871710ADAn.403G>A
c.159G>A (p.Pro53=)
c.312G>A (p.Pro104=)
c.218+2541G>A (n.218+2541G>A)
n.2115G>A
c.390G>A (p.Pro130=)
c.309G>A (p.Pro103=)
c.216+2543G>A (n.216+2543G>A)
n.383G>A
n.404G>A
c.279G>A (p.Pro93=)
n.423G>A
n.422G>A
n.1002G>A
n.1989G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.600G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.375G>A (p.Pro125=)
c.387G>A (p.Pro129=)
c.65+2541G>A (n.65+2541G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.413G>A
n.396G>A
n.366G>A
c.23G>A (p.Arg8His)
n.463G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626507G>ACA409121365ADAn.402C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.218+2540C>T (n.218+2540C>T)
n.2114C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.216+2542C>T (n.216+2542C>T)
n.382C>T
n.403C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.422C>T
n.421C>T
n.1001C>T
n.1988C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.599C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.65+2540C>T (n.65+2540C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.412C>T
n.395C>T
n.365C>T
c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.462C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626507G>CCA409121366ADAn.402C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.218+2540C>G (n.218+2540C>G)
n.2114C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.216+2542C>G (n.216+2542C>G)
n.382C>G
n.403C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.422C>G
n.421C>G
n.1001C>G
n.1988C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.599C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.65+2540C>G (n.65+2540C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.412C>G
n.395C>G
n.365C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.462C>G
dbSNP gnomAD v2
20g.44626507G=CA2365857587ADAn.402C=
c.158C= (p.Pro53=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.218+2540C= (n.218+2540C=)
n.2114C=
c.389C= (p.Pro130=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.216+2542C= (n.216+2542C=)
n.382C=
n.403C=
c.278C= (p.Pro93=)
n.422C=
n.421C=
n.1001C=
n.1988C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.599C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.65+2540C= (n.65+2540C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.412C=
n.395C=
n.365C=
c.22C= (p.Arg8=)
n.462C=
20g.44626507G>TCA409121367ADAn.402C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.218+2540C>A (n.218+2540C>A)
n.2114C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.216+2542C>A (n.216+2542C>A)
n.382C>A
n.403C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.422C>A
n.421C>A
n.1001C>A
n.1988C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.599C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.65+2540C>A (n.65+2540C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.412C>A
n.395C>A
n.365C>A
c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.462C>A
20g.44626508G>ACA409121370ADAn.401C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.218+2539C>T (n.218+2539C>T)
n.2113C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.216+2541C>T (n.216+2541C>T)
n.381C>T
n.402C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.421C>T
n.420C>T
n.1000C>T
n.1987C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.598C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.65+2539C>T (n.65+2539C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.411C>T
n.394C>T
n.364C>T
c.21C>T (p.Val7=)
n.461C>T
20g.44626508G>CCA409121369ADAn.401C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.218+2539C>G (n.218+2539C>G)
n.2113C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.216+2541C>G (n.216+2541C>G)
n.381C>G
n.402C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.421C>G
n.420C>G
n.1000C>G
n.1987C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.598C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.65+2539C>G (n.65+2539C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.411C>G
n.394C>G
n.364C>G
c.21C>G (p.Val7=)
n.461C>G
20g.44626508G>TCA409121368ADAn.401C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.218+2539C>A (n.218+2539C>A)
n.2113C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.216+2541C>A (n.216+2541C>A)
n.381C>A
n.402C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.421C>A
n.420C>A
n.1000C>A
n.1987C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.598C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.65+2539C>A (n.65+2539C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.411C>A
n.394C>A
n.364C>A
c.21C>A (p.Val7=)
n.461C>A
20g.44626509_44626517delCA2577405977ADAn.393_401del
c.149_157del (p.Arg50_Ser52del)
c.302_310del (p.Arg101_Ser103del)
c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del)
n.2105_2113del
c.380_388del (p.Arg127_Ser129del)
c.299_307del (p.Arg100_Ser102del)
c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del)
n.373_381del
n.394_402del
c.269_277del (p.Arg90_Ser92del)
n.413_421del
n.412_420del
n.992_1000del
n.1979_1987del
c.*48_*56del (n.*48_*56del)
n.590_598del
c.*247_*255del (n.*247_*255del)
c.365_373del (p.Arg122_Ser124del)
c.377_385del (p.Arg126_Ser128del)
c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del)
c.*272_*280del (n.*272_*280del)
n.403_411del
n.386_394del
n.356_364del
c.13_21del (p.Gly5_Val7del)
n.453_461del
20g.44626509A>CCA409121371ADAn.400T>G
c.156T>G (p.Ser52Arg)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
c.218+2538T>G (n.218+2538T>G)
n.2112T>G
c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
c.216+2540T>G (n.216+2540T>G)
n.380T>G
n.401T>G
c.276T>G (p.Ser92Arg)
n.420T>G
n.419T>G
n.999T>G
n.1986T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.597T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.65+2538T>G (n.65+2538T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.410T>G
n.393T>G
n.363T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.460T>G
20g.44626509A>GCA510594284ADAn.400T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.218+2538T>C (n.218+2538T>C)
n.2112T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.306T>C (p.Ser102=)
c.216+2540T>C (n.216+2540T>C)
n.380T>C
n.401T>C
c.276T>C (p.Ser92=)
n.420T>C
n.419T>C
n.999T>C
n.1986T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.597T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.65+2538T>C (n.65+2538T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.410T>C
n.393T>C
n.363T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.460T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626509A>TCA409121372ADAn.400T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
c.218+2538T>A (n.218+2538T>A)
n.2112T>A
c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
c.216+2540T>A (n.216+2540T>A)
n.380T>A
n.401T>A
c.276T>A (p.Ser92Arg)
n.420T>A
n.419T>A
n.999T>A
n.1986T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.597T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.65+2538T>A (n.65+2538T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.410T>A
n.393T>A
n.363T>A
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.460T>A
20g.44626510C>ACA409121373ADAn.399G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.218+2537G>T (n.218+2537G>T)
n.2111G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.216+2539G>T (n.216+2539G>T)
n.379G>T
n.400G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.419G>T
n.418G>T
n.998G>T
n.1985G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.596G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.65+2537G>T (n.65+2537G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.409G>T
n.392G>T
n.362G>T
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.459G>T
20g.44626510C>GCA409121374ADAn.399G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.218+2537G>C (n.218+2537G>C)
n.2111G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.216+2539G>C (n.216+2539G>C)
n.379G>C
n.400G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.419G>C
n.418G>C
n.998G>C
n.1985G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.596G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.65+2537G>C (n.65+2537G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.409G>C
n.392G>C
n.362G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.459G>C
20g.44626510C>TCA409121375ADAn.399G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.218+2537G>A (n.218+2537G>A)
n.2111G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.216+2539G>A (n.216+2539G>A)
n.379G>A
n.400G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.419G>A
n.418G>A
n.998G>A
n.1985G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.596G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.65+2537G>A (n.65+2537G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.409G>A
n.392G>A
n.362G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.459G>A
20g.44626511delCA2580098218ADAn.398del
c.154del (p.Ser52ValfsTer30)
c.307del (p.Ser103ValfsTer30)
c.218+2536del (n.218+2536del)
n.2110del
c.385del (p.Ser129ValfsTer30)
c.304del (p.Ser102ValfsTer30)
c.307del (p.Ser103ValfsTer?)
c.216+2538del (n.216+2538del)
n.378del
n.399del
c.274del (p.Ser92ValfsTer?)
n.418del
n.417del
n.997del
n.1984del
c.*53del (n.*53del)
n.595del
c.*252del (n.*252del)
c.370del (p.Ser124ValfsTer30)
c.382del (p.Ser128ValfsTer30)
c.65+2536del (n.65+2536del)
c.*277del (n.*277del)
n.408del
n.391del
n.361del
c.18del (p.Val7SerfsTer18)
n.458del
ClinVar
20g.44626511T>ACA409121378ADAn.398A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.218+2536A>T (n.218+2536A>T)
n.2110A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.216+2538A>T (n.216+2538A>T)
n.378A>T
n.399A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.418A>T
n.417A>T
n.997A>T
n.1984A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.595A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.65+2536A>T (n.65+2536A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.408A>T
n.391A>T
n.361A>T
c.18A>T (p.Thr6=)
n.458A>T
20g.44626511T>CCA409121377ADAn.398A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.218+2536A>G (n.218+2536A>G)
n.2110A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
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n.378A>G
n.399A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.418A>G
n.417A>G
n.997A>G
n.1984A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.595A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.65+2536A>G (n.65+2536A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.408A>G
n.391A>G
n.361A>G
c.18A>G (p.Thr6=)
n.458A>G
gnomAD v4
20g.44626511T>GCA409121376ADAn.398A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.218+2536A>C (n.218+2536A>C)
n.2110A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.216+2538A>C (n.216+2538A>C)
n.378A>C
n.399A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.418A>C
n.417A>C
n.997A>C
n.1984A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.595A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.65+2536A>C (n.65+2536A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.408A>C
n.391A>C
n.361A>C
c.18A>C (p.Thr6=)
n.458A>C
20g.44626512G>ACA9871711ADAn.397C>T
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
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n.2109C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.303C>T (p.Tyr101=)
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n.377C>T
n.398C>T
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c.*251C>T (n.*251C>T)
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c.381C>T (p.Tyr127=)
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n.360C>T
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n.457C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626512G>CCA409121379ADAn.397C>G
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
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n.2109C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
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n.398C>G
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n.417C>G
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n.390C>G
n.360C>G
c.17C>G (p.Thr6Arg)
n.457C>G
ClinVar dbSNP
20g.44626512G=CA2365857588ADAn.397C=
c.153C= (p.Tyr51=)
c.306C= (p.Tyr102=)
c.218+2535C= (n.218+2535C=)
n.2109C=
c.384C= (p.Tyr128=)
c.303C= (p.Tyr101=)
c.216+2537C= (n.216+2537C=)
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n.398C=
c.273C= (p.Tyr91=)
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n.416C=
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n.1983C=
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n.594C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.369C= (p.Tyr123=)
c.381C= (p.Tyr127=)
c.65+2535C= (n.65+2535C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.407C=
n.390C=
n.360C=
c.17C= (p.Thr6=)
n.457C=
20g.44626512G>TCA409121380ADAn.397C>A
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.218+2535C>A (n.218+2535C>A)
n.2109C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
c.216+2537C>A (n.216+2537C>A)
n.377C>A
n.398C>A
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.417C>A
n.416C>A
n.996C>A
n.1983C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.594C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.65+2535C>A (n.65+2535C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.407C>A
n.390C>A
n.360C>A
c.17C>A (p.Thr6Lys)
n.457C>A
20g.44626513T>ACA409121381ADAn.396A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.218+2534A>T (n.218+2534A>T)
n.2108A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
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n.376A>T
n.397A>T
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n.416A>T
n.415A>T
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c.*51A>T (n.*51A>T)
n.593A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.65+2534A>T (n.65+2534A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.406A>T
n.389A>T
n.359A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.456A>T
20g.44626513T>CCA409121382ADAn.396A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.218+2534A>G (n.218+2534A>G)
n.2108A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.216+2536A>G (n.216+2536A>G)
n.376A>G
n.397A>G
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.416A>G
n.415A>G
n.995A>G
n.1982A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.593A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.65+2534A>G (n.65+2534A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.406A>G
n.389A>G
n.359A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.456A>G
20g.44626513T>GCA409121383ADAn.396A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.218+2534A>C (n.218+2534A>C)
n.2108A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.216+2536A>C (n.216+2536A>C)
n.376A>C
n.397A>C
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.416A>C
n.415A>C
n.995A>C
n.1982A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.593A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.65+2534A>C (n.65+2534A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.406A>C
n.389A>C
n.359A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.456A>C
20g.44626514A=CA2365857589ADAn.395T=
c.151T= (p.Tyr51=)
c.304T= (p.Tyr102=)
c.218+2533T= (n.218+2533T=)
n.2107T=
c.382T= (p.Tyr128=)
c.301T= (p.Tyr101=)
c.216+2535T= (n.216+2535T=)
n.375T=
n.396T=
c.271T= (p.Tyr91=)
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n.414T=
n.994T=
n.1981T=
c.*50T= (n.*50T=)
n.592T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.367T= (p.Tyr123=)
c.379T= (p.Tyr127=)
c.65+2533T= (n.65+2533T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.405T=
n.388T=
n.358T=
c.15T= (p.Gly5=)
n.455T=
20g.44626514A>CCA409121384ADAn.395T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.218+2533T>G (n.218+2533T>G)
n.2107T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.216+2535T>G (n.216+2535T>G)
n.375T>G
n.396T>G
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.415T>G
n.414T>G
n.994T>G
n.1981T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.592T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.65+2533T>G (n.65+2533T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.405T>G
n.388T>G
n.358T>G
c.15T>G (p.Gly5=)
n.455T>G
20g.44626514A>GCA409121386ADAn.395T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.218+2533T>C (n.218+2533T>C)
n.2107T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.216+2535T>C (n.216+2535T>C)
n.375T>C
n.396T>C
c.271T>C (p.Tyr91His)
n.415T>C
n.414T>C
n.994T>C
n.1981T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.592T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.65+2533T>C (n.65+2533T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.405T>C
n.388T>C
n.358T>C
c.15T>C (p.Gly5=)
n.455T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626514A>TCA409121385ADAn.395T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.218+2533T>A (n.218+2533T>A)
n.2107T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.216+2535T>A (n.216+2535T>A)
n.375T>A
n.396T>A
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.415T>A
n.414T>A
n.994T>A
n.1981T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.592T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.65+2533T>A (n.65+2533T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.405T>A
n.388T>A
n.358T>A
c.15T>A (p.Gly5=)
n.455T>A
20g.44626515C>ACA510594314ADAn.394G>T
c.150G>T (p.Arg50=)
c.303G>T (p.Arg101=)
c.218+2532G>T (n.218+2532G>T)
n.2106G>T
c.381G>T (p.Arg127=)
c.300G>T (p.Arg100=)
c.216+2534G>T (n.216+2534G>T)
n.374G>T
n.395G>T
c.270G>T (p.Arg90=)
n.414G>T
n.413G>T
n.993G>T
n.1980G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.591G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.366G>T (p.Arg122=)
c.378G>T (p.Arg126=)
c.65+2532G>T (n.65+2532G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.404G>T
n.387G>T
n.357G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.454G>T

Number of alleles fetched